| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226983553_226983554delinsAC | CA1225123811 | COQ8A | c.1082_1083delinsAC (p.Tyr361=) c.*5809_*5810delinsAC (n.*5809_*5810delinsAC) c.*5931_*5932delinsAC (n.*5931_*5932delinsAC) c.926_927delinsAC (p.Tyr309=) n.1578_1579delinsAC n.30_31delinsAC n.472_473delinsAC | |
| 1 | g.226983554C>A | CA345053400 | COQ8A | c.1083C>A (p.Tyr361Ter) c.*5810C>A (n.*5810C>A) c.*5932C>A (n.*5932C>A) c.927C>A (p.Tyr309Ter) n.1579C>A n.31C>A n.473C>A | |
| 1 | g.226983554C>G | CA345053402 | COQ8A | c.1083C>G (p.Tyr361Ter) c.*5810C>G (n.*5810C>G) c.*5932C>G (n.*5932C>G) c.927C>G (p.Tyr309Ter) n.1579C>G n.31C>G n.473C>G | |
| 1 | g.226983554C>T | CA423526848 | COQ8A | c.1083C>T (p.Tyr361=) c.*5810C>T (n.*5810C>T) c.*5932C>T (n.*5932C>T) c.927C>T (p.Tyr309=) n.1579C>T n.31C>T n.473C>T | |
| 1 | g.226983556del | CA732365169 | COQ8A | c.1085del (p.Pro362LeufsTer18) c.*5812del (n.*5812del) c.*5934del (n.*5934del) c.929del (p.Pro310LeufsTer18) n.1581del n.33del n.475del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983555C>A | CA345053406 | COQ8A | c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.*5811C>A (n.*5811C>A) c.*5933C>A (n.*5933C>A) c.928C>A (p.Pro310Thr) n.1580C>A n.32C>A n.474C>A | |
| 1 | g.226983555C>G | CA345053407 | COQ8A | c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.*5811C>G (n.*5811C>G) c.*5933C>G (n.*5933C>G) c.928C>G (p.Pro310Ala) n.1580C>G n.32C>G n.474C>G | |
| 1 | g.226983555C>T | CA345053408 | COQ8A | c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.*5811C>T (n.*5811C>T) c.*5933C>T (n.*5933C>T) c.928C>T (p.Pro310Ser) n.1580C>T n.32C>T n.474C>T | |
| 1 | g.226983556C>A | CA345053411 | COQ8A | c.1085C>A (p.Pro362His) c.*5812C>A (n.*5812C>A) c.*5934C>A (n.*5934C>A) c.929C>A (p.Pro310His) n.1581C>A n.33C>A n.475C>A | |
| 1 | g.226983556C= | CA1225123813 | COQ8A | c.1085C= (p.Pro362=) c.*5812C= (n.*5812C=) c.*5934C= (n.*5934C=) c.929C= (p.Pro310=) n.1581C= n.33C= n.475C= | |
| 1 | g.226983556C>G | CA38646088 | COQ8A | c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.*5812C>G (n.*5812C>G) c.*5934C>G (n.*5934C>G) c.929C>G (p.Pro310Arg) n.1581C>G n.33C>G n.475C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983556C>T | CA1425303 | COQ8A | c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.*5812C>T (n.*5812C>T) c.*5934C>T (n.*5934C>T) c.929C>T (p.Pro310Leu) n.1581C>T n.33C>T n.475C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983557T>A | CA423526852 | COQ8A | c.1086T>A (p.Pro362=) c.*5813T>A (n.*5813T>A) c.*5935T>A (n.*5935T>A) c.930T>A (p.Pro310=) n.1582T>A n.34T>A n.476T>A | |
| 1 | g.226983557T>C | CA423526850 | COQ8A | c.1086T>C (p.Pro362=) c.*5813T>C (n.*5813T>C) c.*5935T>C (n.*5935T>C) c.930T>C (p.Pro310=) n.1582T>C n.34T>C n.476T>C | dbSNP |
| 1 | g.226983557T>G | CA423526851 | COQ8A | c.1086T>G (p.Pro362=) c.*5813T>G (n.*5813T>G) c.*5935T>G (n.*5935T>G) c.930T>G (p.Pro310=) n.1582T>G n.34T>G n.476T>G | |
| 1 | g.226983557T= | CA1225123814 | COQ8A | c.1086T= (p.Pro362=) c.*5813T= (n.*5813T=) c.*5935T= (n.*5935T=) c.930T= (p.Pro310=) n.1582T= n.34T= n.476T= | |
