Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.229431899_229431903delinsATACCCA1226125531ACTA1c.809-1_812delinsGGTAT
c.674-1_677delinsGGTAT
c.480-41_480-37delinsGGTAT (n.480-41_480-37delinsGGTAT)
1g.229431900T>ACA345146292ACTA1c.811A>T (p.Met271Leu)
c.676A>T (p.Met226Leu)
c.480-38A>T (n.480-38A>T)
1g.229431900T>CCA345146297ACTA1c.811A>G (p.Met271Val)
c.676A>G (p.Met226Val)
c.480-38A>G (n.480-38A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.229431900T>GCA345146294ACTA1c.811A>C (p.Met271Leu)
c.676A>C (p.Met226Leu)
c.480-38A>C (n.480-38A>C)
1g.229431900T=CA1226125533ACTA1c.811A= (p.Met271=)
c.676A= (p.Met226=)
c.480-38A= (n.480-38A=)
1g.229431901_229431904delCA916422662ACTA1c.809-1_811del
c.674-1_676del
c.480-41_480-38del (n.480-41_480-38del)
 dbSNP
1g.229431900_229431991delinsTACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCCA1226125534ACTA1c.808+3_811delinsGAGCCCCGCTCGCCCTCGCCCCGGCCCCCAGGCCCCGCCGGCCCCCGGCGCCCCGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCGCCGCGGTCCCCAGGTA
c.673+3_676delinsGAGCCCCGCTCGCCCTCGCCCCGGCCCCCAGGCCCCGCCGGCCCCCGGCGCCCCGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCGCCGCGGTCCCCAGGTA
c.480-129_480-38delinsGAGCCCCGCTCGCCCTCGCCCCGGCCCCCAGGCCCCGCCGGCCCCCGGCGCCCCGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCGCCGCGGTCCCCAGGTA (n.480-129_480-38delinsGAGCCCCGCTCGCCCTCGCCCCGGCCCCCAGGCCCCGCCGGCCCCCGGCGCCCCGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCGCCGCGGTCCCCAGGTA)
1g.229431901A=CA1226125535ACTA1c.810T= (p.Gly270=)
c.675T= (p.Gly225=)
c.480-39T= (n.480-39T=)
1g.229431901A>CCA423754916ACTA1c.810T>G (p.Gly270=)
c.675T>G (p.Gly225=)
c.480-39T>G (n.480-39T>G)
1g.229431901A>GCA423754917ACTA1c.810T>C (p.Gly270=)
c.675T>C (p.Gly225=)
c.480-39T>C (n.480-39T>C)
1g.229431901A>TCA38815231ACTA1c.810T>A (p.Gly270=)
c.675T>A (p.Gly225=)
c.480-39T>A (n.480-39T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431901_229431911delCA2698259647ACTA1c.809-9_810del
c.674-9_675del
c.480-49_480-39del (n.480-49_480-39del)
 dbSNP
1g.229431904_229431994delCA529915234ACTA1c.808+3_810del
c.673+3_675del
c.480-129_480-39del (n.480-129_480-39del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431902C>ACA345146300ACTA1c.809G>T (p.Gly270Val)
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.480-40G>T (n.480-40G>T)
1g.229431902C=CA1226125536ACTA1c.809G= (p.Gly270=)
c.674G= (p.Gly225=)
c.480-40G= (n.480-40G=)
1g.229431902C>GCA345146302ACTA1c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.480-40G>C (n.480-40G>C)
1g.229431902C>TCA345146304ACTA1c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.674G>A (p.Gly225Asp)
c.480-40G>A (n.480-40G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.229431903C>ACA345146307ACTA1c.809-1G>T (n.809-1G>T)
c.674-1G>T (n.674-1G>T)
c.480-41G>T (n.480-41G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431903C=CA1226125537ACTA1c.809-1G= (n.809-1G=)
c.674-1G= (n.674-1G=)
c.480-41G= (n.480-41G=)
1g.229431903C>GCA345146309ACTA1c.809-1G>C (n.809-1G>C)
c.674-1G>C (n.674-1G>C)
c.480-41G>C (n.480-41G>C)
1g.229431903C>TCA345146314ACTA1c.809-1G>A (n.809-1G>A)
c.674-1G>A (n.674-1G>A)
c.480-41G>A (n.480-41G>A)
1g.229431904T>ACA345146317ACTA1c.809-2A>T (n.809-2A>T)
c.674-2A>T (n.674-2A>T)
c.480-42A>T (n.480-42A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431904T>CCA345146320ACTA1c.809-2A>G (n.809-2A>G)
c.674-2A>G (n.674-2A>G)
c.480-42A>G (n.480-42A>G)
 gnomAD v4
1g.229431904T>GCA345146322ACTA1c.809-2A>C (n.809-2A>C)
c.674-2A>C (n.674-2A>C)
