Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.229431642_229431720delinsTCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCA1226125416ACTA1c.990+1_991-78delinsGTGGGTGGTGGCCTGCGCGGGCTGTCGGCGGGGTGGGCTCCAGGGTGAGGTCTCCCCACCTCACGCGCTGTCTTGCAGA (n.990+1_991-78delinsGTGGGTGGTGGCCTGCGCGGGCTGTCGGCGGGGTGGGCTCCAGGGTGAGGTCTCCCCACCTCACGCGCTGTCTTGCAGA)
c.855+1_856delinsGTGGGTGGTGGCCTGCGCGGGCTGTCGGCGGGGTGGGCTCCAGGGTGAGGTCTCCCCACCTCACGCGCTGTCTTGCAGA
c.621+1_622delinsGTGGGTGGTGGCCTGCGCGGGCTGTCGGCGGGGTGGGCTCCAGGGTGAGGTCTCCCCACCTCACGCGCTGTCTTGCAGA
c.990+1_991delinsGTGGGTGGTGGCCTGCGCGGGCTGTCGGCGGGGTGGGCTCCAGGGTGAGGTCTCCCCACCTCACGCGCTGTCTTGCAGA
1g.229431645_229431722delCA529915258ACTA1c.990+1_991-79del
c.855+1_856-1del
c.621+1_622-1del
c.990+1_991-1del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431700C=CA1144880123ACTA1c.990+21G= (n.990+21G=)
c.855+21G= (n.855+21G=)
c.621+21G= (n.621+21G=)
1g.229431700C>TCA38814987ACTA1c.990+21G>A (n.990+21G>A)
c.855+21G>A (n.855+21G>A)
c.621+21G>A (n.621+21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431701C=CA1226125453ACTA1c.990+20G= (n.990+20G=)
c.855+20G= (n.855+20G=)
c.621+20G= (n.621+20G=)
1g.229431701C>GCA1442740ACTA1c.990+20G>C (n.990+20G>C)
c.855+20G>C (n.855+20G>C)
c.621+20G>C (n.621+20G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.229431702C=CA1226125454ACTA1c.990+19G= (n.990+19G=)
c.855+19G= (n.855+19G=)
c.621+19G= (n.621+19G=)
1g.229431702C>GCA1442741ACTA1c.990+19G>C (n.990+19G>C)
c.855+19G>C (n.855+19G>C)
c.621+19G>C (n.621+19G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431702C>TCA1226125455ACTA1c.990+19G>A (n.990+19G>A)
c.855+19G>A (n.855+19G>A)
c.621+19G>A (n.621+19G>A)
 dbSNP
1g.229431703G=CA1226125456ACTA1c.990+18C= (n.990+18C=)
c.855+18C= (n.855+18C=)
c.621+18C= (n.621+18C=)
1g.229431703G>TCA1226125457ACTA1c.990+18C>A (n.990+18C>A)
c.855+18C>A (n.855+18C>A)
c.621+18C>A (n.621+18C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431704C=CA1143599819ACTA1c.990+17G= (n.990+17G=)
c.855+17G= (n.855+17G=)
c.621+17G= (n.621+17G=)
1g.229431704C>GCA1442742ACTA1c.990+17G>C (n.990+17G>C)
c.855+17G>C (n.855+17G>C)
c.621+17G>C (n.621+17G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431704C>TCA1442743ACTA1c.990+17G>A (n.990+17G>A)
c.855+17G>A (n.855+17G>A)
c.621+17G>A (n.621+17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.229431705G=CA1226125458ACTA1c.990+16C= (n.990+16C=)
c.855+16C= (n.855+16C=)
c.621+16C= (n.621+16C=)
1g.229431705G>TCA529915285ACTA1c.990+16C>A (n.990+16C>A)
c.855+16C>A (n.855+16C>A)
c.621+16C>A (n.621+16C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431706C>TCA2574151191ACTA1c.990+15G>A (n.990+15G>A)
c.855+15G>A (n.855+15G>A)
c.621+15G>A (n.621+15G>A)
1g.229431709G>ACA1442744ACTA1c.990+12C>T (n.990+12C>T)
c.855+12C>T (n.855+12C>T)
c.621+12C>T (n.621+12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431709G=CA1226125459ACTA1c.990+12C= (n.990+12C=)
c.855+12C= (n.855+12C=)
c.621+12C= (n.621+12C=)
1g.229431709G>TCA1226125460ACTA1c.990+12C>A (n.990+12C>A)
c.855+12C>A (n.855+12C>A)
c.621+12C>A (n.621+12C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431710C=CA1226125461ACTA1c.990+11G= (n.990+11G=)
c.855+11G= (n.855+11G=)
c.621+11G= (n.621+11G=)
1g.229431710C>TCA38815019ACTA1c.990+11G>A (n.990+11G>A)
c.855+11G>A (n.855+11G>A)
