| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226965615_226965619delinsAGGTT | CA1225114628 | COQ8A | c.589-56_589-52delinsAGGTT (n.589-56_589-52delinsAGGTT) c.*5316-56_*5316-52delinsAGGTT (n.*5316-56_*5316-52delinsAGGTT) c.*5438-56_*5438-52delinsAGGTT (n.*5438-56_*5438-52delinsAGGTT) c.433-56_433-52delinsAGGTT (n.433-56_433-52delinsAGGTT) n.107-11834_107-11830delinsAGGTT n.800-56_800-52delinsAGGTT | |
| 1 | g.226965619_226965622del | CA1012992710 | COQ8A | c.589-52_589-49del (n.589-52_589-49del) c.*5316-52_*5316-49del (n.*5316-52_*5316-49del) c.*5438-52_*5438-49del (n.*5438-52_*5438-49del) c.433-52_433-49del (n.433-52_433-49del) n.107-11830_107-11827del n.800-52_800-49del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965619T>C | CA2650791120 | COQ8A | c.589-52T>C (n.589-52T>C) c.*5316-52T>C (n.*5316-52T>C) c.*5438-52T>C (n.*5438-52T>C) c.433-52T>C (n.433-52T>C) n.107-11830T>C n.800-52T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965621G>A | CA732376650 | COQ8A | c.589-50G>A (n.589-50G>A) c.*5316-50G>A (n.*5316-50G>A) c.*5438-50G>A (n.*5438-50G>A) c.433-50G>A (n.433-50G>A) n.107-11828G>A n.800-50G>A | dbSNP |
| 1 | g.226965621G= | CA1225114634 | COQ8A | c.589-50G= (n.589-50G=) c.*5316-50G= (n.*5316-50G=) c.*5438-50G= (n.*5438-50G=) c.433-50G= (n.433-50G=) n.107-11828G= n.800-50G= | |
| 1 | g.226965621G>T | CA38629333 | COQ8A | c.589-50G>T (n.589-50G>T) c.*5316-50G>T (n.*5316-50G>T) c.*5438-50G>T (n.*5438-50G>T) c.433-50G>T (n.433-50G>T) n.107-11828G>T n.800-50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965623C>A | CA732376658 | COQ8A | c.589-48C>A (n.589-48C>A) c.*5316-48C>A (n.*5316-48C>A) c.*5438-48C>A (n.*5438-48C>A) c.433-48C>A (n.433-48C>A) n.107-11826C>A n.800-48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226965623C= | CA1225114636 | COQ8A | c.589-48C= (n.589-48C=) c.*5316-48C= (n.*5316-48C=) c.*5438-48C= (n.*5438-48C=) c.433-48C= (n.433-48C=) n.107-11826C= n.800-48C= | |
| 1 | g.226965623C>T | CA2698181958 | COQ8A | c.589-48C>T (n.589-48C>T) c.*5316-48C>T (n.*5316-48C>T) c.*5438-48C>T (n.*5438-48C>T) c.433-48C>T (n.433-48C>T) n.107-11826C>T n.800-48C>T | dbSNP |
| 1 | g.226965624C= | CA1225114639 | COQ8A | c.589-47C= (n.589-47C=) c.*5316-47C= (n.*5316-47C=) c.*5438-47C= (n.*5438-47C=) c.433-47C= (n.433-47C=) n.107-11825C= n.800-47C= | |
