WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885596G>A | CA1424514 | PSEN2 | c.415G>A (p.Val139Met) c.*245G>A (n.*245G>A) c.492G>A (p.Pro164=) n.976G>A n.853G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.514G>A (p.Val172Met) c.-21-2495G>A (n.-21-2495G>A) n.842G>A n.820G>A n.1163G>A n.655G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885596G>C | CA345330051 | PSEN2 | c.415G>C (p.Val139Leu) c.*245G>C (n.*245G>C) c.492G>C (p.Pro164=) n.976G>C n.853G>C c.*322G>C (n.*322G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.514G>C (p.Val172Leu) c.-21-2495G>C (n.-21-2495G>C) n.842G>C n.820G>C n.1163G>C n.655G>C | |
| 1 | g.226885596G= | CA1143531863 | PSEN2 | c.415G= (p.Val139=) c.*245G= (n.*245G=) c.492G= (p.Pro164=) n.976G= n.853G= c.*322G= (n.*322G=) c.-18G= (n.-18G=) c.*38G= (n.*38G=) c.514G= (p.Val172=) c.-21-2495G= (n.-21-2495G=) n.842G= n.820G= n.1163G= n.655G= | |
| 1 | g.226885596G>T | CA1424515 | PSEN2 | c.415G>T (p.Val139Leu) c.*245G>T (n.*245G>T) c.492G>T (p.Pro164=) n.976G>T n.853G>T c.*322G>T (n.*322G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.514G>T (p.Val172Leu) c.-21-2495G>T (n.-21-2495G>T) n.842G>T n.820G>T n.1163G>T n.655G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885597T>A | CA345330052 | PSEN2 | c.416T>A (p.Val139Glu) c.*246T>A (n.*246T>A) c.493T>A (p.Cys165Ser) n.977T>A n.854T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.515T>A (p.Val172Glu) c.-21-2494T>A (n.-21-2494T>A) n.843T>A n.821T>A n.1164T>A n.656T>A | |
| 1 | g.226885597T>C | CA345330053 | PSEN2 | c.416T>C (p.Val139Ala) c.*246T>C (n.*246T>C) c.493T>C (p.Cys165Arg) n.977T>C n.854T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.515T>C (p.Val172Ala) c.-21-2494T>C (n.-21-2494T>C) n.843T>C n.821T>C n.1164T>C n.656T>C | |
| 1 | g.226885597T>G | CA345330054 | PSEN2 | c.416T>G (p.Val139Gly) c.*246T>G (n.*246T>G) c.493T>G (p.Cys165Gly) n.977T>G n.854T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.515T>G (p.Val172Gly) c.-21-2494T>G (n.-21-2494T>G) n.843T>G n.821T>G n.1164T>G n.656T>G | |
| 1 | g.226885598G>A | CA423660687 | PSEN2 | c.417G>A (p.Val139=) c.*247G>A (n.*247G>A) c.494G>A (p.Cys165Tyr) n.978G>A n.855G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.516G>A (p.Val172=) c.-21-2493G>A (n.-21-2493G>A) n.844G>A n.822G>A n.1165G>A n.657G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885598G>C | CA423660688 | PSEN2 | c.417G>C (p.Val139=) c.*247G>C (n.*247G>C) c.494G>C (p.Cys165Ser) n.978G>C n.855G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.516G>C (p.Val172=) c.-21-2493G>C (n.-21-2493G>C) n.844G>C n.822G>C n.1165G>C n.657G>C | |
| 1 | g.226885598G= | CA1225080491 | PSEN2 | c.417G= (p.Val139=) c.*247G= (n.*247G=) c.494G= (p.Cys165=) n.978G= n.855G= c.*324G= (n.*324G=) c.-16G= (n.-16G=) c.*40G= (n.*40G=) c.516G= (p.Val172=) c.-21-2493G= (n.-21-2493G=) n.844G= n.822G= n.1165G= n.657G= | |
| 1 | g.226885598G>T | CA423660689 | PSEN2 | c.417G>T (p.Val139=) c.*247G>T (n.*247G>T) c.494G>T (p.Cys165Phe) n.978G>T n.855G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.516G>T (p.Val172=) c.-21-2493G>T (n.-21-2493G>T) n.844G>T n.822G>T n.1165G>T n.657G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885599C>A | CA345330055 | PSEN2 | c.418C>A (p.Leu140Met) c.*248C>A (n.*248C>A) c.495C>A (p.Cys165Ter) n.979C>A n.856C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.517C>A (p.Leu173Met) c.-21-2492C>A (n.-21-2492C>A) n.845C>A n.823C>A n.1166C>A n.658C>A | |
| 1 | g.226885599C= | CA1225080493 | PSEN2 | c.418C= (p.Leu140=) c.*248C= (n.*248C=) c.495C= (p.Cys165=) n.979C= n.856C= c.*325C= (n.*325C=) c.-15C= (n.-15C=) c.*41C= (n.*41C=) c.517C= (p.Leu173=) c.-21-2492C= (n.-21-2492C=) n.845C= n.823C= n.1166C= n.658C= | |
