UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226984713A= | CA1225124436 | COQ8A | c.1506+58A= (n.1506+58A=) c.*6233+58A= (n.*6233+58A=) c.1350+58A= (n.1350+58A=) n.2368+58A= n.693+58A= n.896+58A= | |
| 1 | g.226984713A>G | CA38652537 | COQ8A | c.1506+58A>G (n.1506+58A>G) c.*6233+58A>G (n.*6233+58A>G) c.1350+58A>G (n.1350+58A>G) n.2368+58A>G n.693+58A>G n.896+58A>G | dbSNP |
| 1 | g.226984714C>A | CA2650795830 | COQ8A | c.1506+59C>A (n.1506+59C>A) c.*6233+59C>A (n.*6233+59C>A) c.1350+59C>A (n.1350+59C>A) n.2368+59C>A n.693+59C>A n.896+59C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984714C= | CA1145540696 | COQ8A | c.1506+59C= (n.1506+59C=) c.*6233+59C= (n.*6233+59C=) c.1350+59C= (n.1350+59C=) n.2368+59C= n.693+59C= n.896+59C= | |
| 1 | g.226984714C>T | CA38652542 | COQ8A | c.1506+59C>T (n.1506+59C>T) c.*6233+59C>T (n.*6233+59C>T) c.1350+59C>T (n.1350+59C>T) n.2368+59C>T n.693+59C>T n.896+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226984715del | CA2650795836 | COQ8A | c.1506+60del (n.1506+60del) c.*6233+60del (n.*6233+60del) c.1350+60del (n.1350+60del) n.2368+60del n.693+60del n.896+60del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984715G>A | CA38652546 | COQ8A | c.1506+60G>A (n.1506+60G>A) c.*6233+60G>A (n.*6233+60G>A) c.1350+60G>A (n.1350+60G>A) n.2368+60G>A n.693+60G>A n.896+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984715G>C | CA1225124438 | COQ8A | c.1506+60G>C (n.1506+60G>C) c.*6233+60G>C (n.*6233+60G>C) c.1350+60G>C (n.1350+60G>C) n.2368+60G>C n.693+60G>C n.896+60G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984715G= | CA1225124437 | COQ8A | c.1506+60G= (n.1506+60G=) c.*6233+60G= (n.*6233+60G=) c.1350+60G= (n.1350+60G=) n.2368+60G= n.693+60G= n.896+60G= | |
| 1 | g.226984715G>T | CA1012968923 | COQ8A | c.1506+60G>T (n.1506+60G>T) c.*6233+60G>T (n.*6233+60G>T) c.1350+60G>T (n.1350+60G>T) n.2368+60G>T n.693+60G>T n.896+60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984716T>C | CA2574145875 | COQ8A | c.1506+61T>C (n.1506+61T>C) c.*6233+61T>C (n.*6233+61T>C) c.1350+61T>C (n.1350+61T>C) n.2368+61T>C n.693+61T>C n.896+61T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984716dup | CA2650795841 | COQ8A | c.1506+61dup (n.1506+61dup) c.*6233+61dup (n.*6233+61dup) c.1350+61dup (n.1350+61dup) n.2368+61dup n.693+61dup n.896+61dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984719G>A | CA1225124440 | COQ8A | c.1506+64G>A (n.1506+64G>A) c.*6233+64G>A (n.*6233+64G>A) c.1350+64G>A (n.1350+64G>A) n.2368+64G>A n.693+64G>A n.896+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984719G= | CA1225124439 | COQ8A | c.1506+64G= (n.1506+64G=) c.*6233+64G= (n.*6233+64G=) c.1350+64G= (n.1350+64G=) n.2368+64G= n.693+64G= n.896+64G= | |
| 1 | g.226984720G>A | CA38652547 | COQ8A | c.1506+65G>A (n.1506+65G>A) c.*6233+65G>A (n.*6233+65G>A) c.1350+65G>A (n.1350+65G>A) n.2368+65G>A n.693+65G>A n.896+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984720G= | CA1146941901 | COQ8A | c.1506+65G= (n.1506+65G=) c.*6233+65G= (n.*6233+65G=) c.1350+65G= (n.1350+65G=) n.2368+65G= n.693+65G= n.896+65G= | |
| 1 | g.226984721C>A | CA2650795859 | COQ8A | c.1506+66C>A (n.1506+66C>A) c.*6233+66C>A (n.*6233+66C>A) c.1350+66C>A (n.1350+66C>A) n.2368+66C>A n.693+66C>A n.896+66C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984721C>G | CA2650795857 | COQ8A | c.1506+66C>G (n.1506+66C>G) c.*6233+66C>G (n.*6233+66C>G) c.1350+66C>G (n.1350+66C>G) n.2368+66C>G n.693+66C>G n.896+66C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984721C>T | CA2650795861 | COQ8A | c.1506+66C>T (n.1506+66C>T) c.*6233+66C>T (n.*6233+66C>T) c.1350+66C>T (n.1350+66C>T) n.2368+66C>T n.693+66C>T n.896+66C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984727_226984743del | CA1012968926 | COQ8A | c.1506+72_1506+88del (n.1506+72_1506+88del) c.*6233+72_*6233+88del (n.*6233+72_*6233+88del) c.1350+72_1350+88del (n.1350+72_1350+88del) n.2368+72_2368+88del n.693+72_693+88del n.896+72_896+88del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984724T>C | CA1012968930 | COQ8A | c.1506+69T>C (n.1506+69T>C) c.*6233+69T>C (n.*6233+69T>C) c.1350+69T>C (n.1350+69T>C) n.2368+69T>C n.693+69T>C n.896+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984724T= | CA1225124441 | COQ8A | c.1506+69T= (n.1506+69T=) c.*6233+69T= (n.*6233+69T=) c.1350+69T= (n.1350+69T=) n.2368+69T= n.693+69T= n.896+69T= | |
| 1 | g.226984726G>T | CA2650795864 | COQ8A | c.1506+71G>T (n.1506+71G>T) c.*6233+71G>T (n.*6233+71G>T) c.1350+71G>T (n.1350+71G>T) n.2368+71G>T n.693+71G>T n.896+71G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984727A= | CA1225124442 | COQ8A | c.1506+72A= (n.1506+72A=) c.*6233+72A= (n.*6233+72A=) c.1350+72A= (n.1350+72A=) n.2368+72A= n.693+72A= n.896+72A= | |
| 1 | g.226984727A>G | CA529464730 | COQ8A | c.1506+72A>G (n.1506+72A>G) c.*6233+72A>G (n.*6233+72A>G) c.1350+72A>G (n.1350+72A>G) n.2368+72A>G n.693+72A>G n.896+72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984728C>A | CA2574145876 | COQ8A | c.1506+73C>A (n.1506+73C>A) c.*6233+73C>A (n.*6233+73C>A) c.1350+73C>A (n.1350+73C>A) n.2368+73C>A n.693+73C>A n.896+73C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984728C= | CA1225124443 | COQ8A | c.1506+73C= (n.1506+73C=) c.*6233+73C= (n.*6233+73C=) c.1350+73C= (n.1350+73C=) n.2368+73C= n.693+73C= n.896+73C= | |
| 1 | g.226984728C>T | CA38652548 | COQ8A | c.1506+73C>T (n.1506+73C>T) c.*6233+73C>T (n.*6233+73C>T) c.1350+73C>T (n.1350+73C>T) n.2368+73C>T n.693+73C>T n.896+73C>T | dbSNP |
| 1 | g.226984730G>A | CA2650795871 | COQ8A | c.1506+75G>A (n.1506+75G>A) c.*6233+75G>A (n.*6233+75G>A) c.1350+75G>A (n.1350+75G>A) n.2368+75G>A n.693+75G>A n.896+75G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984730G= | CA1225124444 | COQ8A | c.1506+75G= (n.1506+75G=) c.*6233+75G= (n.*6233+75G=) c.1350+75G= (n.1350+75G=) n.2368+75G= n.693+75G= n.896+75G= | |
| 1 | g.226984730G>T | CA732366888 | COQ8A | c.1506+75G>T (n.1506+75G>T) c.*6233+75G>T (n.*6233+75G>T) c.1350+75G>T (n.1350+75G>T) n.2368+75G>T n.693+75G>T n.896+75G>T | dbSNP |
| 1 | g.226984731C= | CA1144689268 | COQ8A | c.1506+76C= (n.1506+76C=) c.*6233+76C= (n.*6233+76C=) c.1350+76C= (n.1350+76C=) n.2368+76C= n.693+76C= n.896+76C= | |
| 1 | g.226984731C>T | CA38652553 | COQ8A | c.1506+76C>T (n.1506+76C>T) c.*6233+76C>T (n.*6233+76C>T) c.1350+76C>T (n.1350+76C>T) n.2368+76C>T n.693+76C>T n.896+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984734dup | CA2650795872 | COQ8A | c.1506+79dup (n.1506+79dup) c.*6233+79dup (n.*6233+79dup) c.1350+79dup (n.1350+79dup) n.2368+79dup n.693+79dup n.896+79dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984732C>A | CA2574145877 | COQ8A | c.1506+77C>A (n.1506+77C>A) c.*6233+77C>A (n.*6233+77C>A) c.1350+77C>A (n.1350+77C>A) n.2368+77C>A n.693+77C>A n.896+77C>A | |
