WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885602A= | CA1140727520 | PSEN2 | c.421A= (p.Asn141=) c.*251A= (n.*251A=) c.498A= (p.Ter166=) n.982A= n.859A= c.*328A= (n.*328A=) c.-12A= (n.-12A=) c.*44A= (n.*44A=) c.520A= (p.Asn174=) c.-21-2489A= (n.-21-2489A=) n.848A= n.826A= n.1169A= n.661A= | |
| 1 | g.226885602A>C | CA345330059 | PSEN2 | c.421A>C (p.Asn141His) c.*251A>C (n.*251A>C) c.498A>C (p.Ter166Cys) n.982A>C n.859A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.520A>C (p.Asn174His) c.-21-2489A>C (n.-21-2489A>C) n.848A>C n.826A>C n.1169A>C n.661A>C | |
| 1 | g.226885602A>G | CA345330060 | PSEN2 | c.421A>G (p.Asn141Asp) c.*251A>G (n.*251A>G) c.498A>G (p.Ter166Trp) n.982A>G n.859A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.520A>G (p.Asn174Asp) c.-21-2489A>G (n.-21-2489A>G) n.848A>G n.826A>G n.1169A>G n.661A>G | |
| 1 | g.226885602A>T | CA39091726 | PSEN2 | c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.*251A>T (n.*251A>T) c.498A>T (p.Ter166Cys) n.982A>T n.859A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.-12A>T (n.-12A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.-21-2489A>T (n.-21-2489A>T) n.848A>T n.826A>T n.1169A>T n.661A>T | dbSNP |
| 1 | g.226885603A= | CA1140763783 | PSEN2 | c.422A= (p.Asn141=) c.*252A= (n.*252A=) c.*1A= (n.*1A=) n.983A= n.860A= c.*329A= (n.*329A=) c.-11A= (n.-11A=) c.*45A= (n.*45A=) c.521A= (p.Asn174=) c.-21-2488A= (n.-21-2488A=) n.849A= n.827A= n.1170A= n.662A= | |
| 1 | g.226885603A>C | CA345330062 | PSEN2 | c.422A>C (p.Asn141Thr) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) n.983A>C n.860A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.521A>C (p.Asn174Thr) c.-21-2488A>C (n.-21-2488A>C) n.849A>C n.827A>C n.1170A>C n.662A>C | |
| 1 | g.226885603A>G | CA345330061 | PSEN2 | c.422A>G (p.Asn141Ser) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.983A>G n.860A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.521A>G (p.Asn174Ser) c.-21-2488A>G (n.-21-2488A>G) n.849A>G n.827A>G n.1170A>G n.662A>G | |
| 1 | g.226885603A>T | CA224953 | PSEN2 | c.422A>T (p.Asn141Ile) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) n.983A>T n.860A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.521A>T (p.Asn174Ile) c.-21-2488A>T (n.-21-2488A>T) n.849A>T n.827A>T n.1170A>T n.662A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226885604C>A | CA345330063 | PSEN2 | c.423C>A (p.Asn141Lys) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.984C>A n.861C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.522C>A (p.Asn174Lys) c.-21-2487C>A (n.-21-2487C>A) n.850C>A n.828C>A n.1171C>A n.663C>A | |
| 1 | g.226885604C= | CA1141503172 | PSEN2 | c.423C= (p.Asn141=) c.*253C= (n.*253C=) c.*2C= (n.*2C=) n.984C= n.861C= c.*330C= (n.*330C=) c.-10C= (n.-10C=) c.*46C= (n.*46C=) c.522C= (p.Asn174=) c.-21-2487C= (n.-21-2487C=) n.850C= n.828C= n.1171C= n.663C= | |
| 1 | g.226885604C>G | CA345330064 | PSEN2 | c.423C>G (p.Asn141Lys) c.*253C>G (n.*253C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.984C>G n.861C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.522C>G (p.Asn174Lys) c.-21-2487C>G (n.-21-2487C>G) n.850C>G n.828C>G n.1171C>G n.663C>G | |
| 1 | g.226885604C>T | CA1424518 | PSEN2 | c.423C>T (p.Asn141=) c.*253C>T (n.*253C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.984C>T n.861C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.522C>T (p.Asn174=) c.-21-2487C>T (n.-21-2487C>T) n.850C>T n.828C>T n.1171C>T n.663C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885605A= | CA1143492784 | PSEN2 | c.424A= (p.Thr142=) c.*254A= (n.*254A=) c.*3A= (n.*3A=) n.985A= n.862A= c.*331A= (n.*331A=) c.-9A= (n.-9A=) c.*47A= (n.*47A=) c.523A= (p.Thr175=) c.-21-2486A= (n.-21-2486A=) n.851A= n.829A= n.1172A= n.664A= | |
