WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226983505_226983508del | CA1225123780 | COQ8A | c.1081-47_1081-44del (n.1081-47_1081-44del) c.*5808-47_*5808-44del (n.*5808-47_*5808-44del) c.*5930-47_*5930-44del (n.*5930-47_*5930-44del) c.925-47_925-44del (n.925-47_925-44del) n.1530_1533del n.29-47_29-44del n.471-47_471-44del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983507C>A | CA2650793932 | COQ8A | c.1081-45C>A (n.1081-45C>A) c.*5808-45C>A (n.*5808-45C>A) c.*5930-45C>A (n.*5930-45C>A) c.925-45C>A (n.925-45C>A) n.1532C>A n.29-45C>A n.471-45C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983507C= | CA1148305362 | COQ8A | c.1081-45C= (n.1081-45C=) c.*5808-45C= (n.*5808-45C=) c.*5930-45C= (n.*5930-45C=) c.925-45C= (n.925-45C=) n.1532C= n.29-45C= n.471-45C= | |
| 1 | g.226983507C>G | CA1425294 | COQ8A | c.1081-45C>G (n.1081-45C>G) c.*5808-45C>G (n.*5808-45C>G) c.*5930-45C>G (n.*5930-45C>G) c.925-45C>G (n.925-45C>G) n.1532C>G n.29-45C>G n.471-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.226983507C>T | CA2650793933 | COQ8A | c.1081-45C>T (n.1081-45C>T) c.*5808-45C>T (n.*5808-45C>T) c.*5930-45C>T (n.*5930-45C>T) c.925-45C>T (n.925-45C>T) n.1532C>T n.29-45C>T n.471-45C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983508C= | CA1225123788 | COQ8A | c.1081-44C= (n.1081-44C=) c.*5808-44C= (n.*5808-44C=) c.*5930-44C= (n.*5930-44C=) c.925-44C= (n.925-44C=) n.1533C= n.29-44C= n.471-44C= | |
| 1 | g.226983508C>T | CA529464649 | COQ8A | c.1081-44C>T (n.1081-44C>T) c.*5808-44C>T (n.*5808-44C>T) c.*5930-44C>T (n.*5930-44C>T) c.925-44C>T (n.925-44C>T) n.1533C>T n.29-44C>T n.471-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983509G>A | CA1425295 | COQ8A | c.1081-43G>A (n.1081-43G>A) c.*5808-43G>A (n.*5808-43G>A) c.*5930-43G>A (n.*5930-43G>A) c.925-43G>A (n.925-43G>A) n.1534G>A n.29-43G>A n.471-43G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983509G>C | CA2581721902 | COQ8A | c.1081-43G>C (n.1081-43G>C) c.*5808-43G>C (n.*5808-43G>C) c.*5930-43G>C (n.*5930-43G>C) c.925-43G>C (n.925-43G>C) n.1534G>C n.29-43G>C n.471-43G>C | |
| 1 | g.226983509G= | CA1140421386 | COQ8A | c.1081-43G= (n.1081-43G=) c.*5808-43G= (n.*5808-43G=) c.*5930-43G= (n.*5930-43G=) c.925-43G= (n.925-43G=) n.1534G= n.29-43G= n.471-43G= | |
| 1 | g.226983509G>T | CA2581721901 | COQ8A | c.1081-43G>T (n.1081-43G>T) c.*5808-43G>T (n.*5808-43G>T) c.*5930-43G>T (n.*5930-43G>T) c.925-43G>T (n.925-43G>T) n.1534G>T n.29-43G>T n.471-43G>T | |
