WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226895682C>A | CA2747996991 | PSEN2 | c.*103C>A (n.*103C>A) n.2088C>A c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.1188+1557C>A (n.1188+1557C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1191+1557C>A (n.1191+1557C>A) n.2011C>A n.3180C>A c.*1672C>A (n.*1672C>A) n.3705C>A c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*8+95C>A (n.*8+95C>A) c.1092+1557C>A (n.1092+1557C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.1073-2038C>A (n.1073-2038C>A) c.1089+1557C>A (n.1089+1557C>A) c.*757-2038C>A (n.*757-2038C>A) c.1549C>A (n.1549C>A) n.1478-2038C>A n.2165C>A n.2508C>A n.2505C>A n.2000C>A n.2162C>A n.2381C>A | |
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| 1 | g.226895682C>T | CA10609379 | PSEN2 | c.*103C>T (n.*103C>T) n.2088C>T c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.1188+1557C>T (n.1188+1557C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1191+1557C>T (n.1191+1557C>T) n.2011C>T n.3180C>T c.*1672C>T (n.*1672C>T) n.3705C>T c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*8+95C>T (n.*8+95C>T) c.1092+1557C>T (n.1092+1557C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.1073-2038C>T (n.1073-2038C>T) c.1089+1557C>T (n.1089+1557C>T) c.*757-2038C>T (n.*757-2038C>T) c.1549C>T (n.1549C>T) n.1478-2038C>T n.2165C>T n.2508C>T n.2505C>T n.2000C>T n.2162C>T n.2381C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226895683T>A | CA529464610 | PSEN2 | c.*104T>A (n.*104T>A) n.2089T>A c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.1188+1558T>A (n.1188+1558T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1191+1558T>A (n.1191+1558T>A) n.2012T>A n.3181T>A c.*1673T>A (n.*1673T>A) n.3706T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.*8+96T>A (n.*8+96T>A) c.1092+1558T>A (n.1092+1558T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.1073-2037T>A (n.1073-2037T>A) c.1089+1558T>A (n.1089+1558T>A) c.*757-2037T>A (n.*757-2037T>A) c.1550T>A (n.1550T>A) n.1478-2037T>A n.2166T>A n.2509T>A n.2506T>A n.2001T>A n.2163T>A n.2382T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226895683T= | CA1225085366 | PSEN2 | c.*104T= (n.*104T=) n.2089T= c.*1278T= (n.*1278T=) c.1188+1558T= (n.1188+1558T=) c.*792T= (n.*792T=) c.*1030T= (n.*1030T=) c.1191+1558T= (n.1191+1558T=) n.2012T= n.3181T= c.*1673T= (n.*1673T=) n.3706T= c.*1074T= (n.*1074T=) c.*8+96T= (n.*8+96T=) c.1092+1558T= (n.1092+1558T=) c.*828T= (n.*828T=) c.*1588T= (n.*1588T=) c.1073-2037T= (n.1073-2037T=) c.1089+1558T= (n.1089+1558T=) c.*757-2037T= (n.*757-2037T=) c.1550T= (n.1550T=) n.1478-2037T= n.2166T= n.2509T= n.2506T= n.2001T= n.2163T= n.2382T= | |
| 1 | g.226895684del | CA2650788264 | PSEN2 | c.*105del (n.*105del) n.2090del c.*1279del (n.*1279del) c.1188+1559del (n.1188+1559del) c.*793del (n.*793del) c.*1031del (n.*1031del) c.1191+1559del (n.1191+1559del) n.2013del n.3182del c.*1674del (n.*1674del) n.3707del c.*1075del (n.*1075del) c.*8+97del (n.*8+97del) c.1092+1559del (n.1092+1559del) c.*829del (n.*829del) c.*1589del (n.*1589del) c.1073-2036del (n.1073-2036del) c.1089+1559del (n.1089+1559del) c.*757-2036del (n.*757-2036del) c.1551del (n.1551del) n.1478-2036del n.2167del n.2510del n.2507del n.2002del n.2164del n.2383del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226895685A= | CA1225085367 | PSEN2 | c.*106A= (n.*106A=) n.2091A= c.*1280A= (n.*1280A=) c.1188+1560A= (n.1188+1560A=) c.*794A= (n.*794A=) c.*1032A= (n.*1032A=) c.1191+1560A= (n.1191+1560A=) n.2014A= n.3183A= c.*1675A= (n.*1675A=) n.3708A= c.*1076A= (n.*1076A=) c.*8+98A= (n.*8+98A=) c.1092+1560A= (n.1092+1560A=) c.*830A= (n.*830A=) c.*1590A= (n.*1590A=) c.1073-2035A= (n.1073-2035A=) c.1089+1560A= (n.1089+1560A=) c.*757-2035A= (n.*757-2035A=) c.1552A= (n.1552A=) n.1478-2035A= n.2168A= n.2511A= n.2508A= n.2003A= n.2165A= n.2384A= | |
