Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226885625_226885630dupCA529440015PSEN2c.444_449dup (p.Val150_Val151insIleVal)
c.*274_*279dup (p.=)
c.*23_*28dup (p.=)
n.1005_1010dup
n.882_887dup
c.*351_*356dup (p.=)
c.12_17dup (p.Val6_Val7insIleVal)
c.*67_*72dup (p.=)
c.543_548dup (p.Val183_Val184insIleVal)
c.-21-2466_-21-2461dup (p.=)
n.543_548dup (p.Val183_Val184insIleVal)
n.871_876dup
n.849_854dup
n.1192_1197dup
n.684_689dup
dbSNP gnomAD
1g.226885623G>ACA224954PSEN2c.442G>A (p.Val148Ile)
c.*272G>A (p.=)
c.*21G>A (p.=)
n.1003G>A
n.880G>A
c.*349G>A (p.=)
c.10G>A (p.Val4Ile)
c.*65G>A (p.=)
c.541G>A (p.Val181Ile)
c.-21-2468G>A (p.=)
n.541G>A (p.Val181Ile)
n.869G>A
n.847G>A
n.1190G>A
n.682G>A
ClinVar dbSNP gnomAD COSMIC COSMIC
1g.226885623G>CCA345330103PSEN2c.442G>C (p.Val148Leu)
c.*272G>C (p.=)
c.*21G>C (p.=)
n.1003G>C
n.880G>C
c.*349G>C (p.=)
c.10G>C (p.Val4Leu)
c.*65G>C (p.=)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.-21-2468G>C (p.=)
n.541G>C (p.Val181Leu)
n.869G>C
n.847G>C
n.1190G>C
n.682G>C
1g.226885623G=CA1140763784PSEN2c.442G= (p.Val148=)
c.*272G= (p.=)
c.*21G= (p.=)
n.1003G=
n.880G=
c.*349G= (p.=)
c.10G= (p.Val4=)
c.*65G= (p.=)
c.541G= (p.Val181=)
c.-21-2468G= (p.=)
n.541G= (p.Val181=)
n.869G=
n.847G=
n.1190G=
n.682G=
1g.226885623G>TCA345330104PSEN2c.442G>T (p.Val148Phe)
c.*272G>T (p.=)
c.*21G>T (p.=)
n.1003G>T
n.880G>T
c.*349G>T (p.=)
c.10G>T (p.Val4Phe)
c.*65G>T (p.=)
c.541G>T (p.Val181Phe)
c.-21-2468G>T (p.=)
n.541G>T (p.Val181Phe)
n.869G>T
n.847G>T
n.1190G>T
n.682G>T
1g.226885624T>ACA345330105PSEN2c.443T>A (p.Val148Asp)
c.*273T>A (p.=)
c.*22T>A (p.=)
n.1004T>A
n.881T>A
c.*350T>A (p.=)
c.11T>A (p.Val4Asp)
c.*66T>A (p.=)
c.542T>A (p.Val181Asp)
c.-21-2467T>A (p.=)
n.542T>A (p.Val181Asp)
n.870T>A
n.848T>A
n.1191T>A
n.683T>A
1g.226885624T>CCA345330106PSEN2c.443T>C (p.Val148Ala)
c.*273T>C (p.=)
c.*22T>C (p.=)
n.1004T>C
n.881T>C
c.*350T>C (p.=)
c.11T>C (p.Val4Ala)
c.*66T>C (p.=)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.-21-2467T>C (p.=)
n.542T>C (p.Val181Ala)
n.870T>C
n.848T>C
n.1191T>C
n.683T>C
1g.226885624T>GCA345330107PSEN2c.443T>G (p.Val148Gly)
c.*273T>G (p.=)
c.*22T>G (p.=)
n.1004T>G
n.881T>G
c.*350T>G (p.=)
c.11T>G (p.Val4Gly)
c.*66T>G (p.=)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.-21-2467T>G (p.=)
n.542T>G (p.Val181Gly)
n.870T>G
n.848T>G
n.1191T>G
n.683T>G
1g.226885625C>ACA423660703PSEN2c.444C>A (p.Val148=)
c.*274C>A (p.=)
c.*23C>A (p.=)
n.1005C>A
n.882C>A
c.*351C>A (p.=)
c.12C>A (p.Val4=)
c.*67C>A (p.=)
c.543C>A (p.Val181=)
c.-21-2466C>A (p.=)
n.543C>A (p.Val181=)
n.871C>A
n.849C>A
n.1192C>A
n.684C>A
1g.226885625C>GCA423660704PSEN2c.444C>G (p.Val148=)
c.*274C>G (p.=)
c.*23C>G (p.=)
n.1005C>G
n.882C>G
c.*351C>G (p.=)
c.12C>G (p.Val4=)
c.*67C>G (p.=)
c.543C>G (p.Val181=)
c.-21-2466C>G (p.=)
