| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226983431_226983473dup | CA1012968121 | COQ8A | c.1081-121_1081-79dup (n.1081-121_1081-79dup) c.*5808-121_*5808-79dup (n.*5808-121_*5808-79dup) c.*5930-121_*5930-79dup (n.*5930-121_*5930-79dup) c.925-121_925-79dup (n.925-121_925-79dup) n.1456_1498dup n.29-121_29-79dup n.471-121_471-79dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983455C>A | CA2650793903 | COQ8A | c.1081-97C>A (n.1081-97C>A) c.*5808-97C>A (n.*5808-97C>A) c.*5930-97C>A (n.*5930-97C>A) c.925-97C>A (n.925-97C>A) n.1480C>A n.29-97C>A n.471-97C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983455C>T | CA2650793904 | COQ8A | c.1081-97C>T (n.1081-97C>T) c.*5808-97C>T (n.*5808-97C>T) c.*5930-97C>T (n.*5930-97C>T) c.925-97C>T (n.925-97C>T) n.1480C>T n.29-97C>T n.471-97C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983456A= | CA1225123751 | COQ8A | c.1081-96A= (n.1081-96A=) c.*5808-96A= (n.*5808-96A=) c.*5930-96A= (n.*5930-96A=) c.925-96A= (n.925-96A=) n.1481A= n.29-96A= n.471-96A= | |
| 1 | g.226983456A>G | CA1225123752 | COQ8A | c.1081-96A>G (n.1081-96A>G) c.*5808-96A>G (n.*5808-96A>G) c.*5930-96A>G (n.*5930-96A>G) c.925-96A>G (n.925-96A>G) n.1481A>G n.29-96A>G n.471-96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983456A>T | CA2574145776 | COQ8A | c.1081-96A>T (n.1081-96A>T) c.*5808-96A>T (n.*5808-96A>T) c.*5930-96A>T (n.*5930-96A>T) c.925-96A>T (n.925-96A>T) n.1481A>T n.29-96A>T n.471-96A>T | |
| 1 | g.226983457C>A | CA2574145777 | COQ8A | c.1081-95C>A (n.1081-95C>A) c.*5808-95C>A (n.*5808-95C>A) c.*5930-95C>A (n.*5930-95C>A) c.925-95C>A (n.925-95C>A) n.1482C>A n.29-95C>A n.471-95C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983457C>T | CA2650793905 | COQ8A | c.1081-95C>T (n.1081-95C>T) c.*5808-95C>T (n.*5808-95C>T) c.*5930-95C>T (n.*5930-95C>T) c.925-95C>T (n.925-95C>T) n.1482C>T n.29-95C>T n.471-95C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983459G>A | CA2574145778 | COQ8A | c.1081-93G>A (n.1081-93G>A) c.*5808-93G>A (n.*5808-93G>A) c.*5930-93G>A (n.*5930-93G>A) c.925-93G>A (n.925-93G>A) n.1484G>A n.29-93G>A n.471-93G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983459G>T | CA2650793906 | COQ8A | c.1081-93G>T (n.1081-93G>T) c.*5808-93G>T (n.*5808-93G>T) c.*5930-93G>T (n.*5930-93G>T) c.925-93G>T (n.925-93G>T) n.1484G>T n.29-93G>T n.471-93G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983460C>A | CA2574145779 | COQ8A | c.1081-92C>A (n.1081-92C>A) c.*5808-92C>A (n.*5808-92C>A) c.*5930-92C>A (n.*5930-92C>A) c.925-92C>A (n.925-92C>A) n.1485C>A n.29-92C>A n.471-92C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983460C= | CA1225123753 | COQ8A | c.1081-92C= (n.1081-92C=) c.*5808-92C= (n.*5808-92C=) c.*5930-92C= (n.*5930-92C=) c.925-92C= (n.925-92C=) n.1485C= n.29-92C= n.471-92C= | |
| 1 | g.226983460C>T | CA38645940 | COQ8A | c.1081-92C>T (n.1081-92C>T) c.*5808-92C>T (n.*5808-92C>T) c.*5930-92C>T (n.*5930-92C>T) c.925-92C>T (n.925-92C>T) n.1485C>T n.29-92C>T n.471-92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983461T>C | CA1225123755 | COQ8A | c.1081-91T>C (n.1081-91T>C) c.*5808-91T>C (n.*5808-91T>C) c.*5930-91T>C (n.*5930-91T>C) c.925-91T>C (n.925-91T>C) n.1486T>C n.29-91T>C n.471-91T>C | dbSNP |
| 1 | g.226983461T= | CA1225123754 | COQ8A | c.1081-91T= (n.1081-91T=) c.*5808-91T= (n.*5808-91T=) c.*5930-91T= (n.*5930-91T=) c.925-91T= (n.925-91T=) n.1486T= n.29-91T= n.471-91T= | |
| 1 | g.226983462G>T | CA2650793907 | COQ8A | c.1081-90G>T (n.1081-90G>T) c.*5808-90G>T (n.*5808-90G>T) c.*5930-90G>T (n.*5930-90G>T) c.925-90G>T (n.925-90G>T) n.1487G>T n.29-90G>T n.471-90G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983464del | CA2574145780 | COQ8A | c.1081-88del (n.1081-88del) c.*5808-88del (n.*5808-88del) c.*5930-88del (n.*5930-88del) c.925-88del (n.925-88del) n.1489del n.29-88del n.471-88del | |
| 1 | g.226983463G>T | CA2574145781 | COQ8A | c.1081-89G>T (n.1081-89G>T) c.*5808-89G>T (n.*5808-89G>T) c.*5930-89G>T (n.*5930-89G>T) c.925-89G>T (n.925-89G>T) n.1488G>T n.29-89G>T n.471-89G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983464G>A | CA38645952 | COQ8A | c.1081-88G>A (n.1081-88G>A) c.*5808-88G>A (n.*5808-88G>A) c.*5930-88G>A (n.*5930-88G>A) c.925-88G>A (n.925-88G>A) n.1489G>A n.29-88G>A n.471-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983464G= | CA1146986884 | COQ8A | c.1081-88G= (n.1081-88G=) c.*5808-88G= (n.*5808-88G=) c.*5930-88G= (n.*5930-88G=) c.925-88G= (n.925-88G=) n.1489G= n.29-88G= n.471-88G= | |
| 1 | g.226983466A= | CA1225123756 | COQ8A | c.1081-86A= (n.1081-86A=) c.*5808-86A= (n.*5808-86A=) c.*5930-86A= (n.*5930-86A=) c.925-86A= (n.925-86A=) n.1491A= n.29-86A= n.471-86A= | |
| 1 | g.226983466A>G | CA732364992 | COQ8A | c.1081-86A>G (n.1081-86A>G) c.*5808-86A>G (n.*5808-86A>G) c.*5930-86A>G (n.*5930-86A>G) c.925-86A>G (n.925-86A>G) n.1491A>G n.29-86A>G n.471-86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983467G>A | CA529464643 | COQ8A | c.1081-85G>A (n.1081-85G>A) c.*5808-85G>A (n.*5808-85G>A) c.*5930-85G>A (n.*5930-85G>A) c.925-85G>A (n.925-85G>A) n.1492G>A n.29-85G>A n.471-85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983467G= | CA1225123757 | COQ8A | c.1081-85G= (n.1081-85G=) c.*5808-85G= (n.*5808-85G=) c.*5930-85G= (n.*5930-85G=) c.925-85G= (n.925-85G=) n.1492G= n.29-85G= n.471-85G= | |
| 1 | g.226983467G>T | CA2650793908 | COQ8A | c.1081-85G>T (n.1081-85G>T) c.*5808-85G>T (n.*5808-85G>T) c.*5930-85G>T (n.*5930-85G>T) c.925-85G>T (n.925-85G>T) n.1492G>T n.29-85G>T n.471-85G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983468C>A | CA2574145782 | COQ8A | c.1081-84C>A (n.1081-84C>A) c.*5808-84C>A (n.*5808-84C>A) c.*5930-84C>A (n.*5930-84C>A) c.925-84C>A (n.925-84C>A) n.1493C>A n.29-84C>A n.471-84C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983468C= | CA1225123758 | COQ8A | c.1081-84C= (n.1081-84C=) c.*5808-84C= (n.*5808-84C=) c.*5930-84C= (n.*5930-84C=) c.925-84C= (n.925-84C=) n.1493C= n.29-84C= n.471-84C= | |
| 1 | g.226983468C>T | CA1225123759 | COQ8A | c.1081-84C>T (n.1081-84C>T) c.*5808-84C>T (n.*5808-84C>T) c.*5930-84C>T (n.*5930-84C>T) c.925-84C>T (n.925-84C>T) n.1493C>T n.29-84C>T n.471-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983472_226983495del | CA2650793909 | COQ8A | c.1081-80_1081-57del (n.1081-80_1081-57del) c.*5808-80_*5808-57del (n.*5808-80_*5808-57del) c.*5930-80_*5930-57del (n.*5930-80_*5930-57del) c.925-80_925-57del (n.925-80_925-57del) n.1497_1520del n.29-80_29-57del n.471-80_471-57del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983470A= | CA1225123760 | COQ8A | c.1081-82A= (n.1081-82A=) c.*5808-82A= (n.*5808-82A=) c.*5930-82A= (n.*5930-82A=) c.925-82A= (n.925-82A=) n.1495A= n.29-82A= n.471-82A= | |
