Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1516A>T (n.*1516A>T)
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dbSNP
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n.2226A>T
1g.226895527_226895528delinsACCA1225085298PSEN2c.1295_1296delinsAC (p.Asn432=)
n.1933_1934delinsAC
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c.*874_*875delinsAC (n.*874_*875delinsAC)
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c.1196_1197delinsAC (p.Asn399=)
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gnomAD v4
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n.2227C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.865del (p.Leu289TrpfsTer?)
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n.1478-2191del
n.2012del
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n.2352del
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n.2009del
n.2228del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1935C>A
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n.2228C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1400T= (p.Val467=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched