Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.229432433_229432556del | CA2650926678 | ACTA1 | c.454+2_455del c.319+2_320del | gnomAD v4 |
1 | g.229432451_229432530del | CA1442857 | ACTA1 | c.454+35_455-11del (n.454+35_455-11del) c.319+35_320-11del (n.319+35_320-11del) | ExAC gnomAD v4 |
1 | g.229432468_229432542del | CA2650926696 | ACTA1 | c.454+22_455-29del (n.454+22_455-29del) c.319+22_320-29del (n.319+22_320-29del) | gnomAD v4 |
1 | g.229432469_229432524del | CA2650926697 | ACTA1 | c.454+39_455-31del (n.454+39_455-31del) c.319+39_320-31del (n.319+39_320-31del) | gnomAD v4 |
1 | g.229432467_229432499del | CA2650926702 | ACTA1 | c.454+57_455-36del (n.454+57_455-36del) c.319+57_320-36del (n.319+57_320-36del) | gnomAD v4 |
1 | g.229432468G>A | CA529915304 | ACTA1 | c.455-37C>T (n.455-37C>T) c.320-37C>T (n.320-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432468G= | CA1226125802 | ACTA1 | c.455-37C= (n.455-37C=) c.320-37C= (n.320-37C=) | |
1 | g.229432468G>T | CA2650926704 | ACTA1 | c.455-37C>A (n.455-37C>A) c.320-37C>A (n.320-37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.229432470G= | CA1226125803 | ACTA1 | c.455-39C= (n.455-39C=) c.320-39C= (n.320-39C=) | |
1 | g.229432470G>T | CA1442860 | ACTA1 | c.455-39C>A (n.455-39C>A) c.320-39C>A (n.320-39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432471G>A | CA1226125805 | ACTA1 | c.455-40C>T (n.455-40C>T) c.320-40C>T (n.320-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229432471G= | CA1226125804 | ACTA1 | c.455-40C= (n.455-40C=) c.320-40C= (n.320-40C=) | |
1 | g.229432472C>A | CA2650926706 | ACTA1 | c.455-41G>T (n.455-41G>T) c.320-41G>T (n.320-41G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229432472C= | CA1226125806 | ACTA1 | c.455-41G= (n.455-41G=) c.320-41G= (n.320-41G=) | |
1 | g.229432472C>G | CA2650926707 | ACTA1 | c.455-41G>C (n.455-41G>C) c.320-41G>C (n.320-41G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.229432472C>T | CA732581012 | ACTA1 | c.455-41G>A (n.455-41G>A) c.320-41G>A (n.320-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229432472_229432499del | CA2650926705 | ACTA1 | c.454+57_455-41del (n.454+57_455-41del) c.319+57_320-41del (n.319+57_320-41del) | gnomAD v4 |
1 | g.229432473C>A | CA529915305 | ACTA1 | c.455-42G>T (n.455-42G>T) c.320-42G>T (n.320-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432473C= | CA1146738275 | ACTA1 | c.455-42G= (n.455-42G=) c.320-42G= (n.320-42G=) | |
1 | g.229432473C>G | CA1442861 | ACTA1 | c.455-42G>C (n.455-42G>C) c.320-42G>C (n.320-42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432473C>T | CA732581016 | ACTA1 | c.455-42G>A (n.455-42G>A) c.320-42G>A (n.320-42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432474G>A | CA1442862 | ACTA1 | c.455-43C>T (n.455-43C>T) c.320-43C>T (n.320-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432474G= | CA1226125807 | ACTA1 | c.455-43C= (n.455-43C=) c.320-43C= (n.320-43C=) | |
1 | g.229432475A>G | CA2650926708 | ACTA1 | c.455-44T>C (n.455-44T>C) c.320-44T>C (n.320-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229432477G>T | CA2650926709 | ACTA1 | c.455-46C>A (n.455-46C>A) c.320-46C>A (n.320-46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.229432478C>A | CA2650926710 | ACTA1 | c.455-47G>T (n.455-47G>T) c.320-47G>T (n.320-47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229432478C= | CA1226125808 | ACTA1 | c.455-47G= (n.455-47G=) c.320-47G= (n.320-47G=) | |
1 | g.229432478C>T | CA529915306 | ACTA1 | c.455-47G>A (n.455-47G>A) c.320-47G>A (n.320-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229432479dup | CA732581021 | ACTA1 | c.455-48dup (n.455-48dup) c.320-48dup (n.320-48dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432480A= | CA1226125809 | ACTA1 | c.455-49T= (n.455-49T=) c.320-49T= (n.320-49T=) | |
1 | g.229432480A>C | CA2547836526 | ACTA1 | c.455-49T>G (n.455-49T>G) c.320-49T>G (n.320-49T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.229432480A>G | CA732581024 | ACTA1 | c.455-49T>C (n.455-49T>C) c.320-49T>C (n.320-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229432481G>T | CA2650926711 | ACTA1 | c.455-50C>A (n.455-50C>A) c.320-50C>A (n.320-50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.229432483C>A | CA1013145563 | ACTA1 | c.455-52G>T (n.455-52G>T) c.320-52G>T (n.320-52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432483C= | CA1226125810 | ACTA1 | c.455-52G= (n.455-52G=) c.320-52G= (n.320-52G=) | |
1 | g.229432483C>G | CA2650926713 | ACTA1 | c.455-52G>C (n.455-52G>C) c.320-52G>C (n.320-52G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.229432483C>T | CA2574151311 | ACTA1 | c.455-52G>A (n.455-52G>A) c.320-52G>A (n.320-52G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.229432483_229432494del | CA2650926712 | ACTA1 | c.455-63_455-52del (n.455-63_455-52del) c.320-63_320-52del (n.320-63_320-52del) | gnomAD v4 |
1 | g.229432484T>A | CA2581682298 | ACTA1 | c.455-53A>T (n.455-53A>T) c.320-53A>T (n.320-53A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229432484T>C | CA2581682297 | ACTA1 | c.455-53A>G (n.455-53A>G) c.320-53A>G (n.320-53A>G) | |
1 | g.229432484T>G | CA38816000 | ACTA1 | c.455-53A>C (n.455-53A>C) c.320-53A>C (n.320-53A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432484T= | CA1139804865 | ACTA1 | c.455-53A= (n.455-53A=) c.320-53A= (n.320-53A=) | |
1 | g.229432485C= | CA1226125811 | ACTA1 | c.455-54G= (n.455-54G=) c.320-54G= (n.320-54G=) | |
1 | g.229432485C>T | CA1226125812 | ACTA1 | c.455-54G>A (n.455-54G>A) c.320-54G>A (n.320-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229432485_229432486insAGCGCTAGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCGC | CA2650926714 | ACTA1 | c.455-54_455-53insCGCCTAGCCTCGGCCTCGCCCCTAGCGCTG (n.455-54_455-53insCGCCTAGCCTCGGCCTCGCCCCTAGCGCTG) c.320-54_320-53insCGCCTAGCCTCGGCCTCGCCCCTAGCGCTG (n.320-54_320-53insCGCCTAGCCTCGGCCTCGCCCCTAGCGCTG) | gnomAD v4 |
1 | g.229432487C>A | CA2650926715 | ACTA1 | c.455-56G>T (n.455-56G>T) c.320-56G>T (n.320-56G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229432487C= | CA1226125813 | ACTA1 | c.455-56G= (n.455-56G=) c.320-56G= (n.320-56G=) | |
1 | g.229432487C>T | CA1226125814 | ACTA1 | c.455-56G>A (n.455-56G>A) c.320-56G>A (n.320-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229432489G>A | CA529915307 | ACTA1 | c.455-58C>T (n.455-58C>T) c.320-58C>T (n.320-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432489G= | CA1226125815 | ACTA1 | c.455-58C= (n.455-58C=) c.320-58C= (n.320-58C=) |