n.543C>G (p.Val181=)
n.871C>G
n.849C>G
n.1192C>G
n.684C>G
1g.226885625C>TCA423660705PSEN2c.444C>T (p.Val148=)
c.*274C>T (p.=)
c.*23C>T (p.=)
n.1005C>T
n.882C>T
c.*351C>T (p.=)
c.12C>T (p.Val4=)
c.*67C>T (p.=)
c.543C>T (p.Val181=)
c.-21-2466C>T (p.=)
n.543C>T (p.Val181=)
n.871C>T
n.849C>T
n.1192C>T
n.684C>T
1g.226885626A>CCA345330110PSEN2c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.*275A>C (p.=)
c.*24A>C (p.=)
n.1006A>C
n.883A>C
c.*352A>C (p.=)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.*68A>C (p.=)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.-21-2465A>C (p.=)
n.544A>C (p.Ile182Leu)
n.872A>C
n.850A>C
n.1193A>C
n.685A>C
1g.226885626A>GCA345330108PSEN2c.445A>G (p.Ile149Val)
c.*275A>G (p.=)
c.*24A>G (p.=)
n.1006A>G
n.883A>G
c.*352A>G (p.=)
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.*68A>G (p.=)
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.-21-2465A>G (p.=)
n.544A>G (p.Ile182Val)
n.872A>G
n.850A>G
n.1193A>G
n.685A>G
1g.226885626A>TCA345330109PSEN2c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.*275A>T (p.=)
c.*24A>T (p.=)
n.1006A>T
n.883A>T
c.*352A>T (p.=)
c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.*68A>T (p.=)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.-21-2465A>T (p.=)
n.544A>T (p.Ile182Phe)
n.872A>T
n.850A>T
n.1193A>T
n.685A>T
1g.226885627T>ACA345330111PSEN2c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.*276T>A (p.=)
c.*25T>A (p.=)
n.1007T>A
n.884T>A
c.*353T>A (p.=)
c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.*69T>A (p.=)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.-21-2464T>A (p.=)
n.545T>A (p.Ile182Asn)
n.873T>A
n.851T>A
n.1194T>A
n.686T>A
1g.226885627T>CCA345330112PSEN2c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.*276T>C (p.=)
c.*25T>C (p.=)
n.1007T>C
n.884T>C
c.*353T>C (p.=)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.*69T>C (p.=)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.-21-2464T>C (p.=)
n.545T>C (p.Ile182Thr)
n.873T>C
n.851T>C
n.1194T>C
n.686T>C
1g.226885627T>GCA345330113PSEN2c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.*276T>G (p.=)
c.*25T>G (p.=)
n.1007T>G
n.884T>G
c.*353T>G (p.=)
c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.*69T>G (p.=)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.-21-2464T>G (p.=)
n.545T>G (p.Ile182Ser)
n.873T>G
n.851T>G
n.1194T>G
n.686T>G
1g.226885628C>ACA423660706PSEN2c.447C>A (p.Ile149=)
c.*277C>A (p.=)
c.*26C>A (p.=)
n.1008C>A
n.885C>A
c.*354C>A (p.=)
c.15C>A (p.Ile5=)
c.*70C>A (p.=)
c.546C>A (p.Ile182=)
c.-21-2463C>A (p.=)
n.546C>A (p.Ile182=)
n.874C>A
n.852C>A
n.1195C>A
n.687C>A
1g.226885628C=CA1225080557PSEN2c.447C= (p.Ile149=)
c.*277C= (p.=)
c.*26C= (p.=)
n.1008C=
n.885C=
c.*354C= (p.=)
c.15C= (p.Ile5=)
c.*70C= (p.=)
c.546C= (p.Ile182=)
