UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226894110C>A | CA345044228 | PSEN2 | c.1176C>A (p.Phe392Leu) n.1814C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) n.1737C>A n.2906C>A c.*1398C>A (n.*1398C>A) n.3431C>A c.741C>A (p.Phe247Leu) c.*799C>A (n.*799C>A) c.1077C>A (p.Phe359Leu) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.1072+2266C>A (n.1072+2266C>A) c.1074C>A (p.Phe358Leu) c.*756+2266C>A (n.*756+2266C>A) c.1275C>A (p.Phe425Leu) n.434C>A c.744C>A (p.Phe248Leu) n.1910C>A n.1477+2266C>A n.1891C>A n.2234C>A n.2231C>A n.1726C>A n.1888C>A n.2107C>A | |
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| 1 | g.226894110C>G | CA345044230 | PSEN2 | c.1176C>G (p.Phe392Leu) n.1814C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.1173C>G (p.Phe391Leu) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) n.1737C>G n.2906C>G c.*1398C>G (n.*1398C>G) n.3431C>G c.741C>G (p.Phe247Leu) c.*799C>G (n.*799C>G) c.1077C>G (p.Phe359Leu) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.1072+2266C>G (n.1072+2266C>G) c.1074C>G (p.Phe358Leu) c.*756+2266C>G (n.*756+2266C>G) c.1275C>G (p.Phe425Leu) n.434C>G c.744C>G (p.Phe248Leu) n.1910C>G n.1477+2266C>G n.1891C>G n.2234C>G n.2231C>G n.1726C>G n.1888C>G n.2107C>G | |
| 1 | g.226894110C>T | CA1424822 | PSEN2 | c.1176C>T (p.Phe392=) n.1814C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.1173C>T (p.Phe391=) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) n.1737C>T n.2906C>T c.*1398C>T (n.*1398C>T) n.3431C>T c.741C>T (p.Phe247=) c.*799C>T (n.*799C>T) c.1077C>T (p.Phe359=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.1072+2266C>T (n.1072+2266C>T) c.1074C>T (p.Phe358=) c.*756+2266C>T (n.*756+2266C>T) c.1275C>T (p.Phe425=) n.434C>T c.744C>T (p.Phe248=) n.1910C>T n.1477+2266C>T n.1891C>T n.2234C>T n.2231C>T n.1726C>T n.1888C>T n.2107C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226894111G>A | CA1424823 | PSEN2 | c.1177G>A (p.Val393Met) n.1815G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.1174G>A (p.Val392Met) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) n.1738G>A n.2907G>A c.*1399G>A (n.*1399G>A) n.3432G>A c.742G>A (p.Val248Met) c.*800G>A (n.*800G>A) c.1078G>A (p.Val360Met) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.1072+2267G>A (n.1072+2267G>A) c.1075G>A (p.Val359Met) c.*756+2267G>A (n.*756+2267G>A) c.1276G>A (p.Val426Met) n.435G>A c.745G>A (p.Val249Met) n.1911G>A n.1477+2267G>A n.1892G>A n.2235G>A n.2232G>A n.1727G>A n.1889G>A n.2108G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.226894111G>C | CA345044234 | PSEN2 | c.1177G>C (p.Val393Leu) n.1815G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.1174G>C (p.Val392Leu) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) n.1738G>C n.2907G>C c.*1399G>C (n.*1399G>C) n.3432G>C c.742G>C (p.Val248Leu) c.*800G>C (n.*800G>C) c.1078G>C (p.Val360Leu) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.1072+2267G>C (n.1072+2267G>C) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.*756+2267G>C (n.*756+2267G>C) c.1276G>C (p.Val426Leu) n.435G>C c.745G>C (p.Val249Leu) n.1911G>C n.1477+2267G>C n.1892G>C n.2235G>C n.2232G>C n.1727G>C n.1889G>C n.2108G>C | |
| 1 | g.226894111G= | CA1141883215 | PSEN2 | c.1177G= (p.Val393=) n.1815G= c.*1004G= (n.*1004G=) c.1174G= (p.Val392=) c.*518G= (n.*518G=) c.*756G= (n.*756G=) n.1738G= n.2907G= c.*1399G= (n.*1399G=) n.3432G= c.742G= (p.Val248=) c.*800G= (n.*800G=) c.1078G= (p.Val360=) c.*554G= (n.*554G=) c.*1314G= (n.*1314G=) c.1072+2267G= (n.1072+2267G=) c.1075G= (p.Val359=) c.*756+2267G= (n.*756+2267G=) c.1276G= (p.Val426=) n.435G= c.745G= (p.Val249=) n.1911G= n.1477+2267G= n.1892G= n.2235G= n.2232G= n.1727G= n.1889G= n.2108G= | |