| 1 | g.226965624C>G | CA1425057 | COQ8A | c.589-47C>G (n.589-47C>G) c.*5316-47C>G (n.*5316-47C>G) c.*5438-47C>G (n.*5438-47C>G) c.433-47C>G (n.433-47C>G) n.107-11825C>G n.800-47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965624C>T | CA529181404 | COQ8A | c.589-47C>T (n.589-47C>T) c.*5316-47C>T (n.*5316-47C>T) c.*5438-47C>T (n.*5438-47C>T) c.433-47C>T (n.433-47C>T) n.107-11825C>T n.800-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965625T>C | CA2650791121 | COQ8A | c.589-46T>C (n.589-46T>C) c.*5316-46T>C (n.*5316-46T>C) c.*5438-46T>C (n.*5438-46T>C) c.433-46T>C (n.433-46T>C) n.107-11824T>C n.800-46T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965626G>A | CA2650791122 | COQ8A | c.589-45G>A (n.589-45G>A) c.*5316-45G>A (n.*5316-45G>A) c.*5438-45G>A (n.*5438-45G>A) c.433-45G>A (n.433-45G>A) n.107-11823G>A n.800-45G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965626G= | CA1225114642 | COQ8A | c.589-45G= (n.589-45G=) c.*5316-45G= (n.*5316-45G=) c.*5438-45G= (n.*5438-45G=) c.433-45G= (n.433-45G=) n.107-11823G= n.800-45G= | |
| 1 | g.226965626G>T | CA732376670 | COQ8A | c.589-45G>T (n.589-45G>T) c.*5316-45G>T (n.*5316-45G>T) c.*5438-45G>T (n.*5438-45G>T) c.433-45G>T (n.433-45G>T) n.107-11823G>T n.800-45G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965627T>C | CA1425058 | COQ8A | c.589-44T>C (n.589-44T>C) c.*5316-44T>C (n.*5316-44T>C) c.*5438-44T>C (n.*5438-44T>C) c.433-44T>C (n.433-44T>C) n.107-11822T>C n.800-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965627T= | CA1225114643 | COQ8A | c.589-44T= (n.589-44T=) c.*5316-44T= (n.*5316-44T=) c.*5438-44T= (n.*5438-44T=) c.433-44T= (n.433-44T=) n.107-11822T= n.800-44T= | |
| 1 | g.226965628C>A | CA2650791123 | COQ8A | c.589-43C>A (n.589-43C>A) c.*5316-43C>A (n.*5316-43C>A) c.*5438-43C>A (n.*5438-43C>A) c.433-43C>A (n.433-43C>A) n.107-11821C>A n.800-43C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965628C>T | CA2650791124 | COQ8A | c.589-43C>T (n.589-43C>T) c.*5316-43C>T (n.*5316-43C>T) c.*5438-43C>T (n.*5438-43C>T) c.433-43C>T (n.433-43C>T) n.107-11821C>T n.800-43C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965629C= | CA1144104790 | COQ8A | c.589-42C= (n.589-42C=) c.*5316-42C= (n.*5316-42C=) c.*5438-42C= (n.*5438-42C=) c.433-42C= (n.433-42C=) n.107-11820C= n.800-42C= | |
| 1 | g.226965629C>T | CA1425059 | COQ8A | c.589-42C>T (n.589-42C>T) c.*5316-42C>T (n.*5316-42C>T) c.*5438-42C>T (n.*5438-42C>T) c.433-42C>T (n.433-42C>T) n.107-11820C>T n.800-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965630C>A | CA2650791125 | COQ8A | c.589-41C>A (n.589-41C>A) c.*5316-41C>A (n.*5316-41C>A) c.*5438-41C>A (n.*5438-41C>A) c.433-41C>A (n.433-41C>A) n.107-11819C>A n.800-41C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965630C= | CA1143542260 | COQ8A | c.589-41C= (n.589-41C=) c.*5316-41C= (n.*5316-41C=) c.*5438-41C= (n.*5438-41C=) c.433-41C= (n.433-41C=) n.107-11819C= n.800-41C= | |
