Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2126T>A
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n.2126T>C
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n.1911T>C
n.2254T>C
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n.1908T>C
n.2127T>C
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1g.226895431_226895432delCA2650788213PSEN2c.1199_1200del (p.Cys400SerfsTer?)
n.1837_1838del
c.*1026_*1027del (n.*1026_*1027del)
c.1188+1306_1188+1307del (n.1188+1306_1188+1307del)
c.*540_*541del (n.*540_*541del)
c.*778_*779del (n.*778_*779del)
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n.1760_1761del
n.2929_2930del
c.*1421_*1422del (n.*1421_*1422del)
n.3454_3455del
c.764_765del (p.Cys255SerfsTer?)
c.*822_*823del (n.*822_*823del)
c.1100_1101del (p.Cys367SerfsTer?)
c.1092+1306_1092+1307del (n.1092+1306_1092+1307del)
c.*576_*577del (n.*576_*577del)
c.*1336_*1337del (n.*1336_*1337del)
c.1073-2289_1073-2288del (n.1073-2289_1073-2288del)
c.1089+1306_1089+1307del (n.1089+1306_1089+1307del)
c.*757-2289_*757-2288del (n.*757-2289_*757-2288del)
c.1298_1299del (p.Cys433SerfsTer?)
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c.767_768del (p.Cys256SerfsTer?)
n.1933_1934del
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n.1914_1915del
n.2257_2258del
n.2254_2255del
n.1749_1750del
n.1911_1912del
n.2130_2131del
 gnomAD v4
1g.226895429G>ACA423520407PSEN2c.1197G>A (p.Leu399=)
n.1835G>A
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
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c.*538G>A (n.*538G>A)
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n.1758G>A
n.2927G>A
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
n.3452G>A
c.762G>A (p.Leu254=)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.1098G>A (p.Leu366=)
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c.1298G= (p.Cys433=)
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1g.226895431G>TCA345044619PSEN2c.1199G>T (p.Cys400Phe)
n.1837G>T
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n.1760G>T
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c.1298G>T (p.Cys433Phe)
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n.457G>T
c.767G>T (p.Cys256Phe)
n.1933G>T
n.1478-2289G>T
n.1914G>T
n.2257G>T
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n.1749G>T
n.1911G>T
n.2130G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226895432T>ACA345044626PSEN2c.1200T>A (p.Cys400Ter)
n.1838T>A
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n.1761T>A
n.2930T>A
c.*1422T>A (n.*1422T>A)
n.3455T>A
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c.1101T>A (p.Cys367Ter)
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c.*577T>A (n.*577T>A)
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
c.1073-2288T>A (n.1073-2288T>A)
c.1089+1307T>A (n.1089+1307T>A)
c.*757-2288T>A (n.*757-2288T>A)
c.1299T>A (p.Cys433Ter)
c.1197T>A (p.Cys399Ter)
n.458T>A
c.768T>A (p.Cys256Ter)
n.1934T>A
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n.1750T>A
n.1912T>A
n.2131T>A
1g.226895432T>CCA1424848PSEN2c.1200T>C (p.Cys400=)
n.1838T>C
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
c.1188+1307T>C (n.1188+1307T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
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n.1761T>C
n.2930T>C
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
n.3455T>C
c.765T>C (p.Cys255=)
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c.1101T>C (p.Cys367=)
c.1092+1307T>C (n.1092+1307T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
c.1073-2288T>C (n.1073-2288T>C)
c.1089+1307T>C (n.1089+1307T>C)
c.*757-2288T>C (n.*757-2288T>C)
c.1299T>C (p.Cys433=)
c.1197T>C (p.Cys399=)
n.458T>C
c.768T>C (p.Cys256=)
n.1934T>C
n.1478-2288T>C
n.1915T>C
n.2258T>C
n.2255T>C
n.1750T>C
n.1912T>C
n.2131T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226895432T>GCA345044622PSEN2c.1200T>G (p.Cys400Trp)
n.1838T>G
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
c.1188+1307T>G (n.1188+1307T>G)
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n.1761T>G
n.2930T>G
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c.765T>G (p.Cys255Trp)
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1g.226895435G>TCA423520425PSEN2c.1203G>T (p.Leu401=)
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Number of alleles fetched