Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.229431635G>ACA345144990ACTA1c.991-71C>T (n.991-71C>T)
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.998C>T (p.Ala333Val)
1g.229431635G>CCA345144984ACTA1c.991-71C>G (n.991-71C>G)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.998C>G (p.Ala333Gly)
1g.229431635G>TCA345144988ACTA1c.991-71C>A (n.991-71C>A)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.629C>A (p.Ala210Asp)
c.998C>A (p.Ala333Asp)
 COSMIC
1g.229431636C>ACA345144994ACTA1c.991-72G>T (n.991-72G>T)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.997G>T (p.Ala333Ser)
1g.229431636C>GCA345144997ACTA1c.991-72G>C (n.991-72G>C)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
1g.229431636C>TCA345145000ACTA1c.991-72G>A (n.991-72G>A)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.997G>A (p.Ala333Thr)
1g.229431637G>ACA423754872ACTA1c.991-73C>T (n.991-73C>T)
c.861C>T (p.Ile287=)
c.627C>T (p.Ile209=)
c.996C>T (p.Ile332=)
1g.229431637G>CCA345145004ACTA1c.991-73C>G (n.991-73C>G)
c.861C>G (p.Ile287Met)
c.627C>G (p.Ile209Met)
c.996C>G (p.Ile332Met)
1g.229431637G=CA1140915877ACTA1c.991-73C= (n.991-73C=)
c.861C= (p.Ile287=)
c.627C= (p.Ile209=)
c.996C= (p.Ile332=)
1g.229431637G>TCA147051ACTA1c.991-73C>A (n.991-73C>A)
c.861C>A (p.Ile287=)
c.627C>A (p.Ile209=)
c.996C>A (p.Ile332=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431638A>CCA345145010ACTA1c.991-74T>G (n.991-74T>G)
c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.626T>G (p.Ile209Ser)
c.995T>G (p.Ile332Ser)
1g.229431638A>GCA345145012ACTA1c.991-74T>C (n.991-74T>C)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.626T>C (p.Ile209Thr)
c.995T>C (p.Ile332Thr)
1g.229431638A>TCA345145014ACTA1c.991-74T>A (n.991-74T>A)
c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.626T>A (p.Ile209Asn)
c.995T>A (p.Ile332Asn)
1g.229431639T>ACA345145019ACTA1c.991-75A>T (n.991-75A>T)
c.859A>T (p.Ile287Phe)
c.625A>T (p.Ile209Phe)
c.994A>T (p.Ile332Phe)
1g.229431639T>CCA345145022ACTA1c.991-75A>G (n.991-75A>G)
c.859A>G (p.Ile287Val)
c.625A>G (p.Ile209Val)
c.994A>G (p.Ile332Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431639T>GCA345145026ACTA1c.991-75A>C (n.991-75A>C)
c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
c.994A>C (p.Ile332Leu)
1g.229431639T=CA1226125414ACTA1c.991-75A= (n.991-75A=)
c.859A= (p.Ile287=)
c.625A= (p.Ile209=)
c.994A= (p.Ile332=)
1g.229431640G>ACA423754875ACTA1c.991-76C>T (n.991-76C>T)
c.858C>T (p.Ile286=)
c.624C>T (p.Ile208=)
c.993C>T (p.Ile331=)
 dbSNP
1g.229431640G>CCA345145030ACTA1c.991-76C>G (n.991-76C>G)
