WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226984892T>A | CA345055875 | COQ8A | c.1523T>A (p.Phe508Tyr) c.*6250T>A (n.*6250T>A) c.1367T>A (p.Phe456Tyr) n.2385T>A n.710T>A n.913T>A | |
| 1 | g.226984892T>C | CA16044183 | COQ8A | c.1523T>C (p.Phe508Ser) c.*6250T>C (n.*6250T>C) c.1367T>C (p.Phe456Ser) n.2385T>C n.710T>C n.913T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984892T>G | CA345055876 | COQ8A | c.1523T>G (p.Phe508Cys) c.*6250T>G (n.*6250T>G) c.1367T>G (p.Phe456Cys) n.2385T>G n.710T>G n.913T>G | |
| 1 | g.226984892T= | CA1225124519 | COQ8A | c.1523T= (p.Phe508=) c.*6250T= (n.*6250T=) c.1367T= (p.Phe456=) n.2385T= n.710T= n.913T= | |
| 1 | g.226984893T>A | CA345055877 | COQ8A | c.1524T>A (p.Phe508Leu) c.*6251T>A (n.*6251T>A) c.1368T>A (p.Phe456Leu) n.2386T>A n.711T>A n.914T>A | |
| 1 | g.226984893T>C | CA423528399 | COQ8A | c.1524T>C (p.Phe508=) c.*6251T>C (n.*6251T>C) c.1368T>C (p.Phe456=) n.2386T>C n.711T>C n.914T>C | |
| 1 | g.226984893T>G | CA345055878 | COQ8A | c.1524T>G (p.Phe508Leu) c.*6251T>G (n.*6251T>G) c.1368T>G (p.Phe456Leu) n.2386T>G n.711T>G n.914T>G | |
| 1 | g.226984894G>A | CA345055881 | COQ8A | c.1525G>A (p.Gly509Arg) c.*6252G>A (n.*6252G>A) c.1369G>A (p.Gly457Arg) n.2387G>A n.712G>A n.915G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984894G>C | CA345055879 | COQ8A | c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.*6252G>C (n.*6252G>C) c.1369G>C (p.Gly457Arg) n.2387G>C n.712G>C n.915G>C | |
| 1 | g.226984894G>T | CA345055880 | COQ8A | c.1525G>T (p.Gly509Trp) c.*6252G>T (n.*6252G>T) c.1369G>T (p.Gly457Trp) n.2387G>T n.712G>T n.915G>T | |
| 1 | g.226984897dup | CA1139561548 | COQ8A | c.1528dup (p.Ala510GlyfsTer6) c.*6255dup (n.*6255dup) c.1372dup (p.Ala458GlyfsTer6) n.2390dup n.715dup n.918dup | |
| 1 | g.226984895G>A | CA345055882 | COQ8A | c.1526G>A (p.Gly509Glu) c.*6253G>A (n.*6253G>A) c.1370G>A (p.Gly457Glu) n.2388G>A n.713G>A n.916G>A | |
| 1 | g.226984895G>C | CA345055883 | COQ8A | c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.*6253G>C (n.*6253G>C) c.1370G>C (p.Gly457Ala) n.2388G>C n.713G>C n.916G>C | |
| 1 | g.226984895G>T | CA345055884 | COQ8A | c.1526G>T (p.Gly509Val) c.*6253G>T (n.*6253G>T) c.1370G>T (p.Gly457Val) n.2388G>T n.713G>T n.916G>T | |
| 1 | g.226984896G>A | CA423528401 | COQ8A | c.1527G>A (p.Gly509=) c.*6254G>A (n.*6254G>A) c.1371G>A (p.Gly457=) n.2389G>A n.714G>A n.917G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984896G>C | CA423528402 | COQ8A | c.1527G>C (p.Gly509=) c.*6254G>C (n.*6254G>C) c.1371G>C (p.Gly457=) n.2389G>C n.714G>C n.917G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984896G= | CA1225124520 | COQ8A | c.1527G= (p.Gly509=) c.*6254G= (n.*6254G=) c.1371G= (p.Gly457=) n.2389G= n.714G= n.917G= | |
| 1 | g.226984896G>T | CA423528400 | COQ8A | c.1527G>T (p.Gly509=) c.*6254G>T (n.*6254G>T) c.1371G>T (p.Gly457=) n.2389G>T n.714G>T n.917G>T | |
| 1 | g.226984897G>A | CA345055885 | COQ8A | c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.*6255G>A (n.*6255G>A) c.1372G>A (p.Ala458Thr) n.2390G>A n.715G>A n.918G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984897G>C | CA345055886 | COQ8A | c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.*6255G>C (n.*6255G>C) c.1372G>C (p.Ala458Pro) n.2390G>C n.715G>C n.918G>C | |
| 1 | g.226984897G>T | CA345055887 | COQ8A | c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.*6255G>T (n.*6255G>T) c.1372G>T (p.Ala458Ser) n.2390G>T n.715G>T n.918G>T | |
| 1 | g.226984898C>A | CA345055888 | COQ8A | c.1529C>A (p.Ala510Glu) c.*6256C>A (n.*6256C>A) c.1373C>A (p.Ala458Glu) n.2391C>A n.716C>A n.919C>A | |
| 1 | g.226984898C>G | CA345055889 | COQ8A | c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.*6256C>G (n.*6256C>G) c.1373C>G (p.Ala458Gly) n.2391C>G n.716C>G n.919C>G | |
| 1 | g.226984898C>T | CA345055890 | COQ8A | c.1529C>T (p.Ala510Val) c.*6256C>T (n.*6256C>T) c.1373C>T (p.Ala458Val) n.2391C>T n.716C>T n.919C>T | |
| 1 | g.226984899A>C | CA423528405 | COQ8A | c.1530A>C (p.Ala510=) c.*6257A>C (n.*6257A>C) c.1374A>C (p.Ala458=) n.2392A>C n.717A>C n.920A>C | |
| 1 | g.226984899A>G | CA423528403 | COQ8A | c.1530A>G (p.Ala510=) c.*6257A>G (n.*6257A>G) c.1374A>G (p.Ala458=) n.2392A>G n.717A>G n.920A>G | |
| 1 | g.226984899A>T | CA423528404 | COQ8A | c.1530A>T (p.Ala510=) c.*6257A>T (n.*6257A>T) c.1374A>T (p.Ala458=) n.2392A>T n.717A>T n.920A>T | |
| 1 | g.226984900A>C | CA345055891 | COQ8A | c.1531A>C (p.Thr511Pro) c.*6258A>C (n.*6258A>C) c.1375A>C (p.Thr459Pro) n.2393A>C n.718A>C n.921A>C | |
| 1 | g.226984900A>G | CA345055892 | COQ8A | c.1531A>G (p.Thr511Ala) c.*6258A>G (n.*6258A>G) c.1375A>G (p.Thr459Ala) n.2393A>G n.718A>G n.921A>G | |
| 1 | g.226984900A>T | CA345055893 | COQ8A | c.1531A>T (p.Thr511Ser) c.*6258A>T (n.*6258A>T) c.1375A>T (p.Thr459Ser) n.2393A>T n.718A>T n.921A>T | |
| 1 | g.226984901C>A | CA345055894 | COQ8A | c.1532C>A (p.Thr511Lys) c.*6259C>A (n.*6259C>A) c.1376C>A (p.Thr459Lys) n.2394C>A n.719C>A n.922C>A | |
| 1 | g.226984901C= | CA1148116562 | COQ8A | c.1532C= (p.Thr511=) c.*6259C= (n.*6259C=) c.1376C= (p.Thr459=) n.2394C= n.719C= n.922C= | |
| 1 | g.226984901C>G | CA345055895 | COQ8A | c.1532C>G (p.Thr511Arg) c.*6259C>G (n.*6259C>G) c.1376C>G (p.Thr459Arg) n.2394C>G n.719C>G n.922C>G | |
