UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226965539_226965542delinsTTGG | CA1225114552 | COQ8A | c.588+129_589-129delinsTTGG (n.588+129_589-129delinsTTGG) c.*5315+129_*5316-129delinsTTGG (n.*5315+129_*5316-129delinsTTGG) c.*5437+129_*5438-129delinsTTGG (n.*5437+129_*5438-129delinsTTGG) c.432+129_433-129delinsTTGG (n.432+129_433-129delinsTTGG) n.107-11910_107-11907delinsTTGG n.799+129_800-129delinsTTGG | |
| 1 | g.226965543_226965545del | CA732376610 | COQ8A | c.589-128_589-126del (n.589-128_589-126del) c.*5316-128_*5316-126del (n.*5316-128_*5316-126del) c.*5438-128_*5438-126del (n.*5438-128_*5438-126del) c.433-128_433-126del (n.433-128_433-126del) n.107-11906_107-11904del n.800-128_800-126del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226965541G>A | CA38629243 | COQ8A | c.589-130G>A (n.589-130G>A) c.*5316-130G>A (n.*5316-130G>A) c.*5438-130G>A (n.*5438-130G>A) c.433-130G>A (n.433-130G>A) n.107-11908G>A n.800-130G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965541G= | CA1141529456 | COQ8A | c.589-130G= (n.589-130G=) c.*5316-130G= (n.*5316-130G=) c.*5438-130G= (n.*5438-130G=) c.433-130G= (n.433-130G=) n.107-11908G= n.800-130G= | |
| 1 | g.226965541G>T | CA2650791058 | COQ8A | c.589-130G>T (n.589-130G>T) c.*5316-130G>T (n.*5316-130G>T) c.*5438-130G>T (n.*5438-130G>T) c.433-130G>T (n.433-130G>T) n.107-11908G>T n.800-130G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965542del | CA2650791057 | COQ8A | c.589-129del (n.589-129del) c.*5316-129del (n.*5316-129del) c.*5438-129del (n.*5438-129del) c.433-129del (n.433-129del) n.107-11907del n.800-129del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965542G>A | CA2650791059 | COQ8A | c.589-129G>A (n.589-129G>A) c.*5316-129G>A (n.*5316-129G>A) c.*5438-129G>A (n.*5438-129G>A) c.433-129G>A (n.433-129G>A) n.107-11907G>A n.800-129G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965542G>T | CA2650791060 | COQ8A | c.589-129G>T (n.589-129G>T) c.*5316-129G>T (n.*5316-129G>T) c.*5438-129G>T (n.*5438-129G>T) c.433-129G>T (n.433-129G>T) n.107-11907G>T n.800-129G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965543T>A | CA2650791061 | COQ8A | c.589-128T>A (n.589-128T>A) c.*5316-128T>A (n.*5316-128T>A) c.*5438-128T>A (n.*5438-128T>A) c.433-128T>A (n.433-128T>A) n.107-11906T>A n.800-128T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965544G>A | CA2650791062 | COQ8A | c.589-127G>A (n.589-127G>A) c.*5316-127G>A (n.*5316-127G>A) c.*5438-127G>A (n.*5438-127G>A) c.433-127G>A (n.433-127G>A) n.107-11905G>A n.800-127G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965544G>T | CA2650791063 | COQ8A | c.589-127G>T (n.589-127G>T) c.*5316-127G>T (n.*5316-127G>T) c.*5438-127G>T (n.*5438-127G>T) c.433-127G>T (n.433-127G>T) n.107-11905G>T n.800-127G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965545G= | CA1225114554 | COQ8A | c.589-126G= (n.589-126G=) c.*5316-126G= (n.*5316-126G=) c.*5438-126G= (n.*5438-126G=) c.433-126G= (n.433-126G=) n.107-11904G= n.800-126G= | |
| 1 | g.226965545G>T | CA1225114555 | COQ8A | c.589-126G>T (n.589-126G>T) c.*5316-126G>T (n.*5316-126G>T) c.*5438-126G>T (n.*5438-126G>T) c.433-126G>T (n.433-126G>T) n.107-11904G>T n.800-126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965546A= | CA1225114558 | COQ8A | c.589-125A= (n.589-125A=) c.*5316-125A= (n.*5316-125A=) c.*5438-125A= (n.*5438-125A=) c.433-125A= (n.433-125A=) n.107-11903A= n.800-125A= | |
| 1 | g.226965546A>C | CA1225114557 | COQ8A | c.589-125A>C (n.589-125A>C) c.*5316-125A>C (n.*5316-125A>C) c.*5438-125A>C (n.*5438-125A>C) c.433-125A>C (n.433-125A>C) n.107-11903A>C n.800-125A>C | dbSNP |
| 1 | g.226965548T>C | CA2650791064 | COQ8A | c.589-123T>C (n.589-123T>C) c.*5316-123T>C (n.*5316-123T>C) c.*5438-123T>C (n.*5438-123T>C) c.433-123T>C (n.433-123T>C) n.107-11901T>C n.800-123T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965549G>A | CA2650791065 | COQ8A | c.589-122G>A (n.589-122G>A) c.*5316-122G>A (n.*5316-122G>A) c.*5438-122G>A (n.*5438-122G>A) c.433-122G>A (n.433-122G>A) n.107-11900G>A n.800-122G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965549G>T | CA2650791066 | COQ8A | c.589-122G>T (n.589-122G>T) c.*5316-122G>T (n.*5316-122G>T) c.*5438-122G>T (n.*5438-122G>T) c.433-122G>T (n.433-122G>T) n.107-11900G>T n.800-122G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965551del | CA2650791067 | COQ8A | c.589-120del (n.589-120del) c.*5316-120del (n.*5316-120del) c.*5438-120del (n.*5438-120del) c.433-120del (n.433-120del) n.107-11898del n.800-120del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965551G>A | CA732376614 | COQ8A | c.589-120G>A (n.589-120G>A) c.*5316-120G>A (n.*5316-120G>A) c.*5438-120G>A (n.*5438-120G>A) c.433-120G>A (n.433-120G>A) n.107-11898G>A n.800-120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226965551G= | CA1225114559 | COQ8A | c.589-120G= (n.589-120G=) c.*5316-120G= (n.*5316-120G=) c.*5438-120G= (n.*5438-120G=) c.433-120G= (n.433-120G=) n.107-11898G= n.800-120G= | |
| 1 | g.226965551G>T | CA2650791068 | COQ8A | c.589-120G>T (n.589-120G>T) c.*5316-120G>T (n.*5316-120G>T) c.*5438-120G>T (n.*5438-120G>T) c.433-120G>T (n.433-120G>T) n.107-11898G>T n.800-120G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965552C>A | CA2650791069 | COQ8A | c.589-119C>A (n.589-119C>A) c.*5316-119C>A (n.*5316-119C>A) c.*5438-119C>A (n.*5438-119C>A) c.433-119C>A (n.433-119C>A) n.107-11897C>A n.800-119C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965552C>G | CA2650791070 | COQ8A | c.589-119C>G (n.589-119C>G) c.*5316-119C>G (n.*5316-119C>G) c.*5438-119C>G (n.*5438-119C>G) c.433-119C>G (n.433-119C>G) n.107-11897C>G n.800-119C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965552C>T | CA2650791071 | COQ8A | c.589-119C>T (n.589-119C>T) c.*5316-119C>T (n.*5316-119C>T) c.*5438-119C>T (n.*5438-119C>T) c.433-119C>T (n.433-119C>T) n.107-11897C>T n.800-119C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965553T>C | CA1012992697 | COQ8A | c.589-118T>C (n.589-118T>C) c.*5316-118T>C (n.*5316-118T>C) c.*5438-118T>C (n.*5438-118T>C) c.433-118T>C (n.433-118T>C) n.107-11896T>C n.800-118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965553T= | CA1225114562 | COQ8A | c.589-118T= (n.589-118T=) c.*5316-118T= (n.*5316-118T=) c.*5438-118T= (n.*5438-118T=) c.433-118T= (n.433-118T=) n.107-11896T= n.800-118T= | |
| 1 | g.226965554G>A | CA2650791072 | COQ8A | c.589-117G>A (n.589-117G>A) c.*5316-117G>A (n.*5316-117G>A) c.*5438-117G>A (n.*5438-117G>A) c.433-117G>A (n.433-117G>A) n.107-11895G>A n.800-117G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965554G= | CA1225114564 | COQ8A | c.589-117G= (n.589-117G=) c.*5316-117G= (n.*5316-117G=) c.*5438-117G= (n.*5438-117G=) c.433-117G= (n.433-117G=) n.107-11895G= n.800-117G= | |
| 1 | g.226965554G>T | CA732376619 | COQ8A | c.589-117G>T (n.589-117G>T) c.*5316-117G>T (n.*5316-117G>T) c.*5438-117G>T (n.*5438-117G>T) c.433-117G>T (n.433-117G>T) n.107-11895G>T n.800-117G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965554_226965555delinsGT | CA1225114565 | COQ8A | c.589-117_589-116delinsGT (n.589-117_589-116delinsGT) c.*5316-117_*5316-116delinsGT (n.*5316-117_*5316-116delinsGT) c.*5438-117_*5438-116delinsGT (n.*5438-117_*5438-116delinsGT) c.433-117_433-116delinsGT (n.433-117_433-116delinsGT) n.107-11895_107-11894delinsGT n.800-117_800-116delinsGT | |
| 1 | g.226965555del | CA1225114567 | COQ8A | c.589-116del (n.589-116del) c.*5316-116del (n.*5316-116del) c.*5438-116del (n.*5438-116del) c.433-116del (n.433-116del) n.107-11894del n.800-116del | dbSNP |
