UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226984808_226984845dup | CA2650796059 | COQ8A | c.1507-68_1507-31dup (n.1507-68_1507-31dup) c.*6234-68_*6234-31dup (n.*6234-68_*6234-31dup) c.1351-68_1351-31dup (n.1351-68_1351-31dup) n.2369-68_2369-31dup n.694-68_694-31dup n.897-68_897-31dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984817_226984819delinsCCA | CA1225124487 | COQ8A | c.1507-59_1507-57delinsCCA (n.1507-59_1507-57delinsCCA) c.*6234-59_*6234-57delinsCCA (n.*6234-59_*6234-57delinsCCA) c.1351-59_1351-57delinsCCA (n.1351-59_1351-57delinsCCA) n.2369-59_2369-57delinsCCA n.694-59_694-57delinsCCA n.897-59_897-57delinsCCA | |
| 1 | g.226984823_226984824del | CA38652631 | COQ8A | c.1507-53_1507-52del (n.1507-53_1507-52del) c.*6234-53_*6234-52del (n.*6234-53_*6234-52del) c.1351-53_1351-52del (n.1351-53_1351-52del) n.2369-53_2369-52del n.694-53_694-52del n.897-53_897-52del | dbSNP |
| 1 | g.226984820C>A | CA2650796096 | COQ8A | c.1507-56C>A (n.1507-56C>A) c.*6234-56C>A (n.*6234-56C>A) c.1351-56C>A (n.1351-56C>A) n.2369-56C>A n.694-56C>A n.897-56C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984821A>G | CA2650796098 | COQ8A | c.1507-55A>G (n.1507-55A>G) c.*6234-55A>G (n.*6234-55A>G) c.1351-55A>G (n.1351-55A>G) n.2369-55A>G n.694-55A>G n.897-55A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984822C>A | CA2650796101 | COQ8A | c.1507-54C>A (n.1507-54C>A) c.*6234-54C>A (n.*6234-54C>A) c.1351-54C>A (n.1351-54C>A) n.2369-54C>A n.694-54C>A n.897-54C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984822C= | CA1225124489 | COQ8A | c.1507-54C= (n.1507-54C=) c.*6234-54C= (n.*6234-54C=) c.1351-54C= (n.1351-54C=) n.2369-54C= n.694-54C= n.897-54C= | |
| 1 | g.226984822C>G | CA2650796103 | COQ8A | c.1507-54C>G (n.1507-54C>G) c.*6234-54C>G (n.*6234-54C>G) c.1351-54C>G (n.1351-54C>G) n.2369-54C>G n.694-54C>G n.897-54C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984822C>T | CA1225124490 | COQ8A | c.1507-54C>T (n.1507-54C>T) c.*6234-54C>T (n.*6234-54C>T) c.1351-54C>T (n.1351-54C>T) n.2369-54C>T n.694-54C>T n.897-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984823A= | CA1225124491 | COQ8A | c.1507-53A= (n.1507-53A=) c.*6234-53A= (n.*6234-53A=) c.1351-53A= (n.1351-53A=) n.2369-53A= n.694-53A= n.897-53A= | |
| 1 | g.226984823A>C | CA38652632 | COQ8A | c.1507-53A>C (n.1507-53A>C) c.*6234-53A>C (n.*6234-53A>C) c.1351-53A>C (n.1351-53A>C) n.2369-53A>C n.694-53A>C n.897-53A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984823A>T | CA1012968970 | COQ8A | c.1507-53A>T (n.1507-53A>T) c.*6234-53A>T (n.*6234-53A>T) c.1351-53A>T (n.1351-53A>T) n.2369-53A>T n.694-53A>T n.897-53A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984824C>A | CA2650796106 | COQ8A | c.1507-52C>A (n.1507-52C>A) c.*6234-52C>A (n.*6234-52C>A) c.1351-52C>A (n.1351-52C>A) n.2369-52C>A n.694-52C>A n.897-52C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984824C>G | CA2574145888 | COQ8A | c.1507-52C>G (n.1507-52C>G) c.*6234-52C>G (n.*6234-52C>G) c.1351-52C>G (n.1351-52C>G) n.2369-52C>G n.694-52C>G n.897-52C>G | |
| 1 | g.226984825C>A | CA2650796109 | COQ8A | c.1507-51C>A (n.1507-51C>A) c.*6234-51C>A (n.*6234-51C>A) c.1351-51C>A (n.1351-51C>A) n.2369-51C>A n.694-51C>A n.897-51C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984825C= | CA1225124492 | COQ8A | c.1507-51C= (n.1507-51C=) c.*6234-51C= (n.*6234-51C=) c.1351-51C= (n.1351-51C=) n.2369-51C= n.694-51C= n.897-51C= | |
| 1 | g.226984825C>T | CA1225124493 | COQ8A | c.1507-51C>T (n.1507-51C>T) c.*6234-51C>T (n.*6234-51C>T) c.1351-51C>T (n.1351-51C>T) n.2369-51C>T n.694-51C>T n.897-51C>T | dbSNP |
| 1 | g.226984826C>A | CA2650796116 | COQ8A | c.1507-50C>A (n.1507-50C>A) c.*6234-50C>A (n.*6234-50C>A) c.1351-50C>A (n.1351-50C>A) n.2369-50C>A n.694-50C>A n.897-50C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984826C= | CA1225124494 | COQ8A | c.1507-50C= (n.1507-50C=) c.*6234-50C= (n.*6234-50C=) c.1351-50C= (n.1351-50C=) n.2369-50C= n.694-50C= n.897-50C= | |
| 1 | g.226984826C>T | CA1425518 | COQ8A | c.1507-50C>T (n.1507-50C>T) c.*6234-50C>T (n.*6234-50C>T) c.1351-50C>T (n.1351-50C>T) n.2369-50C>T n.694-50C>T n.897-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984827G>A | CA1425519 | COQ8A | c.1507-49G>A (n.1507-49G>A) c.*6234-49G>A (n.*6234-49G>A) c.1351-49G>A (n.1351-49G>A) n.2369-49G>A n.694-49G>A n.897-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984827G= | CA1144010920 | COQ8A | c.1507-49G= (n.1507-49G=) c.*6234-49G= (n.*6234-49G=) c.1351-49G= (n.1351-49G=) n.2369-49G= n.694-49G= n.897-49G= | |
| 1 | g.226984828C>A | CA2574145889 | COQ8A | c.1507-48C>A (n.1507-48C>A) c.*6234-48C>A (n.*6234-48C>A) c.1351-48C>A (n.1351-48C>A) n.2369-48C>A n.694-48C>A n.897-48C>A | |
| 1 | g.226984829A= | CA1225124495 | COQ8A | c.1507-47A= (n.1507-47A=) c.*6234-47A= (n.*6234-47A=) c.1351-47A= (n.1351-47A=) n.2369-47A= n.694-47A= n.897-47A= | |
| 1 | g.226984829A>G | CA2650796128 | COQ8A | c.1507-47A>G (n.1507-47A>G) c.*6234-47A>G (n.*6234-47A>G) c.1351-47A>G (n.1351-47A>G) n.2369-47A>G n.694-47A>G n.897-47A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984829A>T | CA732366958 | COQ8A | c.1507-47A>T (n.1507-47A>T) c.*6234-47A>T (n.*6234-47A>T) c.1351-47A>T (n.1351-47A>T) n.2369-47A>T n.694-47A>T n.897-47A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984831C= | CA1225124496 | COQ8A | c.1507-45C= (n.1507-45C=) c.*6234-45C= (n.*6234-45C=) c.1351-45C= (n.1351-45C=) n.2369-45C= n.694-45C= n.897-45C= | |
| 1 | g.226984831C>T | CA529464733 | COQ8A | c.1507-45C>T (n.1507-45C>T) c.*6234-45C>T (n.*6234-45C>T) c.1351-45C>T (n.1351-45C>T) n.2369-45C>T n.694-45C>T n.897-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984832A= | CA1147265135 | COQ8A | c.1507-44A= (n.1507-44A=) c.*6234-44A= (n.*6234-44A=) c.1351-44A= (n.1351-44A=) n.2369-44A= n.694-44A= n.897-44A= | |
| 1 | g.226984832A>G | CA1425520 | COQ8A | c.1507-44A>G (n.1507-44A>G) c.*6234-44A>G (n.*6234-44A>G) c.1351-44A>G (n.1351-44A>G) n.2369-44A>G n.694-44A>G n.897-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984833T>C | CA1425521 | COQ8A | c.1507-43T>C (n.1507-43T>C) c.*6234-43T>C (n.*6234-43T>C) c.1351-43T>C (n.1351-43T>C) n.2369-43T>C n.694-43T>C n.897-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984833T= | CA1144401989 | COQ8A | c.1507-43T= (n.1507-43T=) c.*6234-43T= (n.*6234-43T=) c.1351-43T= (n.1351-43T=) n.2369-43T= n.694-43T= n.897-43T= | |