| 1 | g.226894111G>T | CA345044233 | PSEN2 | c.1177G>T (p.Val393Leu) n.1815G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.1174G>T (p.Val392Leu) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.1738G>T n.2907G>T c.*1399G>T (n.*1399G>T) n.3432G>T c.742G>T (p.Val248Leu) c.*800G>T (n.*800G>T) c.1078G>T (p.Val360Leu) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.1072+2267G>T (n.1072+2267G>T) c.1075G>T (p.Val359Leu) c.*756+2267G>T (n.*756+2267G>T) c.1276G>T (p.Val426Leu) n.435G>T c.745G>T (p.Val249Leu) n.1911G>T n.1477+2267G>T n.1892G>T n.2235G>T n.2232G>T n.1727G>T n.1889G>T n.2108G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226894112T>A | CA345044238 | PSEN2 | c.1178T>A (p.Val393Glu) n.1816T>A c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.1175T>A (p.Val392Glu) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) n.1739T>A n.2908T>A c.*1400T>A (n.*1400T>A) n.3433T>A c.743T>A (p.Val248Glu) c.*801T>A (n.*801T>A) c.1079T>A (p.Val360Glu) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.1072+2268T>A (n.1072+2268T>A) c.1076T>A (p.Val359Glu) c.*756+2268T>A (n.*756+2268T>A) c.1277T>A (p.Val426Glu) n.436T>A c.746T>A (p.Val249Glu) n.1912T>A n.1477+2268T>A n.1893T>A n.2236T>A n.2233T>A n.1728T>A n.1890T>A n.2109T>A | |
| 1 | g.226894112T>C | CA345044243 | PSEN2 | c.1178T>C (p.Val393Ala) n.1816T>C c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.1175T>C (p.Val392Ala) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) n.1739T>C n.2908T>C c.*1400T>C (n.*1400T>C) n.3433T>C c.743T>C (p.Val248Ala) c.*801T>C (n.*801T>C) c.1079T>C (p.Val360Ala) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.1072+2268T>C (n.1072+2268T>C) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.*756+2268T>C (n.*756+2268T>C) c.1277T>C (p.Val426Ala) n.436T>C c.746T>C (p.Val249Ala) n.1912T>C n.1477+2268T>C n.1893T>C n.2236T>C n.2233T>C n.1728T>C n.1890T>C n.2109T>C | |
| 1 | g.226894112T>G | CA345044241 | PSEN2 | c.1178T>G (p.Val393Gly) n.1816T>G c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.1175T>G (p.Val392Gly) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) n.1739T>G n.2908T>G c.*1400T>G (n.*1400T>G) n.3433T>G c.743T>G (p.Val248Gly) c.*801T>G (n.*801T>G) c.1079T>G (p.Val360Gly) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.1072+2268T>G (n.1072+2268T>G) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.*756+2268T>G (n.*756+2268T>G) c.1277T>G (p.Val426Gly) n.436T>G c.746T>G (p.Val249Gly) n.1912T>G n.1477+2268T>G n.1893T>G n.2236T>G n.2233T>G n.1728T>G n.1890T>G n.2109T>G | |
| 1 | g.226894113G>A | CA38625463 | PSEN2 | c.1179G>A (p.Val393=) n.1817G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.1176G>A (p.Val392=) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) n.1740G>A n.2909G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) n.3434G>A c.744G>A (p.Val248=) c.*802G>A (n.*802G>A) c.1080G>A (p.Val360=) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.1072+2269G>A (n.1072+2269G>A) c.1077G>A (p.Val359=) c.*756+2269G>A (n.*756+2269G>A) c.1278G>A (p.Val426=) n.437G>A c.747G>A (p.Val249=) n.1913G>A n.1477+2269G>A n.1894G>A n.2237G>A n.2234G>A n.1729G>A n.1891G>A n.2110G>A | dbSNP |
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| 1 | g.226894114G>A | CA345044247 | PSEN2 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) n.1818G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) n.1741G>A n.2910G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) n.3435G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.*803G>A (n.*803G>A) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.*557G>A (n.*557G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.1072+2270G>A (n.1072+2270G>A) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.*756+2270G>A (n.*756+2270G>A) c.1279G>A (p.Ala427Thr) n.438G>A c.748G>A (p.Ala250Thr) n.1914G>A n.1477+2270G>A n.1895G>A n.2238G>A n.2235G>A n.1730G>A n.1892G>A n.2111G>A | |