| 1 | g.226983510T>A | CA2650793934 | COQ8A | c.1081-42T>A (n.1081-42T>A) c.*5808-42T>A (n.*5808-42T>A) c.*5930-42T>A (n.*5930-42T>A) c.925-42T>A (n.925-42T>A) n.1535T>A n.29-42T>A n.471-42T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983511C>A | CA2650793935 | COQ8A | c.1081-41C>A (n.1081-41C>A) c.*5808-41C>A (n.*5808-41C>A) c.*5930-41C>A (n.*5930-41C>A) c.925-41C>A (n.925-41C>A) n.1536C>A n.29-41C>A n.471-41C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983511_226983512delinsCT | CA1225123789 | COQ8A | c.1081-41_1081-40delinsCT (n.1081-41_1081-40delinsCT) c.*5808-41_*5808-40delinsCT (n.*5808-41_*5808-40delinsCT) c.*5930-41_*5930-40delinsCT (n.*5930-41_*5930-40delinsCT) c.925-41_925-40delinsCT (n.925-41_925-40delinsCT) n.1536_1537delinsCT n.29-41_29-40delinsCT n.471-41_471-40delinsCT | |
| 1 | g.226983512del | CA529464650 | COQ8A | c.1081-40del (n.1081-40del) c.*5808-40del (n.*5808-40del) c.*5930-40del (n.*5930-40del) c.925-40del (n.925-40del) n.1537del n.29-40del n.471-40del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226983512T>A | CA2650793936 | COQ8A | c.1081-40T>A (n.1081-40T>A) c.*5808-40T>A (n.*5808-40T>A) c.*5930-40T>A (n.*5930-40T>A) c.925-40T>A (n.925-40T>A) n.1537T>A n.29-40T>A n.471-40T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983513C>A | CA2539208752 | COQ8A | c.1081-39C>A (n.1081-39C>A) c.*5808-39C>A (n.*5808-39C>A) c.*5930-39C>A (n.*5930-39C>A) c.925-39C>A (n.925-39C>A) n.1538C>A n.29-39C>A n.471-39C>A | |
| 1 | g.226983513C>T | CA2650793937 | COQ8A | c.1081-39C>T (n.1081-39C>T) c.*5808-39C>T (n.*5808-39C>T) c.*5930-39C>T (n.*5930-39C>T) c.925-39C>T (n.925-39C>T) n.1538C>T n.29-39C>T n.471-39C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983514C= | CA1225123790 | COQ8A | c.1081-38C= (n.1081-38C=) c.*5808-38C= (n.*5808-38C=) c.*5930-38C= (n.*5930-38C=) c.925-38C= (n.925-38C=) n.1539C= n.29-38C= n.471-38C= | |
| 1 | g.226983514C>T | CA1425296 | COQ8A | c.1081-38C>T (n.1081-38C>T) c.*5808-38C>T (n.*5808-38C>T) c.*5930-38C>T (n.*5930-38C>T) c.925-38C>T (n.925-38C>T) n.1539C>T n.29-38C>T n.471-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983515C>A | CA2650793938 | COQ8A | c.1081-37C>A (n.1081-37C>A) c.*5808-37C>A (n.*5808-37C>A) c.*5930-37C>A (n.*5930-37C>A) c.925-37C>A (n.925-37C>A) n.1540C>A n.29-37C>A n.471-37C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983515C= | CA1143998892 | COQ8A | c.1081-37C= (n.1081-37C=) c.*5808-37C= (n.*5808-37C=) c.*5930-37C= (n.*5930-37C=) c.925-37C= (n.925-37C=) n.1540C= n.29-37C= n.471-37C= | |
| 1 | g.226983515C>T | CA1425297 | COQ8A | c.1081-37C>T (n.1081-37C>T) c.*5808-37C>T (n.*5808-37C>T) c.*5930-37C>T (n.*5930-37C>T) c.925-37C>T (n.925-37C>T) n.1540C>T n.29-37C>T n.471-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983516T>C | CA2574145796 | COQ8A | c.1081-36T>C (n.1081-36T>C) c.*5808-36T>C (n.*5808-36T>C) c.*5930-36T>C (n.*5930-36T>C) c.925-36T>C (n.925-36T>C) n.1541T>C n.29-36T>C n.471-36T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983517G>A | CA1225123792 | COQ8A | c.1081-35G>A (n.1081-35G>A) c.*5808-35G>A (n.*5808-35G>A) c.*5930-35G>A (n.*5930-35G>A) c.925-35G>A (n.925-35G>A) n.1542G>A n.29-35G>A n.471-35G>A | dbSNP |
