Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226888854G>ACA345040280PSEN2c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.*422G>A (n.*422G>A)
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n.1030G>A
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n.1340G>A
n.832G>A
1g.226888854G>CCA345040281PSEN2c.592G>C (p.Ala198Pro)
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n.1030G>C
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n.832G>C
1g.226888854G=CA1225082465PSEN2c.592G= (p.Ala198=)
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c.691G= (p.Ala231=)
c.73G= (p.Ala25=)
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n.832G=
1g.226888854G>TCA1424594PSEN2c.592G>T (p.Ala198Ser)
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n.1030G>T
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c.*215G>T (n.*215G>T)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.1019G>T
n.997G>T
n.1340G>T
n.832G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.226888855C>ACA345040282PSEN2c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.1154C>A
n.1031C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.1020C>A
n.998C>A
n.1341C>A
n.833C>A
1g.226888855C>GCA345040283PSEN2c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.1154C>G
n.1031C>G
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c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.1020C>G
n.998C>G
n.1341C>G
n.833C>G
1g.226888855C>TCA345040284PSEN2c.593C>T (p.Ala198Val)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.1154C>T
n.1031C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.1020C>T
n.998C>T
n.1341C>T
n.833C>T
1g.226888855_226888857delCA2650786454PSEN2c.593_595del (p.Ala198_Met199delinsVal)
c.*423_*425del (n.*423_*425del)
c.*172_*174del (n.*172_*174del)
n.1154_1156del
n.1031_1033del
c.*500_*502del (n.*500_*502del)
c.161_163del (p.Ala54_Met55delinsVal)
c.*216_*218del (n.*216_*218del)
c.692_694del (p.Ala231_Met232delinsVal)
c.74_76del (p.Ala25_Met26delinsVal)
n.1020_1022del
n.998_1000del
n.1341_1343del
n.833_835del
gnomAD v4
1g.226888856C>ACA423733773PSEN2c.594C>A (p.Ala198=)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.1155C>A
n.1032C>A
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.162C>A (p.Ala54=)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.693C>A (p.Ala231=)
c.75C>A (p.Ala25=)
n.1021C>A
n.999C>A
n.1342C>A
n.834C>A
1g.226888856C>GCA423733775PSEN2c.594C>G (p.Ala198=)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.1155C>G
n.1032C>G
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.162C>G (p.Ala54=)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.693C>G (p.Ala231=)
c.75C>G (p.Ala25=)
n.1021C>G
n.999C>G
n.1342C>G
n.834C>G
1g.226888856C>TCA423733771PSEN2c.594C>T (p.Ala198=)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.1155C>T
n.1032C>T
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.162C>T (p.Ala54=)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.693C>T (p.Ala231=)
c.75C>T (p.Ala25=)
n.1021C>T
n.999C>T
n.1342C>T
n.834C>T
1g.226888857A=CA1225082466PSEN2c.595A= (p.Met199=)
c.*425A= (n.*425A=)
c.*174A= (n.*174A=)
n.1156A=
n.1033A=
c.*502A= (n.*502A=)
c.163A= (p.Met55=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.694A= (p.Met232=)
c.76A= (p.Met26=)
n.1022A=
n.1000A=
n.1343A=
n.835A=
1g.226888857A>CCA1424595PSEN2c.595A>C (p.Met199Leu)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.1156A>C
n.1033A>C
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.163A>C (p.Met55Leu)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.694A>C (p.Met232Leu)
c.76A>C (p.Met26Leu)
n.1022A>C
n.1000A>C
n.1343A>C
n.835A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888857A>GCA345040286PSEN2c.595A>G (p.Met199Val)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.1156A>G
n.1033A>G
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.163A>G (p.Met55Val)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.694A>G (p.Met232Val)
c.76A>G (p.Met26Val)
n.1022A>G
n.1000A>G
n.1343A>G
n.835A>G
1g.226888857A>TCA345040285PSEN2c.595A>T (p.Met199Leu)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.1156A>T
n.1033A>T
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.163A>T (p.Met55Leu)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.694A>T (p.Met232Leu)
c.76A>T (p.Met26Leu)
n.1022A>T
n.1000A>T
n.1343A>T
n.835A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888858T>ACA345040287PSEN2c.596T>A (p.Met199Lys)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.1157T>A
n.1034T>A
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.164T>A (p.Met55Lys)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.695T>A (p.Met232Lys)
