Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.229431900_229431991delinsTACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCCA1226125534ACTA1c.808+3_811delinsGAGCCCCGCTCGCCCTCGCCCCGGCCCCCAGGCCCCGCCGGCCCCCGGCGCCCCGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCGCCGCGGTCCCCAGGTA
c.673+3_676delinsGAGCCCCGCTCGCCCTCGCCCCGGCCCCCAGGCCCCGCCGGCCCCCGGCGCCCCGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCGCCGCGGTCCCCAGGTA
c.480-129_480-38delinsGAGCCCCGCTCGCCCTCGCCCCGGCCCCCAGGCCCCGCCGGCCCCCGGCGCCCCGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCGCCGCGGTCCCCAGGTA (n.480-129_480-38delinsGAGCCCCGCTCGCCCTCGCCCCGGCCCCCAGGCCCCGCCGGCCCCCGGCGCCCCGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCGCCGCGGTCCCCAGGTA)
1g.229431904_229431994delCA529915234ACTA1c.808+3_810del
c.673+3_675del
c.480-129_480-39del (n.480-129_480-39del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431970_229431975dupCA2650926631ACTA1c.808+19_808+24dup (n.808+19_808+24dup)
c.673+19_673+24dup (n.673+19_673+24dup)
c.480-113_480-108dup (n.480-113_480-108dup)
 gnomAD v4
1g.229431975G>ACA1013145351ACTA1c.808+19C>T (n.808+19C>T)
c.673+19C>T (n.673+19C>T)
c.480-113C>T (n.480-113C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431975G=CA1226125602ACTA1c.808+19C= (n.808+19C=)
c.673+19C= (n.673+19C=)
c.480-113C= (n.480-113C=)
1g.229431976_229431977delCA2748068650ACTA1c.808+18_808+19del (n.808+18_808+19del)
c.673+18_673+19del (n.673+18_673+19del)
c.480-114_480-113del (n.480-114_480-113del)
1g.229431976A=CA1226125603ACTA1c.808+18T= (n.808+18T=)
c.673+18T= (n.673+18T=)
c.480-114T= (n.480-114T=)
1g.229431976A>CCA2650926634ACTA1c.808+18T>G (n.808+18T>G)
c.673+18T>G (n.673+18T>G)
c.480-114T>G (n.480-114T>G)
 gnomAD v4
1g.229431976A>GCA529915250ACTA1c.808+18T>C (n.808+18T>C)
c.673+18T>C (n.673+18T>C)
c.480-114T>C (n.480-114T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431978G>CCA2580062279ACTA1c.808+16C>G (n.808+16C>G)
c.673+16C>G (n.673+16C>G)
c.480-116C>G (n.480-116C>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.229431980C>ACA2650926635ACTA1c.808+14G>T (n.808+14G>T)
c.673+14G>T (n.673+14G>T)
c.480-118G>T (n.480-118G>T)
 gnomAD v4
1g.229431980C=CA1226125604ACTA1c.808+14G= (n.808+14G=)
c.673+14G= (n.673+14G=)
c.480-118G= (n.480-118G=)
1g.229431980C>GCA2650926636ACTA1c.808+14G>C (n.808+14G>C)
c.673+14G>C (n.673+14G>C)
c.480-118G>C (n.480-118G>C)
 gnomAD v4
1g.229431980C>TCA529915251ACTA1c.808+14G>A (n.808+14G>A)
c.673+14G>A (n.673+14G>A)
c.480-118G>A (n.480-118G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431981G>ACA1442799ACTA1c.808+13C>T (n.808+13C>T)
c.673+13C>T (n.673+13C>T)
c.480-119C>T (n.480-119C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431981G=CA1145165738ACTA1c.808+13C= (n.808+13C=)
c.673+13C= (n.673+13C=)
c.480-119C= (n.480-119C=)
1g.229431981G>TCA1013145355ACTA1c.808+13C>A (n.808+13C>A)
c.673+13C>A (n.673+13C>A)
c.480-119C>A (n.480-119C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431982A>CCA2748068652ACTA1c.808+12T>G (n.808+12T>G)
c.673+12T>G (n.673+12T>G)
c.480-120T>G (n.480-120T>G)
1g.229431983G>ACA2650926637ACTA1c.808+11C>T (n.808+11C>T)
c.673+11C>T (n.673+11C>T)
c.480-121C>T (n.480-121C>T)
 gnomAD v4
1g.229431983G>CCA2748068653ACTA1c.808+11C>G (n.808+11C>G)
c.673+11C>G (n.673+11C>G)
c.480-121C>G (n.480-121C>G)
1g.229431984C=CA1226125605ACTA1c.808+10G= (n.808+10G=)
c.673+10G= (n.673+10G=)
c.480-122G= (n.480-122G=)
1g.229431984C>TCA529915252ACTA1c.808+10G>A (n.808+10G>A)
c.673+10G>A (n.673+10G>A)
