UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226984808_226984845dup | CA2650796059 | COQ8A | c.1507-68_1507-31dup (n.1507-68_1507-31dup) c.*6234-68_*6234-31dup (n.*6234-68_*6234-31dup) c.1351-68_1351-31dup (n.1351-68_1351-31dup) n.2369-68_2369-31dup n.694-68_694-31dup n.897-68_897-31dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984813G>A | CA732366945 | COQ8A | c.1507-63G>A (n.1507-63G>A) c.*6234-63G>A (n.*6234-63G>A) c.1351-63G>A (n.1351-63G>A) n.2369-63G>A n.694-63G>A n.897-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984813G= | CA1225124486 | COQ8A | c.1507-63G= (n.1507-63G=) c.*6234-63G= (n.*6234-63G=) c.1351-63G= (n.1351-63G=) n.2369-63G= n.694-63G= n.897-63G= | |
| 1 | g.226984813G>T | CA2650796069 | COQ8A | c.1507-63G>T (n.1507-63G>T) c.*6234-63G>T (n.*6234-63G>T) c.1351-63G>T (n.1351-63G>T) n.2369-63G>T n.694-63G>T n.897-63G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984814G>A | CA2650796071 | COQ8A | c.1507-62G>A (n.1507-62G>A) c.*6234-62G>A (n.*6234-62G>A) c.1351-62G>A (n.1351-62G>A) n.2369-62G>A n.694-62G>A n.897-62G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984814G>T | CA2747999807 | COQ8A | c.1507-62G>T (n.1507-62G>T) c.*6234-62G>T (n.*6234-62G>T) c.1351-62G>T (n.1351-62G>T) n.2369-62G>T n.694-62G>T n.897-62G>T | |
| 1 | g.226984815C>A | CA38652628 | COQ8A | c.1507-61C>A (n.1507-61C>A) c.*6234-61C>A (n.*6234-61C>A) c.1351-61C>A (n.1351-61C>A) n.2369-61C>A n.694-61C>A n.897-61C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984815C= | CA1141013309 | COQ8A | c.1507-61C= (n.1507-61C=) c.*6234-61C= (n.*6234-61C=) c.1351-61C= (n.1351-61C=) n.2369-61C= n.694-61C= n.897-61C= | |
| 1 | g.226984815C>T | CA2650796074 | COQ8A | c.1507-61C>T (n.1507-61C>T) c.*6234-61C>T (n.*6234-61C>T) c.1351-61C>T (n.1351-61C>T) n.2369-61C>T n.694-61C>T n.897-61C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984816C>A | CA2574145887 | COQ8A | c.1507-60C>A (n.1507-60C>A) c.*6234-60C>A (n.*6234-60C>A) c.1351-60C>A (n.1351-60C>A) n.2369-60C>A n.694-60C>A n.897-60C>A | |
| 1 | g.226984816C>T | CA2650796077 | COQ8A | c.1507-60C>T (n.1507-60C>T) c.*6234-60C>T (n.*6234-60C>T) c.1351-60C>T (n.1351-60C>T) n.2369-60C>T n.694-60C>T n.897-60C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984817C>A | CA2581721912 | COQ8A | c.1507-59C>A (n.1507-59C>A) c.*6234-59C>A (n.*6234-59C>A) c.1351-59C>A (n.1351-59C>A) n.2369-59C>A n.694-59C>A n.897-59C>A | |
| 1 | g.226984817C= | CA1139864456 | COQ8A | c.1507-59C= (n.1507-59C=) c.*6234-59C= (n.*6234-59C=) c.1351-59C= (n.1351-59C=) n.2369-59C= n.694-59C= n.897-59C= | |
| 1 | g.226984817C>G | CA2581721911 | COQ8A | c.1507-59C>G (n.1507-59C>G) c.*6234-59C>G (n.*6234-59C>G) c.1351-59C>G (n.1351-59C>G) n.2369-59C>G n.694-59C>G n.897-59C>G | |
| 1 | g.226984817C>T | CA10825049 | COQ8A | c.1507-59C>T (n.1507-59C>T) c.*6234-59C>T (n.*6234-59C>T) c.1351-59C>T (n.1351-59C>T) n.2369-59C>T n.694-59C>T n.897-59C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984817_226984819delinsCCA | CA1225124487 | COQ8A | c.1507-59_1507-57delinsCCA (n.1507-59_1507-57delinsCCA) c.*6234-59_*6234-57delinsCCA (n.*6234-59_*6234-57delinsCCA) c.1351-59_1351-57delinsCCA (n.1351-59_1351-57delinsCCA) n.2369-59_2369-57delinsCCA n.694-59_694-57delinsCCA n.897-59_897-57delinsCCA | |