| 1 | g.226965555T>A | CA2650791074 | COQ8A | c.589-116T>A (n.589-116T>A) c.*5316-116T>A (n.*5316-116T>A) c.*5438-116T>A (n.*5438-116T>A) c.433-116T>A (n.433-116T>A) n.107-11894T>A n.800-116T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965555T>C | CA2650791073 | COQ8A | c.589-116T>C (n.589-116T>C) c.*5316-116T>C (n.*5316-116T>C) c.*5438-116T>C (n.*5438-116T>C) c.433-116T>C (n.433-116T>C) n.107-11894T>C n.800-116T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965556C>A | CA2650791075 | COQ8A | c.589-115C>A (n.589-115C>A) c.*5316-115C>A (n.*5316-115C>A) c.*5438-115C>A (n.*5438-115C>A) c.433-115C>A (n.433-115C>A) n.107-11893C>A n.800-115C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965558G>T | CA2650791076 | COQ8A | c.589-113G>T (n.589-113G>T) c.*5316-113G>T (n.*5316-113G>T) c.*5438-113G>T (n.*5438-113G>T) c.433-113G>T (n.433-113G>T) n.107-11891G>T n.800-113G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965559G>A | CA38629253 | COQ8A | c.589-112G>A (n.589-112G>A) c.*5316-112G>A (n.*5316-112G>A) c.*5438-112G>A (n.*5438-112G>A) c.433-112G>A (n.433-112G>A) n.107-11890G>A n.800-112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965559G= | CA1225114570 | COQ8A | c.589-112G= (n.589-112G=) c.*5316-112G= (n.*5316-112G=) c.*5438-112G= (n.*5438-112G=) c.433-112G= (n.433-112G=) n.107-11890G= n.800-112G= | |
| 1 | g.226965559G>T | CA2650791078 | COQ8A | c.589-112G>T (n.589-112G>T) c.*5316-112G>T (n.*5316-112G>T) c.*5438-112G>T (n.*5438-112G>T) c.433-112G>T (n.433-112G>T) n.107-11890G>T n.800-112G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965561_226965568del | CA2650791077 | COQ8A | c.589-110_589-103del (n.589-110_589-103del) c.*5316-110_*5316-103del (n.*5316-110_*5316-103del) c.*5438-110_*5438-103del (n.*5438-110_*5438-103del) c.433-110_433-103del (n.433-110_433-103del) n.107-11888_107-11881del n.800-110_800-103del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965560C>A | CA2650791079 | COQ8A | c.589-111C>A (n.589-111C>A) c.*5316-111C>A (n.*5316-111C>A) c.*5438-111C>A (n.*5438-111C>A) c.433-111C>A (n.433-111C>A) n.107-11889C>A n.800-111C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965560C= | CA1142766945 | COQ8A | c.589-111C= (n.589-111C=) c.*5316-111C= (n.*5316-111C=) c.*5438-111C= (n.*5438-111C=) c.433-111C= (n.433-111C=) n.107-11889C= n.800-111C= | |
| 1 | g.226965560C>T | CA38629264 | COQ8A | c.589-111C>T (n.589-111C>T) c.*5316-111C>T (n.*5316-111C>T) c.*5438-111C>T (n.*5438-111C>T) c.433-111C>T (n.433-111C>T) n.107-11889C>T n.800-111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965561G>A | CA38629267 | COQ8A | c.589-110G>A (n.589-110G>A) c.*5316-110G>A (n.*5316-110G>A) c.*5438-110G>A (n.*5438-110G>A) c.433-110G>A (n.433-110G>A) n.107-11888G>A n.800-110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226965562G>C | CA2650791081 | COQ8A | c.589-109G>C (n.589-109G>C) c.*5316-109G>C (n.*5316-109G>C) c.*5438-109G>C (n.*5438-109G>C) c.433-109G>C (n.433-109G>C) n.107-11887G>C n.800-109G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965562G>T | CA2650791082 | COQ8A | c.589-109G>T (n.589-109G>T) c.*5316-109G>T (n.*5316-109G>T) c.*5438-109G>T (n.*5438-109G>T) c.433-109G>T (n.433-109G>T) n.107-11887G>T n.800-109G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965565C>A | CA2650791083 | COQ8A | c.589-106C>A (n.589-106C>A) c.*5316-106C>A (n.*5316-106C>A) c.*5438-106C>A (n.*5438-106C>A) c.433-106C>A (n.433-106C>A) n.107-11884C>A n.800-106C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965565C= | CA1225114574 | COQ8A | c.589-106C= (n.589-106C=) c.*5316-106C= (n.*5316-106C=) c.*5438-106C= (n.*5438-106C=) c.433-106C= (n.433-106C=) n.107-11884C= n.800-106C= |