c.77T>A (p.Met26Lys)
n.1023T>A
n.1001T>A
n.1344T>A
n.836T>A
1g.226888858T>CCA345040289PSEN2c.596T>C (p.Met199Thr)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.1157T>C
n.1034T>C
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.164T>C (p.Met55Thr)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.695T>C (p.Met232Thr)
c.77T>C (p.Met26Thr)
n.1023T>C
n.1001T>C
n.1344T>C
n.836T>C
1g.226888858T>GCA345040288PSEN2c.596T>G (p.Met199Arg)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.1157T>G
n.1034T>G
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.164T>G (p.Met55Arg)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.695T>G (p.Met232Arg)
c.77T>G (p.Met26Arg)
n.1023T>G
n.1001T>G
n.1344T>G
n.836T>G
1g.226888859G>ACA345040290PSEN2c.597G>A (p.Met199Ile)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.1158G>A
n.1035G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.165G>A (p.Met55Ile)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.696G>A (p.Met232Ile)
c.78G>A (p.Met26Ile)
n.1024G>A
n.1002G>A
n.1345G>A
n.837G>A
1g.226888859G>CCA345040291PSEN2c.597G>C (p.Met199Ile)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.1158G>C
n.1035G>C
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.165G>C (p.Met55Ile)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.696G>C (p.Met232Ile)
c.78G>C (p.Met26Ile)
n.1024G>C
n.1002G>C
n.1345G>C
n.837G>C
1g.226888859G>TCA345040292PSEN2c.597G>T (p.Met199Ile)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.1158G>T
n.1035G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.165G>T (p.Met55Ile)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.696G>T (p.Met232Ile)
c.78G>T (p.Met26Ile)
n.1024G>T
n.1002G>T
n.1345G>T
n.837G>T
1g.226888859_226888861delCA2650786455PSEN2c.597_599del (p.Met199_Asp200delinsIle)
c.*427_*429del (n.*427_*429del)
c.*176_*178del (n.*176_*178del)
n.1158_1160del
n.1035_1037del
c.*504_*506del (n.*504_*506del)
c.165_167del (p.Met55_Asp56delinsIle)
c.*220_*222del (n.*220_*222del)
c.696_698del (p.Met232_Asp233delinsIle)
c.78_80del (p.Met26_Asp27delinsIle)
n.1024_1026del
n.1002_1004del
n.1345_1347del
n.837_839del
gnomAD v4
1g.226888860G>ACA345040293PSEN2c.598G>A (p.Asp200Asn)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.1159G>A
n.1036G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.1025G>A
n.1003G>A
n.1346G>A
n.838G>A
dbSNP
1g.226888860G>CCA345040294PSEN2c.598G>C (p.Asp200His)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.1159G>C
n.1036G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.166G>C (p.Asp56His)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.697G>C (p.Asp233His)
c.79G>C (p.Asp27His)
n.1025G>C
n.1003G>C
n.1346G>C
n.838G>C
1g.226888860G=CA1225082467PSEN2c.598G= (p.Asp200=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.*177G= (n.*177G=)
n.1159G=
n.1036G=
c.*505G= (n.*505G=)
c.166G= (p.Asp56=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.697G= (p.Asp233=)
c.79G= (p.Asp27=)
n.1025G=
n.1003G=
n.1346G=
n.838G=
1g.226888860G>TCA345040295PSEN2c.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.1159G>T
n.1036G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.1025G>T
n.1003G>T
n.1346G>T
n.838G>T
1g.226888861A>CCA345040296PSEN2c.599A>C (p.Asp200Ala)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.1160A>C
n.1037A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.1026A>C
n.1004A>C
n.1347A>C
n.839A>C
1g.226888861A>GCA345040297PSEN2c.599A>G (p.Asp200Gly)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.1160A>G
n.1037A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.1026A>G
n.1004A>G
n.1347A>G
n.839A>G
1g.226888861A>TCA345040298PSEN2c.599A>T (p.Asp200Val)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.1160A>T
n.1037A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.1026A>T
n.1004A>T
n.1347A>T
n.839A>T
1g.226888862C>ACA345040299PSEN2c.600C>A (p.Asp200Glu)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.1161C>A
n.1038C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.699C>A (p.Asp233Glu)
c.81C>A (p.Asp27Glu)
n.1027C>A
n.1005C>A
n.1348C>A
n.840C>A
1g.226888862C>GCA345040300PSEN2c.600C>G (p.Asp200Glu)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.1161C>G
n.1038C>G
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.168C>G (p.Asp56Glu)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.699C>G (p.Asp233Glu)
c.81C>G (p.Asp27Glu)
n.1027C>G
n.1005C>G
n.1348C>G
n.840C>G
1g.226888862C>TCA423733783PSEN2c.600C>T (p.Asp200=)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.1161C>T
n.1038C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.168C>T (p.Asp56=)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.699C>T (p.Asp233=)