| 1 | g.226885599C>G | CA345330056 | PSEN2 | c.418C>G (p.Leu140Val) c.*248C>G (n.*248C>G) c.495C>G (p.Cys165Trp) n.979C>G n.856C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) c.-21-2492C>G (n.-21-2492C>G) n.845C>G n.823C>G n.1166C>G n.658C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885599C>T | CA1424516 | PSEN2 | c.418C>T (p.Leu140=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.495C>T (p.Cys165=) n.979C>T n.856C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.517C>T (p.Leu173=) c.-21-2492C>T (n.-21-2492C>T) n.845C>T n.823C>T n.1166C>T n.658C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885600T>A | CA345330057 | PSEN2 | c.419T>A (p.Leu140Gln) c.*249T>A (n.*249T>A) c.496T>A (p.Ter166Arg) n.980T>A n.857T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.518T>A (p.Leu173Gln) c.-21-2491T>A (n.-21-2491T>A) n.846T>A n.824T>A n.1167T>A n.659T>A | |
| 1 | g.226885600T>C | CA1424517 | PSEN2 | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.*249T>C (n.*249T>C) c.496T>C (p.Ter166Arg) n.980T>C n.857T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.-21-2491T>C (n.-21-2491T>C) n.846T>C n.824T>C n.1167T>C n.659T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885600T>G | CA345330058 | PSEN2 | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.*249T>G (n.*249T>G) c.496T>G (p.Ter166Gly) n.980T>G n.857T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.-21-2491T>G (n.-21-2491T>G) n.846T>G n.824T>G n.1167T>G n.659T>G | dbSNP |
| 1 | g.226885600T= | CA1225080495 | PSEN2 | c.419T= (p.Leu140=) c.*249T= (n.*249T=) c.496T= (p.Ter166=) n.980T= n.857T= c.*326T= (n.*326T=) c.-14T= (n.-14T=) c.*42T= (n.*42T=) c.518T= (p.Leu173=) c.-21-2491T= (n.-21-2491T=) n.846T= n.824T= n.1167T= n.659T= | |
| 1 | g.226885601G>A | CA423660691 | PSEN2 | c.420G>A (p.Leu140=) c.*250G>A (n.*250G>A) c.497G>A (p.Ter166=) n.981G>A n.858G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.519G>A (p.Leu173=) c.-21-2490G>A (n.-21-2490G>A) n.847G>A n.825G>A n.1168G>A n.660G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885601G>C | CA423660690 | PSEN2 | c.420G>C (p.Leu140=) c.*250G>C (n.*250G>C) c.497G>C (p.Ter166Ser) n.981G>C n.858G>C c.*327G>C (n.*327G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.519G>C (p.Leu173=) c.-21-2490G>C (n.-21-2490G>C) n.847G>C n.825G>C n.1168G>C n.660G>C | |
| 1 | g.226885601G>T | CA423660692 | PSEN2 | c.420G>T (p.Leu140=) c.*250G>T (n.*250G>T) c.497G>T (p.Ter166Leu) n.981G>T n.858G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.519G>T (p.Leu173=) c.-21-2490G>T (n.-21-2490G>T) n.847G>T n.825G>T n.1168G>T n.660G>T | |
| 1 | g.226885602A= | CA1140727520 | PSEN2 | c.421A= (p.Asn141=) c.*251A= (n.*251A=) c.498A= (p.Ter166=) n.982A= n.859A= c.*328A= (n.*328A=) c.-12A= (n.-12A=) c.*44A= (n.*44A=) c.520A= (p.Asn174=) c.-21-2489A= (n.-21-2489A=) n.848A= n.826A= n.1169A= n.661A= | |
| 1 | g.226885602A>C | CA345330059 | PSEN2 | c.421A>C (p.Asn141His) c.*251A>C (n.*251A>C) c.498A>C (p.Ter166Cys) n.982A>C n.859A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.520A>C (p.Asn174His) c.-21-2489A>C (n.-21-2489A>C) n.848A>C n.826A>C n.1169A>C n.661A>C | |
| 1 | g.226885602A>G | CA345330060 | PSEN2 | c.421A>G (p.Asn141Asp) c.*251A>G (n.*251A>G) c.498A>G (p.Ter166Trp) n.982A>G n.859A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.520A>G (p.Asn174Asp) c.-21-2489A>G (n.-21-2489A>G) n.848A>G n.826A>G n.1169A>G n.661A>G | |
| 1 | g.226885602A>T | CA39091726 | PSEN2 | c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.*251A>T (n.*251A>T) c.498A>T (p.Ter166Cys) n.982A>T n.859A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.-12A>T (n.-12A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.-21-2489A>T (n.-21-2489A>T) n.848A>T n.826A>T n.1169A>T n.661A>T | dbSNP |
| 1 | g.226885603A= | CA1140763783 | PSEN2 | c.422A= (p.Asn141=) c.*252A= (n.*252A=) c.*1A= (n.*1A=) n.983A= n.860A= c.*329A= (n.*329A=) c.-11A= (n.-11A=) c.*45A= (n.*45A=) c.521A= (p.Asn174=) c.-21-2488A= (n.-21-2488A=) n.849A= n.827A= n.1170A= n.662A= | |
| 1 | g.226885603A>C | CA345330062 | PSEN2 | c.422A>C (p.Asn141Thr) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) n.983A>C n.860A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.521A>C (p.Asn174Thr) c.-21-2488A>C (n.-21-2488A>C) n.849A>C n.827A>C n.1170A>C n.662A>C | |
| 1 | g.226885603A>G | CA345330061 | PSEN2 | c.422A>G (p.Asn141Ser) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.983A>G n.860A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.521A>G (p.Asn174Ser) c.-21-2488A>G (n.-21-2488A>G) n.849A>G n.827A>G n.1170A>G n.662A>G | |
| 1 | g.226885603A>T | CA224953 | PSEN2 | c.422A>T (p.Asn141Ile) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) n.983A>T n.860A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.521A>T (p.Asn174Ile) c.-21-2488A>T (n.-21-2488A>T) n.849A>T n.827A>T n.1170A>T n.662A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226885604C>A | CA345330063 | PSEN2 | c.423C>A (p.Asn141Lys) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.984C>A n.861C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.522C>A (p.Asn174Lys) c.-21-2487C>A (n.-21-2487C>A) n.850C>A n.828C>A n.1171C>A n.663C>A | |
| 1 | g.226885604C= | CA1141503172 | PSEN2 | c.423C= (p.Asn141=) c.*253C= (n.*253C=) c.*2C= (n.*2C=) n.984C= n.861C= c.*330C= (n.*330C=) c.-10C= (n.-10C=) c.*46C= (n.*46C=) c.522C= (p.Asn174=) c.-21-2487C= (n.-21-2487C=) n.850C= n.828C= n.1171C= n.663C= | |
| 1 | g.226885604C>G | CA345330064 | PSEN2 | c.423C>G (p.Asn141Lys) c.*253C>G (n.*253C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.984C>G n.861C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.522C>G (p.Asn174Lys) c.-21-2487C>G (n.-21-2487C>G) n.850C>G n.828C>G n.1171C>G n.663C>G | |
| 1 | g.226885604C>T | CA1424518 | PSEN2 | c.423C>T (p.Asn141=) c.*253C>T (n.*253C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.984C>T n.861C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.522C>T (p.Asn174=) c.-21-2487C>T (n.-21-2487C>T) n.850C>T n.828C>T n.1171C>T n.663C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885605A= | CA1143492784 | PSEN2 | c.424A= (p.Thr142=) c.*254A= (n.*254A=) c.*3A= (n.*3A=) n.985A= n.862A= c.*331A= (n.*331A=) c.-9A= (n.-9A=) c.*47A= (n.*47A=) c.523A= (p.Thr175=) c.-21-2486A= (n.-21-2486A=) n.851A= n.829A= n.1172A= n.664A= | |
| 1 | g.226885605A>C | CA345330065 | PSEN2 | c.424A>C (p.Thr142Pro) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.985A>C n.862A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) c.523A>C (p.Thr175Pro) c.-21-2486A>C (n.-21-2486A>C) n.851A>C n.829A>C n.1172A>C n.664A>C | |
| 1 | g.226885605A>G | CA345330066 | PSEN2 | c.424A>G (p.Thr142Ala) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.985A>G n.862A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.523A>G (p.Thr175Ala) c.-21-2486A>G (n.-21-2486A>G) n.851A>G n.829A>G n.1172A>G n.664A>G | |
