UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226965641T>C | CA732376680 | COQ8A | c.589-30T>C (n.589-30T>C) c.*5316-30T>C (n.*5316-30T>C) c.*5438-30T>C (n.*5438-30T>C) c.433-30T>C (n.433-30T>C) n.107-11808T>C n.800-30T>C | dbSNP |
| 1 | g.226965641T>G | CA1425062 | COQ8A | c.589-30T>G (n.589-30T>G) c.*5316-30T>G (n.*5316-30T>G) c.*5438-30T>G (n.*5438-30T>G) c.433-30T>G (n.433-30T>G) n.107-11808T>G n.800-30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965641T= | CA1147985501 | COQ8A | c.589-30T= (n.589-30T=) c.*5316-30T= (n.*5316-30T=) c.*5438-30T= (n.*5438-30T=) c.433-30T= (n.433-30T=) n.107-11808T= n.800-30T= | |
| 1 | g.226965642C>T | CA2650791127 | COQ8A | c.589-29C>T (n.589-29C>T) c.*5316-29C>T (n.*5316-29C>T) c.*5438-29C>T (n.*5438-29C>T) c.433-29C>T (n.433-29C>T) n.107-11807C>T n.800-29C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965644A= | CA1143957591 | COQ8A | c.589-27A= (n.589-27A=) c.*5316-27A= (n.*5316-27A=) c.*5438-27A= (n.*5438-27A=) c.433-27A= (n.433-27A=) n.107-11805A= n.800-27A= | |
| 1 | g.226965644A>G | CA1425063 | COQ8A | c.589-27A>G (n.589-27A>G) c.*5316-27A>G (n.*5316-27A>G) c.*5438-27A>G (n.*5438-27A>G) c.433-27A>G (n.433-27A>G) n.107-11805A>G n.800-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965645C>A | CA2574009598 | COQ8A | c.589-26C>A (n.589-26C>A) c.*5316-26C>A (n.*5316-26C>A) c.*5438-26C>A (n.*5438-26C>A) c.433-26C>A (n.433-26C>A) n.107-11804C>A n.800-26C>A | |
| 1 | g.226965645C>T | CA2650791128 | COQ8A | c.589-26C>T (n.589-26C>T) c.*5316-26C>T (n.*5316-26C>T) c.*5438-26C>T (n.*5438-26C>T) c.433-26C>T (n.433-26C>T) n.107-11804C>T n.800-26C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965647G>C | CA38629395 | COQ8A | c.589-24G>C (n.589-24G>C) c.*5316-24G>C (n.*5316-24G>C) c.*5438-24G>C (n.*5438-24G>C) c.433-24G>C (n.433-24G>C) n.107-11802G>C n.800-24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965647G= | CA1225114650 | COQ8A | c.589-24G= (n.589-24G=) c.*5316-24G= (n.*5316-24G=) c.*5438-24G= (n.*5438-24G=) c.433-24G= (n.433-24G=) n.107-11802G= n.800-24G= | |
| 1 | g.226965647G>T | CA2747999151 | COQ8A | c.589-24G>T (n.589-24G>T) c.*5316-24G>T (n.*5316-24G>T) c.*5438-24G>T (n.*5438-24G>T) c.433-24G>T (n.433-24G>T) n.107-11802G>T n.800-24G>T | |
| 1 | g.226965648del | CA2740229147 | COQ8A | c.589-23del (n.589-23del) c.*5316-23del (n.*5316-23del) c.*5438-23del (n.*5438-23del) c.433-23del (n.433-23del) n.107-11801del n.800-23del | |
| 1 | g.226965647_226965648insCCAAGGGGA | CA2650791129 | COQ8A | c.589-24_589-23insCCAAGGGGA (n.589-24_589-23insCCAAGGGGA) c.*5316-24_*5316-23insCCAAGGGGA (n.*5316-24_*5316-23insCCAAGGGGA) c.*5438-24_*5438-23insCCAAGGGGA (n.*5438-24_*5438-23insCCAAGGGGA) c.433-24_433-23insCCAAGGGGA (n.433-24_433-23insCCAAGGGGA) n.107-11802_107-11801insCCAAGGGGA n.800-24_800-23insCCAAGGGGA | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965648G>A | CA2747999152 | COQ8A | c.589-23G>A (n.589-23G>A) c.*5316-23G>A (n.*5316-23G>A) c.*5438-23G>A (n.*5438-23G>A) c.433-23G>A (n.433-23G>A) n.107-11801G>A n.800-23G>A | |
| 1 | g.226965648G= | CA1225114652 | COQ8A | c.589-23G= (n.589-23G=) c.*5316-23G= (n.*5316-23G=) c.*5438-23G= (n.*5438-23G=) c.433-23G= (n.433-23G=) n.107-11801G= n.800-23G= | |