| 1 | g.226895685A>G | CA1225085368 | PSEN2 | c.*106A>G (n.*106A>G) n.2091A>G c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.1188+1560A>G (n.1188+1560A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.1191+1560A>G (n.1191+1560A>G) n.2014A>G n.3183A>G c.*1675A>G (n.*1675A>G) n.3708A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.*8+98A>G (n.*8+98A>G) c.1092+1560A>G (n.1092+1560A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.1073-2035A>G (n.1073-2035A>G) c.1089+1560A>G (n.1089+1560A>G) c.*757-2035A>G (n.*757-2035A>G) c.1552A>G (n.1552A>G) n.1478-2035A>G n.2168A>G n.2511A>G n.2508A>G n.2003A>G n.2165A>G n.2384A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.226895690A>C | CA1012965244 | PSEN2 | c.*111A>C (n.*111A>C) n.2096A>C c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.1188+1565A>C (n.1188+1565A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.1191+1565A>C (n.1191+1565A>C) n.2019A>C n.3188A>C c.*1680A>C (n.*1680A>C) n.3713A>C c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*8+103A>C (n.*8+103A>C) c.1092+1565A>C (n.1092+1565A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.1073-2030A>C (n.1073-2030A>C) c.1089+1565A>C (n.1089+1565A>C) c.*757-2030A>C (n.*757-2030A>C) c.1557A>C (n.1557A>C) n.1478-2030A>C n.2173A>C n.2516A>C n.2513A>C n.2008A>C n.2170A>C n.2389A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226895690A>G | CA1225085370 | PSEN2 | c.*111A>G (n.*111A>G) n.2096A>G c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.1188+1565A>G (n.1188+1565A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.1191+1565A>G (n.1191+1565A>G) n.2019A>G n.3188A>G c.*1680A>G (n.*1680A>G) n.3713A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*8+103A>G (n.*8+103A>G) c.1092+1565A>G (n.1092+1565A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.1073-2030A>G (n.1073-2030A>G) c.1089+1565A>G (n.1089+1565A>G) c.*757-2030A>G (n.*757-2030A>G) c.1557A>G (n.1557A>G) n.1478-2030A>G n.2173A>G n.2516A>G n.2513A>G n.2008A>G n.2170A>G n.2389A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.226895698C>T | CA732356510 | PSEN2 | c.*119C>T (n.*119C>T) n.2104C>T c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.1188+1573C>T (n.1188+1573C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.1191+1573C>T (n.1191+1573C>T) n.2027C>T n.3196C>T c.*1688C>T (n.*1688C>T) n.3721C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*8+111C>T (n.*8+111C>T) c.1092+1573C>T (n.1092+1573C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.1073-2022C>T (n.1073-2022C>T) c.1089+1573C>T (n.1089+1573C>T) c.*757-2022C>T (n.*757-2022C>T) c.1565C>T (n.1565C>T) n.1478-2022C>T n.2181C>T n.2524C>T n.2521C>T n.2016C>T n.2178C>T n.2397C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226895699G>T | CA1225085376 | PSEN2 | c.*120G>T (n.*120G>T) n.2105G>T c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.1188+1574G>T (n.1188+1574G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.1191+1574G>T (n.1191+1574G>T) n.2028G>T n.3197G>T c.*1689G>T (n.*1689G>T) n.3722G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*8+112G>T (n.*8+112G>T) c.1092+1574G>T (n.1092+1574G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.1073-2021G>T (n.1073-2021G>T) c.1089+1574G>T (n.1089+1574G>T) c.*757-2021G>T (n.*757-2021G>T) c.1566G>T (n.1566G>T) n.1478-2021G>T n.2182G>T n.2525G>T n.2522G>T n.2017G>T n.2179G>T n.2398G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.226895703T>C | CA2650788274 | PSEN2 | c.*124T>C (n.*124T>C) n.2109T>C c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.1188+1578T>C (n.1188+1578T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.1191+1578T>C (n.1191+1578T>C) n.2032T>C n.3201T>C c.*1693T>C (n.*1693T>C) n.3726T>C c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.*8+116T>C (n.*8+116T>C) c.1092+1578T>C (n.1092+1578T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.*1608T>C (n.*1608T>C) c.1073-2017T>C (n.1073-2017T>C) c.1089+1578T>C (n.1089+1578T>C) c.*757-2017T>C (n.*757-2017T>C) c.1570T>C (n.1570T>C) n.1478-2017T>C n.2186T>C n.2529T>C n.2526T>C n.2021T>C n.2183T>C n.2402T>C | gnomAD v4 |
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