UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226984727_226984743del | CA1012968926 | COQ8A | c.1506+72_1506+88del (n.1506+72_1506+88del) c.*6233+72_*6233+88del (n.*6233+72_*6233+88del) c.1350+72_1350+88del (n.1350+72_1350+88del) n.2368+72_2368+88del n.693+72_693+88del n.896+72_896+88del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984724T>C | CA1012968930 | COQ8A | c.1506+69T>C (n.1506+69T>C) c.*6233+69T>C (n.*6233+69T>C) c.1350+69T>C (n.1350+69T>C) n.2368+69T>C n.693+69T>C n.896+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984724T= | CA1225124441 | COQ8A | c.1506+69T= (n.1506+69T=) c.*6233+69T= (n.*6233+69T=) c.1350+69T= (n.1350+69T=) n.2368+69T= n.693+69T= n.896+69T= | |
| 1 | g.226984726G>T | CA2650795864 | COQ8A | c.1506+71G>T (n.1506+71G>T) c.*6233+71G>T (n.*6233+71G>T) c.1350+71G>T (n.1350+71G>T) n.2368+71G>T n.693+71G>T n.896+71G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984727A= | CA1225124442 | COQ8A | c.1506+72A= (n.1506+72A=) c.*6233+72A= (n.*6233+72A=) c.1350+72A= (n.1350+72A=) n.2368+72A= n.693+72A= n.896+72A= | |
| 1 | g.226984727A>G | CA529464730 | COQ8A | c.1506+72A>G (n.1506+72A>G) c.*6233+72A>G (n.*6233+72A>G) c.1350+72A>G (n.1350+72A>G) n.2368+72A>G n.693+72A>G n.896+72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984728C>A | CA2574145876 | COQ8A | c.1506+73C>A (n.1506+73C>A) c.*6233+73C>A (n.*6233+73C>A) c.1350+73C>A (n.1350+73C>A) n.2368+73C>A n.693+73C>A n.896+73C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984728C= | CA1225124443 | COQ8A | c.1506+73C= (n.1506+73C=) c.*6233+73C= (n.*6233+73C=) c.1350+73C= (n.1350+73C=) n.2368+73C= n.693+73C= n.896+73C= | |
| 1 | g.226984728C>T | CA38652548 | COQ8A | c.1506+73C>T (n.1506+73C>T) c.*6233+73C>T (n.*6233+73C>T) c.1350+73C>T (n.1350+73C>T) n.2368+73C>T n.693+73C>T n.896+73C>T | dbSNP |
| 1 | g.226984730G>A | CA2650795871 | COQ8A | c.1506+75G>A (n.1506+75G>A) c.*6233+75G>A (n.*6233+75G>A) c.1350+75G>A (n.1350+75G>A) n.2368+75G>A n.693+75G>A n.896+75G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984730G= | CA1225124444 | COQ8A | c.1506+75G= (n.1506+75G=) c.*6233+75G= (n.*6233+75G=) c.1350+75G= (n.1350+75G=) n.2368+75G= n.693+75G= n.896+75G= | |
| 1 | g.226984730G>T | CA732366888 | COQ8A | c.1506+75G>T (n.1506+75G>T) c.*6233+75G>T (n.*6233+75G>T) c.1350+75G>T (n.1350+75G>T) n.2368+75G>T n.693+75G>T n.896+75G>T | dbSNP |
| 1 | g.226984731C= | CA1144689268 | COQ8A | c.1506+76C= (n.1506+76C=) c.*6233+76C= (n.*6233+76C=) c.1350+76C= (n.1350+76C=) n.2368+76C= n.693+76C= n.896+76C= | |
| 1 | g.226984731C>T | CA38652553 | COQ8A | c.1506+76C>T (n.1506+76C>T) c.*6233+76C>T (n.*6233+76C>T) c.1350+76C>T (n.1350+76C>T) n.2368+76C>T n.693+76C>T n.896+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984734dup | CA2650795872 | COQ8A | c.1506+79dup (n.1506+79dup) c.*6233+79dup (n.*6233+79dup) c.1350+79dup (n.1350+79dup) n.2368+79dup n.693+79dup n.896+79dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984732C>A | CA2574145877 | COQ8A | c.1506+77C>A (n.1506+77C>A) c.*6233+77C>A (n.*6233+77C>A) c.1350+77C>A (n.1350+77C>A) n.2368+77C>A n.693+77C>A n.896+77C>A | |
| 1 | g.226984732C= | CA1225124446 | COQ8A | c.1506+77C= (n.1506+77C=) c.*6233+77C= (n.*6233+77C=) c.1350+77C= (n.1350+77C=) n.2368+77C= n.693+77C= n.896+77C= | |
