Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.226887998A>C | CA2650786201 | PSEN2 | c.499-93A>C (n.499-93A>C) c.*329-93A>C (n.*329-93A>C) c.*78-93A>C (n.*78-93A>C) n.1060-93A>C n.937-93A>C c.*406-93A>C (n.*406-93A>C) c.67-93A>C (n.67-93A>C) c.*122-93A>C (n.*122-93A>C) c.598-93A>C (n.598-93A>C) c.-21-93A>C (n.-21-93A>C) n.926-93A>C n.904-93A>C n.1247-93A>C n.739-93A>C | gnomAD v4 |
1 | g.226887999T>C | CA2650786202 | PSEN2 | c.499-92T>C (n.499-92T>C) c.*329-92T>C (n.*329-92T>C) c.*78-92T>C (n.*78-92T>C) n.1060-92T>C n.937-92T>C c.*406-92T>C (n.*406-92T>C) c.67-92T>C (n.67-92T>C) c.*122-92T>C (n.*122-92T>C) c.598-92T>C (n.598-92T>C) c.-21-92T>C (n.-21-92T>C) n.926-92T>C n.904-92T>C n.1247-92T>C n.739-92T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226888000T>C | CA2650786203 | PSEN2 | c.499-91T>C (n.499-91T>C) c.*329-91T>C (n.*329-91T>C) c.*78-91T>C (n.*78-91T>C) n.1060-91T>C n.937-91T>C c.*406-91T>C (n.*406-91T>C) c.67-91T>C (n.67-91T>C) c.*122-91T>C (n.*122-91T>C) c.598-91T>C (n.598-91T>C) c.-21-91T>C (n.-21-91T>C) n.926-91T>C n.904-91T>C n.1247-91T>C n.739-91T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226888001C>A | CA2650786204 | PSEN2 | c.499-90C>A (n.499-90C>A) c.*329-90C>A (n.*329-90C>A) c.*78-90C>A (n.*78-90C>A) n.1060-90C>A n.937-90C>A c.*406-90C>A (n.*406-90C>A) c.67-90C>A (n.67-90C>A) c.*122-90C>A (n.*122-90C>A) c.598-90C>A (n.598-90C>A) c.-21-90C>A (n.-21-90C>A) n.926-90C>A n.904-90C>A n.1247-90C>A n.739-90C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888001C= | CA1225082113 | PSEN2 | c.499-90C= (n.499-90C=) c.*329-90C= (n.*329-90C=) c.*78-90C= (n.*78-90C=) n.1060-90C= n.937-90C= c.*406-90C= (n.*406-90C=) c.67-90C= (n.67-90C=) c.*122-90C= (n.*122-90C=) c.598-90C= (n.598-90C=) c.-21-90C= (n.-21-90C=) n.926-90C= n.904-90C= n.1247-90C= n.739-90C= | |
1 | g.226888001C>G | CA1225082114 | PSEN2 | c.499-90C>G (n.499-90C>G) c.*329-90C>G (n.*329-90C>G) c.*78-90C>G (n.*78-90C>G) n.1060-90C>G n.937-90C>G c.*406-90C>G (n.*406-90C>G) c.67-90C>G (n.67-90C>G) c.*122-90C>G (n.*122-90C>G) c.598-90C>G (n.598-90C>G) c.-21-90C>G (n.-21-90C>G) n.926-90C>G n.904-90C>G n.1247-90C>G n.739-90C>G | dbSNP |
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1 | g.226888003G>C | CA732350760 | PSEN2 | c.499-88G>C (n.499-88G>C) c.*329-88G>C (n.*329-88G>C) c.*78-88G>C (n.*78-88G>C) n.1060-88G>C n.937-88G>C c.*406-88G>C (n.*406-88G>C) c.67-88G>C (n.67-88G>C) c.*122-88G>C (n.*122-88G>C) c.598-88G>C (n.598-88G>C) c.-21-88G>C (n.-21-88G>C) n.926-88G>C n.904-88G>C n.1247-88G>C n.739-88G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226888004G>A | CA529171530 | PSEN2 | c.499-87G>A (n.499-87G>A) c.*329-87G>A (n.*329-87G>A) c.*78-87G>A (n.*78-87G>A) n.1060-87G>A n.937-87G>A c.*406-87G>A (n.*406-87G>A) c.67-87G>A (n.67-87G>A) c.*122-87G>A (n.*122-87G>A) c.598-87G>A (n.598-87G>A) c.-21-87G>A (n.-21-87G>A) n.926-87G>A n.904-87G>A n.1247-87G>A n.739-87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226888008G>T | CA2650786209 | PSEN2 | c.499-83G>T (n.499-83G>T) c.*329-83G>T (n.*329-83G>T) c.*78-83G>T (n.*78-83G>T) n.1060-83G>T n.937-83G>T c.*406-83G>T (n.*406-83G>T) c.67-83G>T (n.67-83G>T) c.*122-83G>T (n.*122-83G>T) c.598-83G>T (n.598-83G>T) c.-21-83G>T (n.-21-83G>T) n.926-83G>T n.904-83G>T n.1247-83G>T n.739-83G>T | gnomAD v4 |
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1 | g.226888010G= | CA1225082119 | PSEN2 | c.499-81G= (n.499-81G=) c.*329-81G= (n.*329-81G=) c.*78-81G= (n.*78-81G=) n.1060-81G= n.937-81G= c.*406-81G= (n.*406-81G=) c.67-81G= (n.67-81G=) c.*122-81G= (n.*122-81G=) c.598-81G= (n.598-81G=) c.-21-81G= (n.-21-81G=) n.926-81G= n.904-81G= n.1247-81G= n.739-81G= | |