| 1 | g.226984818C= | CA1225124488 | COQ8A | c.1507-58C= (n.1507-58C=) c.*6234-58C= (n.*6234-58C=) c.1351-58C= (n.1351-58C=) n.2369-58C= n.694-58C= n.897-58C= | |
| 1 | g.226984818C>T | CA732366950 | COQ8A | c.1507-58C>T (n.1507-58C>T) c.*6234-58C>T (n.*6234-58C>T) c.1351-58C>T (n.1351-58C>T) n.2369-58C>T n.694-58C>T n.897-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984823_226984824del | CA38652631 | COQ8A | c.1507-53_1507-52del (n.1507-53_1507-52del) c.*6234-53_*6234-52del (n.*6234-53_*6234-52del) c.1351-53_1351-52del (n.1351-53_1351-52del) n.2369-53_2369-52del n.694-53_694-52del n.897-53_897-52del | dbSNP |
| 1 | g.226984820C>A | CA2650796096 | COQ8A | c.1507-56C>A (n.1507-56C>A) c.*6234-56C>A (n.*6234-56C>A) c.1351-56C>A (n.1351-56C>A) n.2369-56C>A n.694-56C>A n.897-56C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984821A>G | CA2650796098 | COQ8A | c.1507-55A>G (n.1507-55A>G) c.*6234-55A>G (n.*6234-55A>G) c.1351-55A>G (n.1351-55A>G) n.2369-55A>G n.694-55A>G n.897-55A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984822C>A | CA2650796101 | COQ8A | c.1507-54C>A (n.1507-54C>A) c.*6234-54C>A (n.*6234-54C>A) c.1351-54C>A (n.1351-54C>A) n.2369-54C>A n.694-54C>A n.897-54C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984822C= | CA1225124489 | COQ8A | c.1507-54C= (n.1507-54C=) c.*6234-54C= (n.*6234-54C=) c.1351-54C= (n.1351-54C=) n.2369-54C= n.694-54C= n.897-54C= | |
| 1 | g.226984822C>G | CA2650796103 | COQ8A | c.1507-54C>G (n.1507-54C>G) c.*6234-54C>G (n.*6234-54C>G) c.1351-54C>G (n.1351-54C>G) n.2369-54C>G n.694-54C>G n.897-54C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984822C>T | CA1225124490 | COQ8A | c.1507-54C>T (n.1507-54C>T) c.*6234-54C>T (n.*6234-54C>T) c.1351-54C>T (n.1351-54C>T) n.2369-54C>T n.694-54C>T n.897-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984823A= | CA1225124491 | COQ8A | c.1507-53A= (n.1507-53A=) c.*6234-53A= (n.*6234-53A=) c.1351-53A= (n.1351-53A=) n.2369-53A= n.694-53A= n.897-53A= | |
| 1 | g.226984823A>C | CA38652632 | COQ8A | c.1507-53A>C (n.1507-53A>C) c.*6234-53A>C (n.*6234-53A>C) c.1351-53A>C (n.1351-53A>C) n.2369-53A>C n.694-53A>C n.897-53A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984823A>T | CA1012968970 | COQ8A | c.1507-53A>T (n.1507-53A>T) c.*6234-53A>T (n.*6234-53A>T) c.1351-53A>T (n.1351-53A>T) n.2369-53A>T n.694-53A>T n.897-53A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984824C>A | CA2650796106 | COQ8A | c.1507-52C>A (n.1507-52C>A) c.*6234-52C>A (n.*6234-52C>A) c.1351-52C>A (n.1351-52C>A) n.2369-52C>A n.694-52C>A n.897-52C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984824C>G | CA2574145888 | COQ8A | c.1507-52C>G (n.1507-52C>G) c.*6234-52C>G (n.*6234-52C>G) c.1351-52C>G (n.1351-52C>G) n.2369-52C>G n.694-52C>G n.897-52C>G | |
| 1 | g.226984825C>A | CA2650796109 | COQ8A | c.1507-51C>A (n.1507-51C>A) c.*6234-51C>A (n.*6234-51C>A) c.1351-51C>A (n.1351-51C>A) n.2369-51C>A n.694-51C>A n.897-51C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984825C= | CA1225124492 | COQ8A | c.1507-51C= (n.1507-51C=) c.*6234-51C= (n.*6234-51C=) c.1351-51C= (n.1351-51C=) n.2369-51C= n.694-51C= n.897-51C= | |