| 1 | g.226894114G>C | CA345044248 | PSEN2 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) n.1818G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*759G>C (n.*759G>C) n.1741G>C n.2910G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) n.3435G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.*803G>C (n.*803G>C) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.*557G>C (n.*557G>C) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.1072+2270G>C (n.1072+2270G>C) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.*756+2270G>C (n.*756+2270G>C) c.1279G>C (p.Ala427Pro) n.438G>C c.748G>C (p.Ala250Pro) n.1914G>C n.1477+2270G>C n.1895G>C n.2238G>C n.2235G>C n.1730G>C n.1892G>C n.2111G>C | |
| 1 | g.226894114G>T | CA345044250 | PSEN2 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) n.1818G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) n.1741G>T n.2910G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) n.3435G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.*803G>T (n.*803G>T) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.*557G>T (n.*557G>T) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.1072+2270G>T (n.1072+2270G>T) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.*756+2270G>T (n.*756+2270G>T) c.1279G>T (p.Ala427Ser) n.438G>T c.748G>T (p.Ala250Ser) n.1914G>T n.1477+2270G>T n.1895G>T n.2238G>T n.2235G>T n.1730G>T n.1892G>T n.2111G>T | |
| 1 | g.226894115C>A | CA345044253 | PSEN2 | c.1181C>A (p.Ala394Asp) n.1819C>A c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) n.1742C>A n.2911C>A c.*1403C>A (n.*1403C>A) n.3436C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) c.*804C>A (n.*804C>A) c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.1072+2271C>A (n.1072+2271C>A) c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.*756+2271C>A (n.*756+2271C>A) c.1280C>A (p.Ala427Asp) n.439C>A c.749C>A (p.Ala250Asp) n.1915C>A n.1477+2271C>A n.1896C>A n.2239C>A n.2236C>A n.1731C>A n.1893C>A n.2112C>A | |
| 1 | g.226894115C>G | CA345044256 | PSEN2 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) n.1819C>G c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) n.1742C>G n.2911C>G c.*1403C>G (n.*1403C>G) n.3436C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.*804C>G (n.*804C>G) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.1072+2271C>G (n.1072+2271C>G) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.*756+2271C>G (n.*756+2271C>G) c.1280C>G (p.Ala427Gly) n.439C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) n.1915C>G n.1477+2271C>G n.1896C>G n.2239C>G n.2236C>G n.1731C>G n.1893C>G n.2112C>G | |
| 1 | g.226894115C>T | CA345044258 | PSEN2 | c.1181C>T (p.Ala394Val) n.1819C>T c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) n.1742C>T n.2911C>T c.*1403C>T (n.*1403C>T) n.3436C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.*804C>T (n.*804C>T) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.1072+2271C>T (n.1072+2271C>T) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.*756+2271C>T (n.*756+2271C>T) c.1280C>T (p.Ala427Val) n.439C>T c.749C>T (p.Ala250Val) n.1915C>T n.1477+2271C>T n.1896C>T n.2239C>T n.2236C>T n.1731C>T n.1893C>T n.2112C>T | |
| 1 | g.226894116C>A | CA423519774 | PSEN2 | c.1182C>A (p.Ala394=) n.1820C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1179C>A (p.Ala393=) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) n.1743C>A n.2912C>A c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.3437C>A c.747C>A (p.Ala249=) c.*805C>A (n.*805C>A) c.1083C>A (p.Ala361=) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.1072+2272C>A (n.1072+2272C>A) c.1080C>A (p.Ala360=) c.*756+2272C>A (n.*756+2272C>A) c.1281C>A (p.Ala427=) n.440C>A c.750C>A (p.Ala250=) n.1916C>A n.1477+2272C>A n.1897C>A n.2240C>A n.2237C>A n.1732C>A n.1894C>A n.2113C>A | |