| 1 | g.226983558G>A | CA345053418 | COQ8A | c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.*5814G>A (n.*5814G>A) c.*5936G>A (n.*5936G>A) c.931G>A (p.Gly311Ser) n.1583G>A n.35G>A n.477G>A | |
| 1 | g.226983558G>C | CA345053420 | COQ8A | c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.*5814G>C (n.*5814G>C) c.*5936G>C (n.*5936G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) n.1583G>C n.35G>C n.477G>C | |
| 1 | g.226983558G>T | CA345053423 | COQ8A | c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.*5814G>T (n.*5814G>T) c.*5936G>T (n.*5936G>T) c.931G>T (p.Gly311Cys) n.1583G>T n.35G>T n.477G>T | |
| 1 | g.226983559dup | CA2580617946 | COQ8A | c.1088dup (p.Val364ArgfsTer8) c.*5815dup (n.*5815dup) c.*5937dup (n.*5937dup) c.932dup (p.Val312ArgfsTer8) n.1584dup n.36dup n.478dup | ClinVar |
| 1 | g.226983559G>A | CA345053426 | COQ8A | c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.*5815G>A (n.*5815G>A) c.*5937G>A (n.*5937G>A) c.932G>A (p.Gly311Asp) n.1584G>A n.36G>A n.478G>A | |
| 1 | g.226983559G>C | CA345053427 | COQ8A | c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.*5815G>C (n.*5815G>C) c.*5937G>C (n.*5937G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) n.1584G>C n.36G>C n.478G>C | |
| 1 | g.226983559G>T | CA345053430 | COQ8A | c.1088G>T (p.Gly363Val) c.*5815G>T (n.*5815G>T) c.*5937G>T (n.*5937G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) n.1584G>T n.36G>T n.478G>T | |
| 1 | g.226983560C>A | CA1425305 | COQ8A | c.1089C>A (p.Gly363=) c.*5816C>A (n.*5816C>A) c.*5938C>A (n.*5938C>A) c.933C>A (p.Gly311=) n.1585C>A n.37C>A n.479C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226983560C= | CA1141688700 | COQ8A | c.1089C= (p.Gly363=) c.*5816C= (n.*5816C=) c.*5938C= (n.*5938C=) c.933C= (p.Gly311=) n.1585C= n.37C= n.479C= | |
| 1 | g.226983560C>G | CA423526853 | COQ8A | c.1089C>G (p.Gly363=) c.*5816C>G (n.*5816C>G) c.*5938C>G (n.*5938C>G) c.933C>G (p.Gly311=) n.1585C>G n.37C>G n.479C>G | |
| 1 | g.226983560C>T | CA1425304 | COQ8A | c.1089C>T (p.Gly363=) c.*5816C>T (n.*5816C>T) c.*5938C>T (n.*5938C>T) c.933C>T (p.Gly311=) n.1585C>T n.37C>T n.479C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983561G>A | CA1425306 | COQ8A | c.1090G>A (p.Val364Met) c.*5817G>A (n.*5817G>A) c.*5939G>A (n.*5939G>A) c.934G>A (p.Val312Met) n.1586G>A n.38G>A n.480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226983561G>C | CA345053438 | COQ8A | c.1090G>C (p.Val364Leu) c.*5817G>C (n.*5817G>C) c.*5939G>C (n.*5939G>C) c.934G>C (p.Val312Leu) n.1586G>C n.38G>C n.480G>C | |
| 1 | g.226983561G= | CA1143784609 | COQ8A | c.1090G= (p.Val364=) c.*5817G= (n.*5817G=) c.*5939G= (n.*5939G=) c.934G= (p.Val312=) n.1586G= n.38G= n.480G= | |
| 1 | g.226983561G>T | CA345053441 | COQ8A | c.1090G>T (p.Val364Leu) c.*5817G>T (n.*5817G>T) c.*5939G>T (n.*5939G>T) c.934G>T (p.Val312Leu) n.1586G>T n.38G>T n.480G>T | |
| 1 | g.226983562T>A | CA345053445 | COQ8A | c.1091T>A (p.Val364Glu) c.*5818T>A (n.*5818T>A) c.*5940T>A (n.*5940T>A) c.935T>A (p.Val312Glu) n.1587T>A n.39T>A n.481T>A | |
| 1 | g.226983562T>C | CA345053447 | COQ8A | c.1091T>C (p.Val364Ala) c.*5818T>C (n.*5818T>C) c.*5940T>C (n.*5940T>C) c.935T>C (p.Val312Ala) n.1587T>C n.39T>C n.481T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983562T>G | CA345053450 | COQ8A | c.1091T>G (p.Val364Gly) c.*5818T>G (n.*5818T>G) c.*5940T>G (n.*5940T>G) c.935T>G (p.Val312Gly) n.1587T>G n.39T>G n.481T>G | |