| 1 | g.226984732C= | CA1225124446 | COQ8A | c.1506+77C= (n.1506+77C=) c.*6233+77C= (n.*6233+77C=) c.1350+77C= (n.1350+77C=) n.2368+77C= n.693+77C= n.896+77C= | |
| 1 | g.226984732C>T | CA1225124445 | COQ8A | c.1506+77C>T (n.1506+77C>T) c.*6233+77C>T (n.*6233+77C>T) c.1350+77C>T (n.1350+77C>T) n.2368+77C>T n.693+77C>T n.896+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984733C= | CA1225124447 | COQ8A | c.1506+78C= (n.1506+78C=) c.*6233+78C= (n.*6233+78C=) c.1350+78C= (n.1350+78C=) n.2368+78C= n.693+78C= n.896+78C= | |
| 1 | g.226984733C>T | CA1225124448 | COQ8A | c.1506+78C>T (n.1506+78C>T) c.*6233+78C>T (n.*6233+78C>T) c.1350+78C>T (n.1350+78C>T) n.2368+78C>T n.693+78C>T n.896+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984734C= | CA1225124450 | COQ8A | c.1506+79C= (n.1506+79C=) c.*6233+79C= (n.*6233+79C=) c.1350+79C= (n.1350+79C=) n.2368+79C= n.693+79C= n.896+79C= | |
| 1 | g.226984734C>T | CA1225124451 | COQ8A | c.1506+79C>T (n.1506+79C>T) c.*6233+79C>T (n.*6233+79C>T) c.1350+79C>T (n.1350+79C>T) n.2368+79C>T n.693+79C>T n.896+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984734_226984735delinsCT | CA1225124449 | COQ8A | c.1506+79_1506+80delinsCT (n.1506+79_1506+80delinsCT) c.*6233+79_*6233+80delinsCT (n.*6233+79_*6233+80delinsCT) c.1350+79_1350+80delinsCT (n.1350+79_1350+80delinsCT) n.2368+79_2368+80delinsCT n.693+79_693+80delinsCT n.896+79_896+80delinsCT | |
| 1 | g.226984735T>C | CA2650795891 | COQ8A | c.1506+80T>C (n.1506+80T>C) c.*6233+80T>C (n.*6233+80T>C) c.1350+80T>C (n.1350+80T>C) n.2368+80T>C n.693+80T>C n.896+80T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984736del | CA529464731 | COQ8A | c.1506+81del (n.1506+81del) c.*6233+81del (n.*6233+81del) c.1350+81del (n.1350+81del) n.2368+81del n.693+81del n.896+81del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984736T>C | CA2650795893 | COQ8A | c.1506+81T>C (n.1506+81T>C) c.*6233+81T>C (n.*6233+81T>C) c.1350+81T>C (n.1350+81T>C) n.2368+81T>C n.693+81T>C n.896+81T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984738T>C | CA2650795894 | COQ8A | c.1506+83T>C (n.1506+83T>C) c.*6233+83T>C (n.*6233+83T>C) c.1350+83T>C (n.1350+83T>C) n.2368+83T>C n.693+83T>C n.896+83T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984739C>G | CA2650795896 | COQ8A | c.1506+84C>G (n.1506+84C>G) c.*6233+84C>G (n.*6233+84C>G) c.1350+84C>G (n.1350+84C>G) n.2368+84C>G n.693+84C>G n.896+84C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984740C>A | CA2650795898 | COQ8A | c.1506+85C>A (n.1506+85C>A) c.*6233+85C>A (n.*6233+85C>A) c.1350+85C>A (n.1350+85C>A) n.2368+85C>A n.693+85C>A n.896+85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984742G>T | CA2650795900 | COQ8A | c.1506+87G>T (n.1506+87G>T) c.*6233+87G>T (n.*6233+87G>T) c.1350+87G>T (n.1350+87G>T) n.2368+87G>T n.693+87G>T n.896+87G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984744G= | CA1225124452 | COQ8A | c.1506+89G= (n.1506+89G=) c.*6233+89G= (n.*6233+89G=) c.1350+89G= (n.1350+89G=) n.2368+89G= n.693+89G= n.896+89G= |