| 1 | g.226983517G= | CA1225123791 | COQ8A | c.1081-35G= (n.1081-35G=) c.*5808-35G= (n.*5808-35G=) c.*5930-35G= (n.*5930-35G=) c.925-35G= (n.925-35G=) n.1542G= n.29-35G= n.471-35G= | |
| 1 | g.226983519del | CA2650793939 | COQ8A | c.1081-33del (n.1081-33del) c.*5808-33del (n.*5808-33del) c.*5930-33del (n.*5930-33del) c.925-33del (n.925-33del) n.1544del n.29-33del n.471-33del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983518G>A | CA2650793940 | COQ8A | c.1081-34G>A (n.1081-34G>A) c.*5808-34G>A (n.*5808-34G>A) c.*5930-34G>A (n.*5930-34G>A) c.925-34G>A (n.925-34G>A) n.1543G>A n.29-34G>A n.471-34G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983519G>A | CA2650793941 | COQ8A | c.1081-33G>A (n.1081-33G>A) c.*5808-33G>A (n.*5808-33G>A) c.*5930-33G>A (n.*5930-33G>A) c.925-33G>A (n.925-33G>A) n.1544G>A n.29-33G>A n.471-33G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983520C>A | CA2650793942 | COQ8A | c.1081-32C>A (n.1081-32C>A) c.*5808-32C>A (n.*5808-32C>A) c.*5930-32C>A (n.*5930-32C>A) c.925-32C>A (n.925-32C>A) n.1545C>A n.29-32C>A n.471-32C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983521T>C | CA732365094 | COQ8A | c.1081-31T>C (n.1081-31T>C) c.*5808-31T>C (n.*5808-31T>C) c.*5930-31T>C (n.*5930-31T>C) c.925-31T>C (n.925-31T>C) n.1546T>C n.29-31T>C n.471-31T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983521T= | CA1225123793 | COQ8A | c.1081-31T= (n.1081-31T=) c.*5808-31T= (n.*5808-31T=) c.*5930-31T= (n.*5930-31T=) c.925-31T= (n.925-31T=) n.1546T= n.29-31T= n.471-31T= | |
| 1 | g.226983521_226983522insG | CA1425298 | COQ8A | c.1081-31_1081-30insG (n.1081-31_1081-30insG) c.*5808-31_*5808-30insG (n.*5808-31_*5808-30insG) c.*5930-31_*5930-30insG (n.*5930-31_*5930-30insG) c.925-31_925-30insG (n.925-31_925-30insG) n.1546_1547insG n.29-31_29-30insG n.471-31_471-30insG | dbSNP ExAC |
| 1 | g.226983522A>C | CA2650793943 | COQ8A | c.1081-30A>C (n.1081-30A>C) c.*5808-30A>C (n.*5808-30A>C) c.*5930-30A>C (n.*5930-30A>C) c.925-30A>C (n.925-30A>C) n.1547A>C n.29-30A>C n.471-30A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983523A= | CA1225123795 | COQ8A | c.1081-29A= (n.1081-29A=) c.*5808-29A= (n.*5808-29A=) c.*5930-29A= (n.*5930-29A=) c.925-29A= (n.925-29A=) n.1548A= n.29-29A= n.471-29A= | |
| 1 | g.226983523A>C | CA1225123794 | COQ8A | c.1081-29A>C (n.1081-29A>C) c.*5808-29A>C (n.*5808-29A>C) c.*5930-29A>C (n.*5930-29A>C) c.925-29A>C (n.925-29A>C) n.1548A>C n.29-29A>C n.471-29A>C | dbSNP |