c.621+11G>A (n.621+11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431715_229431717dupCA2580611238ACTA1c.990+9_990+11dup (n.990+9_990+11dup)
c.855+9_855+11dup (n.855+9_855+11dup)
c.621+9_621+11dup (n.621+9_621+11dup)
 ClinVar dbSNP
1g.229431711C>GCA2697554960ACTA1c.990+10G>C (n.990+10G>C)
c.855+10G>C (n.855+10G>C)
c.621+10G>C (n.621+10G>C)
 ClinVar
1g.229431713C=CA1226125462ACTA1c.990+8G= (n.990+8G=)
c.855+8G= (n.855+8G=)
c.621+8G= (n.621+8G=)
1g.229431713C>TCA529915286ACTA1c.990+8G>A (n.990+8G>A)
c.855+8G>A (n.855+8G>A)
c.621+8G>A (n.621+8G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.229431715A>GCA2650926595ACTA1c.990+6T>C (n.990+6T>C)
c.855+6T>C (n.855+6T>C)
c.621+6T>C (n.621+6T>C)
 gnomAD v4
1g.229431716C>TCA2650926596ACTA1c.990+5G>A (n.990+5G>A)
c.855+5G>A (n.855+5G>A)
c.621+5G>A (n.621+5G>A)
 gnomAD v4
1g.229431717C=CA1226125463ACTA1c.990+4G= (n.990+4G=)
c.855+4G= (n.855+4G=)
c.621+4G= (n.621+4G=)
1g.229431717C>TCA1226125464ACTA1c.990+4G>A (n.990+4G>A)
c.855+4G>A (n.855+4G>A)
c.621+4G>A (n.621+4G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431718C>ACA1442745ACTA1c.990+3G>T (n.990+3G>T)
c.855+3G>T (n.855+3G>T)
c.621+3G>T (n.621+3G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431718C=CA1145907942ACTA1c.990+3G= (n.990+3G=)
c.855+3G= (n.855+3G=)
c.621+3G= (n.621+3G=)
1g.229431718C>TCA38815029ACTA1c.990+3G>A (n.990+3G>A)
c.855+3G>A (n.855+3G>A)
c.621+3G>A (n.621+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431719A>CCA345145177ACTA1c.990+2T>G (n.990+2T>G)
c.855+2T>G (n.855+2T>G)
c.621+2T>G (n.621+2T>G)
1g.229431719A>GCA345145168ACTA1c.990+2T>C (n.990+2T>C)
c.855+2T>C (n.855+2T>C)
c.621+2T>C (n.621+2T>C)
1g.229431719A>TCA345145173ACTA1c.990+2T>A (n.990+2T>A)
c.855+2T>A (n.855+2T>A)
c.621+2T>A (n.621+2T>A)
 gnomAD v4
1g.229431720C>ACA1442746ACTA1c.990+1G>T (n.990+1G>T)
c.855+1G>T (n.855+1G>T)
c.621+1G>T (n.621+1G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431720C=CA1143878388ACTA1c.990+1G= (n.990+1G=)
c.855+1G= (n.855+1G=)
c.621+1G= (n.621+1G=)
1g.229431720C>GCA345145186ACTA1c.990+1G>C (n.990+1G>C)
c.855+1G>C (n.855+1G>C)
c.621+1G>C (n.621+1G>C)
1g.229431720C>TCA38815037ACTA1c.990+1G>A (n.990+1G>A)
c.855+1G>A (n.855+1G>A)
c.621+1G>A (n.621+1G>A)
 dbSNP
1g.229431721C>ACA345145192ACTA1c.990G>T (p.Lys330Asn)
c.855G>T (p.Lys285Asn)
c.621G>T (p.Lys207Asn)
1g.229431721C>GCA345145195ACTA1c.990G>C (p.Lys330Asn)
c.855G>C (p.Lys285Asn)
c.621G>C (p.Lys207Asn)
1g.229431721C>TCA423754890ACTA1c.990G>A (p.Lys330=)
c.855G>A (p.Lys285=)
c.621G>A (p.Lys207=)
 COSMIC
1g.229431722T>ACA345145200ACTA1c.989A>T (p.Lys330Met)
c.854A>T (p.Lys285Met)
c.620A>T (p.Lys207Met)
1g.229431722T>CCA345145202ACTA1c.989A>G (p.Lys330Arg)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
1g.229431722T>GCA345145205ACTA1c.989A>C (p.Lys330Thr)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
1g.229431723_229431726dupCA2580062275ACTA1c.986_989dup (p.Lys330AsnfsTer?)
c.851_854dup (p.Lys285AsnfsTer?)
c.617_620dup (p.Lys207AsnfsTer?)
 ClinVar
1g.229431723T>ACA345145208ACTA1c.988A>T (p.Lys330Ter)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
1g.229431723T>CCA345145209ACTA1c.988A>G (p.Lys330Glu)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
 COSMIC
1g.229431723T>GCA345145212ACTA1c.988A>C (p.Lys330Gln)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched