Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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1g.226888009G>CCA2650786210PSEN2c.499-82G>C (n.499-82G>C)
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n.926-82G>C
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n.1247-82G>C
n.739-82G>C
gnomAD v4
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c.*329-81G>T (n.*329-81G>T)
c.*78-81G>T (n.*78-81G>T)
n.1060-81G>T
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c.*406-81G>T (n.*406-81G>T)
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n.926-81G>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.937-80del
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c.598-80del (n.598-80del)
c.-21-80del (n.-21-80del)
n.926-80del
n.904-80del
n.1247-80del
n.739-80del
gnomAD v4
1g.226888011T>CCA38618690PSEN2c.499-80T>C (n.499-80T>C)
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n.1060-80T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888027C>ACA2574008137PSEN2c.499-64C>A (n.499-64C>A)
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n.937-64C>A
c.*406-64C>A (n.*406-64C>A)
c.67-64C>A (n.67-64C>A)
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c.598-64C>A (n.598-64C>A)
c.-21-64C>A (n.-21-64C>A)
n.926-64C>A
n.904-64C>A
n.1247-64C>A
n.739-64C>A
gnomAD v4
1g.226888027C>TCA2650786221PSEN2c.499-64C>T (n.499-64C>T)
c.*329-64C>T (n.*329-64C>T)
c.*78-64C>T (n.*78-64C>T)
n.1060-64C>T
n.937-64C>T
c.*406-64C>T (n.*406-64C>T)
c.67-64C>T (n.67-64C>T)
c.*122-64C>T (n.*122-64C>T)
c.598-64C>T (n.598-64C>T)
c.-21-64C>T (n.-21-64C>T)
n.926-64C>T
n.904-64C>T
n.1247-64C>T
n.739-64C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched