| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226984235_226984239delinsGGTTT | CA1225124174 | COQ8A | c.1398_1398+4delinsGGTTT c.*6125_*6125+4delinsGGTTT c.1242_1242+4delinsGGTTT n.2260_2260+4delinsGGTTT n.585_585+4delinsGGTTT n.788_788+4delinsGGTTT | |
| 1 | g.226984236_226984240dup | CA1425460 | COQ8A | c.1398+1_1398+5dup c.*6125+1_*6125+5dup c.1242+1_1242+5dup n.2260+1_2260+5dup n.585+1_585+5dup n.788+1_788+5dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984236_226984240del | CA2573132784 | COQ8A | c.1398+1_1398+5del c.*6125+1_*6125+5del c.1242+1_1242+5del n.2260+1_2260+5del n.585+1_585+5del n.788+1_788+5del | dbSNP |
| 1 | g.226984238_226984241del | CA322289 | COQ8A | c.1398+3_1398+6del (n.1398+3_1398+6del) c.*6125+3_*6125+6del (n.*6125+3_*6125+6del) c.1242+3_1242+6del (n.1242+3_1242+6del) n.2260+3_2260+6del n.585+3_585+6del n.788+3_788+6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984237T>A | CA345055446 | COQ8A | c.1398+2T>A (n.1398+2T>A) c.*6125+2T>A (n.*6125+2T>A) c.1242+2T>A (n.1242+2T>A) n.2260+2T>A n.585+2T>A n.788+2T>A | |
| 1 | g.226984237T>C | CA116404 | COQ8A | c.1398+2T>C (n.1398+2T>C) c.*6125+2T>C (n.*6125+2T>C) c.1242+2T>C (n.1242+2T>C) n.2260+2T>C n.585+2T>C n.788+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226984237T>G | CA345055449 | COQ8A | c.1398+2T>G (n.1398+2T>G) c.*6125+2T>G (n.*6125+2T>G) c.1242+2T>G (n.1242+2T>G) n.2260+2T>G n.585+2T>G n.788+2T>G | |
| 1 | g.226984237T= | CA1148225015 | COQ8A | c.1398+2T= (n.1398+2T=) c.*6125+2T= (n.*6125+2T=) c.1242+2T= (n.1242+2T=) n.2260+2T= n.585+2T= n.788+2T= | |
| 1 | g.226984238T>C | CA38652020 | COQ8A | c.1398+3T>C (n.1398+3T>C) c.*6125+3T>C (n.*6125+3T>C) c.1242+3T>C (n.1242+3T>C) n.2260+3T>C n.585+3T>C n.788+3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984238T= | CA1225124175 | COQ8A | c.1398+3T= (n.1398+3T=) c.*6125+3T= (n.*6125+3T=) c.1242+3T= (n.1242+3T=) n.2260+3T= n.585+3T= n.788+3T= | |
| 1 | g.226984240G>A | CA529464713 | COQ8A | c.1398+5G>A (n.1398+5G>A) c.*6125+5G>A (n.*6125+5G>A) c.1242+5G>A (n.1242+5G>A) n.2260+5G>A n.585+5G>A n.788+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984240G= | CA1225124176 | COQ8A | c.1398+5G= (n.1398+5G=) c.*6125+5G= (n.*6125+5G=) c.1242+5G= (n.1242+5G=) n.2260+5G= n.585+5G= n.788+5G= | |
| 1 | g.226984242C= | CA1225124177 | COQ8A | c.1398+7C= (n.1398+7C=) c.*6125+7C= (n.*6125+7C=) c.1242+7C= (n.1242+7C=) n.2260+7C= n.585+7C= n.788+7C= | |
| 1 | g.226984242C>T | CA1425461 | COQ8A | c.1398+7C>T (n.1398+7C>T) c.*6125+7C>T (n.*6125+7C>T) c.1242+7C>T (n.1242+7C>T) n.2260+7C>T n.585+7C>T n.788+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984243T>C | CA1425462 | COQ8A | c.1398+8T>C (n.1398+8T>C) c.*6125+8T>C (n.*6125+8T>C) c.1242+8T>C (n.1242+8T>C) n.2260+8T>C n.585+8T>C n.788+8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984243T= | CA1225124178 | COQ8A | c.1398+8T= (n.1398+8T=) c.*6125+8T= (n.*6125+8T=) c.1242+8T= (n.1242+8T=) n.2260+8T= n.585+8T= n.788+8T= | |
| 1 | g.226984244G>C | CA2574145837 | COQ8A | c.1398+9G>C (n.1398+9G>C) c.*6125+9G>C (n.*6125+9G>C) c.1242+9G>C (n.1242+9G>C) n.2260+9G>C n.585+9G>C n.788+9G>C | |
| 1 | g.226984244G>T | CA2559462954 | COQ8A | c.1398+9G>T (n.1398+9G>T) c.*6125+9G>T (n.*6125+9G>T) c.1242+9G>T (n.1242+9G>T) n.2260+9G>T n.585+9G>T n.788+9G>T | |
| 1 | g.226984245T>C | CA529464714 | COQ8A | c.1398+10T>C (n.1398+10T>C) c.*6125+10T>C (n.*6125+10T>C) c.1242+10T>C (n.1242+10T>C) n.2260+10T>C n.585+10T>C n.788+10T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226984245T= | CA1225124179 | COQ8A | c.1398+10T= (n.1398+10T=) c.*6125+10T= (n.*6125+10T=) c.1242+10T= (n.1242+10T=) n.2260+10T= n.585+10T= n.788+10T= | |
| 1 | g.226984247C>A | CA1425463 | COQ8A | c.1398+12C>A (n.1398+12C>A) c.*6125+12C>A (n.*6125+12C>A) c.1242+12C>A (n.1242+12C>A) n.2260+12C>A n.585+12C>A n.788+12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984247C= | CA1225124180 | COQ8A | c.1398+12C= (n.1398+12C=) c.*6125+12C= (n.*6125+12C=) c.1242+12C= (n.1242+12C=) n.2260+12C= n.585+12C= n.788+12C= | |
| 1 | g.226984247C>G | CA1425464 | COQ8A | c.1398+12C>G (n.1398+12C>G) c.*6125+12C>G (n.*6125+12C>G) c.1242+12C>G (n.1242+12C>G) n.2260+12C>G n.585+12C>G n.788+12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984248C= | CA1225124181 | COQ8A | c.1398+13C= (n.1398+13C=) c.*6125+13C= (n.*6125+13C=) c.1242+13C= (n.1242+13C=) n.2260+13C= n.585+13C= n.788+13C= | |
| 1 | g.226984248C>T | CA1425465 | COQ8A | c.1398+13C>T (n.1398+13C>T) c.*6125+13C>T (n.*6125+13C>T) c.1242+13C>T (n.1242+13C>T) n.2260+13C>T n.585+13C>T n.788+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984250G>A | CA2650795037 | COQ8A | c.1398+15G>A (n.1398+15G>A) c.*6125+15G>A (n.*6125+15G>A) c.1242+15G>A (n.1242+15G>A) n.2260+15G>A n.585+15G>A n.788+15G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984251C>A | CA2650795039 | COQ8A | c.1398+16C>A (n.1398+16C>A) c.*6125+16C>A (n.*6125+16C>A) c.1242+16C>A (n.1242+16C>A) n.2260+16C>A n.585+16C>A n.788+16C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984251C= | CA1225124182 | COQ8A | c.1398+16C= (n.1398+16C=) c.*6125+16C= (n.*6125+16C=) c.1242+16C= (n.1242+16C=) n.2260+16C= n.585+16C= n.788+16C= | |
| 1 | g.226984251C>G | CA529464715 | COQ8A | c.1398+16C>G (n.1398+16C>G) c.*6125+16C>G (n.*6125+16C>G) c.1242+16C>G (n.1242+16C>G) n.2260+16C>G n.585+16C>G n.788+16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984252A= | CA1225124183 | COQ8A | c.1398+17A= (n.1398+17A=) c.*6125+17A= (n.*6125+17A=) c.1242+17A= (n.1242+17A=) n.2260+17A= n.585+17A= n.788+17A= | |
| 1 | g.226984252A>G | CA529464716 | COQ8A | c.1398+17A>G (n.1398+17A>G) c.*6125+17A>G (n.*6125+17A>G) c.1242+17A>G (n.1242+17A>G) n.2260+17A>G n.585+17A>G n.788+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984253G>C | CA732366317 | COQ8A | c.1398+18G>C (n.1398+18G>C) c.*6125+18G>C (n.*6125+18G>C) c.1242+18G>C (n.1242+18G>C) n.2260+18G>C n.585+18G>C n.788+18G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984253G= | CA1225124184 | COQ8A | c.1398+18G= (n.1398+18G=) c.*6125+18G= (n.*6125+18G=) c.1242+18G= (n.1242+18G=) n.2260+18G= n.585+18G= n.788+18G= | |
| 1 | g.226984255C>A | CA1425467 | COQ8A | c.1398+20C>A (n.1398+20C>A) c.*6125+20C>A (n.*6125+20C>A) c.1242+20C>A (n.1242+20C>A) n.2260+20C>A n.585+20C>A n.788+20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984255C= | CA1143935504 | COQ8A | c.1398+20C= (n.1398+20C=) c.*6125+20C= (n.*6125+20C=) c.1242+20C= (n.1242+20C=) n.2260+20C= n.585+20C= n.788+20C= | |
