WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.226895593C= | CA1225085322 | PSEN2 | c.*14C= (n.*14C=) n.1999C= c.*1188C= (n.*1188C=) c.1188+1468C= (n.1188+1468C=) c.*702C= (n.*702C=) c.*940C= (n.*940C=) c.1191+1468C= (n.1191+1468C=) n.1922C= n.3091C= c.*1583C= (n.*1583C=) n.3616C= c.*984C= (n.*984C=) c.*8+6C= (n.*8+6C=) c.1092+1468C= (n.1092+1468C=) c.*738C= (n.*738C=) c.*1498C= (n.*1498C=) c.1073-2127C= (n.1073-2127C=) c.1089+1468C= (n.1089+1468C=) c.*757-2127C= (n.*757-2127C=) c.1460C= (n.1460C=) n.1478-2127C= n.2076C= n.2419C= n.2416C= n.1911C= n.2073C= n.2292C= | |
| 1 | g.226895593C>T | CA529464585 | PSEN2 | c.*14C>T (n.*14C>T) n.1999C>T c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.1188+1468C>T (n.1188+1468C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.1191+1468C>T (n.1191+1468C>T) n.1922C>T n.3091C>T c.*1583C>T (n.*1583C>T) n.3616C>T c.*984C>T (n.*984C>T) c.*8+6C>T (n.*8+6C>T) c.1092+1468C>T (n.1092+1468C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.1073-2127C>T (n.1073-2127C>T) c.1089+1468C>T (n.1089+1468C>T) c.*757-2127C>T (n.*757-2127C>T) c.1460C>T (n.1460C>T) n.1478-2127C>T n.2076C>T n.2419C>T n.2416C>T n.1911C>T n.2073C>T n.2292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226895594C>A | CA2650788222 | PSEN2 | c.*15C>A (n.*15C>A) n.2000C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.1188+1469C>A (n.1188+1469C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) c.1191+1469C>A (n.1191+1469C>A) n.1923C>A n.3092C>A c.*1584C>A (n.*1584C>A) n.3617C>A c.*985C>A (n.*985C>A) c.*8+7C>A (n.*8+7C>A) c.1092+1469C>A (n.1092+1469C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.1073-2126C>A (n.1073-2126C>A) c.1089+1469C>A (n.1089+1469C>A) c.*757-2126C>A (n.*757-2126C>A) c.1461C>A (n.1461C>A) n.1478-2126C>A n.2077C>A n.2420C>A n.2417C>A n.1912C>A n.2074C>A n.2293C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226895595A= | CA1225085323 | PSEN2 | c.*16A= (n.*16A=) n.2001A= c.*1190A= (n.*1190A=) c.1188+1470A= (n.1188+1470A=) c.*704A= (n.*704A=) c.*942A= (n.*942A=) c.1191+1470A= (n.1191+1470A=) n.1924A= n.3093A= c.*1585A= (n.*1585A=) n.3618A= c.*986A= (n.*986A=) c.*8+8A= (n.*8+8A=) c.1092+1470A= (n.1092+1470A=) c.*740A= (n.*740A=) c.*1500A= (n.*1500A=) c.1073-2125A= (n.1073-2125A=) c.1089+1470A= (n.1089+1470A=) c.*757-2125A= (n.*757-2125A=) c.1462A= (n.1462A=) n.1478-2125A= n.2078A= n.2421A= n.2418A= n.1913A= n.2075A= n.2294A= | |
| 1 | g.226895595A>C | CA732356420 | PSEN2 | c.*16A>C (n.*16A>C) n.2001A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.1188+1470A>C (n.1188+1470A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) c.1191+1470A>C (n.1191+1470A>C) n.1924A>C n.3093A>C c.*1585A>C (n.*1585A>C) n.3618A>C c.*986A>C (n.*986A>C) c.*8+8A>C (n.*8+8A>C) c.1092+1470A>C (n.1092+1470A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.1073-2125A>C (n.1073-2125A>C) c.1089+1470A>C (n.1089+1470A>C) c.*757-2125A>C (n.*757-2125A>C) c.1462A>C (n.1462A>C) n.1478-2125A>C n.2078A>C n.2421A>C n.2418A>C n.1913A>C n.2075A>C n.2294A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.226895597A= | CA1143438250 | PSEN2 | c.