| 1 | g.226885605A>C | CA345330065 | PSEN2 | c.424A>C (p.Thr142Pro) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.985A>C n.862A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) c.523A>C (p.Thr175Pro) c.-21-2486A>C (n.-21-2486A>C) n.851A>C n.829A>C n.1172A>C n.664A>C | |
| 1 | g.226885605A>G | CA345330066 | PSEN2 | c.424A>G (p.Thr142Ala) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.985A>G n.862A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.523A>G (p.Thr175Ala) c.-21-2486A>G (n.-21-2486A>G) n.851A>G n.829A>G n.1172A>G n.664A>G | |
| 1 | g.226885605A>T | CA1424519 | PSEN2 | c.424A>T (p.Thr142Ser) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.985A>T n.862A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.-21-2486A>T (n.-21-2486A>T) n.851A>T n.829A>T n.1172A>T n.664A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885605_226885606delinsAC | CA1225080513 | PSEN2 | c.424_425delinsAC (p.Thr142=) c.*254_*255delinsAC (n.*254_*255delinsAC) c.*3_*4delinsAC (n.*3_*4delinsAC) n.985_986delinsAC n.862_863delinsAC c.*331_*332delinsAC (n.*331_*332delinsAC) c.-9_-8delinsAC (n.-9_-8delinsAC) c.*47_*48delinsAC (n.*47_*48delinsAC) c.523_524delinsAC (p.Thr175=) c.-21-2486_-21-2485delinsAC (n.-21-2486_-21-2485delinsAC) n.851_852delinsAC n.829_830delinsAC n.1172_1173delinsAC n.664_665delinsAC | |
| 1 | g.226885606C>A | CA345330067 | PSEN2 | c.425C>A (p.Thr142Asn) c.*255C>A (n.*255C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) n.986C>A n.863C>A c.*332C>A (n.*332C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.524C>A (p.Thr175Asn) c.-21-2485C>A (n.-21-2485C>A) n.852C>A n.830C>A n.1173C>A n.665C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885606C= | CA1225080518 | PSEN2 | c.425C= (p.Thr142=) c.*255C= (n.*255C=) c.*4C= (n.*4C=) n.986C= n.863C= c.*332C= (n.*332C=) c.-8C= (n.-8C=) c.*48C= (n.*48C=) c.524C= (p.Thr175=) c.-21-2485C= (n.-21-2485C=) n.852C= n.830C= n.1173C= n.665C= | |
| 1 | g.226885606C>G | CA345330068 | PSEN2 | c.425C>G (p.Thr142Ser) c.*255C>G (n.*255C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) n.986C>G n.863C>G c.*332C>G (n.*332C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.524C>G (p.Thr175Ser) c.-21-2485C>G (n.-21-2485C>G) n.852C>G n.830C>G n.1173C>G n.665C>G | |
| 1 | g.226885606C>T | CA345330069 | PSEN2 | c.425C>T (p.Thr142Ile) c.*255C>T (n.*255C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.986C>T n.863C>T c.*332C>T (n.*332C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.524C>T (p.Thr175Ile) c.-21-2485C>T (n.-21-2485C>T) n.852C>T n.830C>T n.1173C>T n.665C>T | dbSNP |
| 1 | g.226885608del | CA529440014 | PSEN2 | c.427del (p.Leu143SerfsTer3) c.*257del (n.*257del) c.*6del (n.*6del) n.988del n.865del c.*334del (n.*334del) c.-6del (n.-6del) c.*50del (n.*50del) c.526del (p.Leu176SerfsTer3) c.-21-2483del (n.-21-2483del) n.854del n.832del n.1175del n.667del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885607C>A | CA423660694 | PSEN2 | c.426C>A (p.Thr142=) c.*256C>A (n.*256C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.987C>A n.864C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.525C>A (p.Thr175=) c.-21-2484C>A (n.-21-2484C>A) n.853C>A n.831C>A n.1174C>A n.666C>A | |
| 1 | g.226885607C>G | CA423660693 | PSEN2 | c.426C>G (p.Thr142=) c.*256C>G (n.*256C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) n.987C>G n.864C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.525C>G (p.Thr175=) c.-21-2484C>G (n.-21-2484C>G) n.853C>G n.831C>G n.1174C>G n.666C>G | |