| 1 | g.226983523A>T | CA2650793944 | COQ8A | c.1081-29A>T (n.1081-29A>T) c.*5808-29A>T (n.*5808-29A>T) c.*5930-29A>T (n.*5930-29A>T) c.925-29A>T (n.925-29A>T) n.1548A>T n.29-29A>T n.471-29A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983524C>A | CA2650793945 | COQ8A | c.1081-28C>A (n.1081-28C>A) c.*5808-28C>A (n.*5808-28C>A) c.*5930-28C>A (n.*5930-28C>A) c.925-28C>A (n.925-28C>A) n.1549C>A n.29-28C>A n.471-28C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983524C= | CA1225123796 | COQ8A | c.1081-28C= (n.1081-28C=) c.*5808-28C= (n.*5808-28C=) c.*5930-28C= (n.*5930-28C=) c.925-28C= (n.925-28C=) n.1549C= n.29-28C= n.471-28C= | |
| 1 | g.226983524C>G | CA732365106 | COQ8A | c.1081-28C>G (n.1081-28C>G) c.*5808-28C>G (n.*5808-28C>G) c.*5930-28C>G (n.*5930-28C>G) c.925-28C>G (n.925-28C>G) n.1549C>G n.29-28C>G n.471-28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983525T>C | CA1225123797 | COQ8A | c.1081-27T>C (n.1081-27T>C) c.*5808-27T>C (n.*5808-27T>C) c.*5930-27T>C (n.*5930-27T>C) c.925-27T>C (n.925-27T>C) n.1550T>C n.29-27T>C n.471-27T>C | dbSNP |
| 1 | g.226983525T= | CA1225123798 | COQ8A | c.1081-27T= (n.1081-27T=) c.*5808-27T= (n.*5808-27T=) c.*5930-27T= (n.*5930-27T=) c.925-27T= (n.925-27T=) n.1550T= n.29-27T= n.471-27T= | |
| 1 | g.226983526C>A | CA2650793947 | COQ8A | c.1081-26C>A (n.1081-26C>A) c.*5808-26C>A (n.*5808-26C>A) c.*5930-26C>A (n.*5930-26C>A) c.925-26C>A (n.925-26C>A) n.1551C>A n.29-26C>A n.471-26C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983526C>T | CA2574145797 | COQ8A | c.1081-26C>T (n.1081-26C>T) c.*5808-26C>T (n.*5808-26C>T) c.*5930-26C>T (n.*5930-26C>T) c.925-26C>T (n.925-26C>T) n.1551C>T n.29-26C>T n.471-26C>T | |
| 1 | g.226983529del | CA2650793946 | COQ8A | c.1081-23del (n.1081-23del) c.*5808-23del (n.*5808-23del) c.*5930-23del (n.*5930-23del) c.925-23del (n.925-23del) n.1554del n.29-23del n.471-23del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983527C>G | CA2747999780 | COQ8A | c.1081-25C>G (n.1081-25C>G) c.*5808-25C>G (n.*5808-25C>G) c.*5930-25C>G (n.*5930-25C>G) c.925-25C>G (n.925-25C>G) n.1552C>G n.29-25C>G n.471-25C>G | |
| 1 | g.226983527C>T | CA2574145798 | COQ8A | c.1081-25C>T (n.1081-25C>T) c.*5808-25C>T (n.*5808-25C>T) c.*5930-25C>T (n.*5930-25C>T) c.925-25C>T (n.925-25C>T) n.1552C>T n.29-25C>T n.471-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983528C>G | CA2650793948 | COQ8A | c.1081-24C>G (n.1081-24C>G) c.*5808-24C>G (n.*5808-24C>G) c.*5930-24C>G (n.*5930-24C>G) c.925-24C>G (n.925-24C>G) n.1553C>G n.29-24C>G n.471-24C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983529C= | CA1225123799 | COQ8A | c.1081-23C= (n.1081-23C=) c.*5808-23C= (n.*5808-23C=) c.*5930-23C= (n.*5930-23C=) c.925-23C= (n.925-23C=) n.1554C= n.29-23C= n.471-23C= | |
| 1 | g.226983529C>G | CA2747999781 | COQ8A | c.1081-23C>G (n.1081-23C>G) c.*5808-23C>G (n.*5808-23C>G) c.*5930-23C>G (n.*5930-23C>G) c.925-23C>G (n.925-23C>G) n.1554C>G n.29-23C>G n.471-23C>G |