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1 | g.226888016G>A | CA38618699 | PSEN2 | c.499-75G>A (n.499-75G>A) c.*329-75G>A (n.*329-75G>A) c.*78-75G>A (n.*78-75G>A) n.1060-75G>A n.937-75G>A c.*406-75G>A (n.*406-75G>A) c.67-75G>A (n.67-75G>A) c.*122-75G>A (n.*122-75G>A) c.598-75G>A (n.598-75G>A) c.-21-75G>A (n.-21-75G>A) n.926-75G>A n.904-75G>A n.1247-75G>A n.739-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888016G>C | CA2650786213 | PSEN2 | c.499-75G>C (n.499-75G>C) c.*329-75G>C (n.*329-75G>C) c.*78-75G>C (n.*78-75G>C) n.1060-75G>C n.937-75G>C c.*406-75G>C (n.*406-75G>C) c.67-75G>C (n.67-75G>C) c.*122-75G>C (n.*122-75G>C) c.598-75G>C (n.598-75G>C) c.-21-75G>C (n.-21-75G>C) n.926-75G>C n.904-75G>C n.1247-75G>C n.739-75G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226888016G= | CA1225082121 | PSEN2 | c.499-75G= (n.499-75G=) c.*329-75G= (n.*329-75G=) c.*78-75G= (n.*78-75G=) n.1060-75G= n.937-75G= c.*406-75G= (n.*406-75G=) c.67-75G= (n.67-75G=) c.*122-75G= (n.*122-75G=) c.598-75G= (n.598-75G=) c.-21-75G= (n.-21-75G=) n.926-75G= n.904-75G= n.1247-75G= n.739-75G= | |
1 | g.226888018C>A | CA2650786214 | PSEN2 | c.499-73C>A (n.499-73C>A) c.*329-73C>A (n.*329-73C>A) c.*78-73C>A (n.*78-73C>A) n.1060-73C>A n.937-73C>A c.*406-73C>A (n.*406-73C>A) c.67-73C>A (n.67-73C>A) c.*122-73C>A (n.*122-73C>A) c.598-73C>A (n.598-73C>A) c.-21-73C>A (n.-21-73C>A) n.926-73C>A n.904-73C>A n.1247-73C>A n.739-73C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888018C>G | CA2650786215 | PSEN2 | c.499-73C>G (n.499-73C>G) c.*329-73C>G (n.*329-73C>G) c.*78-73C>G (n.*78-73C>G) n.1060-73C>G n.937-73C>G c.*406-73C>G (n.*406-73C>G) c.67-73C>G (n.67-73C>G) c.*122-73C>G (n.*122-73C>G) c.598-73C>G (n.598-73C>G) c.-21-73C>G (n.-21-73C>G) n.926-73C>G n.904-73C>G n.1247-73C>G n.739-73C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.226888019T>G | CA2574008062 | PSEN2 | c.499-72T>G (n.499-72T>G) c.*329-72T>G (n.*329-72T>G) c.*78-72T>G (n.*78-72T>G) n.1060-72T>G n.937-72T>G c.*406-72T>G (n.*406-72T>G) c.67-72T>G (n.67-72T>G) c.*122-72T>G (n.*122-72T>G) c.598-72T>G (n.598-72T>G) c.-21-72T>G (n.-21-72T>G) n.926-72T>G n.904-72T>G n.1247-72T>G n.739-72T>G | |
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1 | g.226888020C>G | CA732350767 | PSEN2 | c.499-71C>G (n.499-71C>G) c.*329-71C>G (n.*329-71C>G) c.*78-71C>G (n.*78-71C>G) n.1060-71C>G n.937-71C>G c.*406-71C>G (n.*406-71C>G) c.67-71C>G (n.67-71C>G) c.*122-71C>G (n.*122-71C>G) c.598-71C>G (n.598-71C>G) c.-21-71C>G (n.-21-71C>G) n.926-71C>G n.904-71C>G n.1247-71C>G n.739-71C>G | dbSNP |
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1 | g.226888021A>G | CA2650786218 | PSEN2 | c.499-70A>G (n.499-70A>G) c.*329-70A>G (n.*329-70A>G) c.*78-70A>G (n.*78-70A>G) n.1060-70A>G n.937-70A>G c.*406-70A>G (n.*406-70A>G) c.67-70A>G (n.67-70A>G) c.*122-70A>G (n.*122-70A>G) c.598-70A>G (n.598-70A>G) c.-21-70A>G (n.-21-70A>G) n.926-70A>G n.904-70A>G n.1247-70A>G n.739-70A>G | gnomAD v4 |
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1 | g.226888026C>A | CA2650786220 | PSEN2 | c.499-65C>A (n.499-65C>A) c.*329-65C>A (n.*329-65C>A) c.*78-65C>A (n.*78-65C>A) n.1060-65C>A n.937-65C>A c.*406-65C>A (n.*406-65C>A) c.67-65C>A (n.67-65C>A) c.*122-65C>A (n.*122-65C>A) c.598-65C>A (n.598-65C>A) c.-21-65C>A (n.-21-65C>A) n.926-65C>A n.904-65C>A n.1247-65C>A n.739-65C>A | gnomAD v4 |
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1 | g.226888027C>T | CA2650786221 | PSEN2 | c.499-64C>T (n.499-64C>T) c.*329-64C>T (n.*329-64C>T) c.*78-64C>T (n.*78-64C>T) n.1060-64C>T n.937-64C>T c.*406-64C>T (n.*406-64C>T) c.67-64C>T (n.67-64C>T) c.*122-64C>T (n.*122-64C>T) c.598-64C>T (n.598-64C>T) c.-21-64C>T (n.-21-64C>T) n.926-64C>T n.904-64C>T n.1247-64C>T n.739-64C>T | gnomAD v4 |