| 1 | g.226984255C>G | CA1425466 | COQ8A | c.1398+20C>G (n.1398+20C>G) c.*6125+20C>G (n.*6125+20C>G) c.1242+20C>G (n.1242+20C>G) n.2260+20C>G n.585+20C>G n.788+20C>G | dbSNP ExAC |
| 1 | g.226984257G>A | CA1012968750 | COQ8A | c.1398+22G>A (n.1398+22G>A) c.*6125+22G>A (n.*6125+22G>A) c.1242+22G>A (n.1242+22G>A) n.2260+22G>A n.585+22G>A n.788+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984257G>C | CA1425468 | COQ8A | c.1398+22G>C (n.1398+22G>C) c.*6125+22G>C (n.*6125+22G>C) c.1242+22G>C (n.1242+22G>C) n.2260+22G>C n.585+22G>C n.788+22G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984257G= | CA1140138340 | COQ8A | c.1398+22G= (n.1398+22G=) c.*6125+22G= (n.*6125+22G=) c.1242+22G= (n.1242+22G=) n.2260+22G= n.585+22G= n.788+22G= | |
| 1 | g.226984257G>T | CA529464717 | COQ8A | c.1398+22G>T (n.1398+22G>T) c.*6125+22G>T (n.*6125+22G>T) c.1242+22G>T (n.1242+22G>T) n.2260+22G>T n.585+22G>T n.788+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984259_226984261del | CA2650795046 | COQ8A | c.1398+24_1398+26del (n.1398+24_1398+26del) c.*6125+24_*6125+26del (n.*6125+24_*6125+26del) c.1242+24_1242+26del (n.1242+24_1242+26del) n.2260+24_2260+26del n.585+24_585+26del n.788+24_788+26del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984258G>A | CA529464718 | COQ8A | c.1398+23G>A (n.1398+23G>A) c.*6125+23G>A (n.*6125+23G>A) c.1242+23G>A (n.1242+23G>A) n.2260+23G>A n.585+23G>A n.788+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984258G>C | CA1425469 | COQ8A | c.1398+23G>C (n.1398+23G>C) c.*6125+23G>C (n.*6125+23G>C) c.1242+23G>C (n.1242+23G>C) n.2260+23G>C n.585+23G>C n.788+23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984258G= | CA1225124185 | COQ8A | c.1398+23G= (n.1398+23G=) c.*6125+23G= (n.*6125+23G=) c.1242+23G= (n.1242+23G=) n.2260+23G= n.585+23G= n.788+23G= | |
| 1 | g.226984258G>T | CA2650795048 | COQ8A | c.1398+23G>T (n.1398+23G>T) c.*6125+23G>T (n.*6125+23G>T) c.1242+23G>T (n.1242+23G>T) n.2260+23G>T n.585+23G>T n.788+23G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984259T>A | CA2650795051 | COQ8A | c.1398+24T>A (n.1398+24T>A) c.*6125+24T>A (n.*6125+24T>A) c.1242+24T>A (n.1242+24T>A) n.2260+24T>A n.585+24T>A n.788+24T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984260G>C | CA2650795053 | COQ8A | c.1398+25G>C (n.1398+25G>C) c.*6125+25G>C (n.*6125+25G>C) c.1242+25G>C (n.1242+25G>C) n.2260+25G>C n.585+25G>C n.788+25G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984260G= | CA1225124186 | COQ8A | c.1398+25G= (n.1398+25G=) c.*6125+25G= (n.*6125+25G=) c.1242+25G= (n.1242+25G=) n.2260+25G= n.585+25G= n.788+25G= | |
| 1 | g.226984260G>T | CA1012968754 | COQ8A | c.1398+25G>T (n.1398+25G>T) c.*6125+25G>T (n.*6125+25G>T) c.1242+25G>T (n.1242+25G>T) n.2260+25G>T n.585+25G>T n.788+25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984263dup | CA2650795052 | COQ8A | c.1398+28dup (n.1398+28dup) c.*6125+28dup (n.*6125+28dup) c.1242+28dup (n.1242+28dup) n.2260+28dup n.585+28dup n.788+28dup | gnomAD v4 |