| 1 | g.226984732C>T | CA1225124445 | COQ8A | c.1506+77C>T (n.1506+77C>T) c.*6233+77C>T (n.*6233+77C>T) c.1350+77C>T (n.1350+77C>T) n.2368+77C>T n.693+77C>T n.896+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984733C= | CA1225124447 | COQ8A | c.1506+78C= (n.1506+78C=) c.*6233+78C= (n.*6233+78C=) c.1350+78C= (n.1350+78C=) n.2368+78C= n.693+78C= n.896+78C= | |
| 1 | g.226984733C>T | CA1225124448 | COQ8A | c.1506+78C>T (n.1506+78C>T) c.*6233+78C>T (n.*6233+78C>T) c.1350+78C>T (n.1350+78C>T) n.2368+78C>T n.693+78C>T n.896+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984734C= | CA1225124450 | COQ8A | c.1506+79C= (n.1506+79C=) c.*6233+79C= (n.*6233+79C=) c.1350+79C= (n.1350+79C=) n.2368+79C= n.693+79C= n.896+79C= | |
| 1 | g.226984734C>T | CA1225124451 | COQ8A | c.1506+79C>T (n.1506+79C>T) c.*6233+79C>T (n.*6233+79C>T) c.1350+79C>T (n.1350+79C>T) n.2368+79C>T n.693+79C>T n.896+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984734_226984735delinsCT | CA1225124449 | COQ8A | c.1506+79_1506+80delinsCT (n.1506+79_1506+80delinsCT) c.*6233+79_*6233+80delinsCT (n.*6233+79_*6233+80delinsCT) c.1350+79_1350+80delinsCT (n.1350+79_1350+80delinsCT) n.2368+79_2368+80delinsCT n.693+79_693+80delinsCT n.896+79_896+80delinsCT | |
| 1 | g.226984735T>C | CA2650795891 | COQ8A | c.1506+80T>C (n.1506+80T>C) c.*6233+80T>C (n.*6233+80T>C) c.1350+80T>C (n.1350+80T>C) n.2368+80T>C n.693+80T>C n.896+80T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984736del | CA529464731 | COQ8A | c.1506+81del (n.1506+81del) c.*6233+81del (n.*6233+81del) c.1350+81del (n.1350+81del) n.2368+81del n.693+81del n.896+81del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984736T>C | CA2650795893 | COQ8A | c.1506+81T>C (n.1506+81T>C) c.*6233+81T>C (n.*6233+81T>C) c.1350+81T>C (n.1350+81T>C) n.2368+81T>C n.693+81T>C n.896+81T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984738T>C | CA2650795894 | COQ8A | c.1506+83T>C (n.1506+83T>C) c.*6233+83T>C (n.*6233+83T>C) c.1350+83T>C (n.1350+83T>C) n.2368+83T>C n.693+83T>C n.896+83T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984739C>G | CA2650795896 | COQ8A | c.1506+84C>G (n.1506+84C>G) c.*6233+84C>G (n.*6233+84C>G) c.1350+84C>G (n.1350+84C>G) n.2368+84C>G n.693+84C>G n.896+84C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984740C>A | CA2650795898 | COQ8A | c.1506+85C>A (n.1506+85C>A) c.*6233+85C>A (n.*6233+85C>A) c.1350+85C>A (n.1350+85C>A) n.2368+85C>A n.693+85C>A n.896+85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984742G>T | CA2650795900 | COQ8A | c.1506+87G>T (n.1506+87G>T) c.*6233+87G>T (n.*6233+87G>T) c.1350+87G>T (n.1350+87G>T) n.2368+87G>T n.693+87G>T n.896+87G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984744G= | CA1225124452 | COQ8A | c.1506+89G= (n.1506+89G=) c.*6233+89G= (n.*6233+89G=) c.1350+89G= (n.1350+89G=) n.2368+89G= n.693+89G= n.896+89G= | |
| 1 | g.226984744G>T | CA1012968935 | COQ8A | c.1506+89G>T (n.1506+89G>T) c.*6233+89G>T (n.*6233+89G>T) c.1350+89G>T (n.1350+89G>T) n.2368+89G>T n.693+89G>T n.896+89G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984745A= | CA1225124453 | COQ8A | c.1506+90A= (n.1506+90A=) c.*6233+90A= (n.*6233+90A=) c.1350+90A= (n.1350+90A=) n.2368+90A= n.693+90A= n.896+90A= | |