c.81C>T (p.Asp27=)
n.1027C>T
n.1005C>T
n.1348C>T
n.840C>T
gnomAD v4
1g.226888863T>ACA345040303PSEN2c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.1162T>A
n.1039T>A
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.82T>A (p.Tyr28Asn)
n.1028T>A
n.1006T>A
n.1349T>A
n.841T>A
1g.226888863T>CCA345040301PSEN2c.601T>C (p.Tyr201His)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.1162T>C
n.1039T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.169T>C (p.Tyr57His)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.82T>C (p.Tyr28His)
n.1028T>C
n.1006T>C
n.1349T>C
n.841T>C
1g.226888863T>GCA345040302PSEN2c.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.1162T>G
n.1039T>G
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.82T>G (p.Tyr28Asp)
n.1028T>G
n.1006T>G
n.1349T>G
n.841T>G
1g.226888864A>CCA345040304PSEN2c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.1163A>C
n.1040A>C
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.83A>C (p.Tyr28Ser)
n.1029A>C
n.1007A>C
n.1350A>C
n.842A>C
1g.226888864A>GCA345040305PSEN2c.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.1163A>G
n.1040A>G
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.83A>G (p.Tyr28Cys)
n.1029A>G
n.1007A>G
n.1350A>G
n.842A>G
gnomAD v4
1g.226888864A>TCA345040306PSEN2c.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.1163A>T
n.1040A>T
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.83A>T (p.Tyr28Phe)
n.1029A>T
n.1007A>T
n.1350A>T
n.842A>T
1g.226888865C>ACA345040307PSEN2c.603C>A (p.Tyr201Ter)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.1164C>A
n.1041C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.171C>A (p.Tyr57Ter)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
c.84C>A (p.Tyr28Ter)
n.1030C>A
n.1008C>A
n.1351C>A
n.843C>A
1g.226888865C>GCA345040308PSEN2c.603C>G (p.Tyr201Ter)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.1164C>G
n.1041C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.171C>G (p.Tyr57Ter)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
c.84C>G (p.Tyr28Ter)
n.1030C>G
n.1008C>G
n.1351C>G
n.843C>G
1g.226888865C>TCA423733788PSEN2c.603C>T (p.Tyr201=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.1164C>T
n.1041C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.171C>T (p.Tyr57=)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.702C>T (p.Tyr234=)
c.84C>T (p.Tyr28=)
n.1030C>T
n.1008C>T
n.1351C>T
n.843C>T
1g.226888866C>ACA345040309PSEN2c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.1165C>A
n.1042C>A
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.1031C>A
n.1009C>A
n.1352C>A
n.844C>A
1g.226888866C>GCA345040310PSEN2c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.1165C>G
n.1042C>G
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.1031C>G
n.1009C>G
n.1352C>G
n.844C>G
1g.226888866C>TCA345040311PSEN2c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.1165C>T
n.1042C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.1031C>T
n.1009C>T
n.1352C>T
n.844C>T
gnomAD v4
1g.226888867C>ACA345040312PSEN2c.605C>A (p.Pro202His)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.1166C>A
n.1043C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.173C>A (p.Pro58His)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.704C>A (p.Pro235His)
c.86C>A (p.Pro29His)
n.1032C>A
n.1010C>A
n.1353C>A
n.845C>A
1g.226888867C=CA1225082468PSEN2c.605C= (p.Pro202=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.*184C= (n.*184C=)
n.1166C=
n.1043C=
c.*512C= (n.*512C=)
c.173C= (p.Pro58=)
c.*228C= (n.*228C=)
c.704C= (p.Pro235=)
c.86C= (p.Pro29=)
n.1032C=
n.1010C=
n.1353C=
n.845C=
1g.226888867C>GCA345040313PSEN2c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.1166C>G
n.1043C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.1032C>G
n.1010C>G
n.1353C>G
n.845C>G
1g.226888867C>TCA1424596PSEN2c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.1166C>T
n.1043C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.1032C>T
n.1010C>T
n.1353C>T
n.845C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888868C>ACA423733795PSEN2c.606C>A (p.Pro202=)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.1167C>A
n.1044C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.174C>A (p.Pro58=)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.705C>A (p.Pro235=)
c.87C>A (p.Pro29=)
n.1033C>A
n.1011C>A
n.1354C>A
n.846C>A
1g.226888868C=CA1225082469PSEN2c.606C= (p.Pro202=)
c.*436C= (n.*436C=)
c.*185C= (n.*185C=)
n.1167C=
n.1044C=
c.*513C= (n.*513C=)
c.174C= (p.Pro58=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.705C= (p.Pro235=)
c.87C= (p.Pro29=)
n.1033C=
n.1011C=
n.1354C=
n.846C=

Number of alleles fetched