Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.226883760G>A | CA1424435 | PSEN2 | c.197G>A (p.Ser66Asn) c.*27G>A (n.*27G>A) n.758G>A n.635G>A c.-153-1701G>A (n.-153-1701G>A) c.141+1712G>A (n.141+1712G>A) c.296G>A (p.Ser99Asn) c.-21-4331G>A (n.-21-4331G>A) c.-76-1778G>A (n.-76-1778G>A) n.624G>A n.602G>A n.945G>A n.437G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226883760G>C | CA345329589 | PSEN2 | c.197G>C (p.Ser66Thr) c.*27G>C (n.*27G>C) n.758G>C n.635G>C c.-153-1701G>C (n.-153-1701G>C) c.141+1712G>C (n.141+1712G>C) c.296G>C (p.Ser99Thr) c.-21-4331G>C (n.-21-4331G>C) c.-76-1778G>C (n.-76-1778G>C) n.624G>C n.602G>C n.945G>C n.437G>C | |
1 | g.226883760G= | CA1225081707 | PSEN2 | c.197G= (p.Ser66=) c.*27G= (n.*27G=) n.758G= n.635G= c.-153-1701G= (n.-153-1701G=) c.141+1712G= (n.141+1712G=) c.296G= (p.Ser99=) c.-21-4331G= (n.-21-4331G=) c.-76-1778G= (n.-76-1778G=) n.624G= n.602G= n.945G= n.437G= | |
1 | g.226883760G>T | CA345329590 | PSEN2 | c.197G>T (p.Ser66Ile) c.*27G>T (n.*27G>T) n.758G>T n.635G>T c.-153-1701G>T (n.-153-1701G>T) c.141+1712G>T (n.141+1712G>T) c.296G>T (p.Ser99Ile) c.-21-4331G>T (n.-21-4331G>T) c.-76-1778G>T (n.-76-1778G>T) n.624G>T n.602G>T n.945G>T n.437G>T | |
1 | g.226883761T>A | CA345329591 | PSEN2 | c.198T>A (p.Ser66Arg) c.*28T>A (n.*28T>A) n.759T>A n.636T>A c.-153-1700T>A (n.-153-1700T>A) c.141+1713T>A (n.141+1713T>A) c.297T>A (p.Ser99Arg) c.-21-4330T>A (n.-21-4330T>A) c.-76-1777T>A (n.-76-1777T>A) n.625T>A n.603T>A n.946T>A n.438T>A | |
1 | g.226883761T>C | CA423756755 | PSEN2 | c.198T>C (p.Ser66=) c.*28T>C (n.*28T>C) n.759T>C n.636T>C c.-153-1700T>C (n.-153-1700T>C) c.141+1713T>C (n.141+1713T>C) c.297T>C (p.Ser99=) c.-21-4330T>C (n.-21-4330T>C) c.-76-1777T>C (n.-76-1777T>C) n.625T>C n.603T>C n.946T>C n.438T>C | |
1 | g.226883761T>G | CA345329592 | PSEN2 | c.198T>G (p.Ser66Arg) c.*28T>G (n.*28T>G) n.759T>G n.636T>G c.-153-1700T>G (n.-153-1700T>G) c.141+1713T>G (n.141+1713T>G) c.297T>G (p.Ser99Arg) c.-21-4330T>G (n.-21-4330T>G) c.-76-1777T>G (n.-76-1777T>G) n.625T>G n.603T>G n.946T>G n.438T>G | |
1 | g.226883761_226883770delinsTGGGGTTCCC | CA1225081712 | PSEN2 | c.198_207delinsTGGGGTTCCC (p.Ser66=) c.*28_*37delinsTGGGGTTCCC (n.*28_*37delinsTGGGGTTCCC) n.759_768delinsTGGGGTTCCC n.636_645delinsTGGGGTTCCC c.-153-1700_-153-1691delinsTGGGGTTCCC (n.-153-1700_-153-1691delinsTGGGGTTCCC) c.141+1713_141+1722delinsTGGGGTTCCC (n.141+1713_141+1722delinsTGGGGTTCCC) c.297_306delinsTGGGGTTCCC (p.Ser99=) c.-21-4330_-21-4321delinsTGGGGTTCCC (n.-21-4330_-21-4321delinsTGGGGTTCCC) c.-76-1777_-76-1768delinsTGGGGTTCCC (n.-76-1777_-76-1768delinsTGGGGTTCCC) n.625_634delinsTGGGGTTCCC n.603_612delinsTGGGGTTCCC n.946_955delinsTGGGGTTCCC n.438_447delinsTGGGGTTCCC | |
1 | g.226883762G>A | CA345329593 | PSEN2 | c.199G>A (p.Gly67Arg) c.*29G>A (n.*29G>A) n.760G>A n.637G>A c.-153-1699G>A (n.-153-1699G>A) c.141+1714G>A (n.141+1714G>A) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.-21-4329G>A (n.-21-4329G>A) c.-76-1776G>A (n.-76-1776G>A) n.626G>A n.604G>A n.947G>A n.439G>A | |
