WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226984787_226984807dup | CA2650795980 | COQ8A | c.1507-89_1507-69dup (n.1507-89_1507-69dup) c.*6234-89_*6234-69dup (n.*6234-89_*6234-69dup) c.1351-89_1351-69dup (n.1351-89_1351-69dup) n.2369-89_2369-69dup n.694-89_694-69dup n.897-89_897-69dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984795_226984808dup | CA2574145883 | COQ8A | c.1507-81_1507-68dup (n.1507-81_1507-68dup) c.*6234-81_*6234-68dup (n.*6234-81_*6234-68dup) c.1351-81_1351-68dup (n.1351-81_1351-68dup) n.2369-81_2369-68dup n.694-81_694-68dup n.897-81_897-68dup | |
| 1 | g.226984792C= | CA1145564844 | COQ8A | c.1507-84C= (n.1507-84C=) c.*6234-84C= (n.*6234-84C=) c.1351-84C= (n.1351-84C=) n.2369-84C= n.694-84C= n.897-84C= | |
| 1 | g.226984792C>T | CA38652604 | COQ8A | c.1507-84C>T (n.1507-84C>T) c.*6234-84C>T (n.*6234-84C>T) c.1351-84C>T (n.1351-84C>T) n.2369-84C>T n.694-84C>T n.897-84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984793C>A | CA2574145885 | COQ8A | c.1507-83C>A (n.1507-83C>A) c.*6234-83C>A (n.*6234-83C>A) c.1351-83C>A (n.1351-83C>A) n.2369-83C>A n.694-83C>A n.897-83C>A | |
| 1 | g.226984795_226984796del | CA2574145884 | COQ8A | c.1507-81_1507-80del (n.1507-81_1507-80del) c.*6234-81_*6234-80del (n.*6234-81_*6234-80del) c.1351-81_1351-80del (n.1351-81_1351-80del) n.2369-81_2369-80del n.694-81_694-80del n.897-81_897-80del | |
| 1 | g.226984794T>C | CA732366926 | COQ8A | c.1507-82T>C (n.1507-82T>C) c.*6234-82T>C (n.*6234-82T>C) c.1351-82T>C (n.1351-82T>C) n.2369-82T>C n.694-82T>C n.897-82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984794T>G | CA732366930 | COQ8A | c.1507-82T>G (n.1507-82T>G) c.*6234-82T>G (n.*6234-82T>G) c.1351-82T>G (n.1351-82T>G) n.2369-82T>G n.694-82T>G n.897-82T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984794T= | CA1225124475 | COQ8A | c.1507-82T= (n.1507-82T=) c.*6234-82T= (n.*6234-82T=) c.1351-82T= (n.1351-82T=) n.2369-82T= n.694-82T= n.897-82T= | |
| 1 | g.226984795C>T | CA2650796020 | COQ8A | c.1507-81C>T (n.1507-81C>T) c.*6234-81C>T (n.*6234-81C>T) c.1351-81C>T (n.1351-81C>T) n.2369-81C>T n.694-81C>T n.897-81C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984797G>C | CA2747999804 | COQ8A | c.1507-79G>C (n.1507-79G>C) c.*6234-79G>C (n.*6234-79G>C) c.1351-79G>C (n.1351-79G>C) n.2369-79G>C n.694-79G>C n.897-79G>C | |
| 1 | g.226984798T>C | CA2650796022 | COQ8A | c.1507-78T>C (n.1507-78T>C) c.*6234-78T>C (n.*6234-78T>C) c.1351-78T>C (n.1351-78T>C) n.2369-78T>C n.694-78T>C n.897-78T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984799T>C | CA2574145886 | COQ8A | c.1507-77T>C (n.1507-77T>C) c.*6234-77T>C (n.*6234-77T>C) c.1351-77T>C (n.1351-77T>C) n.2369-77T>C n.694-77T>C n.897-77T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984800G>A | CA2650796024 | COQ8A | c.1507-76G>A (n.1507-76G>A) c.*6234-76G>A (n.*6234-76G>A) c.1351-76G>A (n.1351-76G>A) n.2369-76G>A n.694-76G>A n.897-76G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984801C>A | CA2650796029 | COQ8A | c.1507-75C>A (n.1507-75C>A) c.*6234-75C>A (n.*6234-75C>A) c.1351-75C>A (n.1351-75C>A) n.2369-75C>A n.694-75C>A n.897-75C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984801C>T | CA646459559 | COQ8A | c.1507-75C>T (n.1507-75C>T) c.*6234-75C>T (n.*6234-75C>T) c.1351-75C>T (n.1351-75C>T) n.2369-75C>T n.694-75C>T n.897-75C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.226984802_226984805delinsACCC | CA1225124476 | COQ8A | c.1507-74_1507-71delinsACCC (n.1507-74_1507-71delinsACCC) c.*6234-74_*6234-71delinsACCC (n.*6234-74_*6234-71delinsACCC) c.1351-74_1351-71delinsACCC (n.1351-74_1351-71delinsACCC) n.2369-74_2369-71delinsACCC n.694-74_694-71delinsACCC n.897-74_897-71delinsACCC | |
