| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226984910_226984911del | CA2650796224 | COQ8A | c.1541_1542del (p.Tyr514Ter) c.*6268_*6269del (n.*6268_*6269del) c.1385_1386del (p.Tyr462Ter) n.2403_2404del n.728_729del n.931_932del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984910A= | CA1141580234 | COQ8A | c.1541A= (p.Tyr514=) c.*6268A= (n.*6268A=) c.1385A= (p.Tyr462=) n.2403A= n.728A= n.931A= | |
| 1 | g.226984910A>C | CA345055907 | COQ8A | c.1541A>C (p.Tyr514Ser) c.*6268A>C (n.*6268A>C) c.1385A>C (p.Tyr462Ser) n.2403A>C n.728A>C n.931A>C | |
| 1 | g.226984910A>G | CA116406 | COQ8A | c.1541A>G (p.Tyr514Cys) c.*6268A>G (n.*6268A>G) c.1385A>G (p.Tyr462Cys) n.2403A>G n.728A>G n.931A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984910A>T | CA345055908 | COQ8A | c.1541A>T (p.Tyr514Phe) c.*6268A>T (n.*6268A>T) c.1385A>T (p.Tyr462Phe) n.2403A>T n.728A>T n.931A>T | |
| 1 | g.226984911T>A | CA38652744 | COQ8A | c.1542T>A (p.Tyr514Ter) c.*6269T>A (n.*6269T>A) c.1386T>A (p.Tyr462Ter) n.2404T>A n.729T>A n.932T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984911T>C | CA1425534 | COQ8A | c.1542T>C (p.Tyr514=) c.*6269T>C (n.*6269T>C) c.1386T>C (p.Tyr462=) n.2404T>C n.729T>C n.932T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984911T>G | CA345055909 | COQ8A | c.1542T>G (p.Tyr514Ter) c.*6269T>G (n.*6269T>G) c.1386T>G (p.Tyr462Ter) n.2404T>G n.729T>G n.932T>G | |
| 1 | g.226984911T= | CA1143662814 | COQ8A | c.1542T= (p.Tyr514=) c.*6269T= (n.*6269T=) c.1386T= (p.Tyr462=) n.2404T= n.729T= n.932T= | |
| 1 | g.226984912G>A | CA345055910 | COQ8A | c.1543G>A (p.Asp515Asn) c.*6270G>A (n.*6270G>A) c.1387G>A (p.Asp463Asn) n.2405G>A n.730G>A n.933G>A | |
| 1 | g.226984912G>C | CA345055911 | COQ8A | c.1543G>C (p.Asp515His) c.*6270G>C (n.*6270G>C) c.1387G>C (p.Asp463His) n.2405G>C n.730G>C n.933G>C | |
| 1 | g.226984912G>T | CA345055912 | COQ8A | c.1543G>T (p.Asp515Tyr) c.*6270G>T (n.*6270G>T) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) n.2405G>T n.730G>T n.933G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984913A= | CA1225124526 | COQ8A | c.1544A= (p.Asp515=) c.*6271A= (n.*6271A=) c.1388A= (p.Asp463=) n.2406A= n.731A= n.934A= | |
| 1 | g.226984913A>C | CA345055913 | COQ8A | c.1544A>C (p.Asp515Ala) c.*6271A>C (n.*6271A>C) c.1388A>C (p.Asp463Ala) n.2406A>C n.731A>C n.934A>C | |
| 1 | g.226984913A>G | CA345055914 | COQ8A | c.1544A>G (p.Asp515Gly) c.*6271A>G (n.*6271A>G) c.1388A>G (p.Asp463Gly) n.2406A>G n.731A>G n.934A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984913A>T | CA345055915 | COQ8A | c.1544A>T (p.Asp515Val) c.*6271A>T (n.*6271A>T) c.1388A>T (p.Asp463Val) n.2406A>T n.731A>T n.934A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984914C>A | CA345055916 | COQ8A | c.1545C>A (p.Asp515Glu) c.*6272C>A (n.*6272C>A) c.1389C>A (p.Asp463Glu) n.2407C>A n.732C>A n.935C>A | |