c.-21-2463C= (p.=)
n.546C= (p.Ile182=)
n.874C=
n.852C=
n.1195C=
n.687C=
1g.226885628C>GCA345330114PSEN2c.447C>G (p.Ile149Met)
c.*277C>G (p.=)
c.*26C>G (p.=)
n.1008C>G
n.885C>G
c.*354C>G (p.=)
c.15C>G (p.Ile5Met)
c.*70C>G (p.=)
c.546C>G (p.Ile182Met)
c.-21-2463C>G (p.=)
n.546C>G (p.Ile182Met)
n.874C>G
n.852C>G
n.1195C>G
n.687C>G
1g.226885628C>TCA1424524PSEN2c.447C>T (p.Ile149=)
c.*277C>T (p.=)
c.*26C>T (p.=)
n.1008C>T
n.885C>T
c.*354C>T (p.=)
c.15C>T (p.Ile5=)
c.*70C>T (p.=)
c.546C>T (p.Ile182=)
c.-21-2463C>T (p.=)
n.546C>T (p.Ile182=)
n.874C>T
n.852C>T
n.1195C>T
n.687C>T
dbSNP ExAC gnomAD COSMIC COSMIC
1g.226885629G>ACA16617077PSEN2c.448G>A (p.Val150Met)
c.*278G>A (p.=)
c.*27G>A (p.=)
n.1009G>A
n.886G>A
c.*355G>A (p.=)
c.16G>A (p.Val6Met)
c.*71G>A (p.=)
c.547G>A (p.Val183Met)
c.-21-2462G>A (p.=)
n.547G>A (p.Val183Met)
n.875G>A
n.853G>A
n.1196G>A
n.688G>A
ClinVar dbSNP gnomAD
1g.226885629G>CCA345330116PSEN2c.448G>C (p.Val150Leu)
c.*278G>C (p.=)
c.*27G>C (p.=)
n.1009G>C
n.886G>C
c.*355G>C (p.=)
c.16G>C (p.Val6Leu)
c.*71G>C (p.=)
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.-21-2462G>C (p.=)
n.547G>C (p.Val183Leu)
n.875G>C
n.853G>C
n.1196G>C
n.688G>C
1g.226885629G=CA1225080563PSEN2c.448G= (p.Val150=)
c.*278G= (p.=)
c.*27G= (p.=)
n.1009G=
n.886G=
c.*355G= (p.=)
c.16G= (p.Val6=)
c.*71G= (p.=)
c.547G= (p.Val183=)
c.-21-2462G= (p.=)
n.547G= (p.Val183=)
n.875G=
n.853G=
n.1196G=
n.688G=
1g.226885629G>TCA345330115PSEN2c.448G>T (p.Val150Leu)
c.*278G>T (p.=)
c.*27G>T (p.=)
n.1009G>T
n.886G>T
c.*355G>T (p.=)
c.16G>T (p.Val6Leu)
c.*71G>T (p.=)
c.547G>T (p.Val183Leu)
c.-21-2462G>T (p.=)
n.547G>T (p.Val183Leu)
n.875G>T
n.853G>T
n.1196G>T
n.688G>T
COSMIC
1g.226885630T>ACA345330117PSEN2c.449T>A (p.Val150Glu)
c.*279T>A (p.=)
c.*28T>A (p.=)
n.1010T>A
n.887T>A
c.*356T>A (p.=)
c.17T>A (p.Val6Glu)
c.*72T>A (p.=)
c.548T>A (p.Val183Glu)
c.-21-2461T>A (p.=)
n.548T>A (p.Val183Glu)
n.876T>A
n.854T>A
n.1197T>A
n.689T>A
1g.226885630T>CCA345330118PSEN2c.449T>C (p.Val150Ala)
c.*279T>C (p.=)
c.*28T>C (p.=)
n.1010T>C
n.887T>C
c.*356T>C (p.=)
c.17T>C (p.Val6Ala)
c.*72T>C (p.=)
c.548T>C (p.Val183Ala)
c.-21-2461T>C (p.=)
n.548T>C (p.Val183Ala)
n.876T>C
n.854T>C
n.1197T>C
n.689T>C
1g.226885630T>GCA345330119PSEN2c.449T>G (p.Val150Gly)
c.*279T>G (p.=)
c.*28T>G (p.=)
n.1010T>G
n.887T>G
c.*356T>G (p.=)
c.17T>G (p.Val6Gly)
c.*72T>G (p.=)
c.548T>G (p.Val183Gly)
c.-21-2461T>G (p.=)
n.548T>G (p.Val183Gly)
n.876T>G
n.854T>G
n.1197T>G
n.689T>G
1g.226885631G>ACA423660707PSEN2c.450G>A (p.Val150=)
c.*280G>A (p.=)
c.*29G>A (p.=)
n.1011G>A
n.888G>A
c.*357G>A (p.=)
c.18G>A (p.Val6=)
c.*73G>A (p.=)
c.549G>A (p.Val183=)
c.-21-2460G>A (p.=)
n.549G>A (p.Val183=)
n.877G>A
n.855G>A
n.1198G>A
n.690G>A
1g.226885631G>CCA423660709PSEN2c.450G>C (p.Val150=)
c.*280G>C (p.=)
c.*29G>C (p.=)
n.1011G>C
n.888G>C