| 1 | g.226965630C>T | CA1425060 | COQ8A | c.589-41C>T (n.589-41C>T) c.*5316-41C>T (n.*5316-41C>T) c.*5438-41C>T (n.*5438-41C>T) c.433-41C>T (n.433-41C>T) n.107-11819C>T n.800-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965633T>C | CA2650791126 | COQ8A | c.589-38T>C (n.589-38T>C) c.*5316-38T>C (n.*5316-38T>C) c.*5438-38T>C (n.*5438-38T>C) c.433-38T>C (n.433-38T>C) n.107-11816T>C n.800-38T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965634G>A | CA2549624202 | COQ8A | c.589-37G>A (n.589-37G>A) c.*5316-37G>A (n.*5316-37G>A) c.*5438-37G>A (n.*5438-37G>A) c.433-37G>A (n.433-37G>A) n.107-11815G>A n.800-37G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965634G>T | CA2509222603 | COQ8A | c.589-37G>T (n.589-37G>T) c.*5316-37G>T (n.*5316-37G>T) c.*5438-37G>T (n.*5438-37G>T) c.433-37G>T (n.433-37G>T) n.107-11815G>T n.800-37G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965635G>A | CA38629340 | COQ8A | c.589-36G>A (n.589-36G>A) c.*5316-36G>A (n.*5316-36G>A) c.*5438-36G>A (n.*5438-36G>A) c.433-36G>A (n.433-36G>A) n.107-11814G>A n.800-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965635G= | CA1140825474 | COQ8A | c.589-36G= (n.589-36G=) c.*5316-36G= (n.*5316-36G=) c.*5438-36G= (n.*5438-36G=) c.433-36G= (n.433-36G=) n.107-11814G= n.800-36G= | |
| 1 | g.226965637T>G | CA1425061 | COQ8A | c.589-34T>G (n.589-34T>G) c.*5316-34T>G (n.*5316-34T>G) c.*5438-34T>G (n.*5438-34T>G) c.433-34T>G (n.433-34T>G) n.107-11812T>G n.800-34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965637T= | CA1143735206 | COQ8A | c.589-34T= (n.589-34T=) c.*5316-34T= (n.*5316-34T=) c.*5438-34T= (n.*5438-34T=) c.433-34T= (n.433-34T=) n.107-11812T= n.800-34T= | |
| 1 | g.226965641T>C | CA732376680 | COQ8A | c.589-30T>C (n.589-30T>C) c.*5316-30T>C (n.*5316-30T>C) c.*5438-30T>C (n.*5438-30T>C) c.433-30T>C (n.433-30T>C) n.107-11808T>C n.800-30T>C | dbSNP |
| 1 | g.226965641T>G | CA1425062 | COQ8A | c.589-30T>G (n.589-30T>G) c.*5316-30T>G (n.*5316-30T>G) c.*5438-30T>G (n.*5438-30T>G) c.433-30T>G (n.433-30T>G) n.107-11808T>G n.800-30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965641T= | CA1147985501 | COQ8A | c.589-30T= (n.589-30T=) c.*5316-30T= (n.*5316-30T=) c.*5438-30T= (n.*5438-30T=) c.433-30T= (n.433-30T=) n.107-11808T= n.800-30T= | |
| 1 | g.226965642C>T | CA2650791127 | COQ8A | c.589-29C>T (n.589-29C>T) c.*5316-29C>T (n.*5316-29C>T) c.*5438-29C>T (n.*5438-29C>T) c.433-29C>T (n.433-29C>T) n.107-11807C>T n.800-29C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965644A= | CA1143957591 | COQ8A | c.589-27A= (n.589-27A=) c.*5316-27A= (n.*5316-27A=) c.*5438-27A= (n.*5438-27A=) c.433-27A= (n.433-27A=) n.107-11805A= n.800-27A= | |
| 1 | g.226965644A>G | CA1425063 | COQ8A | c.589-27A>G (n.589-27A>G) c.*5316-27A>G (n.*5316-27A>G) c.*5438-27A>G (n.*5438-27A>G) c.433-27A>G (n.433-27A>G) n.107-11805A>G n.800-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965645C>A | CA2574009598 | COQ8A | c.589-26C>A (n.589-26C>A) c.*5316-26C>A (n.*5316-26C>A) c.*5438-26C>A (n.*5438-26C>A) c.433-26C>A (n.433-26C>A) n.107-11804C>A n.800-26C>A | |