| 1 | g.226885607C>T | CA423660695 | PSEN2 | c.426C>T (p.Thr142=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.987C>T n.864C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.525C>T (p.Thr175=) c.-21-2484C>T (n.-21-2484C>T) n.853C>T n.831C>T n.1174C>T n.666C>T | |
| 1 | g.226885608C>A | CA345330070 | PSEN2 | c.427C>A (p.Leu143Ile) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) n.988C>A n.865C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.-21-2483C>A (n.-21-2483C>A) n.854C>A n.832C>A n.1175C>A n.667C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885608C= | CA1225080521 | PSEN2 | c.427C= (p.Leu143=) c.*257C= (n.*257C=) c.*6C= (n.*6C=) n.988C= n.865C= c.*334C= (n.*334C=) c.-6C= (n.-6C=) c.*50C= (n.*50C=) c.526C= (p.Leu176=) c.-21-2483C= (n.-21-2483C=) n.854C= n.832C= n.1175C= n.667C= | |
| 1 | g.226885608C>G | CA345330071 | PSEN2 | c.427C>G (p.Leu143Val) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) n.988C>G n.865C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.-21-2483C>G (n.-21-2483C>G) n.854C>G n.832C>G n.1175C>G n.667C>G | |
| 1 | g.226885608C>T | CA39091727 | PSEN2 | c.427C>T (p.Leu143Phe) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.988C>T n.865C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.526C>T (p.Leu176Phe) c.-21-2483C>T (n.-21-2483C>T) n.854C>T n.832C>T n.1175C>T n.667C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226885609T>A | CA345330074 | PSEN2 | c.428T>A (p.Leu143His) c.*258T>A (n.*258T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) n.989T>A n.866T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.527T>A (p.Leu176His) c.-21-2482T>A (n.-21-2482T>A) n.855T>A n.833T>A n.1176T>A n.668T>A | dbSNP |
| 1 | g.226885609T>C | CA345330073 | PSEN2 | c.428T>C (p.Leu143Pro) c.*258T>C (n.*258T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.989T>C n.866T>C c.*335T>C (n.*335T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.-21-2482T>C (n.-21-2482T>C) n.855T>C n.833T>C n.1176T>C n.668T>C | |
| 1 | g.226885609T>G | CA345330072 | PSEN2 | c.428T>G (p.Leu143Arg) c.*258T>G (n.*258T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) n.989T>G n.866T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.-21-2482T>G (n.-21-2482T>G) n.855T>G n.833T>G n.1176T>G n.668T>G | |
| 1 | g.226885609T= | CA1225080524 | PSEN2 | c.428T= (p.Leu143=) c.*258T= (n.*258T=) c.*7T= (n.*7T=) n.989T= n.866T= c.*335T= (n.*335T=) c.-5T= (n.-5T=) c.*51T= (n.*51T=) c.527T= (p.Leu176=) c.-21-2482T= (n.-21-2482T=) n.855T= n.833T= n.1176T= n.668T= | |
| 1 | g.226885610C>A | CA423660697 | PSEN2 | c.429C>A (p.Leu143=) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) n.990C>A n.867C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.528C>A (p.Leu176=) c.-21-2481C>A (n.-21-2481C>A) n.856C>A n.834C>A n.1177C>A n.669C>A | |
| 1 | g.226885610C= | CA1143467550 | PSEN2 | c.429C= (p.Leu143=) c.*259C= (n.*259C=) c.*8C= (n.*8C=) n.990C= n.867C= c.*336C= (n.*336C=) c.-4C= (n.-4C=) c.*52C= (n.*52C=) c.528C= (p.Leu176=) c.-21-2481C= (n.-21-2481C=) n.856C= n.834C= n.1177C= n.669C= | |
| 1 | g.226885610C>G | CA423660696 | PSEN2 | c.429C>G (p.Leu143=) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) n.990C>G n.867C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.528C>G (p.Leu176=) c.-21-2481C>G (n.-21-2481C>G) n.856C>G n.834C>G n.1177C>G n.669C>G | |
| 1 | g.226885610C>T | CA1424520 | PSEN2 | c.429C>T (p.Leu143=) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) n.990C>T n.867C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.528C>T (p.Leu176=) c.-21-2481C>T (n.-21-2481C>T) n.856C>T n.834C>T n.1177C>T n.669C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885611A= | CA1225080531 | PSEN2 | c.430A= (p.Ile144=) c.*260A= (n.*260A=) c.*9A= (n.*9A=) n.991A= n.868A= c.*337A= (n.*337A=) c.-3A= (n.-3A=) c.*53A= (n.*53A=) c.529A= (p.Ile177=) c.-21-2480A= (n.-21-2480A=) n.857A= n.835A= n.1178A= n.670A= | |