| 1 | g.226965648G>T | CA1425064 | COQ8A | c.589-23G>T (n.589-23G>T) c.*5316-23G>T (n.*5316-23G>T) c.*5438-23G>T (n.*5438-23G>T) c.433-23G>T (n.433-23G>T) n.107-11801G>T n.800-23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965649T>A | CA1425065 | COQ8A | c.589-22T>A (n.589-22T>A) c.*5316-22T>A (n.*5316-22T>A) c.*5438-22T>A (n.*5438-22T>A) c.433-22T>A (n.433-22T>A) n.107-11800T>A n.800-22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965649T>C | CA529181405 | COQ8A | c.589-22T>C (n.589-22T>C) c.*5316-22T>C (n.*5316-22T>C) c.*5438-22T>C (n.*5438-22T>C) c.433-22T>C (n.433-22T>C) n.107-11800T>C n.800-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965649T= | CA1225114653 | COQ8A | c.589-22T= (n.589-22T=) c.*5316-22T= (n.*5316-22T=) c.*5438-22T= (n.*5438-22T=) c.433-22T= (n.433-22T=) n.107-11800T= n.800-22T= | |
| 1 | g.226965649_226965651del | CA2650791130 | COQ8A | c.589-22_589-20del (n.589-22_589-20del) c.*5316-22_*5316-20del (n.*5316-22_*5316-20del) c.*5438-22_*5438-20del (n.*5438-22_*5438-20del) c.433-22_433-20del (n.433-22_433-20del) n.107-11800_107-11798del n.800-22_800-20del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965650C>A | CA646459092 | COQ8A | c.589-21C>A (n.589-21C>A) c.*5316-21C>A (n.*5316-21C>A) c.*5438-21C>A (n.*5438-21C>A) c.433-21C>A (n.433-21C>A) n.107-11799C>A n.800-21C>A | COSMIC |
| 1 | g.226965652C= | CA1225114656 | COQ8A | c.589-19C= (n.589-19C=) c.*5316-19C= (n.*5316-19C=) c.*5438-19C= (n.*5438-19C=) c.433-19C= (n.433-19C=) n.107-11797C= n.800-19C= | |
| 1 | g.226965652C>T | CA1225114657 | COQ8A | c.589-19C>T (n.589-19C>T) c.*5316-19C>T (n.*5316-19C>T) c.*5438-19C>T (n.*5438-19C>T) c.433-19C>T (n.433-19C>T) n.107-11797C>T n.800-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226965653T>C | CA1425066 | COQ8A | c.589-18T>C (n.589-18T>C) c.*5316-18T>C (n.*5316-18T>C) c.*5438-18T>C (n.*5438-18T>C) c.433-18T>C (n.433-18T>C) n.107-11796T>C n.800-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965653T= | CA1141963398 | COQ8A | c.589-18T= (n.589-18T=) c.*5316-18T= (n.*5316-18T=) c.*5438-18T= (n.*5438-18T=) c.433-18T= (n.433-18T=) n.107-11796T= n.800-18T= | |
| 1 | g.226965655T>C | CA529181406 | COQ8A | c.589-16T>C (n.589-16T>C) c.*5316-16T>C (n.*5316-16T>C) c.*5438-16T>C (n.*5438-16T>C) c.433-16T>C (n.433-16T>C) n.107-11794T>C n.800-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965655T= | CA1225114665 | COQ8A | c.589-16T= (n.589-16T=) c.*5316-16T= (n.*5316-16T=) c.*5438-16T= (n.*5438-16T=) c.433-16T= (n.433-16T=) n.107-11794T= n.800-16T= | |
| 1 | g.226965656C>A | CA2574009616 | COQ8A | c.589-15C>A (n.589-15C>A) c.*5316-15C>A (n.*5316-15C>A) c.*5438-15C>A (n.*5438-15C>A) c.433-15C>A (n.433-15C>A) n.107-11793C>A n.800-15C>A | |
| 1 | g.226965656C= | CA1225114667 | COQ8A | c.589-15C= (n.589-15C=) c.*5316-15C= (n.*5316-15C=) c.*5438-15C= (n.*5438-15C=) c.433-15C= (n.433-15C=) n.107-11793C= n.800-15C= | |
| 1 | g.226965656C>G | CA529181407 | COQ8A | c.589-15C>G (n.589-15C>G) c.*5316-15C>G (n.*5316-15C>G) c.*5438-15C>G (n.*5438-15C>G) c.433-15C>G (n.433-15C>G) n.107-11793C>G n.800-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965656C>T | CA732376697 | COQ8A | c.589-15C>T (n.589-15C>T) c.*5316-15C>T (n.*5316-15C>T) c.*5438-15C>T (n.*5438-15C>T) c.433-15C>T (n.433-15C>T) n.107-11793C>T n.800-15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965657T>C | CA1425067 | COQ8A | c.589-14T>C (n.589-14T>C) c.*5316-14T>C (n.*5316-14T>C) c.*5438-14T>C (n.*5438-14T>C) c.433-14T>C (n.433-14T>C) n.107-11792T>C n.800-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965657T= | CA1225114669 | COQ8A | c.589-14T= (n.589-14T=) c.*5316-14T= (n.*5316-14T=) c.*5438-14T= (n.*5438-14T=) c.433-14T= (n.433-14T=) n.107-11792T= n.800-14T= | |