| 1 | g.226984802_226984803insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG | CA2747999805 | COQ8A | c.1507-74_1507-73insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG (n.1507-74_1507-73insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG) c.*6234-74_*6234-73insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG (n.*6234-74_*6234-73insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG) c.1351-74_1351-73insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG (n.1351-74_1351-73insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG) n.2369-74_2369-73insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG n.694-74_694-73insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG n.897-74_897-73insAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGG | |
| 1 | g.226984803C>A | CA1225124480 | COQ8A | c.1507-73C>A (n.1507-73C>A) c.*6234-73C>A (n.*6234-73C>A) c.1351-73C>A (n.1351-73C>A) n.2369-73C>A n.694-73C>A n.897-73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984803C= | CA1225124479 | COQ8A | c.1507-73C= (n.1507-73C=) c.*6234-73C= (n.*6234-73C=) c.1351-73C= (n.1351-73C=) n.2369-73C= n.694-73C= n.897-73C= | |
| 1 | g.226984803C>T | CA38652615 | COQ8A | c.1507-73C>T (n.1507-73C>T) c.*6234-73C>T (n.*6234-73C>T) c.1351-73C>T (n.1351-73C>T) n.2369-73C>T n.694-73C>T n.897-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984807dup | CA1225124478 | COQ8A | c.1507-69dup (n.1507-69dup) c.*6234-69dup (n.*6234-69dup) c.1351-69dup (n.1351-69dup) n.2369-69dup n.694-69dup n.897-69dup | dbSNP |
| 1 | g.226984807del | CA2650796036 | COQ8A | c.1507-69del (n.1507-69del) c.*6234-69del (n.*6234-69del) c.1351-69del (n.1351-69del) n.2369-69del n.694-69del n.897-69del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984805_226984807del | CA1225124477 | COQ8A | c.1507-71_1507-69del (n.1507-71_1507-69del) c.*6234-71_*6234-69del (n.*6234-71_*6234-69del) c.1351-71_1351-69del (n.1351-71_1351-69del) n.2369-71_2369-69del n.694-71_694-69del n.897-71_897-69del | dbSNP |
| 1 | g.226984804C>A | CA529464732 | COQ8A | c.1507-72C>A (n.1507-72C>A) c.*6234-72C>A (n.*6234-72C>A) c.1351-72C>A (n.1351-72C>A) n.2369-72C>A n.694-72C>A n.897-72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984804C= | CA1225124481 | COQ8A | c.1507-72C= (n.1507-72C=) c.*6234-72C= (n.*6234-72C=) c.1351-72C= (n.1351-72C=) n.2369-72C= n.694-72C= n.897-72C= | |
| 1 | g.226984804C>T | CA1012968956 | COQ8A | c.1507-72C>T (n.1507-72C>T) c.*6234-72C>T (n.*6234-72C>T) c.1351-72C>T (n.1351-72C>T) n.2369-72C>T n.694-72C>T n.897-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984805C>A | CA2650796046 | COQ8A | c.1507-71C>A (n.1507-71C>A) c.*6234-71C>A (n.*6234-71C>A) c.1351-71C>A (n.1351-71C>A) n.2369-71C>A n.694-71C>A n.897-71C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984805C>G | CA2650796047 | COQ8A | c.1507-71C>G (n.1507-71C>G) c.*6234-71C>G (n.*6234-71C>G) c.1351-71C>G (n.1351-71C>G) n.2369-71C>G n.694-71C>G n.897-71C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984806C>A | CA2650796051 | COQ8A | c.1507-70C>A (n.1507-70C>A) c.*6234-70C>A (n.*6234-70C>A) c.1351-70C>A (n.1351-70C>A) n.2369-70C>A n.694-70C>A n.897-70C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984806C= | CA1146739262 | COQ8A | c.1507-70C= (n.1507-70C=) c.*6234-70C= (n.*6234-70C=) c.1351-70C= (n.1351-70C=) n.2369-70C= n.694-70C= n.897-70C= | |
| 1 | g.226984806C>G | CA38652622 | COQ8A | c.1507-70C>G (n.1507-70C>G) c.*6234-70C>G (n.*6234-70C>G) c.1351-70C>G (n.1351-70C>G) n.2369-70C>G n.694-70C>G n.897-70C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984806C>T | CA2650796054 | COQ8A | c.1507-70C>T (n.1507-70C>T) c.*6234-70C>T (n.*6234-70C>T) c.1351-70C>T (n.1351-70C>T) n.2369-70C>T n.694-70C>T n.897-70C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984807C>A | CA1012968959 | COQ8A | c.1507-69C>A (n.1507-69C>A) c.*6234-69C>A (n.*6234-69C>A) c.1351-69C>A (n.1351-69C>A) n.2369-69C>A n.694-69C>A n.897-69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984807C= | CA1225124482 | COQ8A | c.1507-69C= (n.1507-69C=) c.*6234-69C= (n.*6234-69C=) c.1351-69C= (n.1351-69C=) n.2369-69C= n.694-69C= n.897-69C= | |
| 1 | g.226984807C>G | CA732366939 | COQ8A | c.1507-69C>G (n.1507-69C>G) c.*6234-69C>G (n.*6234-69C>G) c.1351-69C>G (n.1351-69C>G) n.2369-69C>G n.694-69C>G n.897-69C>G | dbSNP |
| 1 | g.226984807C>T | CA2650796057 | COQ8A | c.1507-69C>T (n.1507-69C>T) c.*6234-69C>T (n.*6234-69C>T) c.1351-69C>T (n.1351-69C>T) n.2369-69C>T n.694-69C>T n.897-69C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984808T>G | CA2747999806 | COQ8A | c.1507-68T>G (n.1507-68T>G) c.*6234-68T>G (n.*6234-68T>G) c.1351-68T>G (n.1351-68T>G) n.2369-68T>G n.694-68T>G n.897-68T>G | |
| 1 | g.226984808_226984845dup | CA2650796059 | COQ8A | c.1507-68_1507-31dup (n.1507-68_1507-31dup) c.*6234-68_*6234-31dup (n.*6234-68_*6234-31dup) c.1351-68_1351-31dup (n.1351-68_1351-31dup) n.2369-68_2369-31dup n.694-68_694-31dup n.897-68_897-31dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984809_226984810delinsTC | CA1225124483 | COQ8A | c.1507-67_1507-66delinsTC (n.1507-67_1507-66delinsTC) c.*6234-67_*6234-66delinsTC (n.*6234-67_*6234-66delinsTC) c.1351-67_1351-66delinsTC (n.1351-67_1351-66delinsTC) n.2369-67_2369-66delinsTC n.694-67_694-66delinsTC n.897-67_897-66delinsTC | |
| 1 | g.226984810C>A | CA2650796060 | COQ8A | c.1507-66C>A (n.1507-66C>A) c.*6234-66C>A (n.*6234-66C>A) c.1351-66C>A (n.1351-66C>A) n.2369-66C>A n.694-66C>A n.897-66C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984810C= | CA1225124484 | COQ8A | c.1507-66C= (n.1507-66C=) c.*6234-66C= (n.*6234-66C=) c.1351-66C= (n.1351-66C=) n.2369-66C= n.694-66C= n.897-66C= | |
| 1 | g.226984810C>T | CA1012968961 | COQ8A | c.1507-66C>T (n.1507-66C>T) c.*6234-66C>T (n.*6234-66C>T) c.1351-66C>T (n.1351-66C>T) n.2369-66C>T n.694-66C>T n.897-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984812del | CA916419490 | COQ8A | c.1507-64del (n.1507-64del) c.*6234-64del (n.*6234-64del) c.1351-64del (n.1351-64del) n.2369-64del n.694-64del n.897-64del | dbSNP |
| 1 | g.226984811C>A | CA2650796063 | COQ8A | c.1507-65C>A (n.1507-65C>A) c.*6234-65C>A (n.*6234-65C>A) c.1351-65C>A (n.1351-65C>A) n.2369-65C>A n.694-65C>A n.897-65C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984811C>T | CA2650796064 | COQ8A | c.1507-65C>T (n.1507-65C>T) c.*6234-65C>T (n.*6234-65C>T) c.1351-65C>T (n.1351-65C>T) n.2369-65C>T n.694-65C>T n.897-65C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984812C= | CA1225124485 | COQ8A | c.1507-64C= (n.1507-64C=) c.*6234-64C= (n.*6234-64C=) c.1351-64C= (n.1351-64C=) n.2369-64C= n.694-64C= n.897-64C= | |
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