c.858C>G (p.Ile286Met)
c.624C>G (p.Ile208Met)
c.993C>G (p.Ile331Met)
1g.229431640G=CA1226125415ACTA1c.991-76C= (n.991-76C=)
c.858C= (p.Ile286=)
c.624C= (p.Ile208=)
c.993C= (p.Ile331=)
1g.229431640G>TCA423754874ACTA1c.991-76C>A (n.991-76C>A)
c.858C>A (p.Ile286=)
c.624C>A (p.Ile208=)
c.993C>A (p.Ile331=)
1g.229431641A>CCA345145033ACTA1c.991-77T>G (n.991-77T>G)
c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.623T>G (p.Ile208Ser)
c.992T>G (p.Ile331Ser)
1g.229431641A>GCA345145032ACTA1c.991-77T>C (n.991-77T>C)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.992T>C (p.Ile331Thr)
1g.229431641A>TCA345145034ACTA1c.991-77T>A (n.991-77T>A)
c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.623T>A (p.Ile208Asn)
c.992T>A (p.Ile331Asn)
 gnomAD v4
1g.229431642T>ACA345145037ACTA1c.991-78A>T (n.991-78A>T)
c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.622A>T (p.Ile208Phe)
c.991A>T (p.Ile331Phe)
1g.229431642T>CCA345145038ACTA1c.991-78A>G (n.991-78A>G)
c.856A>G (p.Ile286Val)
c.622A>G (p.Ile208Val)
c.991A>G (p.Ile331Val)
1g.229431642T>GCA345145040ACTA1c.991-78A>C (n.991-78A>C)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.991A>C (p.Ile331Leu)
1g.229431642_229431720delinsTCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCA1226125416ACTA1c.990+1_991-78delinsGTGGGTGGTGGCCTGCGCGGGCTGTCGGCGGGGTGGGCTCCAGGGTGAGGTCTCCCCACCTCACGCGCTGTCTTGCAGA (n.990+1_991-78delinsGTGGGTGGTGGCCTGCGCGGGCTGTCGGCGGGGTGGGCTCCAGGGTGAGGTCTCCCCACCTCACGCGCTGTCTTGCAGA)
c.855+1_856delinsGTGGGTGGTGGCCTGCGCGGGCTGTCGGCGGGGTGGGCTCCAGGGTGAGGTCTCCCCACCTCACGCGCTGTCTTGCAGA
c.621+1_622delinsGTGGGTGGTGGCCTGCGCGGGCTGTCGGCGGGGTGGGCTCCAGGGTGAGGTCTCCCCACCTCACGCGCTGTCTTGCAGA
c.990+1_991delinsGTGGGTGGTGGCCTGCGCGGGCTGTCGGCGGGGTGGGCTCCAGGGTGAGGTCTCCCCACCTCACGCGCTGTCTTGCAGA
1g.229431643C>ACA345145044ACTA1c.991-79G>T (n.991-79G>T)
c.856-1G>T (n.856-1G>T)
c.622-1G>T (n.622-1G>T)
c.991-1G>T (n.991-1G>T)
 COSMIC
1g.229431643C>GCA345145047ACTA1c.991-79G>C (n.991-79G>C)
c.856-1G>C (n.856-1G>C)
c.622-1G>C (n.622-1G>C)
c.991-1G>C (n.991-1G>C)
1g.229431643C>TCA345145051ACTA1c.991-79G>A (n.991-79G>A)
c.856-1G>A (n.856-1G>A)
c.622-1G>A (n.622-1G>A)
c.991-1G>A (n.991-1G>A)
1g.229431645_229431722delCA529915258ACTA1c.990+1_991-79del
c.855+1_856-1del
c.621+1_622-1del
c.990+1_991-1del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431644T>ACA345145057ACTA1c.990+77A>T (n.990+77A>T)
c.856-2A>T (n.856-2A>T)
c.622-2A>T (n.622-2A>T)
c.991-2A>T (n.991-2A>T)
1g.229431644T>CCA345145059ACTA1c.990+77A>G (n.990+77A>G)
c.856-2A>G (n.856-2A>G)
c.622-2A>G (n.622-2A>G)