*18A= (n.*18A=) n.2003A= c.*1192A= (n.*1192A=) c.1188+1472A= (n.1188+1472A=) c.*706A= (n.*706A=) c.*944A= (n.*944A=) c.1191+1472A= (n.1191+1472A=) n.1926A= n.3095A= c.*1587A= (n.*1587A=) n.3620A= c.*988A= (n.*988A=) c.*8+10A= (n.*8+10A=) c.1092+1472A= (n.1092+1472A=) c.*742A= (n.*742A=) c.*1502A= (n.*1502A=) c.1073-2123A= (n.1073-2123A=) c.1089+1472A= (n.1089+1472A=) c.*757-2123A= (n.*757-2123A=) c.1464A= (n.1464A=) n.1478-2123A= n.2080A= n.2423A= n.2420A= n.1915A= n.2077A= n.2296A= | |
| 1 | g.226895597A>G | CA38627101 | PSEN2 | c.*18A>G (n.*18A>G) n.2003A>G c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.1188+1472A>G (n.1188+1472A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.1191+1472A>G (n.1191+1472A>G) n.1926A>G n.3095A>G c.*1587A>G (n.*1587A>G) n.3620A>G c.*988A>G (n.*988A>G) c.*8+10A>G (n.*8+10A>G) c.1092+1472A>G (n.1092+1472A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.1073-2123A>G (n.1073-2123A>G) c.1089+1472A>G (n.1089+1472A>G) c.*757-2123A>G (n.*757-2123A>G) c.1464A>G (n.1464A>G) n.1478-2123A>G n.2080A>G n.2423A>G n.2420A>G n.1915A>G n.2077A>G n.2296A>G | dbSNP |
| 1 | g.226895597A>T | CA2650788223 | PSEN2 | c.*18A>T (n.*18A>T) n.2003A>T c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.1188+1472A>T (n.1188+1472A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.1191+1472A>T (n.1191+1472A>T) n.1926A>T n.3095A>T c.*1587A>T (n.*1587A>T) n.3620A>T c.*988A>T (n.*988A>T) c.*8+10A>T (n.*8+10A>T) c.1092+1472A>T (n.1092+1472A>T) c.*742A>T (n.*742A>T) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.1073-2123A>T (n.1073-2123A>T) c.1089+1472A>T (n.1089+1472A>T) c.*757-2123A>T (n.*757-2123A>T) c.1464A>T (n.1464A>T) n.1478-2123A>T n.2080A>T n.2423A>T n.2420A>T n.1915A>T n.2077A>T n.2296A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226895598G>A | CA2698249477 | PSEN2 | c.*19G>A (n.*19G>A) n.2004G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.1188+1473G>A (n.1188+1473G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.1191+1473G>A (n.1191+1473G>A) n.1927G>A n.3096G>A c.*1588G>A (n.*1588G>A) n.3621G>A c.*989G>A (n.*989G>A) c.*8+11G>A (n.*8+11G>A) c.1092+1473G>A (n.1092+1473G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.1073-2122G>A (n.1073-2122G>A) c.1089+1473G>A (n.1089+1473G>A) c.*757-2122G>A (n.*757-2122G>A) c.1465G>A (n.1465G>A) n.1478-2122G>A n.2081G>A n.2424G>A n.2421G>A n.1916G>A n.2078G>A n.2297G>A | dbSNP |
| 1 | g.226895599G>A | CA1424884 | PSEN2 | c.*20G>A (n.*20G>A) n.2005G>A c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.1188+1474G>A (n.1188+1474G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.1191+1474G>A (n.1191+1474G>A) n.1928G>A n.3097G>A c.*1589G>A (n.*1589G>A) n.3622G>A c.*990G>A (n.*990G>A) c.*8+12G>A (n.*8+12G>A) c.1092+1474G>A (n.1092+1474G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.1073-2121G>A (n.1073-2121G>A) c.1089+1474G>A (n.1089+1474G>A) c.*757-2121G>A (n.*757-2121G>A) c.1466G>A (n.1466G>A) n.1478-2121G>A n.2082G>A n.2425G>A n.2422G>A n.1917G>A n.2079G>A n.2298G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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