| 1 | g.226894116C>G | CA423519775 | PSEN2 | c.1182C>G (p.Ala394=) n.1820C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.1179C>G (p.Ala393=) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) n.1743C>G n.2912C>G c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.3437C>G c.747C>G (p.Ala249=) c.*805C>G (n.*805C>G) c.1083C>G (p.Ala361=) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.1072+2272C>G (n.1072+2272C>G) c.1080C>G (p.Ala360=) c.*756+2272C>G (n.*756+2272C>G) c.1281C>G (p.Ala427=) n.440C>G c.750C>G (p.Ala250=) n.1916C>G n.1477+2272C>G n.1897C>G n.2240C>G n.2237C>G n.1732C>G n.1894C>G n.2113C>G | |
| 1 | g.226894116C>T | CA423519776 | PSEN2 | c.1182C>T (p.Ala394=) n.1820C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.1179C>T (p.Ala393=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) n.1743C>T n.2912C>T c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.3437C>T c.747C>T (p.Ala249=) c.*805C>T (n.*805C>T) c.1083C>T (p.Ala361=) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.1072+2272C>T (n.1072+2272C>T) c.1080C>T (p.Ala360=) c.*756+2272C>T (n.*756+2272C>T) c.1281C>T (p.Ala427=) n.440C>T c.750C>T (p.Ala250=) n.1916C>T n.1477+2272C>T n.1897C>T n.2240C>T n.2237C>T n.1732C>T n.1894C>T n.2113C>T | |
| 1 | g.226894117A>C | CA345044261 | PSEN2 | c.1183A>C (p.Ile395Leu) n.1821A>C c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) n.1744A>C n.2913A>C c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.3438A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) c.*806A>C (n.*806A>C) c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.1072+2273A>C (n.1072+2273A>C) c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.*756+2273A>C (n.*756+2273A>C) c.1282A>C (p.Ile428Leu) n.441A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) n.1917A>C n.1477+2273A>C n.1898A>C n.2241A>C n.2238A>C n.1733A>C n.1895A>C n.2114A>C | |
| 1 | g.226894117A>G | CA345044263 | PSEN2 | c.1183A>G (p.Ile395Val) n.1821A>G c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.1180A>G (p.Ile394Val) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) n.1744A>G n.2913A>G c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.3438A>G c.748A>G (p.Ile250Val) c.*806A>G (n.*806A>G) c.1084A>G (p.Ile362Val) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.1072+2273A>G (n.1072+2273A>G) c.1081A>G (p.Ile361Val) c.*756+2273A>G (n.*756+2273A>G) c.1282A>G (p.Ile428Val) n.441A>G c.751A>G (p.Ile251Val) n.1917A>G n.1477+2273A>G n.1898A>G n.2241A>G n.2238A>G n.1733A>G n.1895A>G n.2114A>G | |
| 1 | g.226894117A>T | CA345044265 | PSEN2 | c.1183A>T (p.Ile395Phe) n.1821A>T c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) n.1744A>T n.2913A>T c.*1405A>T (n.*1405A>T) n.3438A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) c.*806A>T (n.*806A>T) c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.*560A>T (n.*560A>T) c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.1072+2273A>T (n.1072+2273A>T) c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.*756+2273A>T (n.*756+2273A>T) c.1282A>T (p.Ile428Phe) n.441A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) n.1917A>T n.1477+2273A>T n.1898A>T n.2241A>T n.2238A>T n.1733A>T n.1895A>T n.2114A>T | |
| 1 | g.226894118T>A | CA345044268 | PSEN2 | c.1184T>A (p.Ile395Asn) n.1822T>A c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) n.1745T>A n.2914T>A c.*1406T>A (n.*1406T>A) n.3439T>A c.749T>A (p.Ile250Asn) c.*807T>A (n.*807T>A) c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.1072+2274T>A (n.1072+2274T>A) c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.*756+2274T>A (n.*756+2274T>A) c.1283T>A (p.Ile428Asn) n.442T>A c.752T>A (p.Ile251Asn) n.1918T>A n.1477+2274T>A n.1899T>A n.2242T>A n.2239T>A n.1734T>A n.1896T>A n.2115T>A | |
| 1 | g.226894118T>C | CA345044271 | PSEN2 | c.1184T>C (p.Ile395Thr) n.1822T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) n.1745T>C n.2914T>C c.*1406T>C (n.*1406T>C) n.3439T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) c.*807T>C (n.*807T>C) c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.1072+2274T>C (n.1072+2274T>C) c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.*756+2274T>C (n.*756+2274T>C) c.1283T>C (p.Ile428Thr) n.442T>C c.752T>C (p.Ile251Thr) n.1918T>C n.1477+2274T>C n.1899T>C n.2242T>C n.2239T>C n.1734T>C n.1896T>C n.2115T>C | |