| 1 | g.226885605A>T | CA1424519 | PSEN2 | c.424A>T (p.Thr142Ser) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.985A>T n.862A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.-21-2486A>T (n.-21-2486A>T) n.851A>T n.829A>T n.1172A>T n.664A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885605_226885606delinsAC | CA1225080513 | PSEN2 | c.424_425delinsAC (p.Thr142=) c.*254_*255delinsAC (n.*254_*255delinsAC) c.*3_*4delinsAC (n.*3_*4delinsAC) n.985_986delinsAC n.862_863delinsAC c.*331_*332delinsAC (n.*331_*332delinsAC) c.-9_-8delinsAC (n.-9_-8delinsAC) c.*47_*48delinsAC (n.*47_*48delinsAC) c.523_524delinsAC (p.Thr175=) c.-21-2486_-21-2485delinsAC (n.-21-2486_-21-2485delinsAC) n.851_852delinsAC n.829_830delinsAC n.1172_1173delinsAC n.664_665delinsAC | |
| 1 | g.226885606C>A | CA345330067 | PSEN2 | c.425C>A (p.Thr142Asn) c.*255C>A (n.*255C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) n.986C>A n.863C>A c.*332C>A (n.*332C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.524C>A (p.Thr175Asn) c.-21-2485C>A (n.-21-2485C>A) n.852C>A n.830C>A n.1173C>A n.665C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885606C= | CA1225080518 | PSEN2 | c.425C= (p.Thr142=) c.*255C= (n.*255C=) c.*4C= (n.*4C=) n.986C= n.863C= c.*332C= (n.*332C=) c.-8C= (n.-8C=) c.*48C= (n.*48C=) c.524C= (p.Thr175=) c.-21-2485C= (n.-21-2485C=) n.852C= n.830C= n.1173C= n.665C= | |
| 1 | g.226885606C>G | CA345330068 | PSEN2 | c.425C>G (p.Thr142Ser) c.*255C>G (n.*255C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) n.986C>G n.863C>G c.*332C>G (n.*332C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.524C>G (p.Thr175Ser) c.-21-2485C>G (n.-21-2485C>G) n.852C>G n.830C>G n.1173C>G n.665C>G | |
| 1 | g.226885606C>T | CA345330069 | PSEN2 | c.425C>T (p.Thr142Ile) c.*255C>T (n.*255C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.986C>T n.863C>T c.*332C>T (n.*332C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.524C>T (p.Thr175Ile) c.-21-2485C>T (n.-21-2485C>T) n.852C>T n.830C>T n.1173C>T n.665C>T | dbSNP |
| 1 | g.226885608del | CA529440014 | PSEN2 | c.427del (p.Leu143SerfsTer3) c.*257del (n.*257del) c.*6del (n.*6del) n.988del n.865del c.*334del (n.*334del) c.-6del (n.-6del) c.*50del (n.*50del) c.526del (p.Leu176SerfsTer3) c.-21-2483del (n.-21-2483del) n.854del n.832del n.1175del n.667del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885607C>A | CA423660694 | PSEN2 | c.426C>A (p.Thr142=) c.*256C>A (n.*256C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.987C>A n.864C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.525C>A (p.Thr175=) c.-21-2484C>A (n.-21-2484C>A) n.853C>A n.831C>A n.1174C>A n.666C>A | |
| 1 | g.226885607C>G | CA423660693 | PSEN2 | c.426C>G (p.Thr142=) c.*256C>G (n.*256C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) n.987C>G n.864C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.525C>G (p.Thr175=) c.-21-2484C>G (n.-21-2484C>G) n.853C>G n.831C>G n.1174C>G n.666C>G | |
| 1 | g.226885607C>T | CA423660695 | PSEN2 | c.426C>T (p.Thr142=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.987C>T n.864C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.525C>T (p.Thr175=) c.-21-2484C>T (n.-21-2484C>T) n.853C>T n.831C>T n.1174C>T n.666C>T | |
| 1 | g.226885608C>A | CA345330070 | PSEN2 | c.427C>A (p.Leu143Ile) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) n.988C>A n.865C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.-21-2483C>A (n.-21-2483C>A) n.854C>A n.832C>A n.1175C>A n.667C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885608C= | CA1225080521 | PSEN2 | c.427C= (p.Leu143=) c.*257C= (n.*257C=) c.*6C= (n.*6C=) n.988C= n.865C= c.*334C= (n.*334C=) c.-6C= (n.-6C=) c.*50C= (n.*50C=) c.526C= (p.Leu176=) c.-21-2483C= (n.-21-2483C=) n.854C= n.832C= n.1175C= n.667C= | |
| 1 | g.226885608C>G | CA345330071 | PSEN2 | c.427C>G (p.Leu143Val) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) n.988C>G n.865C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.-21-2483C>G (n.-21-2483C>G) n.854C>G n.832C>G n.1175C>G n.667C>G |