Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.226888854G>A | CA345040280 | PSEN2 | c.592G>A (p.Ala198Thr) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.1153G>A n.1030G>A c.*499G>A (n.*499G>A) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.*215G>A (n.*215G>A) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.1019G>A n.997G>A n.1340G>A n.832G>A | |
1 | g.226888854G>C | CA345040281 | PSEN2 | c.592G>C (p.Ala198Pro) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.1153G>C n.1030G>C c.*499G>C (n.*499G>C) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.*215G>C (n.*215G>C) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.1019G>C n.997G>C n.1340G>C n.832G>C | |
1 | g.226888854G= | CA1225082465 | PSEN2 | c.592G= (p.Ala198=) c.*422G= (n.*422G=) c.*171G= (n.*171G=) n.1153G= n.1030G= c.*499G= (n.*499G=) c.160G= (p.Ala54=) c.*215G= (n.*215G=) c.691G= (p.Ala231=) c.73G= (p.Ala25=) n.1019G= n.997G= n.1340G= n.832G= | |
1 | g.226888854G>T | CA1424594 | PSEN2 | c.592G>T (p.Ala198Ser) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.1153G>T n.1030G>T c.*499G>T (n.*499G>T) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.*215G>T (n.*215G>T) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.1019G>T n.997G>T n.1340G>T n.832G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.226888855C>A | CA345040282 | PSEN2 | c.593C>A (p.Ala198Asp) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.1154C>A n.1031C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.161C>A (p.Ala54Asp) c.*216C>A (n.*216C>A) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) n.1020C>A n.998C>A n.1341C>A n.833C>A | |
1 | g.226888855C>G | CA345040283 | PSEN2 | c.593C>G (p.Ala198Gly) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.1154C>G n.1031C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.161C>G (p.Ala54Gly) c.*216C>G (n.*216C>G) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.1020C>G n.998C>G n.1341C>G n.833C>G | |
1 | g.226888855C>T | CA345040284 | PSEN2 | c.593C>T (p.Ala198Val) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.1154C>T n.1031C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.161C>T (p.Ala54Val) c.*216C>T (n.*216C>T) c.692C>T (p.Ala231Val) c.74C>T (p.Ala25Val) n.1020C>T n.998C>T n.1341C>T n.833C>T | |
1 | g.226888855_226888857del | CA2650786454 | PSEN2 | c.593_595del (p.Ala198_Met199delinsVal) c.*423_*425del (n.*423_*425del) c.*172_*174del (n.*172_*174del) n.1154_1156del n.1031_1033del c.*500_*502del (n.*500_*502del) c.161_163del (p.Ala54_Met55delinsVal) c.*216_*218del (n.*216_*218del) c.692_694del (p.Ala231_Met232delinsVal) c.74_76del (p.Ala25_Met26delinsVal) n.1020_1022del n.998_1000del n.1341_1343del n.833_835del | gnomAD v4 |
1 | g.226888856C>A | CA423733773 | PSEN2 | c.594C>A (p.Ala198=) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) n.1155C>A n.1032C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.162C>A (p.Ala54=) c.*217C>A (n.*217C>A) c.693C>A (p.Ala231=) c.75C>A (p.Ala25=) n.1021C>A n.999C>A n.1342C>A n.834C>A | |
1 | g.226888856C>G | CA423733775 | PSEN2 | c.594C>G (p.Ala198=) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) n.1155C>G n.1032C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.162C>G (p.Ala54=) c.*217C>G (n.*217C>G) c.693C>G (p.Ala231=) c.75C>G (p.Ala25=) n.1021C>G n.999C>G n.1342C>G n.834C>G | |
1 | g.226888856C>T | CA423733771 | PSEN2 | c.594C>T (p.Ala198=) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) n.1155C>T n.1032C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.162C>T (p.Ala54=) c.*217C>T (n.*217C>T) c.693C>T (p.Ala231=) c.75C>T (p.Ala25=) n.1021C>T n.999C>T n.1342C>T n.834C>T | |
1 | g.226888857A= | CA1225082466 | PSEN2 | c.595A= (p.Met199=) c.*425A= (n.*425A=) c.*174A= (n.*174A=) n.1156A= n.1033A= c.*502A= (n.*502A=) c.163A= (p.Met55=) c.*218A= (n.*218A=) c.694A= (p.Met232=) c.76A= (p.Met26=) n.1022A= n.1000A= n.1343A= n.835A= | |
1 | g.226888857A>C | CA1424595 | PSEN2 | c.595A>C (p.Met199Leu) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) n.1156A>C n.1033A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.163A>C (p.Met55Leu) c.*218A>C (n.*218A>C) c.694A>C (p.Met232Leu) c.76A>C (p.Met26Leu) n.1022A>C n.1000A>C n.1343A>C n.835A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888857A>G | CA345040286 | PSEN2 | c.595A>G (p.Met199Val) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) n.1156A>G n.1033A>G c.*502A>G (n.*502A>G) c.163A>G (p.Met55Val) c.*218A>G (n.*218A>G) c.694A>G (p.Met232Val) c.76A>G (p.Met26Val) n.1022A>G n.1000A>G n.1343A>G n.835A>G | |
1 | g.226888857A>T | CA345040285 | PSEN2 | c.595A>T (p.Met199Leu) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) n.1156A>T n.1033A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.163A>T (p.Met55Leu) c.*218A>T (n.*218A>T) c.694A>T (p.Met232Leu) c.76A>T (p.Met26Leu) n.1022A>T n.1000A>T n.1343A>T n.835A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888858T>A | CA345040287 | PSEN2 | c.596T>A (p.Met199Lys) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) n.1157T>A n.1034T>A c.*503T>A (n.*503T>A) c.164T>A (p.Met55Lys) c.*219T>A (n.*219T>A) c.695T>A (p.Met232Lys) c.77T>A (p.Met26Lys) n.1023T>A n.1001T>A n.1344T>A n.836T>A | |
1 | g.226888858T>C | CA345040289 | PSEN2 | c.596T>C (p.Met199Thr) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) n.1157T>C n.1034T>C c.*503T>C (n.*503T>C) c.164T>C (p.Met55Thr) c.*219T>C (n.*219T>C) c.695T>C (p.Met232Thr) c.77T>C (p.Met26Thr) n.1023T>C n.1001T>C n.1344T>C n.836T>C | |
1 | g.226888858T>G | CA345040288 | PSEN2 | c.596T>G (p.Met199Arg) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) n.1157T>G n.1034T>G c.*503T>G (n.*503T>G) c.164T>G (p.Met55Arg) c.*219T>G (n.*219T>G) c.695T>G (p.Met232Arg) c.77T>G (p.Met26Arg) n.1023T>G n.1001T>G n.1344T>G n.836T>G | |
1 | g.226888859G>A | CA345040290 | PSEN2 | c.597G>A (p.Met199Ile) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.1158G>A n.1035G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.165G>A (p.Met55Ile) c.*220G>A (n.*220G>A) c.696G>A (p.Met232Ile) c.78G>A (p.Met26Ile) n.1024G>A n.1002G>A n.1345G>A n.837G>A | |
1 | g.226888859G>C | CA345040291 | PSEN2 | c.597G>C (p.Met199Ile) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) n.1158G>C n.1035G>C c.*504G>C (n.*504G>C) c.165G>C (p.Met55Ile) c.*220G>C (n.*220G>C) c.696G>C (p.Met232Ile) c.78G>C (p.Met26Ile) n.1024G>C n.1002G>C n.1345G>C n.837G>C | |
1 | g.226888859G>T | CA345040292 | PSEN2 | c.597G>T (p.Met199Ile) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.1158G>T n.1035G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.165G>T (p.Met55Ile) c.*220G>T (n.*220G>T) c.696G>T (p.Met232Ile) c.78G>T (p.Met26Ile) n.1024G>T n.1002G>T n.1345G>T n.837G>T | |
1 | g.226888859_226888861del | CA2650786455 | PSEN2 | c.597_599del (p.Met199_Asp200delinsIle) c.*427_*429del (n.*427_*429del) c.*176_*178del (n.*176_*178del) n.1158_1160del n.1035_1037del c.*504_*506del (n.*504_*506del) c.165_167del (p.Met55_Asp56delinsIle) c.*220_*222del (n.*220_*222del) c.696_698del (p.Met232_Asp233delinsIle) c.78_80del (p.Met26_Asp27delinsIle) n.1024_1026del n.1002_1004del n.1345_1347del n.837_839del | gnomAD v4 |
1 | g.226888860G>A | CA345040293 | PSEN2 | c.598G>A (p.Asp200Asn) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.1159G>A n.1036G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.*221G>A (n.*221G>A) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.79G>A (p.Asp27Asn) n.1025G>A n.1003G>A n.1346G>A n.838G>A | dbSNP |
1 | g.226888860G>C | CA345040294 | PSEN2 | c.598G>C (p.Asp200His) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.1159G>C n.1036G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.166G>C (p.Asp56His) c.*221G>C (n.*221G>C) c.697G>C (p.Asp233His) c.79G>C (p.Asp27His) n.1025G>C n.1003G>C n.1346G>C n.838G>C | |
1 | g.226888860G= | CA1225082467 | PSEN2 | c.598G= (p.Asp200=) c.*428G= (n.*428G=) c.*177G= (n.*177G=) n.1159G= n.1036G= c.*505G= (n.*505G=) c.166G= (p.Asp56=) c.*221G= (n.*221G=) c.697G= (p.Asp233=) c.79G= (p.Asp27=) n.1025G= n.1003G= n.1346G= n.838G= | |