| 1 | g.226984914C>G | CA345055917 | COQ8A | c.1545C>G (p.Asp515Glu) c.*6272C>G (n.*6272C>G) c.1389C>G (p.Asp463Glu) n.2407C>G n.732C>G n.935C>G | |
| 1 | g.226984914C>T | CA423528414 | COQ8A | c.1545C>T (p.Asp515=) c.*6272C>T (n.*6272C>T) c.1389C>T (p.Asp463=) n.2407C>T n.732C>T n.935C>T | |
| 1 | g.226984914_226984916delinsCAG | CA1225124527 | COQ8A | c.1545_1547delinsCAG (p.Asp515=) c.*6272_*6274delinsCAG (n.*6272_*6274delinsCAG) c.1389_1391delinsCAG (p.Asp463=) n.2407_2409delinsCAG n.732_734delinsCAG n.935_937delinsCAG | |
| 1 | g.226984915A= | CA1225124528 | COQ8A | c.1546A= (p.Arg516=) c.*6273A= (n.*6273A=) c.1390A= (p.Arg464=) n.2408A= n.733A= n.936A= | |
| 1 | g.226984915A>C | CA423528416 | COQ8A | c.1546A>C (p.Arg516=) c.*6273A>C (n.*6273A>C) c.1390A>C (p.Arg464=) n.2408A>C n.733A>C n.936A>C | |
| 1 | g.226984915A>G | CA345055918 | COQ8A | c.1546A>G (p.Arg516Gly) c.*6273A>G (n.*6273A>G) c.1390A>G (p.Arg464Gly) n.2408A>G n.733A>G n.936A>G | dbSNP |
| 1 | g.226984915A>T | CA345055919 | COQ8A | c.1546A>T (p.Arg516Ter) c.*6273A>T (n.*6273A>T) c.1390A>T (p.Arg464Ter) n.2408A>T n.733A>T n.936A>T | |
| 1 | g.226984916_226984917del | CA1225124529 | COQ8A | c.1547_1548del (p.Arg516IlefsTer?) c.*6274_*6275del (n.*6274_*6275del) c.1391_1392del (p.Arg464IlefsTer?) n.2409_2410del n.734_735del n.937_938del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984916G>A | CA345055920 | COQ8A | c.1547G>A (p.Arg516Lys) c.*6274G>A (n.*6274G>A) c.1391G>A (p.Arg464Lys) n.2409G>A n.734G>A n.937G>A | |
| 1 | g.226984916G>C | CA1425535 | COQ8A | c.1547G>C (p.Arg516Thr) c.*6274G>C (n.*6274G>C) c.1391G>C (p.Arg464Thr) n.2409G>C n.734G>C n.937G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984916G= | CA1225124530 | COQ8A | c.1547G= (p.Arg516=) c.*6274G= (n.*6274G=) c.1391G= (p.Arg464=) n.2409G= n.734G= n.937G= | |
| 1 | g.226984916G>T | CA345055921 | COQ8A | c.1547G>T (p.Arg516Ile) c.*6274G>T (n.*6274G>T) c.1391G>T (p.Arg464Ile) n.2409G>T n.734G>T n.937G>T | |
| 1 | g.226984917A= | CA1225124531 | COQ8A | c.1548A= (p.Arg516=) c.*6275A= (n.*6275A=) c.1392A= (p.Arg464=) n.2410A= n.735A= n.938A= | |
| 1 | g.226984917A>C | CA38652780 | COQ8A | c.1548A>C (p.Arg516Ser) c.*6275A>C (n.*6275A>C) c.1392A>C (p.Arg464Ser) n.2410A>C n.735A>C n.938A>C | dbSNP |
| 1 | g.226984917A>G | CA423528417 | COQ8A | c.1548A>G (p.Arg516=) c.*6275A>G (n.*6275A>G) c.1392A>G (p.Arg464=) n.2410A>G n.735A>G n.938A>G | |
| 1 | g.226984917A>T | CA345055922 | COQ8A | c.1548A>T (p.Arg516Ser) c.*6275A>T (n.*6275A>T) c.1392A>T (p.Arg464Ser) n.2410A>T n.735A>T n.938A>T | |
| 1 | g.226984918T>A | CA345055923 | COQ8A | c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.*6276T>A (n.*6276T>A) c.1393T>A (p.Ser465Thr) n.2411T>A n.736T>A n.939T>A | |
