Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.229431900_229431991delinsTACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCCA1226125534ACTA1c.808+3_811delinsGAGCCCCGCTCGCCCTCGCCCCGGCCCCCAGGCCCCGCCGGCCCCCGGCGCCCCGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCGCCGCGGTCCCCAGGTA
c.673+3_676delinsGAGCCCCGCTCGCCCTCGCCCCGGCCCCCAGGCCCCGCCGGCCCCCGGCGCCCCGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCGCCGCGGTCCCCAGGTA
c.480-129_480-38delinsGAGCCCCGCTCGCCCTCGCCCCGGCCCCCAGGCCCCGCCGGCCCCCGGCGCCCCGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCGCCGCGGTCCCCAGGTA (n.480-129_480-38delinsGAGCCCCGCTCGCCCTCGCCCCGGCCCCCAGGCCCCGCCGGCCCCCGGCGCCCCGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCGCCGCGGTCCCCAGGTA)
1g.229431904_229431994delCA529915234ACTA1c.808+3_810del
c.673+3_675del
c.480-129_480-39del (n.480-129_480-39del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431916_229431937delinsCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCCA1226125551ACTA1c.809-35_809-14delinsGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCG (n.809-35_809-14delinsGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCG)
c.674-35_674-14delinsGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCG (n.674-35_674-14delinsGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCG)
c.480-75_480-54delinsGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCG (n.480-75_480-54delinsGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCG)
1g.229431916_229431937delinsGGGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCA658795613ACTA1c.809-35_809-14delinsAGCTTCTGCTCACGCTCCCCCC (n.809-35_809-14delinsAGCTTCTGCTCACGCTCCCCCC)
c.674-35_674-14delinsAGCTTCTGCTCACGCTCCCCCC (n.674-35_674-14delinsAGCTTCTGCTCACGCTCCCCCC)
c.480-75_480-54delinsAGCTTCTGCTCACGCTCCCCCC (n.480-75_480-54delinsAGCTTCTGCTCACGCTCCCCCC)
 ClinVar dbSNP
1g.229431921_229431937delinsGAGCGTGAGCAGAAGCTCA16617083ACTA1c.809-35_809-19delinsAGCTTCTGCTCACGCTC (n.809-35_809-19delinsAGCTTCTGCTCACGCTC)
c.674-35_674-19delinsAGCTTCTGCTCACGCTC (n.674-35_674-19delinsAGCTTCTGCTCACGCTC)
c.480-75_480-59delinsAGCTTCTGCTCACGCTC (n.480-75_480-59delinsAGCTTCTGCTCACGCTC)
 ClinVar dbSNP
1g.229431921_229431937delinsAGCGTGAGCAGAAGCTCCA1226125560ACTA1c.809-35_809-19delinsGAGCTTCTGCTCACGCT (n.809-35_809-19delinsGAGCTTCTGCTCACGCT)
c.674-35_674-19delinsGAGCTTCTGCTCACGCT (n.674-35_674-19delinsGAGCTTCTGCTCACGCT)
c.480-75_480-59delinsGAGCTTCTGCTCACGCT (n.480-75_480-59delinsGAGCTTCTGCTCACGCT)
1g.229431932_229431934delCA916422666ACTA1c.809-30_809-28del (n.809-30_809-28del)
c.674-30_674-28del (n.674-30_674-28del)
c.480-70_480-68del (n.480-70_480-68del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431933A=CA1226125568ACTA1c.809-31T= (n.809-31T=)
c.674-31T= (n.674-31T=)
c.480-71T= (n.480-71T=)
1g.229431933A>CCA1442780ACTA1c.809-31T>G (n.809-31T>G)