1 | g.226888860G>T | CA345040295 | PSEN2 | c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.1159G>T n.1036G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.*221G>T (n.*221G>T) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.1025G>T n.1003G>T n.1346G>T n.838G>T | |
1 | g.226888861A>C | CA345040296 | PSEN2 | c.599A>C (p.Asp200Ala) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) n.1160A>C n.1037A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.167A>C (p.Asp56Ala) c.*222A>C (n.*222A>C) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.80A>C (p.Asp27Ala) n.1026A>C n.1004A>C n.1347A>C n.839A>C | |
1 | g.226888861A>G | CA345040297 | PSEN2 | c.599A>G (p.Asp200Gly) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) n.1160A>G n.1037A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.80A>G (p.Asp27Gly) n.1026A>G n.1004A>G n.1347A>G n.839A>G | |
1 | g.226888861A>T | CA345040298 | PSEN2 | c.599A>T (p.Asp200Val) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) n.1160A>T n.1037A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.167A>T (p.Asp56Val) c.*222A>T (n.*222A>T) c.698A>T (p.Asp233Val) c.80A>T (p.Asp27Val) n.1026A>T n.1004A>T n.1347A>T n.839A>T | |
1 | g.226888862C>A | CA345040299 | PSEN2 | c.600C>A (p.Asp200Glu) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.1161C>A n.1038C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.168C>A (p.Asp56Glu) c.*223C>A (n.*223C>A) c.699C>A (p.Asp233Glu) c.81C>A (p.Asp27Glu) n.1027C>A n.1005C>A n.1348C>A n.840C>A | |
1 | g.226888862C>G | CA345040300 | PSEN2 | c.600C>G (p.Asp200Glu) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) n.1161C>G n.1038C>G c.*507C>G (n.*507C>G) c.168C>G (p.Asp56Glu) c.*223C>G (n.*223C>G) c.699C>G (p.Asp233Glu) c.81C>G (p.Asp27Glu) n.1027C>G n.1005C>G n.1348C>G n.840C>G | |
1 | g.226888862C>T | CA423733783 | PSEN2 | c.600C>T (p.Asp200=) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) n.1161C>T n.1038C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.168C>T (p.Asp56=) c.*223C>T (n.*223C>T) c.699C>T (p.Asp233=) c.81C>T (p.Asp27=) n.1027C>T n.1005C>T n.1348C>T n.840C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888863T>A | CA345040303 | PSEN2 | c.601T>A (p.Tyr201Asn) c.*431T>A (n.*431T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) n.1162T>A n.1039T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.*224T>A (n.*224T>A) c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.82T>A (p.Tyr28Asn) n.1028T>A n.1006T>A n.1349T>A n.841T>A | |
1 | g.226888863T>C | CA345040301 | PSEN2 | c.601T>C (p.Tyr201His) c.*431T>C (n.*431T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) n.1162T>C n.1039T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.169T>C (p.Tyr57His) c.*224T>C (n.*224T>C) c.700T>C (p.Tyr234His) c.82T>C (p.Tyr28His) n.1028T>C n.1006T>C n.1349T>C n.841T>C | |
1 | g.226888863T>G | CA345040302 | PSEN2 | c.601T>G (p.Tyr201Asp) c.*431T>G (n.*431T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) n.1162T>G n.1039T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.*224T>G (n.*224T>G) c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.82T>G (p.Tyr28Asp) n.1028T>G n.1006T>G n.1349T>G n.841T>G | |
1 | g.226888864A>C | CA345040304 | PSEN2 | c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) n.1163A>C n.1040A>C c.*509A>C (n.*509A>C) c.170A>C (p.Tyr57Ser) c.*225A>C (n.*225A>C) c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.83A>C (p.Tyr28Ser) n.1029A>C n.1007A>C n.1350A>C n.842A>C | |
1 | g.226888864A>G | CA345040305 | PSEN2 | c.602A>G (p.Tyr201Cys) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.1163A>G n.1040A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.170A>G (p.Tyr57Cys) c.*225A>G (n.*225A>G) c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.83A>G (p.Tyr28Cys) n.1029A>G n.1007A>G n.1350A>G n.842A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226888864A>T | CA345040306 | PSEN2 | c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) n.1163A>T n.1040A>T c.*509A>T (n.*509A>T) c.170A>T (p.Tyr57Phe) c.*225A>T (n.*225A>T) c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.83A>T (p.Tyr28Phe) n.1029A>T n.1007A>T n.1350A>T n.842A>T | |