| 1 | g.226984918T>C | CA345055924 | COQ8A | c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.*6276T>C (n.*6276T>C) c.1393T>C (p.Ser465Pro) n.2411T>C n.736T>C n.939T>C | |
| 1 | g.226984918T>G | CA345055925 | COQ8A | c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.*6276T>G (n.*6276T>G) c.1393T>G (p.Ser465Ala) n.2411T>G n.736T>G n.939T>G | |
| 1 | g.226984919C>A | CA345055926 | COQ8A | c.1550C>A (p.Ser517Tyr) c.*6277C>A (n.*6277C>A) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) n.2412C>A n.737C>A n.940C>A | |
| 1 | g.226984919C= | CA1225124532 | COQ8A | c.1550C= (p.Ser517=) c.*6277C= (n.*6277C=) c.1394C= (p.Ser465=) n.2412C= n.737C= n.940C= | |
| 1 | g.226984919C>G | CA345055927 | COQ8A | c.1550C>G (p.Ser517Cys) c.*6277C>G (n.*6277C>G) c.1394C>G (p.Ser465Cys) n.2412C>G n.737C>G n.940C>G | |
| 1 | g.226984919C>T | CA1425536 | COQ8A | c.1550C>T (p.Ser517Phe) c.*6277C>T (n.*6277C>T) c.1394C>T (p.Ser465Phe) n.2412C>T n.737C>T n.940C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984920C>A | CA423528420 | COQ8A | c.1551C>A (p.Ser517=) c.*6278C>A (n.*6278C>A) c.1395C>A (p.Ser465=) n.2413C>A n.738C>A n.941C>A | |
| 1 | g.226984920C= | CA1225124533 | COQ8A | c.1551C= (p.Ser517=) c.*6278C= (n.*6278C=) c.1395C= (p.Ser465=) n.2413C= n.738C= n.941C= | |
| 1 | g.226984920C>G | CA423528421 | COQ8A | c.1551C>G (p.Ser517=) c.*6278C>G (n.*6278C>G) c.1395C>G (p.Ser465=) n.2413C>G n.738C>G n.941C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984920C>T | CA423528423 | COQ8A | c.1551C>T (p.Ser517=) c.*6278C>T (n.*6278C>T) c.1395C>T (p.Ser465=) n.2413C>T n.738C>T n.941C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984921T>A | CA345055928 | COQ8A | c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.*6279T>A (n.*6279T>A) c.1396T>A (p.Phe466Ile) n.2414T>A n.739T>A n.942T>A | |
| 1 | g.226984921T>C | CA345055929 | COQ8A | c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.*6279T>C (n.*6279T>C) c.1396T>C (p.Phe466Leu) n.2414T>C n.739T>C n.942T>C | |
| 1 | g.226984921T>G | CA345055930 | COQ8A | c.1552T>G (p.Phe518Val) c.*6279T>G (n.*6279T>G) c.1396T>G (p.Phe466Val) n.2414T>G n.739T>G n.942T>G | |
| 1 | g.226984922T>A | CA345055931 | COQ8A | c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.*6280T>A (n.*6280T>A) c.1397T>A (p.Phe466Tyr) n.2415T>A n.740T>A n.943T>A | |
| 1 | g.226984922T>C | CA345055932 | COQ8A | c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.*6280T>C (n.*6280T>C) c.1397T>C (p.Phe466Ser) n.2415T>C n.740T>C n.943T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984922T>G | CA345055933 | COQ8A | c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.*6280T>G (n.*6280T>G) c.1397T>G (p.Phe466Cys) n.2415T>G n.740T>G n.943T>G |