1 | g.226883762G>C | CA345329594 | PSEN2 | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.*29G>C (n.*29G>C) n.760G>C n.637G>C c.-153-1699G>C (n.-153-1699G>C) c.141+1714G>C (n.141+1714G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.-21-4329G>C (n.-21-4329G>C) c.-76-1776G>C (n.-76-1776G>C) n.626G>C n.604G>C n.947G>C n.439G>C | |
1 | g.226883762G>T | CA345329595 | PSEN2 | c.199G>T (p.Gly67Trp) c.*29G>T (n.*29G>T) n.760G>T n.637G>T c.-153-1699G>T (n.-153-1699G>T) c.141+1714G>T (n.141+1714G>T) c.298G>T (p.Gly100Trp) c.-21-4329G>T (n.-21-4329G>T) c.-76-1776G>T (n.-76-1776G>T) n.626G>T n.604G>T n.947G>T n.439G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226883765dup | CA2586964571 | PSEN2 | c.202dup (p.Val68GlyfsTer?) c.*32dup (n.*32dup) n.763dup n.640dup c.-153-1696dup (n.-153-1696dup) c.141+1717dup (n.141+1717dup) c.301dup (p.Val101GlyfsTer?) c.-21-4326dup (n.-21-4326dup) c.-76-1773dup (n.-76-1773dup) n.629dup n.607dup n.950dup n.442dup | |
1 | g.226883765_226883773del | CA732347863 | PSEN2 | c.202_210del (p.Val68_Gly70del) c.*32_*40del (n.*32_*40del) n.763_771del n.640_648del c.-153-1696_-153-1688del (n.-153-1696_-153-1688del) c.141+1717_141+1725del (n.141+1717_141+1725del) c.301_309del (p.Val101_Gly103del) c.-21-4326_-21-4318del (n.-21-4326_-21-4318del) c.-76-1773_-76-1765del (n.-76-1773_-76-1765del) n.629_637del n.607_615del n.950_958del n.442_450del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226883763G>A | CA345329598 | PSEN2 | c.200G>A (p.Gly67Glu) c.*30G>A (n.*30G>A) n.761G>A n.638G>A c.-153-1698G>A (n.-153-1698G>A) c.141+1715G>A (n.141+1715G>A) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.-21-4328G>A (n.-21-4328G>A) c.-76-1775G>A (n.-76-1775G>A) n.627G>A n.605G>A n.948G>A n.440G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226883763G>C | CA345329596 | PSEN2 | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.*30G>C (n.*30G>C) n.761G>C n.638G>C c.-153-1698G>C (n.-153-1698G>C) c.141+1715G>C (n.141+1715G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.-21-4328G>C (n.-21-4328G>C) c.-76-1775G>C (n.-76-1775G>C) n.627G>C n.605G>C n.948G>C n.440G>C | |
1 | g.226883763G>T | CA345329597 | PSEN2 | c.200G>T (p.Gly67Val) c.*30G>T (n.*30G>T) n.761G>T n.638G>T c.-153-1698G>T (n.-153-1698G>T) c.141+1715G>T (n.141+1715G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) c.-21-4328G>T (n.-21-4328G>T) c.-76-1775G>T (n.-76-1775G>T) n.627G>T n.605G>T n.948G>T n.440G>T | |
1 | g.226883764G>A | CA423756756 | PSEN2 | c.201G>A (p.Gly67=) c.*31G>A (n.*31G>A) n.762G>A n.639G>A c.-153-1697G>A (n.-153-1697G>A) c.141+1716G>A (n.141+1716G>A) c.300G>A (p.Gly100=) c.-21-4327G>A (n.-21-4327G>A) c.-76-1774G>A (n.-76-1774G>A) n.628G>A n.606G>A n.949G>A n.441G>A | |