| 1 | g.226885611A>C | CA1424521 | PSEN2 | c.430A>C (p.Ile144Leu) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.991A>C n.868A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.-21-2480A>C (n.-21-2480A>C) n.857A>C n.835A>C n.1178A>C n.670A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885611A>G | CA345330076 | PSEN2 | c.430A>G (p.Ile144Val) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.991A>G n.868A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.529A>G (p.Ile177Val) c.-21-2480A>G (n.-21-2480A>G) n.857A>G n.835A>G n.1178A>G n.670A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885611A>T | CA345330075 | PSEN2 | c.430A>T (p.Ile144Phe) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) n.991A>T n.868A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.-21-2480A>T (n.-21-2480A>T) n.857A>T n.835A>T n.1178A>T n.670A>T | |
| 1 | g.226885612T>A | CA345330077 | PSEN2 | c.431T>A (p.Ile144Asn) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) n.992T>A n.869T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.-21-2479T>A (n.-21-2479T>A) n.858T>A n.836T>A n.1179T>A n.671T>A | |
| 1 | g.226885612T>C | CA345330078 | PSEN2 | c.431T>C (p.Ile144Thr) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.992T>C n.869T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.-21-2479T>C (n.-21-2479T>C) n.858T>C n.836T>C n.1179T>C n.671T>C | |
| 1 | g.226885612T>G | CA345330079 | PSEN2 | c.431T>G (p.Ile144Ser) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) n.992T>G n.869T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.-21-2479T>G (n.-21-2479T>G) n.858T>G n.836T>G n.1179T>G n.671T>G | |
| 1 | g.226885613C>A | CA423660698 | PSEN2 | c.432C>A (p.Ile144=) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.993C>A n.870C>A c.*339C>A (n.*339C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.531C>A (p.Ile177=) c.-21-2478C>A (n.-21-2478C>A) n.859C>A n.837C>A n.1180C>A n.672C>A | |
| 1 | g.226885613C>G | CA345330080 | PSEN2 | c.432C>G (p.Ile144Met) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) n.993C>G n.870C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.531C>G (p.Ile177Met) c.-21-2478C>G (n.-21-2478C>G) n.859C>G n.837C>G n.1180C>G n.672C>G | |
| 1 | g.226885613C>T | CA423660699 | PSEN2 | c.432C>T (p.Ile144=) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.993C>T n.870C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.531C>T (p.Ile177=) c.-21-2478C>T (n.-21-2478C>T) n.859C>T n.837C>T n.1180C>T n.672C>T | |
| 1 | g.226885614A>C | CA345330081 | PSEN2 | c.433A>C (p.Met145Leu) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) n.994A>C n.871A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.*56A>C (n.*56A>C) c.532A>C (p.Met178Leu) c.-21-2477A>C (n.-21-2477A>C) n.860A>C n.838A>C n.1181A>C n.673A>C | |
| 1 | g.226885614A>G | CA345330082 | PSEN2 | c.433A>G (p.Met145Val) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.994A>G n.871A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.*56A>G (n.*56A>G) c.532A>G (p.Met178Val) c.-21-2477A>G (n.-21-2477A>G) n.860A>G n.838A>G n.1181A>G n.673A>G | |
| 1 | g.226885614A>T | CA345330083 | PSEN2 | c.433A>T (p.Met145Leu) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.994A>T n.871A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.*56A>T (n.*56A>T) c.532A>T (p.Met178Leu) c.-21-2477A>T (n.-21-2477A>T) n.860A>T n.838A>T n.1181A>T n.673A>T |