c.*357G>C (p.=)
c.18G>C (p.Val6=)
c.*73G>C (p.=)
c.549G>C (p.Val183=)
c.-21-2460G>C (p.=)
n.549G>C (p.Val183=)
n.877G>C
n.855G>C
n.1198G>C
n.690G>C
1g.226885631G>TCA423660708PSEN2c.450G>T (p.Val150=)
c.*280G>T (p.=)
c.*29G>T (p.=)
n.1011G>T
n.888G>T
c.*357G>T (p.=)
c.18G>T (p.Val6=)
c.*73G>T (p.=)
c.549G>T (p.Val183=)
c.-21-2460G>T (p.=)
n.549G>T (p.Val183=)
n.877G>T
n.855G>T
n.1198G>T
n.690G>T
1g.226885632G>ACA345330120PSEN2c.451G>A (p.Val151Ile)
c.*281G>A (p.=)
c.*30G>A (p.=)
n.1012G>A
n.889G>A
c.*358G>A (p.=)
c.19G>A (p.Val7Ile)
c.*74G>A (p.=)
c.550G>A (p.Val184Ile)
c.-21-2459G>A (p.=)
n.550G>A (p.Val184Ile)
n.878G>A
n.856G>A
n.1199G>A
n.691G>A
gnomAD
1g.226885632G>CCA345330121PSEN2c.451G>C (p.Val151Leu)
c.*281G>C (p.=)
c.*30G>C (p.=)
n.1012G>C
n.889G>C
c.*358G>C (p.=)
c.19G>C (p.Val7Leu)
c.*74G>C (p.=)
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.-21-2459G>C (p.=)
n.550G>C (p.Val184Leu)
n.878G>C
n.856G>C
n.1199G>C
n.691G>C
1g.226885632G=CA1225080566PSEN2c.451G= (p.Val151=)
c.*281G= (p.=)
c.*30G= (p.=)
n.1012G=
n.889G=
c.*358G= (p.=)
c.19G= (p.Val7=)
c.*74G= (p.=)
c.550G= (p.Val184=)
c.-21-2459G= (p.=)
n.550G= (p.Val184=)
n.878G=
n.856G=
n.1199G=
n.691G=
1g.226885632G>TCA345330122PSEN2c.451G>T (p.Val151Phe)
c.*281G>T (p.=)
c.*30G>T (p.=)
n.1012G>T
n.889G>T
c.*358G>T (p.=)
c.19G>T (p.Val7Phe)
c.*74G>T (p.=)
c.550G>T (p.Val184Phe)
c.-21-2459G>T (p.=)
n.550G>T (p.Val184Phe)
n.878G>T
n.856G>T
n.1199G>T
n.691G>T
1g.226885633T>ACA345038636PSEN2c.452T>A (p.Val151Asp)
c.*282T>A (p.=)
c.*31T>A (p.=)
n.1013T>A
n.890T>A
c.*359T>A (p.=)
c.20T>A (p.Val7Asp)
c.*75T>A (p.=)
c.551T>A (p.Val184Asp)
c.-21-2458T>A (p.=)
n.551T>A (p.Val184Asp)
n.879T>A
n.857T>A
n.1200T>A
n.692T>A
1g.226885633T>CCA345038645PSEN2c.452T>C (p.Val151Ala)
c.*282T>C (p.=)
c.*31T>C (p.=)
n.1013T>C
n.890T>C
c.*359T>C (p.=)
c.20T>C (p.Val7Ala)
c.*75T>C (p.=)
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.-21-2458T>C (p.=)
n.551T>C (p.Val184Ala)
n.879T>C
n.857T>C
n.1200T>C
n.692T>C
1g.226885633T>GCA345038648PSEN2c.452T>G (p.Val151Gly)
c.*282T>G (p.=)
c.*31T>G (p.=)
n.1013T>G
n.890T>G
c.*359T>G (p.=)
c.20T>G (p.Val7Gly)
c.*75T>G (p.=)
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.-21-2458T>G (p.=)
n.551T>G (p.Val184Gly)
n.879T>G
n.857T>G
n.1200T>G
n.692T>G
1g.226885634T>ACA423516713PSEN2c.453T>A (p.Val151=)
c.*283T>A (p.=)
c.*32T>A (p.=)
n.1014T>A
n.891T>A
c.*360T>A (p.=)
c.21T>A (p.Val7=)
c.*76T>A (p.=)
c.552T>A (p.Val184=)
c.-21-2457T>A (p.=)
n.552T>A (p.Val184=)
n.880T>A
n.858T>A
n.1201T>A
n.693T>A
1g.226885634T>CCA423516714PSEN2c.453T>C (p.Val151=)
c.*283T>C (p.=)
c.*32T>C (p.=)
n.1014T>C
n.891T>C
c.*360T>C (p.=)
c.21T>C (p.Val7=)
c.*76T>C (p.=)
c.552T>C (p.Val184=)
c.-21-2457T>C (p.=)
n.552T>C (p.Val184=)
n.880T>C
n.858T>C
n.1201T>C
n.693T>C