1 | g.226883764G>C | CA423756757 | PSEN2 | c.201G>C (p.Gly67=) c.*31G>C (n.*31G>C) n.762G>C n.639G>C c.-153-1697G>C (n.-153-1697G>C) c.141+1716G>C (n.141+1716G>C) c.300G>C (p.Gly100=) c.-21-4327G>C (n.-21-4327G>C) c.-76-1774G>C (n.-76-1774G>C) n.628G>C n.606G>C n.949G>C n.441G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226883764G= | CA1225081715 | PSEN2 | c.201G= (p.Gly67=) c.*31G= (n.*31G=) n.762G= n.639G= c.-153-1697G= (n.-153-1697G=) c.141+1716G= (n.141+1716G=) c.300G= (p.Gly100=) c.-21-4327G= (n.-21-4327G=) c.-76-1774G= (n.-76-1774G=) n.628G= n.606G= n.949G= n.441G= | |
1 | g.226883764G>T | CA423756758 | PSEN2 | c.201G>T (p.Gly67=) c.*31G>T (n.*31G>T) n.762G>T n.639G>T c.-153-1697G>T (n.-153-1697G>T) c.141+1716G>T (n.141+1716G>T) c.300G>T (p.Gly100=) c.-21-4327G>T (n.-21-4327G>T) c.-76-1774G>T (n.-76-1774G>T) n.628G>T n.606G>T n.949G>T n.441G>T | |
1 | g.226883765G>A | CA345329599 | PSEN2 | c.202G>A (p.Val68Ile) c.*32G>A (n.*32G>A) n.763G>A n.640G>A c.-153-1696G>A (n.-153-1696G>A) c.141+1717G>A (n.141+1717G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) c.-21-4326G>A (n.-21-4326G>A) c.-76-1773G>A (n.-76-1773G>A) n.629G>A n.607G>A n.950G>A n.442G>A | |
1 | g.226883765G>C | CA345329600 | PSEN2 | c.202G>C (p.Val68Leu) c.*32G>C (n.*32G>C) n.763G>C n.640G>C c.-153-1696G>C (n.-153-1696G>C) c.141+1717G>C (n.141+1717G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) c.-21-4326G>C (n.-21-4326G>C) c.-76-1773G>C (n.-76-1773G>C) n.629G>C n.607G>C n.950G>C n.442G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226883765G>T | CA345329601 | PSEN2 | c.202G>T (p.Val68Phe) c.*32G>T (n.*32G>T) n.763G>T n.640G>T c.-153-1696G>T (n.-153-1696G>T) c.141+1717G>T (n.141+1717G>T) c.301G>T (p.Val101Phe) c.-21-4326G>T (n.-21-4326G>T) c.-76-1773G>T (n.-76-1773G>T) n.629G>T n.607G>T n.950G>T n.442G>T | |
1 | g.226883765_226883781delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC | CA1225081717 | PSEN2 | c.202_218delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (p.Val68=) c.*32_*48delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (n.*32_*48delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC) n.763_779delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC n.640_656delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC c.-153-1696_-153-1680delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (n.-153-1696_-153-1680delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC) c.141+1717_141+1733delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (n.141+1717_141+1733delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC) c.301_317delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (p.Val101=) c.-21-4326_-21-4310delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (n.-21-4326_-21-4310delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC) c.-76-1773_-76-1757delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (n.-76-1773_-76-1757delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC) n.629_645delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC n.607_623delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC n.950_966delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC n.442_458delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC | |
1 | g.226883766T>A | CA345329602 | PSEN2 | c.203T>A (p.Val68Asp) c.*33T>A (n.*33T>A) n.764T>A n.641T>A c.-153-1695T>A (n.-153-1695T>A) c.141+1718T>A (n.141+1718T>A) c.302T>A (p.Val101Asp) c.-21-4325T>A (n.-21-4325T>A) c.-76-1772T>A (n.-76-1772T>A) n.630T>A n.608T>A n.951T>A n.443T>A | |
1 | g.226883766T>C | CA1424436 | PSEN2 | c.203T>C (p.Val68Ala) c.*33T>C (n.*33T>C) n.764T>C n.641T>C c.-153-1695T>C (n.-153-1695T>C) c.141+1718T>C (n.141+1718T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) c.-21-4325T>C (n.-21-4325T>C) c.-76-1772T>C (n.-76-1772T>C) n.630T>C n.608T>C n.951T>C n.443T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226883766T>G | CA345329603 | PSEN2 | c.203T>G (p.Val68Gly) c.*33T>G (n.*33T>G) n.764T>G n.641T>G c.-153-1695T>G (n.-153-1695T>G) c.141+1718T>G (n.141+1718T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) c.-21-4325T>G (n.-21-4325T>G) c.-76-1772T>G (n.-76-1772T>G) n.630T>G n.608T>G n.951T>G n.443T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226883766T= | CA1225081721 | PSEN2 | c.203T= (p.Val68=) c.*33T= (n.*33T=) n.764T= n.641T= c.-153-1695T= (n.-153-1695T=) c.141+1718T= (n.141+1718T=) c.302T= (p.Val101=) c.-21-4325T= (n.-21-4325T=) c.-76-1772T= (n.-76-1772T=) n.630T= n.608T= n.951T= n.443T= | |
1 | g.226883766_226883767del | CA913072995 | PSEN2 | c.203_204del (p.Val68AlafsTer?) c.*33_*34del (n.*33_*34del) n.764_765del n.641_642del c.-153-1695_-153-1694del (n.-153-1695_-153-1694del) c.141+1718_141+1719del (n.141+1718_141+1719del) c.302_303del (p.Val101AlafsTer?) c.-21-4325_-21-4324del (n.-21-4325_-21-4324del) c.-76-1772_-76-1771del (n.-76-1772_-76-1771del) n.630_631del n.608_609del n.951_952del n.443_444del | |
1 | g.226883766_226883781del | CA1225081719 | PSEN2 | c.203_218del (p.Val68GlufsTer7) c.*33_*48del (n.*33_*48del) n.764_779del n.641_656del c.-153-1695_-153-1680del (n.-153-1695_-153-1680del) c.141+1718_141+1733del (n.141+1718_141+1733del) c.302_317del (p.Val101GlufsTer7) c.-21-4325_-21-4310del (n.-21-4325_-21-4310del) c.-76-1772_-76-1757del (n.-76-1772_-76-1757del) n.630_645del n.608_623del n.951_966del n.443_458del | dbSNP |
1 | g.226883767T>A | CA423756761 | PSEN2 | c.204T>A (p.Val68=) c.*34T>A (n.*34T>A) n.765T>A n.642T>A c.-153-1694T>A (n.-153-1694T>A) c.141+1719T>A (n.141+1719T>A) c.303T>A (p.Val101=) c.-21-4324T>A (n.-21-4324T>A) c.-76-1771T>A (n.-76-1771T>A) n.631T>A n.609T>A n.952T>A n.444T>A | |
1 | g.226883767T>C | CA423756763 | PSEN2 | c.204T>C (p.Val68=) c.*34T>C (n.*34T>C) n.765T>C n.642T>C c.-153-1694T>C (n.-153-1694T>C) c.141+1719T>C (n.141+1719T>C) c.303T>C (p.Val101=) c.-21-4324T>C (n.-21-4324T>C) c.-76-1771T>C (n.-76-1771T>C) n.631T>C n.609T>C n.952T>C n.444T>C | dbSNP |
1 | g.226883767T>G | CA423756762 | PSEN2 | c.204T>G (p.Val68=) c.*34T>G (n.*34T>G) n.765T>G n.642T>G c.-153-1694T>G (n.-153-1694T>G) c.141+1719T>G (n.141+1719T>G) c.303T>G (p.Val101=) c.-21-4324T>G (n.-21-4324T>G) c.-76-1771T>G (n.-76-1771T>G) n.631T>G n.609T>G n.952T>G n.444T>G | |
1 | g.226883767_226883768delinsTC | CA1225081725 | PSEN2 | c.204_205delinsTC (p.Val68=) c.*34_*35delinsTC (n.*34_*35delinsTC) n.765_766delinsTC n.642_643delinsTC c.-153-1694_-153-1693delinsTC (n.-153-1694_-153-1693delinsTC) c.141+1719_141+1720delinsTC (n.141+1719_141+1720delinsTC) c.303_304delinsTC (p.Val101=) c.-21-4324_-21-4323delinsTC (n.-21-4324_-21-4323delinsTC) c.-76-1771_-76-1770delinsTC (n.-76-1771_-76-1770delinsTC) n.631_632delinsTC n.609_610delinsTC n.952_953delinsTC n.444_445delinsTC | |
1 | g.226883768C>A | CA1424439 | PSEN2 | c.205C>A (p.Pro69Thr) c.*35C>A (n.*35C>A) n.766C>A n.643C>A c.-153-1693C>A (n.-153-1693C>A) c.141+1720C>A (n.141+1720C>A) c.304C>A (p.Pro102Thr) c.-21-4323C>A (n.-21-4323C>A) c.-76-1770C>A (n.-76-1770C>A) n.632C>A n.610C>A n.953C>A n.445C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226883768C= | CA1143528715 | PSEN2 | c.205C= (p.Pro69=) c.*35C= (n.*35C=) n.766C= n.643C= c.-153-1693C= (n.-153-1693C=) c.141+1720C= (n.141+1720C=) c.304C= (p.Pro102=) c.-21-4323C= (n.-21-4323C=) c.-76-1770C= (n.-76-1770C=) n.632C= n.610C= n.953C= n.445C= | |
1 | g.226883768C>G | CA237503 | PSEN2 | c.205C>G (p.Pro69Ala) c.*35C>G (n.*35C>G) n.766C>G n.643C>G c.-153-1693C>G (n.-153-1693C>G) c.141+1720C>G (n.141+1720C>G) c.304C>G (p.Pro102Ala) c.-21-4323C>G (n.-21-4323C>G) c.-76-1770C>G (n.-76-1770C>G) n.632C>G n.610C>G n.953C>G n.445C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226883768C>T | CA1424438 | PSEN2 | c.205C>T (p.Pro69Ser) c.*35C>T (n.*35C>T) n.766C>T n.643C>T c.-153-1693C>T (n.-153-1693C>T) c.141+1720C>T (n.141+1720C>T) c.304C>T (p.Pro102Ser) c.-21-4323C>T (n.-21-4323C>T) c.-76-1770C>T (n.-76-1770C>T) n.632C>T n.610C>T n.953C>T n.445C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226883768_226883770delinsCCC | CA1148403631 | PSEN2 | c.205_207delinsCCC (p.Pro69=) c.*35_*37delinsCCC (n.*35_*37delinsCCC) n.766_768delinsCCC n.643_645delinsCCC c.-153-1693_-153-1691delinsCCC (n.-153-1693_-153-1691delinsCCC) c.141+1720_141+1722delinsCCC (n.141+1720_141+1722delinsCCC) c.304_306delinsCCC (p.Pro102=) c.-21-4323_-21-4321delinsCCC (n.-21-4323_-21-4321delinsCCC) c.-76-1770_-76-1768delinsCCC (n.-76-1770_-76-1768delinsCCC) n.632_634delinsCCC n.610_612delinsCCC n.953_955delinsCCC n.445_447delinsCCC | |
