| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226984129_226984141delinsCTGAGATTGTGGA | CA1225124113 | COQ8A | c.1292_1304delinsCTGAGATTGTGGA (p.Pro431=) c.*6019_*6031delinsCTGAGATTGTGGA (n.*6019_*6031delinsCTGAGATTGTGGA) c.1136_1148delinsCTGAGATTGTGGA (p.Pro379=) n.2154_2166delinsCTGAGATTGTGGA n.479_491delinsCTGAGATTGTGGA n.682_694delinsCTGAGATTGTGGA | |
| 1 | g.226984134_226984145del | CA1225124114 | COQ8A | c.1297_1308del (p.Ile433_Glu436del) c.*6024_*6035del (n.*6024_*6035del) c.1141_1152del (p.Ile381_Glu384del) n.2159_2170del n.484_495del n.687_698del | dbSNP |
| 1 | g.226984137G>A | CA345055126 | COQ8A | c.1300G>A (p.Val434Met) c.*6027G>A (n.*6027G>A) c.1144G>A (p.Val382Met) n.2162G>A n.487G>A n.690G>A | |
| 1 | g.226984137G>C | CA345055127 | COQ8A | c.1300G>C (p.Val434Leu) c.*6027G>C (n.*6027G>C) c.1144G>C (p.Val382Leu) n.2162G>C n.487G>C n.690G>C | dbSNP |
| 1 | g.226984137G= | CA1225124116 | COQ8A | c.1300G= (p.Val434=) c.*6027G= (n.*6027G=) c.1144G= (p.Val382=) n.2162G= n.487G= n.690G= | |
| 1 | g.226984137G>T | CA345055129 | COQ8A | c.1300G>T (p.Val434Leu) c.*6027G>T (n.*6027G>T) c.1144G>T (p.Val382Leu) n.2162G>T n.487G>T n.690G>T | |
| 1 | g.226984138T>A | CA345055131 | COQ8A | c.1301T>A (p.Val434Glu) c.*6028T>A (n.*6028T>A) c.1145T>A (p.Val382Glu) n.2163T>A n.488T>A n.691T>A | |
| 1 | g.226984138T>C | CA345055132 | COQ8A | c.1301T>C (p.Val434Ala) c.*6028T>C (n.*6028T>C) c.1145T>C (p.Val382Ala) n.2163T>C n.488T>C n.691T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226984138T>G | CA345055134 | COQ8A | c.1301T>G (p.Val434Gly) c.*6028T>G (n.*6028T>G) c.1145T>G (p.Val382Gly) n.2163T>G n.488T>G n.691T>G | |
| 1 | g.226984139G>A | CA423527888 | COQ8A | c.1302G>A (p.Val434=) c.*6029G>A (n.*6029G>A) c.1146G>A (p.Val382=) n.2164G>A n.489G>A n.692G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226984139G>C | CA423527892 | COQ8A | c.1302G>C (p.Val434=) c.*6029G>C (n.*6029G>C) c.1146G>C (p.Val382=) n.2164G>C n.489G>C n.692G>C | |
| 1 | g.226984139G= | CA1225124117 | COQ8A | c.1302G= (p.Val434=) c.*6029G= (n.*6029G=) c.1146G= (p.Val382=) n.2164G= n.489G= n.692G= | |
| 1 | g.226984139G>T | CA423527891 | COQ8A | c.1302G>T (p.Val434=) c.*6029G>T (n.*6029G>T) c.1146G>T (p.Val382=) n.2164G>T n.489G>T n.692G>T | |
| 1 | g.226984140G>A | CA345055139 | COQ8A | c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.*6030G>A (n.*6030G>A) c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.2165G>A n.490G>A n.693G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984140G>C | CA38651890 | COQ8A | c.1303G>C (p.Asp435His) c.*6030G>C (n.*6030G>C) c.1147G>C (p.Asp383His) n.2165G>C n.490G>C n.693G>C | dbSNP |
| 1 | g.226984140G= | CA1225124118 | COQ8A | c.1303G= (p.Asp435=) c.*6030G= (n.*6030G=) c.1147G= (p.Asp383=) n.2165G= n.490G= n.693G= | |
| 1 | g.226984140G>T | CA345055138 | COQ8A | c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.*6030G>T (n.*6030G>T) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.2165G>T n.490G>T n.693G>T | |
| 1 | g.226984141A= | CA1225124119 | COQ8A | c.1304A= (p.Asp435=) c.*6031A= (n.*6031A=) c.1148A= (p.Asp383=) n.2166A= n.491A= n.694A= | |
| 1 | g.226984141A>C | CA345055141 | COQ8A | c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.*6031A>C (n.*6031A>C) c.1148A>C (p.Asp383Ala) n.2166A>C n.491A>C n.694A>C | |
| 1 | g.226984141A>G | CA345055143 | COQ8A | c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.*6031A>G (n.*6031A>G) c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.2166A>G n.491A>G n.694A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226984141A>T | CA345055145 | COQ8A | c.1304A>T (p.Asp435Val) c.*6031A>T (n.*6031A>T) c.1148A>T (p.Asp383Val) n.2166A>T n.491A>T n.694A>T | |
| 1 | g.226984142T>A | CA345055147 | COQ8A | c.1305T>A (p.Asp435Glu) c.*6032T>A (n.*6032T>A) c.1149T>A (p.Asp383Glu) n.2167T>A n.492T>A n.695T>A | |
| 1 | g.226984142T>C | CA423527900 | COQ8A | c.1305T>C (p.Asp435=) c.*6032T>C (n.*6032T>C) c.1149T>C (p.Asp383=) n.2167T>C n.492T>C n.695T>C | |
| 1 | g.226984142T>G | CA345055148 | COQ8A | c.1305T>G (p.Asp435Glu) c.*6032T>G (n.*6032T>G) c.1149T>G (p.Asp383Glu) n.2167T>G n.492T>G n.695T>G | |
| 1 | g.226984143G>A | CA1425434 | COQ8A | c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.*6033G>A (n.*6033G>A) c.1150G>A (p.Glu384Lys) n.2168G>A n.493G>A n.696G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984143G>C | CA345055151 | COQ8A | c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.*6033G>C (n.*6033G>C) c.1150G>C (p.Glu384Gln) n.2168G>C n.493G>C n.696G>C | |
| 1 | g.226984143G= | CA1225124120 | COQ8A | c.1306G= (p.Glu436=) c.*6033G= (n.*6033G=) c.1150G= (p.Glu384=) n.2168G= n.493G= n.696G= | |
| 1 | g.226984143G>T | CA345055153 | COQ8A | c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.*6033G>T (n.*6033G>T) c.1150G>T (p.Glu384Ter) n.2168G>T n.493G>T n.696G>T | |
| 1 | g.226984144A>C | CA345055154 | COQ8A | c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.*6034A>C (n.*6034A>C) c.1151A>C (p.Glu384Ala) n.2169A>C n.494A>C n.697A>C | |
| 1 | g.226984144A>G | CA345055156 | COQ8A | c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.*6034A>G (n.*6034A>G) c.1151A>G (p.Glu384Gly) n.2169A>G n.494A>G n.697A>G | |
| 1 | g.226984144A>T | CA345055158 | COQ8A | c.1307A>T (p.Glu436Val) c.*6034A>T (n.*6034A>T) c.1151A>T (p.Glu384Val) n.2169A>T n.494A>T n.697A>T | |
| 1 | g.226984145G>A | CA423527909 | COQ8A | c.1308G>A (p.Glu436=) c.*6035G>A (n.*6035G>A) c.1152G>A (p.Glu384=) n.2170G>A n.495G>A n.698G>A | dbSNP |
| 1 | g.226984145G>C | CA345055162 | COQ8A | c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.*6035G>C (n.*6035G>C) c.1152G>C (p.Glu384Asp) n.2170G>C n.495G>C n.698G>C | |
| 1 | g.226984145G>T | CA345055160 | COQ8A | c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.*6035G>T (n.*6035G>T) c.1152G>T (p.Glu384Asp) n.2170G>T n.495G>T n.698G>T | |
| 1 | g.226984146C>A | CA345055164 | COQ8A | c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.*6036C>A (n.*6036C>A) c.1153C>A (p.Leu385Ile) n.2171C>A n.496C>A n.699C>A | |
| 1 | g.226984146C>G | CA345055165 | COQ8A | c.1309C>G (p.Leu437Val) c.*6036C>G (n.*6036C>G) c.1153C>G (p.Leu385Val) n.2171C>G n.496C>G n.699C>G | |
| 1 | g.226984146C>T | CA345055167 | COQ8A | c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.*6036C>T (n.*6036C>T) c.1153C>T (p.Leu385Phe) n.2171C>T n.496C>T n.699C>T | |
| 1 | g.226984147T>A | CA345055170 | COQ8A | c.1310T>A (p.Leu437His) c.*6037T>A (n.*6037T>A) c.1154T>A (p.Leu385His) n.2172T>A n.497T>A n.700T>A | |
| 1 | g.226984147T>C | CA345055171 | COQ8A | c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.*6037T>C (n.*6037T>C) c.1154T>C (p.Leu385Pro) n.2172T>C n.497T>C n.700T>C | |
| 1 | g.226984147T>G | CA345055173 | COQ8A | c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.*6037T>G (n.*6037T>G) c.1154T>G (p.Leu385Arg) n.2172T>G n.497T>G n.700T>G | |
| 1 | g.226984148C>A | CA423527918 | COQ8A | c.1311C>A (p.Leu437=) c.*6038C>A (n.*6038C>A) c.1155C>A (p.Leu385=) n.2173C>A n.498C>A n.701C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226984148C= | CA1225124121 | COQ8A | c.1311C= (p.Leu437=) c.*6038C= (n.*6038C=) c.1155C= (p.Leu385=) n.2173C= n.498C= n.701C= | |
| 1 | g.226984148C>G | CA423527920 | COQ8A | c.1311C>G (p.Leu437=) c.*6038C>G (n.*6038C>G) c.1155C>G (p.Leu385=) n.2173C>G n.498C>G n.701C>G | |
| 1 | g.226984148C>T | CA423527922 | COQ8A | c.1311C>T (p.Leu437=) c.*6038C>T (n.*6038C>T) c.1155C>T (p.Leu385=) n.2173C>T n.498C>T n.701C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984149T>A | CA345055178 | COQ8A | c.1312T>A (p.Cys438Ser) c.*6039T>A (n.*6039T>A) c.1156T>A (p.Cys386Ser) n.2174T>A n.499T>A n.702T>A | |
| 1 | g.226984149T>C | CA1425435 | COQ8A | c.1312T>C (p.Cys438Arg) c.*6039T>C (n.*6039T>C) c.1156T>C (p.Cys386Arg) n.2174T>C n.499T>C n.702T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984149T>G | CA345055176 | COQ8A | c.1312T>G (p.Cys438Gly) c.*6039T>G (n.*6039T>G) c.1156T>G (p.Cys386Gly) n.2174T>G n.499T>G n.702T>G | |
| 1 | g.226984149T= | CA1225124122 | COQ8A | c.1312T= (p.Cys438=) c.*6039T= (n.*6039T=) c.1156T= (p.Cys386=) n.2174T= n.499T= n.702T= | |
| 1 | g.226984150G>A | CA345055181 | COQ8A | c.1313G>A (p.Cys438Tyr) c.*6040G>A (n.*6040G>A) c.1157G>A (p.Cys386Tyr) n.2175G>A n.500G>A n.703G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226984150G>C | CA345055182 | COQ8A | c.1313G>C (p.Cys438Ser) c.*6040G>C (n.*6040G>C) c.1157G>C (p.Cys386Ser) n.2175G>C n.500G>C n.703G>C |