c.480-122G>A (n.480-122G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431985G>ACA529915253ACTA1c.808+9C>T (n.808+9C>T)
c.673+9C>T (n.673+9C>T)
c.480-123C>T (n.480-123C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431985G=CA1226125606ACTA1c.808+9C= (n.808+9C=)
c.673+9C= (n.673+9C=)
c.480-123C= (n.480-123C=)
1g.229431985G>TCA2499214554ACTA1c.808+9C>A (n.808+9C>A)
c.673+9C>A (n.673+9C>A)
c.480-123C>A (n.480-123C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.229431988delCA2574151270ACTA1c.808+9del (n.808+9del)
c.673+9del (n.673+9del)
c.480-123del (n.480-123del)
1g.229431986G=CA1226125607ACTA1c.808+8C= (n.808+8C=)
c.673+8C= (n.673+8C=)
c.480-124C= (n.480-124C=)
1g.229431986G>TCA529915254ACTA1c.808+8C>A (n.808+8C>A)
c.673+8C>A (n.673+8C>A)
c.480-124C>A (n.480-124C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431987G>ACA2650926638ACTA1c.808+7C>T (n.808+7C>T)
c.673+7C>T (n.673+7C>T)
c.480-125C>T (n.480-125C>T)
 gnomAD v4
1g.229431987G>CCA915942045ACTA1c.808+7C>G (n.808+7C>G)
c.673+7C>G (n.673+7C>G)
c.480-125C>G (n.480-125C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.229431987G=CA1226125608ACTA1c.808+7C= (n.808+7C=)
c.673+7C= (n.673+7C=)
c.480-125C= (n.480-125C=)
1g.229431988G>ACA1442801ACTA1c.808+6C>T (n.808+6C>T)
c.673+6C>T (n.673+6C>T)
c.480-126C>T (n.480-126C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431988G=CA1143411745ACTA1c.808+6C= (n.808+6C=)
c.673+6C= (n.673+6C=)
c.480-126C= (n.480-126C=)
1g.229431988G>TCA1442800ACTA1c.808+6C>A (n.808+6C>A)
c.673+6C>A (n.673+6C>A)
c.480-126C>A (n.480-126C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431989C>ACA2650926639ACTA1c.808+5G>T (n.808+5G>T)
c.673+5G>T (n.673+5G>T)
c.480-127G>T (n.480-127G>T)
 gnomAD v4
1g.229431989C=CA1226125609ACTA1c.808+5G= (n.808+5G=)
c.673+5G= (n.673+5G=)
c.480-127G= (n.480-127G=)
1g.229431989C>TCA529915255ACTA1c.808+5G>A (n.808+5G>A)
c.673+5G>A (n.673+5G>A)
c.480-127G>A (n.480-127G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431991C=CA1145913200ACTA1c.808+3G= (n.808+3G=)
c.673+3G= (n.673+3G=)
c.480-129G= (n.480-129G=)
1g.229431991C>TCA1442802ACTA1c.808+3G>A (n.808+3G>A)
c.673+3G>A (n.673+3G>A)
c.480-129G>A (n.480-129G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431992A>CCA345146377ACTA1c.808+2T>G (n.808+2T>G)
c.673+2T>G (n.673+2T>G)
c.480-130T>G (n.480-130T>G)
1g.229431992A>GCA345146376ACTA1c.808+2T>C (n.808+2T>C)
c.673+2T>C (n.673+2T>C)
c.480-130T>C (n.480-130T>C)
1g.229431992A>TCA345146375ACTA1c.808+2T>A (n.808+2T>A)
c.673+2T>A (n.673+2T>A)
c.480-130T>A (n.480-130T>A)
1g.229431993C>ACA345146378ACTA1c.808+1G>T (n.808+1G>T)
c.673+1G>T (n.673+1G>T)
c.480-131G>T (n.480-131G>T)
1g.229431993C>GCA345146379ACTA1c.808+1G>C (n.808+1G>C)
c.673+1G>C (n.673+1G>C)
c.480-131G>C (n.480-131G>C)
1g.229431993C>TCA345146380ACTA1c.808+1G>A (n.808+1G>A)
c.673+1G>A (n.673+1G>A)
c.480-131G>A (n.480-131G>A)
1g.229431994dupCA2650926640ACTA1c.808+1dup
c.673+1dup
c.480-131dup (n.480-131dup)
 gnomAD v4
1g.229431994C>ACA258140ACTA1c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.673G>T (p.Gly225Cys)
c.480-132G>T (n.480-132G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.229431994C=CA1141581374ACTA1c.808G= (p.Gly270=)
c.673G= (p.Gly225=)
c.480-132G= (n.480-132G=)
1g.229431994C>GCA10576392ACTA1c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.480-132G>C (n.480-132G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.229431994C>TCA345146383ACTA1c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.673G>A (p.Gly225Ser)
c.480-132G>A (n.480-132G>A)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched