Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226984920C>ACA423528420COQ8Ac.1551C>A (p.Ser517=)
c.*6278C>A (n.*6278C>A)
c.1395C>A (p.Ser465=)
n.2413C>A
n.738C>A
n.941C>A
1g.226984920C=CA1225124533COQ8Ac.1551C= (p.Ser517=)
c.*6278C= (n.*6278C=)
c.1395C= (p.Ser465=)
n.2413C=
n.738C=
n.941C=
1g.226984920C>GCA423528421COQ8Ac.1551C>G (p.Ser517=)
c.*6278C>G (n.*6278C>G)
c.1395C>G (p.Ser465=)
n.2413C>G
n.738C>G
n.941C>G
 gnomAD v4
1g.226984920C>TCA423528423COQ8Ac.1551C>T (p.Ser517=)
c.*6278C>T (n.*6278C>T)
c.1395C>T (p.Ser465=)
n.2413C>T
n.738C>T
n.941C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984921T>ACA345055928COQ8Ac.1552T>A (p.Phe518Ile)
c.*6279T>A (n.*6279T>A)
c.1396T>A (p.Phe466Ile)
n.2414T>A
n.739T>A
n.942T>A
1g.226984921T>CCA345055929COQ8Ac.1552T>C (p.Phe518Leu)
c.*6279T>C (n.*6279T>C)
c.1396T>C (p.Phe466Leu)
n.2414T>C
n.739T>C
n.942T>C
1g.226984921T>GCA345055930COQ8Ac.1552T>G (p.Phe518Val)
c.*6279T>G (n.*6279T>G)
c.1396T>G (p.Phe466Val)
n.2414T>G
n.739T>G
n.942T>G
1g.226984922T>ACA345055931COQ8Ac.1553T>A (p.Phe518Tyr)
c.*6280T>A (n.*6280T>A)
c.1397T>A (p.Phe466Tyr)
n.2415T>A
n.740T>A
n.943T>A
1g.226984922T>CCA345055932COQ8Ac.1553T>C (p.Phe518Ser)
c.*6280T>C (n.*6280T>C)
c.1397T>C (p.Phe466Ser)
n.2415T>C
n.740T>C
n.943T>C
 gnomAD v4
1g.226984922T>GCA345055933COQ8Ac.1553T>G (p.Phe518Cys)
c.*6280T>G (n.*6280T>G)
c.1397T>G (p.Phe466Cys)
n.2415T>G
n.740T>G
n.943T>G
1g.226984923C>ACA345055934COQ8Ac.1554C>A (p.Phe518Leu)
c.*6281C>A (n.*6281C>A)
c.1398C>A (p.Phe466Leu)
n.2416C>A
n.741C>A
n.944C>A
1g.226984923C=CA1148439500COQ8Ac.1554C= (p.Phe518=)
c.*6281C= (n.*6281C=)
c.1398C= (p.Phe466=)
n.2416C=
n.741C=
n.944C=
1g.226984923C>GCA345055935COQ8Ac.1554C>G (p.Phe518Leu)
c.*6281C>G (n.*6281C>G)
c.1398C>G (p.Phe466Leu)
n.2416C>G
n.741C>G
n.944C>G
 gnomAD v4
1g.226984923C>TCA1425537COQ8Ac.1554C>T (p.Phe518=)
c.*6281C>T (n.*6281C>T)
c.1398C>T (p.Phe466=)
n.2416C>T
n.741C>T
n.944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984924delCA2586968338COQ8Ac.1555del (p.Thr519ProfsTer24)
c.*6282del (n.*6282del)
c.1399del (p.Thr467ProfsTer24)
n.2417del
n.742del
n.945del
 gnomAD v4
1g.226984924A>CCA345055936COQ8Ac.1555A>C (p.Thr519Pro)
c.*6282A>C (n.*6282A>C)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
n.2417A>C
n.742A>C
n.945A>C
1g.226984924A>GCA345055937COQ8Ac.1555A>G (p.Thr519Ala)
c.*6282A>G (n.*6282A>G)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
n.2417A>G
n.742A>G
n.945A>G
1g.226984924A>TCA345055938COQ8Ac.1555A>T (p.Thr519Ser)
c.*6282A>T (n.*6282A>T)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
n.2417A>T
n.742A>T
n.945A>T
1g.226984925C>ACA345055939COQ8Ac.1556C>A (p.Thr519Asn)
c.*6283C>A (n.*6283C>A)
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
n.2418C>A
n.743C>A
n.946C>A
1g.226984925C=CA1141794474COQ8Ac.1556C= (p.Thr519=)
c.*6283C= (n.*6283C=)
c.1400C= (p.Thr467=)
n.2418C=
n.743C=
n.946C=
1g.226984925C>GCA1425538COQ8Ac.1556C>G (p.Thr519Ser)
c.*6283C>G (n.*6283C>G)
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
n.2418C>G
n.743C>G
n.946C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984925C>TCA345055940COQ8Ac.1556C>T (p.Thr519Ile)
c.*6283C>T (n.*6283C>T)
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
n.2418C>T
n.743C>T
n.946C>T
 gnomAD v4
1g.226984926C>ACA423528425COQ8Ac.1557C>A (p.Thr519=)
c.*6284C>A (n.*6284C>A)
c.1401C>A (p.Thr467=)
n.2419C>A
n.744C>A
n.947C>A
1g.226984926C=CA1225124534COQ8Ac.1557C= (p.Thr519=)
c.*6284C= (n.*6284C=)
c.1401C= (p.Thr467=)
n.2419C=
n.744C=
n.947C=
1g.226984926C>GCA423528426COQ8Ac.1557C>G (p.Thr519=)
c.*6284C>G (n.*6284C>G)
c.1401C>G (p.Thr467=)
n.2419C>G
n.744C>G
n.947C>G
1g.226984926C>TCA1425539COQ8Ac.1557C>T (p.Thr519=)
c.*6284C>T (n.*6284C>T)
c.1401C>T (p.Thr467=)
n.2419C>T
n.744C>T
n.947C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226984927G>ACA345055941COQ8Ac.1558G>A (p.Asp520Asn)
c.*6285G>A (n.*6285G>A)
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
n.2420G>A
n.745G>A
n.948G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226984927G>CCA345055942COQ8Ac.1558G>C (p.Asp520His)
c.*6285G>C (n.*6285G>C)
c.1402G>C (p.Asp468His)
n.2420G>C
n.745G>C
n.948G>C
1g.226984927G=CA1225124535COQ8Ac.1558G= (p.Asp520=)
c.*6285G= (n.*6285G=)
c.1402G= (p.Asp468=)
n.2420G=
n.745G=
n.948G=
1g.226984927G>TCA345055943COQ8Ac.1558G>T (p.Asp520Tyr)
c.*6285G>T (n.*6285G>T)
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
n.2420G>T
n.745G>T
n.948G>T
1g.226984928A=CA1225124536COQ8Ac.1559A= (p.Asp520=)
c.*6286A= (n.*6286A=)
c.1403A= (p.Asp468=)
n.2421A=
n.746A=
n.949A=
1g.226984928A>CCA345055945COQ8Ac.1559A>C (p.Asp520Ala)
c.*6286A>C (n.*6286A>C)
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
n.2421A>C
n.746A>C
n.949A>C
1g.226984928A>GCA345055946COQ8Ac.1559A>G (p.Asp520Gly)
c.*6286A>G (n.*6286A>G)
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
n.2421A>G
n.746A>G
n.949A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984928A>TCA345055944COQ8Ac.1559A>T (p.Asp520Val)
c.*6286A>T (n.*6286A>T)
c.1403A>T (p.Asp468Val)
n.2421A>T
n.746A>T
n.949A>T
1g.226984929C>ACA345055947COQ8Ac.1560C>A (p.Asp520Glu)
c.*6287C>A (n.*6287C>A)
c.1404C>A (p.Asp468Glu)
n.2422C>A
n.747C>A
n.950C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984929C=CA1225124537COQ8Ac.1560C= (p.Asp520=)
c.*6287C= (n.*6287C=)
c.1404C= (p.Asp468=)
n.2422C=
n.747C=
n.950C=
1g.226984929C>GCA345055948COQ8Ac.1560C>G (p.Asp520Glu)
c.*6287C>G (n.*6287C>G)
c.1404C>G (p.Asp468Glu)
n.2422C>G
n.747C>G
n.950C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984929C>TCA423528427COQ8Ac.1560C>T (p.Asp520=)
c.*6287C>T (n.*6287C>T)
c.1404C>T (p.Asp468=)
n.2422C>T
n.747C>T
n.950C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984930C>ACA345055949COQ8Ac.1561C>A (p.Leu521Ile)
c.*6288C>A (n.*6288C>A)
c.1405C>A (p.Leu469Ile)
n.2423C>A
n.748C>A
n.951C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984930C=CA1148257457COQ8Ac.1561C= (p.Leu521=)
c.*6288C= (n.*6288C=)
c.1405C= (p.Leu469=)
n.2423C=
n.748C=
n.951C=
1g.226984930C>GCA345055950COQ8Ac.1561C>G (p.Leu521Val)
c.*6288C>G (n.*6288C>G)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
n.2423C>G
n.748C>G
n.951C>G
1g.226984930C>TCA1425540COQ8Ac.1561C>T (p.Leu521Phe)
c.*6288C>T (n.*6288C>T)
c.1405C>T (p.Leu469Phe)
n.2423C>T
n.748C>T
n.951C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226984931T>ACA345055951COQ8Ac.1562T>A (p.Leu521His)
c.*6289T>A (n.*6289T>A)
c.1406T>A (p.Leu469His)
n.2424T>A
n.749T>A
n.952T>A
1g.226984931T>CCA345055952COQ8Ac.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.*6289T>C (n.*6289T>C)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
n.2424T>C
n.749T>C
n.952T>C
1g.226984931T>GCA345055953COQ8Ac.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.*6289T>G (n.*6289T>G)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
n.2424T>G
n.749T>G
n.952T>G
1g.226984932C>ACA423528431COQ8Ac.1563C>A (p.Leu521=)
c.*6290C>A (n.*6290C>A)
c.1407C>A (p.Leu469=)
n.2425C>A
n.750C>A
n.953C>A
1g.226984932C=CA1225124538COQ8Ac.1563C= (p.Leu521=)
c.*6290C= (n.*6290C=)
c.1407C= (p.Leu469=)
n.2425C=
n.750C=
n.953C=
1g.226984932C>GCA1425541COQ8Ac.1563C>G (p.Leu521=)
c.*6290C>G (n.*6290C>G)
c.1407C>G (p.Leu469=)
n.2425C>G
n.750C>G
n.953C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984932C>TCA423528432COQ8Ac.1563C>T (p.Leu521=)
c.*6290C>T (n.*6290C>T)
c.1407C>T (p.Leu469=)
n.2425C>T
n.750C>T
n.953C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226984933T>ACA345055954COQ8Ac.1564T>A (p.Tyr522Asn)
c.*6291T>A (n.*6291T>A)
c.1408T>A (p.Tyr470Asn)
n.2426T>A
n.751T>A
n.954T>A

Number of alleles fetched