c.991-2A>G (n.991-2A>G)
1g.229431644T>GCA345145062ACTA1c.990+77A>C (n.990+77A>C)
c.856-2A>C (n.856-2A>C)
c.622-2A>C (n.622-2A>C)
c.991-2A>C (n.991-2A>C)
1g.229431645G=CA1226125417ACTA1c.990+76C= (n.990+76C=)
c.856-3C= (n.856-3C=)
c.622-3C= (n.622-3C=)
c.991-3C= (n.991-3C=)
1g.229431645G>TCA38814837ACTA1c.990+76C>A (n.990+76C>A)
c.856-3C>A (n.856-3C>A)
c.622-3C>A (n.622-3C>A)
c.991-3C>A (n.991-3C>A)
 dbSNP
1g.229431646C=CA1226125418ACTA1c.990+75G= (n.990+75G=)
c.856-4G= (n.856-4G=)
c.622-4G= (n.622-4G=)
c.991-4G= (n.991-4G=)
1g.229431646C>GCA38814845ACTA1c.990+75G>C (n.990+75G>C)
c.856-4G>C (n.856-4G>C)
c.622-4G>C (n.622-4G>C)
c.991-4G>C (n.991-4G>C)
 dbSNP
1g.229431646C>TCA2542912832ACTA1c.990+75G>A (n.990+75G>A)
c.856-4G>A (n.856-4G>A)
c.622-4G>A (n.622-4G>A)
c.991-4G>A (n.991-4G>A)
1g.229431646_229431647insCAAAGCACGAGCTGTTAGCATGAGAGCGGGGCCCCCAACA2551839531ACTA1c.990+74_990+75insTTGGGGGCCCCGCTCTCATGCTAACAGCTCGTGCTTTG (n.990+74_990+75insTTGGGGGCCCCGCTCTCATGCTAACAGCTCGTGCTTTG)
c.856-5_856-4insTTGGGGGCCCCGCTCTCATGCTAACAGCTCGTGCTTTG (n.856-5_856-4insTTGGGGGCCCCGCTCTCATGCTAACAGCTCGTGCTTTG)
c.622-5_622-4insTTGGGGGCCCCGCTCTCATGCTAACAGCTCGTGCTTTG (n.622-5_622-4insTTGGGGGCCCCGCTCTCATGCTAACAGCTCGTGCTTTG)
c.991-5_991-4insTTGGGGGCCCCGCTCTCATGCTAACAGCTCGTGCTTTG (n.991-5_991-4insTTGGGGGCCCCGCTCTCATGCTAACAGCTCGTGCTTTG)
1g.229431647A=CA1226125419ACTA1c.990+74T= (n.990+74T=)
c.856-5T= (n.856-5T=)
c.622-5T= (n.622-5T=)
c.991-5T= (n.991-5T=)
1g.229431647A>CCA1442721ACTA1c.990+74T>G (n.990+74T>G)
c.856-5T>G (n.856-5T>G)
c.622-5T>G (n.622-5T>G)
c.991-5T>G (n.991-5T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431647A>GCA2650926580ACTA1c.990+74T>C (n.990+74T>C)
c.856-5T>C (n.856-5T>C)
c.622-5T>C (n.622-5T>C)
c.991-5T>C (n.991-5T>C)
 gnomAD v4
1g.229431648A=CA1226125420ACTA1c.990+73T= (n.990+73T=)
c.856-6T= (n.856-6T=)
c.622-6T= (n.622-6T=)
c.991-6T= (n.991-6T=)
1g.229431648A>GCA1226125421ACTA1c.990+73T>C (n.990+73T>C)
c.856-6T>C (n.856-6T>C)
c.622-6T>C (n.622-6T>C)
c.991-6T>C (n.991-6T>C)
 dbSNP
1g.229431648A>TCA38814855ACTA1c.990+73T>A (n.990+73T>A)
c.856-6T>A (n.856-6T>A)
c.622-6T>A (n.622-6T>A)
c.991-6T>A (n.991-6T>A)
 dbSNP
1g.229431649G>CCA38814864ACTA1c.990+72C>G (n.990+72C>G)
c.856-7C>G (n.856-7C>G)
c.622-7C>G (n.622-7C>G)
c.991-7C>G (n.991-7C>G)
 dbSNP
1g.229431649G=CA1226125422ACTA1c.990+72C= (n.990+72C=)
c.856-7C= (n.856-7C=)
c.622-7C= (n.622-7C=)
c.991-7C= (n.991-7C=)
1g.229431650A=CA1226125423ACTA1c.990+71T= (n.990+71T=)
c.856-8T= (n.856-8T=)
c.622-8T= (n.622-8T=)
c.991-8T= (n.991-8T=)

Number of alleles fetched