c.674-31T>G (n.674-31T>G)
c.480-71T>G (n.480-71T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431933A>GCA2524955384ACTA1c.809-31T>C (n.809-31T>C)
c.674-31T>C (n.674-31T>C)
c.480-71T>C (n.480-71T>C)
1g.229431935C>GCA2545349774ACTA1c.809-33G>C (n.809-33G>C)
c.674-33G>C (n.674-33G>C)
c.480-73G>C (n.480-73G>C)
1g.229431935_229431936delinsCTCA1226125569ACTA1c.809-34_809-33delinsAG (n.809-34_809-33delinsAG)
c.674-34_674-33delinsAG (n.674-34_674-33delinsAG)
c.480-74_480-73delinsAG (n.480-74_480-73delinsAG)
1g.229431936delCA732579983ACTA1c.809-34del (n.809-34del)
c.674-34del (n.674-34del)
c.480-74del (n.480-74del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431936T>CCA2650926614ACTA1c.809-34A>G (n.809-34A>G)
c.674-34A>G (n.674-34A>G)
c.480-74A>G (n.480-74A>G)
 gnomAD v4
1g.229431936T=CA2742038428ACTA1c.809-34A= (n.809-34A=)
c.674-34A= (n.674-34A=)
c.480-74A= (n.480-74A=)
1g.229431936_229431937delinsTCCA1226125570ACTA1c.809-35_809-34delinsGA (n.809-35_809-34delinsGA)
c.674-35_674-34delinsGA (n.674-35_674-34delinsGA)
c.480-75_480-74delinsGA (n.480-75_480-74delinsGA)
1g.229431937delCA147050ACTA1c.809-35del (n.809-35del)
c.674-35del (n.674-35del)
c.480-75del (n.480-75del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.229431937C>ACA2581682296ACTA1c.809-35G>T (n.809-35G>T)
c.674-35G>T (n.674-35G>T)
c.480-75G>T (n.480-75G>T)
1g.229431937C=CA1140685062ACTA1c.809-35G= (n.809-35G=)
c.674-35G= (n.674-35G=)
c.480-75G= (n.480-75G=)
1g.229431937C>GCA1442781ACTA1c.809-35G>C (n.809-35G>C)
c.674-35G>C (n.674-35G>C)
c.480-75G>C (n.480-75G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431937C>TCA1226125571ACTA1c.809-35G>A (n.809-35G>A)
c.674-35G>A (n.674-35G>A)
c.480-75G>A (n.480-75G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431937dupCA2698259914ACTA1c.809-35dup (n.809-35dup)
c.674-35dup (n.674-35dup)
c.480-75dup (n.480-75dup)
 dbSNP
1g.229431937_229431940delCA2748068640ACTA1c.809-38_809-35del (n.809-38_809-35del)
c.674-38_674-35del (n.674-38_674-35del)
c.480-78_480-75del (n.480-78_480-75del)
1g.229431938G>ACA2650926615ACTA1c.809-36C>T (n.809-36C>T)
c.674-36C>T (n.674-36C>T)
c.480-76C>T (n.480-76C>T)
 gnomAD v4
1g.229431938G>CCA2650926616ACTA1c.809-36C>G (n.809-36C>G)
c.674-36C>G (n.674-36C>G)
c.480-76C>G (n.480-76C>G)
 gnomAD v4
1g.229431941delCA345146368ACTA1c.809-36del (n.809-36del)
c.674-36del (n.674-36del)
c.480-76del (n.480-76del)
1g.229431939G=CA1226125572ACTA1c.809-37C= (n.809-37C=)
c.674-37C= (n.674-37C=)
c.480-77C= (n.480-77C=)
1g.229431939G>TCA1226125573ACTA1c.809-37C>A (n.809-37C>A)
c.674-37C>A (n.674-37C>A)
c.480-77C>A (n.480-77C>A)
 dbSNP
1g.229431940G>CCA529915242ACTA1c.809-38C>G (n.809-38C>G)
c.674-38C>G (n.674-38C>G)
c.480-78C>G (n.480-78C>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.229431940G=CA1226125574ACTA1c.809-38C= (n.809-38C=)
c.674-38C= (n.674-38C=)
c.480-78C= (n.480-78C=)