| 1 | g.226965658C= | CA1143531572 | COQ8A | c.589-13C= (n.589-13C=) c.*5316-13C= (n.*5316-13C=) c.*5438-13C= (n.*5438-13C=) c.433-13C= (n.433-13C=) n.107-11791C= n.800-13C= | |
| 1 | g.226965658C>T | CA1425068 | COQ8A | c.589-13C>T (n.589-13C>T) c.*5316-13C>T (n.*5316-13C>T) c.*5438-13C>T (n.*5438-13C>T) c.433-13C>T (n.433-13C>T) n.107-11791C>T n.800-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965659G>A | CA1425069 | COQ8A | c.589-12G>A (n.589-12G>A) c.*5316-12G>A (n.*5316-12G>A) c.*5438-12G>A (n.*5438-12G>A) c.433-12G>A (n.433-12G>A) n.107-11790G>A n.800-12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965659G= | CA1225114673 | COQ8A | c.589-12G= (n.589-12G=) c.*5316-12G= (n.*5316-12G=) c.*5438-12G= (n.*5438-12G=) c.433-12G= (n.433-12G=) n.107-11790G= n.800-12G= | |
| 1 | g.226965661C= | CA1225114677 | COQ8A | c.589-10C= (n.589-10C=) c.*5316-10C= (n.*5316-10C=) c.*5438-10C= (n.*5438-10C=) c.433-10C= (n.433-10C=) n.107-11788C= n.800-10C= | |
| 1 | g.226965661C>T | CA38629446 | COQ8A | c.589-10C>T (n.589-10C>T) c.*5316-10C>T (n.*5316-10C>T) c.*5438-10C>T (n.*5438-10C>T) c.433-10C>T (n.433-10C>T) n.107-11788C>T n.800-10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226965662T= | CA1225114678 | COQ8A | c.589-9T= (n.589-9T=) c.*5316-9T= (n.*5316-9T=) c.*5438-9T= (n.*5438-9T=) c.433-9T= (n.433-9T=) n.107-11787T= n.800-9T= | |
| 1 | g.226965665dup | CA529181408 | COQ8A | c.589-6dup (n.589-6dup) c.*5316-6dup (n.*5316-6dup) c.*5438-6dup (n.*5438-6dup) c.433-6dup (n.433-6dup) n.107-11784dup n.800-6dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965665C= | CA1225114680 | COQ8A | c.589-6C= (n.589-6C=) c.*5316-6C= (n.*5316-6C=) c.*5438-6C= (n.*5438-6C=) c.433-6C= (n.433-6C=) n.107-11784C= n.800-6C= | |
| 1 | g.226965665C>T | CA1425070 | COQ8A | c.589-6C>T (n.589-6C>T) c.*5316-6C>T (n.*5316-6C>T) c.*5438-6C>T (n.*5438-6C>T) c.433-6C>T (n.433-6C>T) n.107-11784C>T n.800-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965667C>A | CA2650791131 | COQ8A | c.589-4C>A (n.589-4C>A) c.*5316-4C>A (n.*5316-4C>A) c.*5438-4C>A (n.*5438-4C>A) c.433-4C>A (n.433-4C>A) n.107-11782C>A n.800-4C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965667C= | CA1225114682 | COQ8A | c.589-4C= (n.589-4C=) c.*5316-4C= (n.*5316-4C=) c.*5438-4C= (n.*5438-4C=) c.433-4C= (n.433-4C=) n.107-11782C= n.800-4C= | |
| 1 | g.226965667C>G | CA38629457 | COQ8A | c.589-4C>G (n.589-4C>G) c.*5316-4C>G (n.*5316-4C>G) c.*5438-4C>G (n.*5438-4C>G) c.433-4C>G (n.433-4C>G) n.107-11782C>G n.800-4C>G | dbSNP |
| 1 | g.226965667C>T | CA2698158475 | COQ8A | c.589-4C>T (n.589-4C>T) c.*5316-4C>T (n.*5316-4C>T) c.*5438-4C>T (n.*5438-4C>T) c.433-4C>T (n.433-4C>T) n.107-11782C>T n.800-4C>T | dbSNP |
| 1 | g.226965668C= | CA1225114683 | COQ8A | c.589-3C= (n.589-3C=) c.*5316-3C= (n.*5316-3C=) c.*5438-3C= (n.*5438-3C=) c.433-3C= (n.433-3C=) n.107-11781C= n.800-3C= | |
| 1 | g.226965668C>G | CA529181409 | COQ8A | c.589-3C>G (n.589-3C>G) c.*5316-3C>G (n.*5316-3C>G) c.*5438-3C>G (n.*5438-3C>G) c.433-3C>G (n.433-3C>G) n.107-11781C>G n.800-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965668C>T | CA2698171576 | COQ8A | c.589-3C>T (n.589-3C>T) c.*5316-3C>T (n.*5316-3C>T) c.*5438-3C>T (n.*5438-3C>T) c.433-3C>T (n.433-3C>T) n.107-11781C>T n.800-3C>T | dbSNP |