UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226894010dup | CA2574012091 | PSEN2 | c.1076dup n.1714dup c.*903dup c.1073dup c.*417dup c.*655dup n.1637dup n.2806dup c.*1298dup n.3331dup c.641dup c.*699dup c.977dup c.*453dup c.*1213dup c.1072+2166dup (n.1072+2166dup) c.974dup c.*756+2166dup (n.*756+2166dup) c.1175dup n.334dup c.644dup n.1810dup n.1477+2166dup n.1791dup n.2134dup n.2131dup n.1626dup n.1788dup n.2007dup | |
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| 1 | g.226894011C= | CA1225084626 | PSEN2 | c.1077C= (p.Gly359=) n.1715C= c.*904C= (n.*904C=) c.1074C= (p.Gly358=) c.*418C= (n.*418C=) c.*656C= (n.*656C=) n.1638C= n.2807C= c.*1299C= (n.*1299C=) n.3332C= c.642C= (p.Gly214=) c.*700C= (n.*700C=) c.978C= (p.Gly326=) c.*454C= (n.*454C=) c.*1214C= (n.*1214C=) c.1072+2167C= (n.1072+2167C=) c.975C= (p.Gly325=) c.*756+2167C= (n.*756+2167C=) c.1176C= (p.Gly392=) n.335C= c.645C= (p.Gly215=) n.1811C= n.1477+2167C= n.1792C= n.2135C= n.2132C= n.1627C= n.1789C= n.2008C= | |
| 1 | g.226894011C>G | CA1424800 | PSEN2 | c.1077C>G (p.Gly359=) n.1715C>G c.*904C>G (n.*904C>G) c.1074C>G (p.Gly358=) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) n.1638C>G n.2807C>G c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.3332C>G c.642C>G (p.Gly214=) c.*700C>G (n.*700C>G) c.978C>G (p.Gly326=) c.*454C>G (n.*454C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.1072+2167C>G (n.1072+2167C>G) c.975C>G (p.Gly325=) c.*756+2167C>G (n.*756+2167C>G) c.1176C>G (p.Gly392=) n.335C>G c.645C>G (p.Gly215=) n.1811C>G n.1477+2167C>G n.1792C>G n.2135C>G n.2132C>G n.1627C>G n.1789C>G n.2008C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226894013T>C | CA345043895 | PSEN2 | c.1079T>C (p.Val360Ala) n.1717T>C c.*906T>C (n.*906T>C) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) n.1640T>C n.2809T>C c.*1301T>C (n.*1301T>C) n.3334T>C c.644T>C (p.Val215Ala) c.*702T>C (n.*702T>C) c.980T>C (p.Val327Ala) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.1072+2169T>C (n.1072+2169T>C) c.977T>C (p.Val326Ala) c.*756+2169T>C (n.*756+2169T>C) c.1178T>C (p.Val393Ala) n.337T>C c.647T>C (p.Val216Ala) n.1813T>C n.1477+2169T>C n.1794T>C n.2137T>C n.2134T>C n.1629T>C n.1791T>C n.2010T>C | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226894016A>T | CA345043903 | PSEN2 | c.1082A>T (p.Lys361Met) n.1720A>T c.*909A>T (n.*909A>T) c.1079A>T (p.Lys360Met) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) n.1643A>T n.2812A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) n.3337A>T c.647A>T (p.Lys216Met) c.*705A>T (n.*705A>T) c.983A>T (p.Lys328Met) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.1072+2172A>T (n.1072+2172A>T) c.980A>T (p.Lys327Met) c.*756+2172A>T (n.*756+2172A>T) c.1181A>T (p.Lys394Met) n.340A>T c.650A>T (p.Lys217Met) n.1816A>T n.1477+2172A>T n.1797A>T n.2140A>T n.2137A>T n.1632A>T n.1794A>T n.2013A>T | |
| 1 | g.226894017G>A | CA423519714 | PSEN2 | c.1083G>A (p.Lys361=) n.1721G>A c.*910G>A (n.*910G>A) c.1080G>A (p.Lys360=) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) n.1644G>A n.2813G>A c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.3338G>A c.648G>A (p.Lys216=) c.*706G>A (n.*706G>A) c.984G>A (p.Lys328=) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.1072+2173G>A (n.1072+2173G>A) c.981G>A (p.Lys327=) c.*756+2173G>A (n.*756+2173G>A) c.1182G>A (p.Lys394=) n.341G>A c.651G>A (p.Lys217=) n.1817G>A n.1477+2173G>A n.1798G>A n.2141G>A n.2138G>A n.1633G>A n.1795G>A n.2014G>A | |