| 1 | g.226984901C>T | CA208527 | COQ8A | c.1532C>T (p.Thr511Met) c.*6259C>T (n.*6259C>T) c.1376C>T (p.Thr459Met) n.2394C>T n.719C>T n.922C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226984902G>A | CA1425528 | COQ8A | c.1533G>A (p.Thr511=) c.*6260G>A (n.*6260G>A) c.1377G>A (p.Thr459=) n.2395G>A n.720G>A n.923G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984902G>C | CA423528407 | COQ8A | c.1533G>C (p.Thr511=) c.*6260G>C (n.*6260G>C) c.1377G>C (p.Thr459=) n.2395G>C n.720G>C n.923G>C | |
| 1 | g.226984902G= | CA1143476783 | COQ8A | c.1533G= (p.Thr511=) c.*6260G= (n.*6260G=) c.1377G= (p.Thr459=) n.2395G= n.720G= n.923G= | |
| 1 | g.226984902G>T | CA423528408 | COQ8A | c.1533G>T (p.Thr511=) c.*6260G>T (n.*6260G>T) c.1377G>T (p.Thr459=) n.2395G>T n.720G>T n.923G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984903C>A | CA423528409 | COQ8A | c.1534C>A (p.Arg512=) c.*6261C>A (n.*6261C>A) c.1378C>A (p.Arg460=) n.2396C>A n.721C>A n.924C>A | |
| 1 | g.226984903C= | CA1142318036 | COQ8A | c.1534C= (p.Arg512=) c.*6261C= (n.*6261C=) c.1378C= (p.Arg460=) n.2396C= n.721C= n.924C= | |
| 1 | g.226984903C>G | CA345055896 | COQ8A | c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.*6261C>G (n.*6261C>G) c.1378C>G (p.Arg460Gly) n.2396C>G n.721C>G n.924C>G | |
| 1 | g.226984903C>T | CA1425529 | COQ8A | c.1534C>T (p.Arg512Trp) c.*6261C>T (n.*6261C>T) c.1378C>T (p.Arg460Trp) n.2396C>T n.721C>T n.924C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984903_226984904delinsCG | CA1225124521 | COQ8A | c.1534_1535delinsCG (p.Arg512=) c.*6261_*6262delinsCG (n.*6261_*6262delinsCG) c.1378_1379delinsCG (p.Arg460=) n.2396_2397delinsCG n.721_722delinsCG n.924_925delinsCG | |
| 1 | g.226984904G>A | CA1425531 | COQ8A | c.1535G>A (p.Arg512Gln) c.*6262G>A (n.*6262G>A) c.1379G>A (p.Arg460Gln) n.2397G>A n.722G>A n.925G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984904G>C | CA345055897 | COQ8A | c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.*6262G>C (n.*6262G>C) c.1379G>C (p.Arg460Pro) n.2397G>C n.722G>C n.925G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984904G= | CA1143396577 | COQ8A | c.1535G= (p.Arg512=) c.*6262G= (n.*6262G=) c.1379G= (p.Arg460=) n.2397G= n.722G= n.925G= | |
| 1 | g.226984904G>T | CA345055898 | COQ8A | c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.*6262G>T (n.*6262G>T) c.1379G>T (p.Arg460Leu) n.2397G>T n.722G>T n.925G>T | |
| 1 | g.226984906del | CA1425530 | COQ8A | c.1537del (p.Glu513AsnfsTer30) c.*6264del (n.*6264del) c.1381del (p.Glu461AsnfsTer30) n.2399del n.724del n.927del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984905G>A | CA423528411 | COQ8A | c.1536G>A (p.Arg512=) c.*6263G>A (n.*6263G>A) c.1380G>A (p.Arg460=) n.2398G>A n.723G>A n.926G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984905G>C | CA423528410 | COQ8A | c.1536G>C (p.Arg512=) c.*6263G>C (n.*6263G>C) c.1380G>C (p.Arg460=) n.2398G>C n.723G>C n.926G>C |