UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226895786C>A | CA2650788351 | PSEN2 | c.*207C>A (n.*207C>A) n.2192C>A c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.1188+1661C>A (n.1188+1661C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.1191+1661C>A (n.1191+1661C>A) n.2115C>A n.3284C>A c.*1776C>A (n.*1776C>A) n.3809C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*8+199C>A (n.*8+199C>A) c.1092+1661C>A (n.1092+1661C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.1073-1934C>A (n.1073-1934C>A) c.1089+1661C>A (n.1089+1661C>A) c.*757-1934C>A (n.*757-1934C>A) c.1653C>A (n.1653C>A) n.1478-1934C>A n.2269C>A n.2612C>A n.2609C>A n.2104C>A n.2266C>A n.2485C>A | gnomAD v4 |
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