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| 1 | g.226894017G>T | CA345043905 | PSEN2 | c.1083G>T (p.Lys361Asn) n.1721G>T c.*910G>T (n.*910G>T) c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) n.1644G>T n.2813G>T c.*1305G>T (n.*1305G>T) n.3338G>T c.648G>T (p.Lys216Asn) c.*706G>T (n.*706G>T) c.984G>T (p.Lys328Asn) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.1072+2173G>T (n.1072+2173G>T) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.*756+2173G>T (n.*756+2173G>T) c.1182G>T (p.Lys394Asn) n.341G>T c.651G>T (p.Lys217Asn) n.1817G>T n.1477+2173G>T n.1798G>T n.2141G>T n.2138G>T n.1633G>T n.1795G>T n.2014G>T | |
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| 1 | g.226894018C>G | CA345043907 | PSEN2 | c.1084C>G (p.Leu362Val) n.1722C>G c.*911C>G (n.*911C>G) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) n.1645C>G n.2814C>G c.*1306C>G (n.*1306C>G) n.3339C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.*707C>G (n.*707C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.1072+2174C>G (n.1072+2174C>G) c.982C>G (p.Leu328Val) c.*756+2174C>G (n.*756+2174C>G) c.1183C>G (p.Leu395Val) n.342C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.1818C>G n.1477+2174C>G n.1799C>G n.2142C>G n.2139C>G n.1634C>G n.1796C>G n.2015C>G | |
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| 1 | g.226894020T>C | CA423519716 | PSEN2 | c.1086T>C (p.Leu362=) n.1724T>C c.*913T>C (n.*913T>C) c.1083T>C (p.Leu361=) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) n.1647T>C n.2816T>C c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.3341T>C c.651T>C (p.Leu217=) c.*709T>C (n.*709T>C) c.987T>C (p.Leu329=) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.1072+2176T>C (n.1072+2176T>C) c.984T>C (p.Leu328=) c.*756+2176T>C (n.*756+2176T>C) c.1185T>C (p.Leu395=) n.344T>C c.654T>C (p.Leu218=) n.1820T>C n.1477+2176T>C n.1801T>C n.2144T>C n.2141T>C n.1636T>C n.1798T>C n.2017T>C | |
| 1 | g.226894020T>G | CA423519717 | PSEN2 | c.1086T>G (p.Leu362=) n.1724T>G c.*913T>G (n.*913T>G) c.1083T>G (p.Leu361=) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) n.1647T>G n.2816T>G c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.3341T>G c.651T>G (p.Leu217=) c.*709T>G (n.*709T>G) c.987T>G (p.Leu329=) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.1072+2176T>G (n.1072+2176T>G) c.984T>G (p.Leu328=) c.*756+2176T>G (n.*756+2176T>G) c.1185T>G (p.Leu395=) n.344T>G c.654T>G (p.Leu218=) n.1820T>G n.1477+2176T>G n.1801T>G n.2144T>G n.2141T>G n.1636T>G n.1798T>G n.2017T>G | dbSNP |
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| 1 | g.226894021G>C | CA345043913 | PSEN2 | c.1087G>C (p.Gly363Arg) n.1725G>C c.*914G>C (n.*914G>C) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) n.1648G>C n.2817G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.3342G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.*710G>C (n.*710G>C) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.1072+2177G>C (n.1072+2177G>C) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.*756+2177G>C (n.*756+2177G>C) c.1186G>C (p.Gly396Arg) n.345G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) n.1821G>C n.1477+2177G>C n.1802G>C n.2145G>C n.2142G>C n.1637G>C n.1799G>C n.2018G>C | |
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