1g.229431940_229431941insTACA2513508504ACTA1c.809-39_809-38insTA (n.809-39_809-38insTA)
c.674-39_674-38insTA (n.674-39_674-38insTA)
c.480-79_480-78insTA (n.480-79_480-78insTA)
1g.229431941G=CA1226125575ACTA1c.809-39C= (n.809-39C=)
c.674-39C= (n.674-39C=)
c.480-79C= (n.480-79C=)
1g.229431941G>TCA1226125576ACTA1c.809-39C>A (n.809-39C>A)
c.674-39C>A (n.674-39C>A)
c.480-79C>A (n.480-79C>A)
 dbSNP
1g.229431942delCA2530522156ACTA1c.809-40del (n.809-40del)
c.674-40del (n.674-40del)
c.480-80del (n.480-80del)
1g.229431942C>ACA2650926617ACTA1c.809-40G>T (n.809-40G>T)
c.674-40G>T (n.674-40G>T)
c.480-80G>T (n.480-80G>T)
 gnomAD v4
1g.229431943G>ACA1442783ACTA1c.809-41C>T (n.809-41C>T)
c.674-41C>T (n.674-41C>T)
c.480-81C>T (n.480-81C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431943G=CA1226125577ACTA1c.809-41C= (n.809-41C=)
c.674-41C= (n.674-41C=)
c.480-81C= (n.480-81C=)
1g.229431943G>TCA1442782ACTA1c.809-41C>A (n.809-41C>A)
c.674-41C>A (n.674-41C>A)
c.480-81C>A (n.480-81C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431944C=CA1143914837ACTA1c.809-42G= (n.809-42G=)
c.674-42G= (n.674-42G=)
c.480-82G= (n.480-82G=)
1g.229431944C>GCA2650926618ACTA1c.809-42G>C (n.809-42G>C)
c.674-42G>C (n.674-42G>C)
c.480-82G>C (n.480-82G>C)
 gnomAD v4
1g.229431944C>TCA1442784ACTA1c.809-42G>A (n.809-42G>A)
c.674-42G>A (n.674-42G>A)
c.480-82G>A (n.480-82G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431944_229431945insAAAAAACAACCAAACACACA2748068643ACTA1c.809-43_809-42insTGTGTTTGGTTGTTTTTT (n.809-43_809-42insTGTGTTTGGTTGTTTTTT)
c.674-43_674-42insTGTGTTTGGTTGTTTTTT (n.674-43_674-42insTGTGTTTGGTTGTTTTTT)
c.480-83_480-82insTGTGTTTGGTTGTTTTTT (n.480-83_480-82insTGTGTTTGGTTGTTTTTT)
1g.229431945C>ACA1442785ACTA1c.809-43G>T (n.809-43G>T)
c.674-43G>T (n.674-43G>T)
c.480-83G>T (n.480-83G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431945C=CA1142900921ACTA1c.809-43G= (n.809-43G=)
c.674-43G= (n.674-43G=)
c.480-83G= (n.480-83G=)
1g.229431945C>GCA529915243ACTA1c.809-43G>C (n.809-43G>C)
c.674-43G>C (n.674-43G>C)
c.480-83G>C (n.480-83G>C)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431945C>TCA2574151239ACTA1c.809-43G>A (n.809-43G>A)
c.674-43G>A (n.674-43G>A)
c.480-83G>A (n.480-83G>A)
 gnomAD v4
1g.229431945_229431946delinsCGCA1226125578ACTA1c.809-44_809-43delinsCG (n.809-44_809-43delinsCG)
c.674-44_674-43delinsCG (n.674-44_674-43delinsCG)
c.480-84_480-83delinsCG (n.480-84_480-83delinsCG)
1g.229431946G>ACA1442789ACTA1c.809-44C>T (n.809-44C>T)
c.674-44C>T (n.674-44C>T)
c.480-84C>T (n.480-84C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431946G>CCA1442788ACTA1c.809-44C>G (n.809-44C>G)
c.674-44C>G (n.674-44C>G)
c.480-84C>G (n.480-84C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431946G=CA1143632088ACTA1c.809-44C= (n.809-44C=)
c.674-44C= (n.674-44C=)
c.480-84C= (n.480-84C=)

Number of alleles fetched