| 1 | g.226894118T>G | CA345044275 | PSEN2 | c.1184T>G (p.Ile395Ser) n.1822T>G c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) n.1745T>G n.2914T>G c.*1406T>G (n.*1406T>G) n.3439T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) c.*807T>G (n.*807T>G) c.1085T>G (p.Ile362Ser) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.1072+2274T>G (n.1072+2274T>G) c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.*756+2274T>G (n.*756+2274T>G) c.1283T>G (p.Ile428Ser) n.442T>G c.752T>G (p.Ile251Ser) n.1918T>G n.1477+2274T>G n.1899T>G n.2242T>G n.2239T>G n.1734T>G n.1896T>G n.2115T>G | |
| 1 | g.226894129_226894186del | CA2650788014 | PSEN2 | c.1191+4_1191+61del n.1829+4_1829+61del c.*1018+4_*1018+61del c.1188+4_1188+61del c.*532+4_*532+61del c.*770+4_*770+61del n.1752+4_1752+61del n.2921+4_2921+61del c.*1413+4_*1413+61del n.3446+4_3446+61del c.756+4_756+61del c.*814+4_*814+61del c.1092+4_1092+61del c.*568+4_*568+61del c.*1328+4_*1328+61del c.1072+2285_1072+2342del (n.1072+2285_1072+2342del) c.1089+4_1089+61del c.*756+2285_*756+2342del (n.*756+2285_*756+2342del) c.1290+4_1290+61del n.449+4_449+61del c.759+4_759+61del n.1925+4_1925+61del n.1477+2285_1477+2342del n.1906+4_1906+61del n.2249+4_2249+61del n.2246+4_2246+61del n.1741+4_1741+61del n.1903+4_1903+61del n.2122+4_2122+61del | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226894120C>A | CA345044280 | PSEN2 | c.1186C>A (p.Leu396Ile) n.1824C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) n.1747C>A n.2916C>A c.*1408C>A (n.*1408C>A) n.3441C>A c.751C>A (p.Leu251Ile) c.*809C>A (n.*809C>A) c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.1072+2276C>A (n.1072+2276C>A) c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.*756+2276C>A (n.*756+2276C>A) c.1285C>A (p.Leu429Ile) n.444C>A c.754C>A (p.Leu252Ile) n.1920C>A n.1477+2276C>A n.1901C>A n.2244C>A n.2241C>A n.1736C>A n.1898C>A n.2117C>A | |
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| 1 | g.226894120C>G | CA345044281 | PSEN2 | c.1186C>G (p.Leu396Val) n.1824C>G c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) n.1747C>G n.2916C>G c.*1408C>G (n.*1408C>G) n.3441C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.*809C>G (n.*809C>G) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.1072+2276C>G (n.1072+2276C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.*756+2276C>G (n.*756+2276C>G) c.1285C>G (p.Leu429Val) n.444C>G c.754C>G (p.Leu252Val) n.1920C>G n.1477+2276C>G n.1901C>G n.2244C>G n.2241C>G n.1736C>G n.1898C>G n.2117C>G | |
| 1 | g.226894120C>T | CA1424824 | PSEN2 | c.1186C>T (p.Leu396Phe) n.1824C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) n.1747C>T n.2916C>T c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.3441C>T c.751C>T (p.Leu251Phe) c.*809C>T (n.*809C>T) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.1072+2276C>T (n.1072+2276C>T) c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.*756+2276C>T (n.*756+2276C>T) c.1285C>T (p.Leu429Phe) n.444C>T c.754C>T (p.Leu252Phe) n.1920C>T n.1477+2276C>T n.1901C>T n.2244C>T n.2241C>T n.1736C>T n.1898C>T n.2117C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226894122C>A | CA1424825 | PSEN2 | c.1188C>A (p.Leu396=) n.1826C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.1185C>A (p.Leu395=) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) n.1749C>A n.2918C>A c.*1410C>A (n.*1410C>A) n.3443C>A c.753C>A (p.Leu251=) c.*811C>A (n.*811C>A) c.1089C>A (p.Leu363=) c.*565C>A (n.*565C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.1072+2278C>A (n.1072+2278C>A) c.1086C>A (p.Leu362=) c.*756+2278C>A (n.*756+2278C>A) c.1287C>A (p.Leu429=) n.446C>A c.756C>A (p.Leu252=) n.1922C>A n.1477+2278C>A n.1903C>A n.2246C>A n.2243C>A n.1738C>A n.1900C>A n.2119C>A | dbSNP ExAC |
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