| 1 | g.226984745A>C | CA2650795906 | COQ8A | c.1506+90A>C (n.1506+90A>C) c.*6233+90A>C (n.*6233+90A>C) c.1350+90A>C (n.1350+90A>C) n.2368+90A>C n.693+90A>C n.896+90A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984745A>G | CA38652555 | COQ8A | c.1506+90A>G (n.1506+90A>G) c.*6233+90A>G (n.*6233+90A>G) c.1350+90A>G (n.1350+90A>G) n.2368+90A>G n.693+90A>G n.896+90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984745A>T | CA732366890 | COQ8A | c.1506+90A>T (n.1506+90A>T) c.*6233+90A>T (n.*6233+90A>T) c.1350+90A>T (n.1350+90A>T) n.2368+90A>T n.693+90A>T n.896+90A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984747dup | CA2747999801 | COQ8A | c.1506+92dup (n.1506+92dup) c.*6233+92dup (n.*6233+92dup) c.1350+92dup (n.1350+92dup) n.2368+92dup n.693+92dup n.896+92dup | |
| 1 | g.226984746A= | CA1225124454 | COQ8A | c.1506+91A= (n.1506+91A=) c.*6233+91A= (n.*6233+91A=) c.1350+91A= (n.1350+91A=) n.2368+91A= n.693+91A= n.896+91A= | |
| 1 | g.226984746A>G | CA1225124455 | COQ8A | c.1506+91A>G (n.1506+91A>G) c.*6233+91A>G (n.*6233+91A>G) c.1350+91A>G (n.1350+91A>G) n.2368+91A>G n.693+91A>G n.896+91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984747A= | CA1225124456 | COQ8A | c.1506+92A= (n.1506+92A=) c.*6233+92A= (n.*6233+92A=) c.1350+92A= (n.1350+92A=) n.2368+92A= n.693+92A= n.896+92A= | |
| 1 | g.226984747A>C | CA38652556 | COQ8A | c.1506+92A>C (n.1506+92A>C) c.*6233+92A>C (n.*6233+92A>C) c.1350+92A>C (n.1350+92A>C) n.2368+92A>C n.693+92A>C n.896+92A>C | dbSNP |
| 1 | g.226984748G>A | CA2566111688 | COQ8A | c.1506+93G>A (n.1506+93G>A) c.*6233+93G>A (n.*6233+93G>A) c.1350+93G>A (n.1350+93G>A) n.2368+93G>A n.693+93G>A n.896+93G>A | |
| 1 | g.226984748G>C | CA732366896 | COQ8A | c.1506+93G>C (n.1506+93G>C) c.*6233+93G>C (n.*6233+93G>C) c.1350+93G>C (n.1350+93G>C) n.2368+93G>C n.693+93G>C n.896+93G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984748G= | CA1225124457 | COQ8A | c.1506+93G= (n.1506+93G=) c.*6233+93G= (n.*6233+93G=) c.1350+93G= (n.1350+93G=) n.2368+93G= n.693+93G= n.896+93G= | |
| 1 | g.226984750C= | CA1225124458 | COQ8A | c.1506+95C= (n.1506+95C=) c.*6233+95C= (n.*6233+95C=) c.1350+95C= (n.1350+95C=) n.2368+95C= n.693+95C= n.896+95C= | |
| 1 | g.226984751dup | CA1225124459 | COQ8A | c.1506+96dup (n.1506+96dup) c.*6233+96dup (n.*6233+96dup) c.1350+96dup (n.1350+96dup) n.2368+96dup n.693+96dup n.896+96dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984752G>A | CA2650795912 | COQ8A | c.1506+97G>A (n.1506+97G>A) c.*6233+97G>A (n.*6233+97G>A) c.1350+97G>A (n.1350+97G>A) n.2368+97G>A n.693+97G>A n.896+97G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984752G= | CA1225124460 | COQ8A | c.1506+97G= (n.1506+97G=) c.*6233+97G= (n.*6233+97G=) c.1350+97G= (n.1350+97G=) n.2368+97G= n.693+97G= n.896+97G= | |
| 1 | g.226984752G>T | CA1012968942 | COQ8A | c.1506+97G>T (n.1506+97G>T) c.*6233+97G>T (n.*6233+97G>T) c.1350+97G>T (n.1350+97G>T) n.2368+97G>T n.693+97G>T n.896+97G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984753C>A | CA2650795913 | COQ8A | c.1506+98C>A (n.1506+98C>A) c.*6233+98C>A (n.*6233+98C>A) c.1350+98C>A (n.1350+98C>A) n.2368+98C>A n.693+98C>A n.896+98C>A | gnomAD v4 |