UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226965518del | CA2650791043 | COQ8A | c.588+108del (n.588+108del) c.*5315+108del (n.*5315+108del) c.*5437+108del (n.*5437+108del) c.432+108del (n.432+108del) n.107-11931del n.799+108del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965515T>C | CA2650791045 | COQ8A | c.588+105T>C (n.588+105T>C) c.*5315+105T>C (n.*5315+105T>C) c.*5437+105T>C (n.*5437+105T>C) c.432+105T>C (n.432+105T>C) n.107-11934T>C n.799+105T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965515T>G | CA2650791046 | COQ8A | c.588+105T>G (n.588+105T>G) c.*5315+105T>G (n.*5315+105T>G) c.*5437+105T>G (n.*5437+105T>G) c.432+105T>G (n.432+105T>G) n.107-11934T>G n.799+105T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965516T>C | CA2650791047 | COQ8A | c.588+106T>C (n.588+106T>C) c.*5315+106T>C (n.*5315+106T>C) c.*5437+106T>C (n.*5437+106T>C) c.432+106T>C (n.432+106T>C) n.107-11933T>C n.799+106T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965518T>C | CA1225114540 | COQ8A | c.588+108T>C (n.588+108T>C) c.*5315+108T>C (n.*5315+108T>C) c.*5437+108T>C (n.*5437+108T>C) c.432+108T>C (n.432+108T>C) n.107-11931T>C n.799+108T>C | dbSNP |
| 1 | g.226965518T= | CA1225114539 | COQ8A | c.588+108T= (n.588+108T=) c.*5315+108T= (n.*5315+108T=) c.*5437+108T= (n.*5437+108T=) c.432+108T= (n.432+108T=) n.107-11931T= n.799+108T= | |
| 1 | g.226965519A>G | CA2650791048 | COQ8A | c.588+109A>G (n.588+109A>G) c.*5315+109A>G (n.*5315+109A>G) c.*5437+109A>G (n.*5437+109A>G) c.432+109A>G (n.432+109A>G) n.107-11930A>G n.799+109A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965520G= | CA1225114541 | COQ8A | c.588+110G= (n.588+110G=) c.*5315+110G= (n.*5315+110G=) c.*5437+110G= (n.*5437+110G=) c.432+110G= (n.432+110G=) n.107-11929G= n.799+110G= | |
| 1 | g.226965520G>T | CA1225114543 | COQ8A | c.588+110G>T (n.588+110G>T) c.*5315+110G>T (n.*5315+110G>T) c.*5437+110G>T (n.*5437+110G>T) c.432+110G>T (n.432+110G>T) n.107-11929G>T n.799+110G>T | dbSNP |
| 1 | g.226965521G>T | CA2650791049 | COQ8A | c.588+111G>T (n.588+111G>T) c.*5315+111G>T (n.*5315+111G>T) c.*5437+111G>T (n.*5437+111G>T) c.432+111G>T (n.432+111G>T) n.107-11928G>T n.799+111G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965523G>A | CA38629213 | COQ8A | c.588+113G>A (n.588+113G>A) c.*5315+113G>A (n.*5315+113G>A) c.*5437+113G>A (n.*5437+113G>A) c.432+113G>A (n.432+113G>A) n.107-11926G>A n.799+113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965523G= | CA1225114544 | COQ8A | c.588+113G= (n.588+113G=) c.*5315+113G= (n.*5315+113G=) c.*5437+113G= (n.*5437+113G=) c.432+113G= (n.432+113G=) n.107-11926G= n.799+113G= | |
| 1 | g.226965524C>A | CA2650791050 | COQ8A | c.588+114C>A (n.588+114C>A) c.*5315+114C>A (n.*5315+114C>A) c.*5437+114C>A (n.*5437+114C>A) c.432+114C>A (n.432+114C>A) n.107-11925C>A n.799+114C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965524C= | CA1225114547 | COQ8A | c.588+114C= (n.588+114C=) c.*5315+114C= (n.*5315+114C=) c.*5437+114C= (n.*5437+114C=) c.432+114C= (n.432+114C=) n.107-11925C= n.799+114C= | |
| 1 | g.226965524C>T | CA38629219 | COQ8A | c.588+114C>T (n.588+114C>T) c.*5315+114C>T (n.*5315+114C>T) c.*5437+114C>T (n.*5437+114C>T) c.432+114C>T (n.432+114C>T) n.107-11925C>T n.799+114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965525G>A | CA38629233 | COQ8A | c.588+115G>A (n.588+115G>A) c.*5315+115G>A (n.*5315+115G>A) c.*5437+115G>A (n.*5437+115G>A) c.432+115G>A (n.432+115G>A) n.107-11924G>A n.799+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965525G= | CA1225114548 | COQ8A | c.588+115G= (n.588+115G=) c.*5315+115G= (n.*5315+115G=) c.*5437+115G= (n.*5437+115G=) c.432+115G= (n.432+115G=) n.107-11924G= n.799+115G= | |
| 1 | g.226965529T>C | CA2650791051 | COQ8A | c.588+119T>C (n.588+119T>C) c.*5315+119T>C (n.*5315+119T>C) c.*5437+119T>C (n.*5437+119T>C) c.432+119T>C (n.432+119T>C) n.107-11920T>C n.799+119T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965531G>A | CA2650791052 | COQ8A | c.588+121G>A (n.588+121G>A) c.*5315+121G>A (n.*5315+121G>A) c.*5437+121G>A (n.*5437+121G>A) c.432+121G>A (n.432+121G>A) n.107-11918G>A n.799+121G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965531G>T | CA2650791053 | COQ8A | c.588+121G>T (n.588+121G>T) c.*5315+121G>T (n.*5315+121G>T) c.*5437+121G>T (n.*5437+121G>T) c.432+121G>T (n.432+121G>T) n.107-11918G>T n.799+121G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965532_226965535delinsCCTT | CA1225114549 | COQ8A | c.588+122_588+125delinsCCTT (n.588+122_588+125delinsCCTT) c.*5315+122_*5315+125delinsCCTT (n.*5315+122_*5315+125delinsCCTT) c.*5437+122_*5437+125delinsCCTT (n.*5437+122_*5437+125delinsCCTT) c.432+122_432+125delinsCCTT (n.432+122_432+125delinsCCTT) n.107-11917_107-11914delinsCCTT n.799+122_799+125delinsCCTT | |
| 1 | g.226965535_226965537del | CA732376605 | COQ8A | c.588+125_588+127del (n.588+125_588+127del) c.*5315+125_*5315+127del (n.*5315+125_*5315+127del) c.*5437+125_*5437+127del (n.*5437+125_*5437+127del) c.432+125_432+127del (n.432+125_432+127del) n.107-11914_107-11912del n.799+125_799+127del | dbSNP |
| 1 | g.226965535T>C | CA732376609 | COQ8A | c.588+125T>C (n.588+125T>C) c.*5315+125T>C (n.*5315+125T>C) c.*5437+125T>C (n.*5437+125T>C) c.432+125T>C (n.432+125T>C) n.107-11914T>C n.799+125T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965535T= | CA1225114551 | COQ8A | c.588+125T= (n.588+125T=) c.*5315+125T= (n.*5315+125T=) c.*5437+125T= (n.*5437+125T=) c.432+125T= (n.432+125T=) n.107-11914T= n.799+125T= | |
| 1 | g.226965538C>A | CA2650791054 | COQ8A | c.588+128C>A (n.588+128C>A) c.*5315+128C>A (n.*5315+128C>A) c.*5437+128C>A (n.*5437+128C>A) c.432+128C>A (n.432+128C>A) n.107-11911C>A n.799+128C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965538C>G | CA2650791055 | COQ8A | c.588+128C>G (n.588+128C>G) c.*5315+128C>G (n.*5315+128C>G) c.*5437+128C>G (n.*5437+128C>G) c.432+128C>G (n.432+128C>G) n.107-11911C>G n.799+128C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965538C>T | CA2650791056 | COQ8A | c.588+128C>T (n.588+128C>T) c.*5315+128C>T (n.*5315+128C>T) c.*5437+128C>T (n.*5437+128C>T) c.432+128C>T (n.432+128C>T) n.107-11911C>T n.799+128C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965539T>G | CA2534458538 | COQ8A | c.588+129T>G (n.588+129T>G) c.*5315+129T>G (n.*5315+129T>G) c.*5437+129T>G (n.*5437+129T>G) c.432+129T>G (n.432+129T>G) n.107-11910T>G n.799+129T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965539_226965542delinsTTGG | CA1225114552 | COQ8A | c.588+129_589-129delinsTTGG (n.588+129_589-129delinsTTGG) c.*5315+129_*5316-129delinsTTGG (n.*5315+129_*5316-129delinsTTGG) c.*5437+129_*5438-129delinsTTGG (n.*5437+129_*5438-129delinsTTGG) c.432+129_433-129delinsTTGG (n.432+129_433-129delinsTTGG) n.107-11910_107-11907delinsTTGG n.799+129_800-129delinsTTGG | |
| 1 | g.226965543_226965545del | CA732376610 | COQ8A | c.589-128_589-126del (n.589-128_589-126del) c.*5316-128_*5316-126del (n.*5316-128_*5316-126del) c.*5438-128_*5438-126del (n.*5438-128_*5438-126del) c.433-128_433-126del (n.433-128_433-126del) n.107-11906_107-11904del n.800-128_800-126del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226965541G>A | CA38629243 | COQ8A | c.589-130G>A (n.589-130G>A) c.*5316-130G>A (n.*5316-130G>A) c.*5438-130G>A (n.*5438-130G>A) c.433-130G>A (n.433-130G>A) n.107-11908G>A n.800-130G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965541G= | CA1141529456 | COQ8A | c.589-130G= (n.589-130G=) c.*5316-130G= (n.*5316-130G=) c.*5438-130G= (n.*5438-130G=) c.433-130G= (n.433-130G=) n.107-11908G= n.800-130G= | |
| 1 | g.226965541G>T | CA2650791058 | COQ8A | c.589-130G>T (n.589-130G>T) c.*5316-130G>T (n.*5316-130G>T) c.*5438-130G>T (n.*5438-130G>T) c.433-130G>T (n.433-130G>T) n.107-11908G>T n.800-130G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965542del | CA2650791057 | COQ8A | c.589-129del (n.589-129del) c.*5316-129del (n.*5316-129del) c.*5438-129del (n.*5438-129del) c.433-129del (n.433-129del) n.107-11907del n.800-129del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965542G>A | CA2650791059 | COQ8A | c.589-129G>A (n.589-129G>A) c.*5316-129G>A (n.*5316-129G>A) c.*5438-129G>A (n.*5438-129G>A) c.433-129G>A (n.433-129G>A) n.107-11907G>A n.800-129G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965542G>T | CA2650791060 | COQ8A | c.589-129G>T (n.589-129G>T) c.*5316-129G>T (n.*5316-129G>T) c.*5438-129G>T (n.*5438-129G>T) c.433-129G>T (n.433-129G>T) n.107-11907G>T n.800-129G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965543T>A | CA2650791061 | COQ8A | c.589-128T>A (n.589-128T>A) c.*5316-128T>A (n.*5316-128T>A) c.*5438-128T>A (n.*5438-128T>A) c.433-128T>A (n.433-128T>A) n.107-11906T>A n.800-128T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965544G>A | CA2650791062 | COQ8A | c.589-127G>A (n.589-127G>A) c.*5316-127G>A (n.*5316-127G>A) c.*5438-127G>A (n.*5438-127G>A) c.433-127G>A (n.433-127G>A) n.107-11905G>A n.800-127G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965544G>T | CA2650791063 | COQ8A | c.589-127G>T (n.589-127G>T) c.*5316-127G>T (n.*5316-127G>T) c.*5438-127G>T (n.*5438-127G>T) c.433-127G>T (n.433-127G>T) n.107-11905G>T n.800-127G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965545G= | CA1225114554 | COQ8A | c.589-126G= (n.589-126G=) c.*5316-126G= (n.*5316-126G=) c.*5438-126G= (n.*5438-126G=) c.433-126G= (n.433-126G=) n.107-11904G= n.800-126G= | |
| 1 | g.226965545G>T | CA1225114555 | COQ8A | c.589-126G>T (n.589-126G>T) c.*5316-126G>T (n.*5316-126G>T) c.*5438-126G>T (n.*5438-126G>T) c.433-126G>T (n.433-126G>T) n.107-11904G>T n.800-126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226965546A= | CA1225114558 | COQ8A | c.589-125A= (n.589-125A=) c.*5316-125A= (n.*5316-125A=) c.*5438-125A= (n.*5438-125A=) c.433-125A= (n.433-125A=) n.107-11903A= n.800-125A= | |
| 1 | g.226965546A>C | CA1225114557 | COQ8A | c.589-125A>C (n.589-125A>C) c.*5316-125A>C (n.*5316-125A>C) c.*5438-125A>C (n.*5438-125A>C) c.433-125A>C (n.433-125A>C) n.107-11903A>C n.800-125A>C | dbSNP |
| 1 | g.226965548T>C | CA2650791064 | COQ8A | c.589-123T>C (n.589-123T>C) c.*5316-123T>C (n.*5316-123T>C) c.*5438-123T>C (n.*5438-123T>C) c.433-123T>C (n.433-123T>C) n.107-11901T>C n.800-123T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965549G>A | CA2650791065 | COQ8A | c.589-122G>A (n.589-122G>A) c.*5316-122G>A (n.*5316-122G>A) c.*5438-122G>A (n.*5438-122G>A) c.433-122G>A (n.433-122G>A) n.107-11900G>A n.800-122G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965549G>T | CA2650791066 | COQ8A | c.589-122G>T (n.589-122G>T) c.*5316-122G>T (n.*5316-122G>T) c.*5438-122G>T (n.*5438-122G>T) c.433-122G>T (n.433-122G>T) n.107-11900G>T n.800-122G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965551del | CA2650791067 | COQ8A | c.589-120del (n.589-120del) c.*5316-120del (n.*5316-120del) c.*5438-120del (n.*5438-120del) c.433-120del (n.433-120del) n.107-11898del n.800-120del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226965551G>A | CA732376614 | COQ8A | c.589-120G>A (n.589-120G>A) c.*5316-120G>A (n.*5316-120G>A) c.*5438-120G>A (n.*5438-120G>A) c.433-120G>A (n.433-120G>A) n.107-11898G>A n.800-120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226965551G= | CA1225114559 | COQ8A | c.589-120G= (n.589-120G=) c.*5316-120G= (n.*5316-120G=) c.*5438-120G= (n.*5438-120G=) c.433-120G= (n.433-120G=) n.107-11898G= n.800-120G= | |
| 1 | g.226965551G>T | CA2650791068 | COQ8A | c.589-120G>T (n.589-120G>T) c.*5316-120G>T (n.*5316-120G>T) c.*5438-120G>T (n.*5438-120G>T) c.433-120G>T (n.433-120G>T) n.107-11898G>T n.800-120G>T | gnomAD v4 |