| 1 | g.226984825C>T | CA1225124493 | COQ8A | c.1507-51C>T (n.1507-51C>T) c.*6234-51C>T (n.*6234-51C>T) c.1351-51C>T (n.1351-51C>T) n.2369-51C>T n.694-51C>T n.897-51C>T | dbSNP |
| 1 | g.226984826C>A | CA2650796116 | COQ8A | c.1507-50C>A (n.1507-50C>A) c.*6234-50C>A (n.*6234-50C>A) c.1351-50C>A (n.1351-50C>A) n.2369-50C>A n.694-50C>A n.897-50C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984826C= | CA1225124494 | COQ8A | c.1507-50C= (n.1507-50C=) c.*6234-50C= (n.*6234-50C=) c.1351-50C= (n.1351-50C=) n.2369-50C= n.694-50C= n.897-50C= | |
| 1 | g.226984826C>T | CA1425518 | COQ8A | c.1507-50C>T (n.1507-50C>T) c.*6234-50C>T (n.*6234-50C>T) c.1351-50C>T (n.1351-50C>T) n.2369-50C>T n.694-50C>T n.897-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984827G>A | CA1425519 | COQ8A | c.1507-49G>A (n.1507-49G>A) c.*6234-49G>A (n.*6234-49G>A) c.1351-49G>A (n.1351-49G>A) n.2369-49G>A n.694-49G>A n.897-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984827G= | CA1144010920 | COQ8A | c.1507-49G= (n.1507-49G=) c.*6234-49G= (n.*6234-49G=) c.1351-49G= (n.1351-49G=) n.2369-49G= n.694-49G= n.897-49G= | |
| 1 | g.226984828C>A | CA2574145889 | COQ8A | c.1507-48C>A (n.1507-48C>A) c.*6234-48C>A (n.*6234-48C>A) c.1351-48C>A (n.1351-48C>A) n.2369-48C>A n.694-48C>A n.897-48C>A | |
| 1 | g.226984829A= | CA1225124495 | COQ8A | c.1507-47A= (n.1507-47A=) c.*6234-47A= (n.*6234-47A=) c.1351-47A= (n.1351-47A=) n.2369-47A= n.694-47A= n.897-47A= | |
| 1 | g.226984829A>G | CA2650796128 | COQ8A | c.1507-47A>G (n.1507-47A>G) c.*6234-47A>G (n.*6234-47A>G) c.1351-47A>G (n.1351-47A>G) n.2369-47A>G n.694-47A>G n.897-47A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984829A>T | CA732366958 | COQ8A | c.1507-47A>T (n.1507-47A>T) c.*6234-47A>T (n.*6234-47A>T) c.1351-47A>T (n.1351-47A>T) n.2369-47A>T n.694-47A>T n.897-47A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984831C= | CA1225124496 | COQ8A | c.1507-45C= (n.1507-45C=) c.*6234-45C= (n.*6234-45C=) c.1351-45C= (n.1351-45C=) n.2369-45C= n.694-45C= n.897-45C= | |
| 1 | g.226984831C>T | CA529464733 | COQ8A | c.1507-45C>T (n.1507-45C>T) c.*6234-45C>T (n.*6234-45C>T) c.1351-45C>T (n.1351-45C>T) n.2369-45C>T n.694-45C>T n.897-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984832A= | CA1147265135 | COQ8A | c.1507-44A= (n.1507-44A=) c.*6234-44A= (n.*6234-44A=) c.1351-44A= (n.1351-44A=) n.2369-44A= n.694-44A= n.897-44A= | |
| 1 | g.226984832A>G | CA1425520 | COQ8A | c.1507-44A>G (n.1507-44A>G) c.*6234-44A>G (n.*6234-44A>G) c.1351-44A>G (n.1351-44A>G) n.2369-44A>G n.694-44A>G n.897-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984833T>C | CA1425521 | COQ8A | c.1507-43T>C (n.1507-43T>C) c.*6234-43T>C (n.*6234-43T>C) c.1351-43T>C (n.1351-43T>C) n.2369-43T>C n.694-43T>C n.897-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984833T= | CA1144401989 | COQ8A | c.1507-43T= (n.1507-43T=) c.*6234-43T= (n.*6234-43T=) c.1351-43T= (n.1351-43T=) n.2369-43T= n.694-43T= n.897-43T= | |
| 1 | g.226984834G>A | CA1225124498 | COQ8A | c.1507-42G>A (n.1507-42G>A) c.*6234-42G>A (n.*6234-42G>A) c.1351-42G>A (n.1351-42G>A) n.2369-42G>A n.694-42G>A n.897-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984834G= | CA1225124497 | COQ8A | c.1507-42G= (n.1507-42G=) c.*6234-42G= (n.*6234-42G=) c.1351-42G= (n.1351-42G=) n.2369-42G= n.694-42G= n.897-42G= |