c.480-42A>C (n.480-42A>C)
1g.229431904T=CA1226125538ACTA1c.809-2A= (n.809-2A=)
c.674-2A= (n.674-2A=)
c.480-42A= (n.480-42A=)
1g.229431905G>ACA2650926599ACTA1c.809-3C>T (n.809-3C>T)
c.674-3C>T (n.674-3C>T)
c.480-43C>T (n.480-43C>T)
 gnomAD v4
1g.229431908delCA2739273920ACTA1c.809-3del (n.809-3del)
c.674-3del (n.674-3del)
c.480-43del (n.480-43del)
 ClinVar
1g.229431906G>ACA38815237ACTA1c.809-4C>T (n.809-4C>T)
c.674-4C>T (n.674-4C>T)
c.480-44C>T (n.480-44C>T)
 dbSNP
1g.229431906G=CA1226125539ACTA1c.809-4C= (n.809-4C=)
c.674-4C= (n.674-4C=)
c.480-44C= (n.480-44C=)
1g.229431908G>ACA529915235ACTA1c.809-6C>T (n.809-6C>T)
c.674-6C>T (n.674-6C>T)
c.480-46C>T (n.480-46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431908G>CCA2650926600ACTA1c.809-6C>G (n.809-6C>G)
c.674-6C>G (n.674-6C>G)
c.480-46C>G (n.480-46C>G)
 gnomAD v4
1g.229431908G=CA1226125540ACTA1c.809-6C= (n.809-6C=)
c.674-6C= (n.674-6C=)
c.480-46C= (n.480-46C=)
1g.229431908G>TCA529915236ACTA1c.809-6C>A (n.809-6C>A)
c.674-6C>A (n.674-6C>A)
c.480-46C>A (n.480-46C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431909A=CA1226125541ACTA1c.809-7T= (n.809-7T=)
c.674-7T= (n.674-7T=)
c.480-47T= (n.480-47T=)
1g.229431909A>GCA38815253ACTA1c.809-7T>C (n.809-7T>C)
c.674-7T>C (n.674-7T>C)
c.480-47T>C (n.480-47T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431909_229431911delCA2519012659ACTA1c.809-9_809-7del (n.809-9_809-7del)
c.674-9_674-7del (n.674-9_674-7del)
c.480-49_480-47del (n.480-49_480-47del)
1g.229431910C>GCA2740231651ACTA1c.809-8G>C (n.809-8G>C)
c.674-8G>C (n.674-8G>C)
c.480-48G>C (n.480-48G>C)
1g.229431910C>TCA2650926601ACTA1c.809-8G>A (n.809-8G>A)
c.674-8G>A (n.674-8G>A)
c.480-48G>A (n.480-48G>A)
 gnomAD v4
1g.229431911C>ACA529915237ACTA1c.809-9G>T (n.809-9G>T)
c.674-9G>T (n.674-9G>T)
c.480-49G>T (n.480-49G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431911C=CA1226125543ACTA1c.809-9G= (n.809-9G=)
c.674-9G= (n.674-9G=)
c.480-49G= (n.480-49G=)
1g.229431911C>TCA1226125542ACTA1c.809-9G>A (n.809-9G>A)
c.674-9G>A (n.674-9G>A)
c.480-49G>A (n.480-49G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.229431912G>ACA1226125545ACTA1c.809-10C>T (n.809-10C>T)
c.674-10C>T (n.674-10C>T)
c.480-50C>T (n.480-50C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431912G=CA1226125544ACTA1c.809-10C= (n.809-10C=)
c.674-10C= (n.674-10C=)
c.480-50C= (n.480-50C=)
1g.229431912G>TCA916081297ACTA1c.809-10C>A (n.809-10C>A)
c.674-10C>A (n.674-10C>A)
c.480-50C>A (n.480-50C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.229431913delCA2574151226ACTA1c.809-11del (n.809-11del)
c.674-11del (n.674-11del)
c.480-51del (n.480-51del)
1g.229431913C=CA1226125546ACTA1c.809-11G= (n.809-11G=)
c.674-11G= (n.674-11G=)
c.480-51G= (n.480-51G=)
1g.229431913C>GCA1226125547ACTA1c.809-11G>C (n.809-11G>C)
c.674-11G>C (n.674-11G>C)
c.480-51G>C (n.480-51G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431913C>TCA1013145241ACTA1c.809-11G>A (n.809-11G>A)
c.674-11G>A (n.674-11G>A)
c.480-51G>A (n.480-51G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431913_229431914delinsCGCA2742038427ACTA1c.809-12_809-11delinsCG (n.809-12_809-11delinsCG)
c.674-12_674-11delinsCG (n.674-12_674-11delinsCG)
c.480-52_480-51delinsCG (n.480-52_480-51delinsCG)
1g.229431913_229431914insAGAAGAAGAGCACA2748068632ACTA1c.809-12_809-11insTGCTCTTCTTCT (n.809-12_809-11insTGCTCTTCTTCT)
c.674-12_674-11insTGCTCTTCTTCT (n.674-12_674-11insTGCTCTTCTTCT)
c.480-52_480-51insTGCTCTTCTTCT (n.480-52_480-51insTGCTCTTCTTCT)

Number of alleles fetched