| 1 | g.226984834G>A | CA1225124498 | COQ8A | c.1507-42G>A (n.1507-42G>A) c.*6234-42G>A (n.*6234-42G>A) c.1351-42G>A (n.1351-42G>A) n.2369-42G>A n.694-42G>A n.897-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984834G= | CA1225124497 | COQ8A | c.1507-42G= (n.1507-42G=) c.*6234-42G= (n.*6234-42G=) c.1351-42G= (n.1351-42G=) n.2369-42G= n.694-42G= n.897-42G= | |
| 1 | g.226984834G>T | CA2566635400 | COQ8A | c.1507-42G>T (n.1507-42G>T) c.*6234-42G>T (n.*6234-42G>T) c.1351-42G>T (n.1351-42G>T) n.2369-42G>T n.694-42G>T n.897-42G>T | |
| 1 | g.226984835G>A | CA1425522 | COQ8A | c.1507-41G>A (n.1507-41G>A) c.*6234-41G>A (n.*6234-41G>A) c.1351-41G>A (n.1351-41G>A) n.2369-41G>A n.694-41G>A n.897-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984835G= | CA1143545333 | COQ8A | c.1507-41G= (n.1507-41G=) c.*6234-41G= (n.*6234-41G=) c.1351-41G= (n.1351-41G=) n.2369-41G= n.694-41G= n.897-41G= | |
| 1 | g.226984837G>A | CA2574145890 | COQ8A | c.1507-39G>A (n.1507-39G>A) c.*6234-39G>A (n.*6234-39G>A) c.1351-39G>A (n.1351-39G>A) n.2369-39G>A n.694-39G>A n.897-39G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984838C>A | CA2650796147 | COQ8A | c.1507-38C>A (n.1507-38C>A) c.*6234-38C>A (n.*6234-38C>A) c.1351-38C>A (n.1351-38C>A) n.2369-38C>A n.694-38C>A n.897-38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984838C= | CA1225124499 | COQ8A | c.1507-38C= (n.1507-38C=) c.*6234-38C= (n.*6234-38C=) c.1351-38C= (n.1351-38C=) n.2369-38C= n.694-38C= n.897-38C= | |
| 1 | g.226984838C>T | CA529464734 | COQ8A | c.1507-38C>T (n.1507-38C>T) c.*6234-38C>T (n.*6234-38C>T) c.1351-38C>T (n.1351-38C>T) n.2369-38C>T n.694-38C>T n.897-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984840C>T | CA2650796150 | COQ8A | c.1507-36C>T (n.1507-36C>T) c.*6234-36C>T (n.*6234-36C>T) c.1351-36C>T (n.1351-36C>T) n.2369-36C>T n.694-36C>T n.897-36C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984841C= | CA1225124500 | COQ8A | c.1507-35C= (n.1507-35C=) c.*6234-35C= (n.*6234-35C=) c.1351-35C= (n.1351-35C=) n.2369-35C= n.694-35C= n.897-35C= | |
| 1 | g.226984841C>T | CA529464735 | COQ8A | c.1507-35C>T (n.1507-35C>T) c.*6234-35C>T (n.*6234-35C>T) c.1351-35C>T (n.1351-35C>T) n.2369-35C>T n.694-35C>T n.897-35C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226984843G>A | CA2650796153 | COQ8A | c.1507-33G>A (n.1507-33G>A) c.*6234-33G>A (n.*6234-33G>A) c.1351-33G>A (n.1351-33G>A) n.2369-33G>A n.694-33G>A n.897-33G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984843G>C | CA529464736 | COQ8A | c.1507-33G>C (n.1507-33G>C) c.*6234-33G>C (n.*6234-33G>C) c.1351-33G>C (n.1351-33G>C) n.2369-33G>C n.694-33G>C n.897-33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984843G= | CA1225124501 | COQ8A | c.1507-33G= (n.1507-33G=) c.*6234-33G= (n.*6234-33G=) c.1351-33G= (n.1351-33G=) n.2369-33G= n.694-33G= n.897-33G= | |
| 1 | g.226984844G>A | CA732366999 | COQ8A | c.1507-32G>A (n.1507-32G>A) c.*6234-32G>A (n.*6234-32G>A) c.1351-32G>A (n.1351-32G>A) n.2369-32G>A n.694-32G>A n.897-32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984844G= | CA1225124502 | COQ8A | c.1507-32G= (n.1507-32G=) c.*6234-32G= (n.*6234-32G=) c.1351-32G= (n.1351-32G=) n.2369-32G= n.694-32G= n.897-32G= | |
| 1 | g.226984845G>T | CA2650796158 | COQ8A | c.1507-31G>T (n.1507-31G>T) c.*6234-31G>T (n.*6234-31G>T) c.1351-31G>T (n.1351-31G>T) n.2369-31G>T n.694-31G>T n.897-31G>T | gnomAD v4 |