| 1 | g.226983563G>A | CA423526854 | COQ8A | c.1092G>A (p.Val364=) c.*5819G>A (n.*5819G>A) c.*5941G>A (n.*5941G>A) c.936G>A (p.Val312=) n.1588G>A n.40G>A n.482G>A | |
| 1 | g.226983563G>C | CA423526856 | COQ8A | c.1092G>C (p.Val364=) c.*5819G>C (n.*5819G>C) c.*5941G>C (n.*5941G>C) c.936G>C (p.Val312=) n.1588G>C n.40G>C n.482G>C | |
| 1 | g.226983563G>T | CA423526855 | COQ8A | c.1092G>T (p.Val364=) c.*5819G>T (n.*5819G>T) c.*5941G>T (n.*5941G>T) c.936G>T (p.Val312=) n.1588G>T n.40G>T n.482G>T | |
| 1 | g.226983564G>A | CA345053454 | COQ8A | c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.*5820G>A (n.*5820G>A) c.*5942G>A (n.*5942G>A) c.937G>A (p.Ala313Thr) n.1589G>A n.41G>A n.483G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983564G>C | CA345053456 | COQ8A | c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.*5820G>C (n.*5820G>C) c.*5942G>C (n.*5942G>C) c.937G>C (p.Ala313Pro) n.1589G>C n.41G>C n.483G>C | |
| 1 | g.226983564G= | CA1225123815 | COQ8A | c.1093G= (p.Ala365=) c.*5820G= (n.*5820G=) c.*5942G= (n.*5942G=) c.937G= (p.Ala313=) n.1589G= n.41G= n.483G= | |
| 1 | g.226983564G>T | CA345053458 | COQ8A | c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.*5820G>T (n.*5820G>T) c.*5942G>T (n.*5942G>T) c.937G>T (p.Ala313Ser) n.1589G>T n.41G>T n.483G>T | |
| 1 | g.226983565C>A | CA345053461 | COQ8A | c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.*5821C>A (n.*5821C>A) c.*5943C>A (n.*5943C>A) c.938C>A (p.Ala313Asp) n.1590C>A n.42C>A n.484C>A | dbSNP |
| 1 | g.226983565C= | CA1225123816 | COQ8A | c.1094C= (p.Ala365=) c.*5821C= (n.*5821C=) c.*5943C= (n.*5943C=) c.938C= (p.Ala313=) n.1590C= n.42C= n.484C= | |
| 1 | g.226983565C>G | CA345053464 | COQ8A | c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.*5821C>G (n.*5821C>G) c.*5943C>G (n.*5943C>G) c.938C>G (p.Ala313Gly) n.1590C>G n.42C>G n.484C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983565C>T | CA345053467 | COQ8A | c.1094C>T (p.Ala365Val) c.*5821C>T (n.*5821C>T) c.*5943C>T (n.*5943C>T) c.938C>T (p.Ala313Val) n.1590C>T n.42C>T n.484C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983566C>A | CA423526857 | COQ8A | c.1095C>A (p.Ala365=) c.*5822C>A (n.*5822C>A) c.*5944C>A (n.*5944C>A) c.939C>A (p.Ala313=) n.1591C>A n.43C>A n.485C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226983566C= | CA1225123817 | COQ8A | c.1095C= (p.Ala365=) c.*5822C= (n.*5822C=) c.*5944C= (n.*5944C=) c.939C= (p.Ala313=) n.1591C= n.43C= n.485C= | |
| 1 | g.226983566C>G | CA423526858 | COQ8A | c.1095C>G (p.Ala365=) c.*5822C>G (n.*5822C>G) c.*5944C>G (n.*5944C>G) c.939C>G (p.Ala313=) n.1591C>G n.43C>G n.485C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983566C>T | CA1425307 | COQ8A | c.1095C>T (p.Ala365=) c.*5822C>T (n.*5822C>T) c.*5944C>T (n.*5944C>T) c.939C>T (p.Ala313=) n.1591C>T n.43C>T n.485C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983567C>A | CA345053477 | COQ8A | c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.*5823C>A (n.*5823C>A) c.*5945C>A (n.*5945C>A) c.940C>A (p.Gln314Lys) n.1592C>A n.44C>A n.486C>A |