1 | g.226888865C>A | CA345040307 | PSEN2 | c.603C>A (p.Tyr201Ter) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) n.1164C>A n.1041C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.171C>A (p.Tyr57Ter) c.*226C>A (n.*226C>A) c.702C>A (p.Tyr234Ter) c.84C>A (p.Tyr28Ter) n.1030C>A n.1008C>A n.1351C>A n.843C>A | |
1 | g.226888865C>G | CA345040308 | PSEN2 | c.603C>G (p.Tyr201Ter) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) n.1164C>G n.1041C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.171C>G (p.Tyr57Ter) c.*226C>G (n.*226C>G) c.702C>G (p.Tyr234Ter) c.84C>G (p.Tyr28Ter) n.1030C>G n.1008C>G n.1351C>G n.843C>G | |
1 | g.226888865C>T | CA423733788 | PSEN2 | c.603C>T (p.Tyr201=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) n.1164C>T n.1041C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.171C>T (p.Tyr57=) c.*226C>T (n.*226C>T) c.702C>T (p.Tyr234=) c.84C>T (p.Tyr28=) n.1030C>T n.1008C>T n.1351C>T n.843C>T | |
1 | g.226888866C>A | CA345040309 | PSEN2 | c.604C>A (p.Pro202Thr) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.1165C>A n.1042C>A c.*511C>A (n.*511C>A) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.*227C>A (n.*227C>A) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.85C>A (p.Pro29Thr) n.1031C>A n.1009C>A n.1352C>A n.844C>A | |
1 | g.226888866C>G | CA345040310 | PSEN2 | c.604C>G (p.Pro202Ala) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.1165C>G n.1042C>G c.*511C>G (n.*511C>G) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.*227C>G (n.*227C>G) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.85C>G (p.Pro29Ala) n.1031C>G n.1009C>G n.1352C>G n.844C>G | |
1 | g.226888866C>T | CA345040311 | PSEN2 | c.604C>T (p.Pro202Ser) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.1165C>T n.1042C>T c.*511C>T (n.*511C>T) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.*227C>T (n.*227C>T) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.85C>T (p.Pro29Ser) n.1031C>T n.1009C>T n.1352C>T n.844C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888867C>A | CA345040312 | PSEN2 | c.605C>A (p.Pro202His) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.1166C>A n.1043C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.173C>A (p.Pro58His) c.*228C>A (n.*228C>A) c.704C>A (p.Pro235His) c.86C>A (p.Pro29His) n.1032C>A n.1010C>A n.1353C>A n.845C>A | |
1 | g.226888867C= | CA1225082468 | PSEN2 | c.605C= (p.Pro202=) c.*435C= (n.*435C=) c.*184C= (n.*184C=) n.1166C= n.1043C= c.*512C= (n.*512C=) c.173C= (p.Pro58=) c.*228C= (n.*228C=) c.704C= (p.Pro235=) c.86C= (p.Pro29=) n.1032C= n.1010C= n.1353C= n.845C= | |
1 | g.226888867C>G | CA345040313 | PSEN2 | c.605C>G (p.Pro202Arg) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) n.1166C>G n.1043C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.*228C>G (n.*228C>G) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.86C>G (p.Pro29Arg) n.1032C>G n.1010C>G n.1353C>G n.845C>G | |
1 | g.226888867C>T | CA1424596 | PSEN2 | c.605C>T (p.Pro202Leu) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.1166C>T n.1043C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.*228C>T (n.*228C>T) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.86C>T (p.Pro29Leu) n.1032C>T n.1010C>T n.1353C>T n.845C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888868C>A | CA423733795 | PSEN2 | c.606C>A (p.Pro202=) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) n.1167C>A n.1044C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.174C>A (p.Pro58=) c.*229C>A (n.*229C>A) c.705C>A (p.Pro235=) c.87C>A (p.Pro29=) n.1033C>A n.1011C>A n.1354C>A n.846C>A | |
1 | g.226888868C= | CA1225082469 | PSEN2 | c.606C= (p.Pro202=) c.*436C= (n.*436C=) c.*185C= (n.*185C=) n.1167C= n.1044C= c.*513C= (n.*513C=) c.174C= (p.Pro58=) c.*229C= (n.*229C=) c.705C= (p.Pro235=) c.87C= (p.Pro29=) n.1033C= n.1011C= n.1354C= n.846C= |