| 1 | g.226983471G>C | CA1012968132 | COQ8A | c.1081-81G>C (n.1081-81G>C) c.*5808-81G>C (n.*5808-81G>C) c.*5930-81G>C (n.*5930-81G>C) c.925-81G>C (n.925-81G>C) n.1496G>C n.29-81G>C n.471-81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983471G= | CA1225123761 | COQ8A | c.1081-81G= (n.1081-81G=) c.*5808-81G= (n.*5808-81G=) c.*5930-81G= (n.*5930-81G=) c.925-81G= (n.925-81G=) n.1496G= n.29-81G= n.471-81G= | |
| 1 | g.226983471G>T | CA2650793910 | COQ8A | c.1081-81G>T (n.1081-81G>T) c.*5808-81G>T (n.*5808-81G>T) c.*5930-81G>T (n.*5930-81G>T) c.925-81G>T (n.925-81G>T) n.1496G>T n.29-81G>T n.471-81G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983479_226983485dup | CA529464644 | COQ8A | c.1081-73_1081-67dup (n.1081-73_1081-67dup) c.*5808-73_*5808-67dup (n.*5808-73_*5808-67dup) c.*5930-73_*5930-67dup (n.*5930-73_*5930-67dup) c.925-73_925-67dup (n.925-73_925-67dup) n.1504_1510dup n.29-73_29-67dup n.471-73_471-67dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983472T>C | CA38645956 | COQ8A | c.1081-80T>C (n.1081-80T>C) c.*5808-80T>C (n.*5808-80T>C) c.*5930-80T>C (n.*5930-80T>C) c.925-80T>C (n.925-80T>C) n.1497T>C n.29-80T>C n.471-80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983472T>G | CA2574145783 | COQ8A | c.1081-80T>G (n.1081-80T>G) c.*5808-80T>G (n.*5808-80T>G) c.*5930-80T>G (n.*5930-80T>G) c.925-80T>G (n.925-80T>G) n.1497T>G n.29-80T>G n.471-80T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983472T= | CA1225123762 | COQ8A | c.1081-80T= (n.1081-80T=) c.*5808-80T= (n.*5808-80T=) c.*5930-80T= (n.*5930-80T=) c.925-80T= (n.925-80T=) n.1497T= n.29-80T= n.471-80T= | |
| 1 | g.226983473T>C | CA2650793911 | COQ8A | c.1081-79T>C (n.1081-79T>C) c.*5808-79T>C (n.*5808-79T>C) c.*5930-79T>C (n.*5930-79T>C) c.925-79T>C (n.925-79T>C) n.1498T>C n.29-79T>C n.471-79T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983473T>G | CA2698383910 | COQ8A | c.1081-79T>G (n.1081-79T>G) c.*5808-79T>G (n.*5808-79T>G) c.*5930-79T>G (n.*5930-79T>G) c.925-79T>G (n.925-79T>G) n.1498T>G n.29-79T>G n.471-79T>G | dbSNP |
| 1 | g.226983473_226983474delinsTG | CA1225123763 | COQ8A | c.1081-79_1081-78delinsTG (n.1081-79_1081-78delinsTG) c.*5808-79_*5808-78delinsTG (n.*5808-79_*5808-78delinsTG) c.*5930-79_*5930-78delinsTG (n.*5930-79_*5930-78delinsTG) c.925-79_925-78delinsTG (n.925-79_925-78delinsTG) n.1498_1499delinsTG n.29-79_29-78delinsTG n.471-79_471-78delinsTG | |
| 1 | g.226983474G>T | CA2574145784 | COQ8A | c.1081-78G>T (n.1081-78G>T) c.*5808-78G>T (n.*5808-78G>T) c.*5930-78G>T (n.*5930-78G>T) c.925-78G>T (n.925-78G>T) n.1499G>T n.29-78G>T n.471-78G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226983478del | CA916419463 | COQ8A | c.1081-74del (n.1081-74del) c.*5808-74del (n.*5808-74del) c.*5930-74del (n.*5930-74del) c.925-74del (n.925-74del) n.1503del n.29-74del n.471-74del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226983475G>A | CA38645958 | COQ8A | c.1081-77G>A (n.1081-77G>A) c.*5808-77G>A (n.*5808-77G>A) c.*5930-77G>A (n.*5930-77G>A) c.925-77G>A (n.925-77G>A) n.1500G>A n.29-77G>A n.471-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983475G= | CA1145075825 | COQ8A | c.1081-77G= (n.1081-77G=) c.*5808-77G= (n.*5808-77G=) c.*5930-77G= (n.*5930-77G=) c.925-77G= (n.925-77G=) n.1500G= n.29-77G= n.471-77G= | |
| 1 | g.226983475G>T | CA2650793912 | COQ8A | c.1081-77G>T (n.1081-77G>T) c.*5808-77G>T (n.*5808-77G>T) c.*5930-77G>T (n.*5930-77G>T) c.925-77G>T (n.925-77G>T) n.1500G>T n.29-77G>T n.471-77G>T | gnomAD v4 |
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