| 1 | g.226965645C>T | CA2650791128 | COQ8A | c.589-26C>T (n.589-26C>T) c.*5316-26C>T (n.*5316-26C>T) c.*5438-26C>T (n.*5438-26C>T) c.433-26C>T (n.433-26C>T) n.107-11804C>T n.800-26C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965647G>C | CA38629395 | COQ8A | c.589-24G>C (n.589-24G>C) c.*5316-24G>C (n.*5316-24G>C) c.*5438-24G>C (n.*5438-24G>C) c.433-24G>C (n.433-24G>C) n.107-11802G>C n.800-24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965647G= | CA1225114650 | COQ8A | c.589-24G= (n.589-24G=) c.*5316-24G= (n.*5316-24G=) c.*5438-24G= (n.*5438-24G=) c.433-24G= (n.433-24G=) n.107-11802G= n.800-24G= | |
| 1 | g.226965648del | CA2740229147 | COQ8A | c.589-23del (n.589-23del) c.*5316-23del (n.*5316-23del) c.*5438-23del (n.*5438-23del) c.433-23del (n.433-23del) n.107-11801del n.800-23del | |
| 1 | g.226965647_226965648insCCAAGGGGA | CA2650791129 | COQ8A | c.589-24_589-23insCCAAGGGGA (n.589-24_589-23insCCAAGGGGA) c.*5316-24_*5316-23insCCAAGGGGA (n.*5316-24_*5316-23insCCAAGGGGA) c.*5438-24_*5438-23insCCAAGGGGA (n.*5438-24_*5438-23insCCAAGGGGA) c.433-24_433-23insCCAAGGGGA (n.433-24_433-23insCCAAGGGGA) n.107-11802_107-11801insCCAAGGGGA n.800-24_800-23insCCAAGGGGA | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965648G= | CA1225114652 | COQ8A | c.589-23G= (n.589-23G=) c.*5316-23G= (n.*5316-23G=) c.*5438-23G= (n.*5438-23G=) c.433-23G= (n.433-23G=) n.107-11801G= n.800-23G= | |
| 1 | g.226965648G>T | CA1425064 | COQ8A | c.589-23G>T (n.589-23G>T) c.*5316-23G>T (n.*5316-23G>T) c.*5438-23G>T (n.*5438-23G>T) c.433-23G>T (n.433-23G>T) n.107-11801G>T n.800-23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965649T>A | CA1425065 | COQ8A | c.589-22T>A (n.589-22T>A) c.*5316-22T>A (n.*5316-22T>A) c.*5438-22T>A (n.*5438-22T>A) c.433-22T>A (n.433-22T>A) n.107-11800T>A n.800-22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965649T>C | CA529181405 | COQ8A | c.589-22T>C (n.589-22T>C) c.*5316-22T>C (n.*5316-22T>C) c.*5438-22T>C (n.*5438-22T>C) c.433-22T>C (n.433-22T>C) n.107-11800T>C n.800-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965649T= | CA1225114653 | COQ8A | c.589-22T= (n.589-22T=) c.*5316-22T= (n.*5316-22T=) c.*5438-22T= (n.*5438-22T=) c.433-22T= (n.433-22T=) n.107-11800T= n.800-22T= | |
| 1 | g.226965649_226965651del | CA2650791130 | COQ8A | c.589-22_589-20del (n.589-22_589-20del) c.*5316-22_*5316-20del (n.*5316-22_*5316-20del) c.*5438-22_*5438-20del (n.*5438-22_*5438-20del) c.433-22_433-20del (n.433-22_433-20del) n.107-11800_107-11798del n.800-22_800-20del | gnomAD v4 |