1g.226885634T>GCA423516712PSEN2c.453T>G (p.Val151=)
c.*283T>G (p.=)
c.*32T>G (p.=)
n.1014T>G
n.891T>G
c.*360T>G (p.=)
c.21T>G (p.Val7=)
c.*76T>G (p.=)
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c.-21-2457T>G (p.=)
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n.880T>G
n.858T>G
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n.693T>G
1g.226885635A=CA1225080569PSEN2c.454A= (p.Met152=)
c.*284A= (p.=)
c.*33A= (p.=)
n.1015A=
n.892A=
c.*361A= (p.=)
c.22A= (p.Met8=)
c.*77A= (p.=)
c.553A= (p.Met185=)
c.-21-2456A= (p.=)
n.553A= (p.Met185=)
n.881A=
n.859A=
n.1202A=
n.694A=
1g.226885635A>CCA345038655PSEN2c.454A>C (p.Met152Leu)
c.*284A>C (p.=)
c.*33A>C (p.=)
n.1015A>C
n.892A>C
c.*361A>C (p.=)
c.22A>C (p.Met8Leu)
c.*77A>C (p.=)
c.553A>C (p.Met185Leu)
c.-21-2456A>C (p.=)
n.553A>C (p.Met185Leu)
n.881A>C
n.859A>C
n.1202A>C
n.694A>C
1g.226885635A>GCA345038658PSEN2c.454A>G (p.Met152Val)
c.*284A>G (p.=)
c.*33A>G (p.=)
n.1015A>G
n.892A>G
c.*361A>G (p.=)
c.22A>G (p.Met8Val)
c.*77A>G (p.=)
c.553A>G (p.Met185Val)
c.-21-2456A>G (p.=)
n.553A>G (p.Met185Val)
n.881A>G
n.859A>G
n.1202A>G
n.694A>G
gnomAD
1g.226885635A>TCA345038661PSEN2c.454A>T (p.Met152Leu)
c.*284A>T (p.=)
c.*33A>T (p.=)
n.1015A>T
n.892A>T
c.*361A>T (p.=)
c.22A>T (p.Met8Leu)
c.*77A>T (p.=)
c.553A>T (p.Met185Leu)
c.-21-2456A>T (p.=)
n.553A>T (p.Met185Leu)
n.881A>T
n.859A>T
n.1202A>T
n.694A>T
1g.226885636T>ACA345038666PSEN2c.455T>A (p.Met152Lys)
c.*285T>A (p.=)
c.*34T>A (p.=)
n.1016T>A
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c.*362T>A (p.=)
c.23T>A (p.Met8Lys)
c.*78T>A (p.=)
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c.-21-2455T>A (p.=)
n.554T>A (p.Met185Lys)
n.882T>A
n.860T>A
n.1203T>A
n.695T>A
1g.226885636T>CCA38616585PSEN2c.455T>C (p.Met152Thr)
c.*285T>C (p.=)
c.*34T>C (p.=)
n.1016T>C
n.893T>C
c.*362T>C (p.=)
c.23T>C (p.Met8Thr)
c.*78T>C (p.=)
c.554T>C (p.Met185Thr)
c.-21-2455T>C (p.=)
n.554T>C (p.Met185Thr)
n.882T>C
n.860T>C
n.1203T>C
n.695T>C
dbSNP
1g.226885636T>GCA345038665PSEN2c.455T>G (p.Met152Arg)
c.*285T>G (p.=)
c.*34T>G (p.=)
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c.*362T>G (p.=)
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1g.226885636T=CA1143366160PSEN2c.455T= (p.Met152=)
c.*285T= (p.=)
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c.23T= (p.Met8=)
c.*78T= (p.=)
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c.-21-2455T= (p.=)
n.554T= (p.Met185=)
n.882T=
n.860T=
n.1203T=
n.695T=
1g.226885637G>ACA345038667PSEN2c.456G>A (p.Met152Ile)
c.*286G>A (p.=)
c.*35G>A (p.=)
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n.894G>A
c.*363G>A (p.=)
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c.-21-2454G>A (p.=)
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n.883G>A
n.861G>A
n.1204G>A
n.696G>A

Number of alleles fetched