UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226895849_226895902del | CA2650788420 | PSEN2 | c.*270_*323del (n.*270_*323del) n.2255_2308del c.*1444_*1497del (n.*1444_*1497del) c.1188+1724_1188+1777del (n.1188+1724_1188+1777del) c.*958_*1011del (n.*958_*1011del) c.*1196_*1249del (n.*1196_*1249del) c.1191+1724_1191+1777del (n.1191+1724_1191+1777del) n.2178_2231del n.3347_3400del c.*1839_*1892del (n.*1839_*1892del) n.3872_3925del c.*1240_*1293del (n.*1240_*1293del) c.*8+262_*8+315del (n.*8+262_*8+315del) c.1092+1724_1092+1777del (n.1092+1724_1092+1777del) c.*994_*1047del (n.*994_*1047del) c.*1754_*1807del (n.*1754_*1807del) c.1073-1871_1073-1818del (n.1073-1871_1073-1818del) c.1089+1724_1089+1777del (n.1089+1724_1089+1777del) c.*757-1871_*757-1818del (n.*757-1871_*757-1818del) c.1716_1769del (n.1716_1769del) n.1478-1871_1478-1818del n.2332_2385del n.2675_2728del n.2672_2725del n.2167_2220del n.2329_2382del n.2548_2601del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226895885G>A | CA10609255 | PSEN2 | c.*306G>A (n.*306G>A) n.2291G>A c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.1188+1760G>A (n.1188+1760G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.1191+1760G>A (n.1191+1760G>A) n.2214G>A n.3383G>A c.*1875G>A (n.*1875G>A) n.3908G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.*8+298G>A (n.*8+298G>A) c.1092+1760G>A (n.1092+1760G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.1073-1835G>A (n.1073-1835G>A) c.1089+1760G>A (n.1089+1760G>A) c.*757-1835G>A (n.*757-1835G>A) c.1752G>A (n.1752G>A) n.1478-1835G>A n.2368G>A n.2711G>A n.2708G>A n.2203G>A n.2365G>A n.2584G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226895885G>C | CA2650788475 | PSEN2 | c.*306G>C (n.*306G>C) n.2291G>C c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.1188+1760G>C (n.1188+1760G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.1191+1760G>C (n.1191+1760G>C) n.2214G>C n.3383G>C c.*1875G>C (n.*1875G>C) n.3908G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.*8+298G>C (n.*8+298G>C) c.1092+1760G>C (n.1092+1760G>C) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.1073-1835G>C (n.1073-1835G>C) c.1089+1760G>C (n.1089+1760G>C) c.*757-1835G>C (n.*757-1835G>C) c.1752G>C (n.1752G>C) n.1478-1835G>C n.2368G>C n.2711G>C n.2708G>C n.2203G>C n.2365G>C n.2584G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226895885G= | CA1142034673 | PSEN2 | c.*306G= (n.*306G=) n.2291G= c.*1480G= (n.*1480G=) c.1188+1760G= (n.1188+1760G=) c.*994G= (n.*994G=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.1191+1760G= (n.1191+1760G=) n.2214G= n.3383G= c.*1875G= (n.*1875G=) n.3908G= c.*1276G= (n.*1276G=) c.*8+298G= (n.*8+298G=) c.1092+1760G= (n.1092+1760G=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.*1790G= (n.*1790G=) c.1073-1835G= (n.1073-1835G=) c.1089+1760G= (n.1089+1760G=) c.*757-1835G= (n.*757-1835G=) c.1752G= (n.1752G=) n.1478-1835G= n.2368G= n.2711G= n.2708G= n.2203G= n.2365G= n.2584G= | |
| 1 | g.226895885G>T | CA732356610 | PSEN2 | c.*306G>T (n.*306G>T) n.2291G>T c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.1188+1760G>T (n.1188+1760G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.1191+1760G>T (n.1191+1760G>T) n.2214G>T n.3383G>T c.*1875G>T (n.*1875G>T) n.3908G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.*8+298G>T (n.*8+298G>T) c.1092+1760G>T (n.1092+1760G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.1073-1835G>T (n.1073-1835G>T) c.1089+1760G>T (n.1089+1760G>T) c.*757-1835G>T (n.*757-1835G>T) c.1752G>T (n.1752G>T) n.1478-1835G>T n.2368G>T n.2711G>T n.2708G>T n.2203G>T n.2365G>T n.2584G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226895886C>A | CA2650788476 | PSEN2 | c.*307C>A (n.*307C>A) n.2292C>A c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.1188+1761C>A (n.1188+1761C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.1191+1761C>A (n.1191+1761C>A) n.2215C>A n.3384C>A c.*1876C>A (n.*1876C>A) n.3909C>A c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.*8+299C>A (n.*8+299C>A) c.1092+1761C>A (n.1092+1761C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.1073-1834C>A (n.1073-1834C>A) c.1089+1761C>A (n.1089+1761C>A) c.*757-1834C>A (n.*757-1834C>A) c.1753C>A (n.1753C>A) n.1478-1834C>A n.2369C>A n.2712C>A n.2709C>A n.2204C>A n.2366C>A n.2585C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226895886C= | CA1225085457 | PSEN2 | c.*307C= (n.*307C=) n.2292C= c.*1481C= (n.*1481C=) c.1188+1761C= (n.1188+1761C=) c.*995C= (n.*995C=) c.*1233C= (n.*1233C=) c.1191+1761C= (n.1191+1761C=) n.2215C= n.3384C= c.*1876C= (n.*1876C=) n.3909C= c.*1277C= (n.*1277C=) c.*8+299C= (n.*8+299C=) c.1092+1761C= (n.1092+1761C=) c.*1031C= (n.*1031C=) c.*1791C= (n.*1791C=) c.1073-1834C= (n.1073-1834C=) c.1089+1761C= (n.1089+1761C=) c.*757-1834C= (n.*757-1834C=) c.1753C= (n.1753C=) n.1478-1834C= n.2369C= n.2712C= n.2709C= n.2204C= n.2366C= n.2585C= | |
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| 1 | g.226895886C>T | CA1012965309 | PSEN2 | c.*307C>T (n.*307C>T) n.2292C>T c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.1188+1761C>T (n.1188+1761C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.1191+1761C>T (n.1191+1761C>T) n.2215C>T n.3384C>T c.*1876C>T (n.*1876C>T) n.3909C>T c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.*8+299C>T (n.*8+299C>T) c.1092+1761C>T (n.1092+1761C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.1073-1834C>T (n.1073-1834C>T) c.1089+1761C>T (n.1089+1761C>T) c.*757-1834C>T (n.*757-1834C>T) c.1753C>T (n.1753C>T) n.1478-1834C>T n.2369C>T n.2712C>T n.2709C>T n.2204C>T n.2366C>T n.2585C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226895887A>G | CA2650788479 | PSEN2 | c.*308A>G (n.*308A>G) n.2293A>G c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.1188+1762A>G (n.1188+1762A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.1191+1762A>G (n.1191+1762A>G) n.2216A>G n.3385A>G c.*1877A>G (n.*1877A>G) n.3910A>G c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*8+300A>G (n.*8+300A>G) c.1092+1762A>G (n.1092+1762A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.1073-1833A>G (n.1073-1833A>G) c.1089+1762A>G (n.1089+1762A>G) c.*757-1833A>G (n.*757-1833A>G) c.1754A>G (n.1754A>G) n.1478-1833A>G n.2370A>G n.2713A>G n.2710A>G n.2205A>G n.2367A>G n.2586A>G | gnomAD v4 |
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