1 | g.226883770del | CA1424437 | PSEN2 | c.207del (p.Arg71GlyfsTer9) c.*37del (n.*37del) n.768del n.645del c.-153-1691del (n.-153-1691del) c.141+1722del (n.141+1722del) c.306del (p.Arg104GlyfsTer9) c.-21-4321del (n.-21-4321del) c.-76-1768del (n.-76-1768del) n.634del n.612del n.955del n.447del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226883769C>A | CA345329604 | PSEN2 | c.206C>A (p.Pro69His) c.*36C>A (n.*36C>A) n.767C>A n.644C>A c.-153-1692C>A (n.-153-1692C>A) c.141+1721C>A (n.141+1721C>A) c.305C>A (p.Pro102His) c.-21-4322C>A (n.-21-4322C>A) c.-76-1769C>A (n.-76-1769C>A) n.633C>A n.611C>A n.954C>A n.446C>A | |
1 | g.226883769C= | CA1143387068 | PSEN2 | c.206C= (p.Pro69=) c.*36C= (n.*36C=) n.767C= n.644C= c.-153-1692C= (n.-153-1692C=) c.141+1721C= (n.141+1721C=) c.305C= (p.Pro102=) c.-21-4322C= (n.-21-4322C=) c.-76-1769C= (n.-76-1769C=) n.633C= n.611C= n.954C= n.446C= | |
1 | g.226883769C>G | CA1424440 | PSEN2 | c.206C>G (p.Pro69Arg) c.*36C>G (n.*36C>G) n.767C>G n.644C>G c.-153-1692C>G (n.-153-1692C>G) c.141+1721C>G (n.141+1721C>G) c.305C>G (p.Pro102Arg) c.-21-4322C>G (n.-21-4322C>G) c.-76-1769C>G (n.-76-1769C>G) n.633C>G n.611C>G n.954C>G n.446C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226883769C>T | CA345329605 | PSEN2 | c.206C>T (p.Pro69Leu) c.*36C>T (n.*36C>T) n.767C>T n.644C>T c.-153-1692C>T (n.-153-1692C>T) c.141+1721C>T (n.141+1721C>T) c.305C>T (p.Pro102Leu) c.-21-4322C>T (n.-21-4322C>T) c.-76-1769C>T (n.-76-1769C>T) n.633C>T n.611C>T n.954C>T n.446C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226883769_226883782del | CA913072996 | PSEN2 | c.206_219del (p.Pro69ArgfsTer?) c.*36_*49del (n.*36_*49del) n.767_780del n.644_657del c.-153-1692_-153-1679del (n.-153-1692_-153-1679del) c.141+1721_141+1734del (n.141+1721_141+1734del) c.305_318del (p.Pro102ArgfsTer?) c.-21-4322_-21-4309del (n.-21-4322_-21-4309del) c.-76-1769_-76-1756del (n.-76-1769_-76-1756del) n.633_646del n.611_624del n.954_967del n.446_459del | |
1 | g.226883770C>A | CA423756767 | PSEN2 | c.207C>A (p.Pro69=) c.*37C>A (n.*37C>A) n.768C>A n.645C>A c.-153-1691C>A (n.-153-1691C>A) c.141+1722C>A (n.141+1722C>A) c.306C>A (p.Pro102=) c.-21-4321C>A (n.-21-4321C>A) c.-76-1768C>A (n.-76-1768C>A) n.634C>A n.612C>A n.955C>A n.447C>A | |
1 | g.226883770C= | CA1141874211 | PSEN2 | c.207C= (p.Pro69=) c.*37C= (n.*37C=) n.768C= n.645C= c.-153-1691C= (n.-153-1691C=) c.141+1722C= (n.141+1722C=) c.306C= (p.Pro102=) c.-21-4321C= (n.-21-4321C=) c.-76-1768C= (n.-76-1768C=) n.634C= n.612C= n.955C= n.447C= | |
1 | g.226883770C>G | CA423756766 | PSEN2 | c.207C>G (p.Pro69=) c.*37C>G (n.*37C>G) n.768C>G n.645C>G c.-153-1691C>G (n.-153-1691C>G) c.141+1722C>G (n.141+1722C>G) c.306C>G (p.Pro102=) c.-21-4321C>G (n.-21-4321C>G) c.-76-1768C>G (n.-76-1768C>G) n.634C>G n.612C>G n.955C>G n.447C>G | |
1 | g.226883770C>T | CA1424441 | PSEN2 | c.207C>T (p.Pro69=) c.*37C>T (n.*37C>T) n.768C>T n.645C>T c.-153-1691C>T (n.-153-1691C>T) c.141+1722C>T (n.141+1722C>T) c.306C>T (p.Pro102=) c.-21-4321C>T (n.-21-4321C>T) c.-76-1768C>T (n.-76-1768C>T) n.634C>T n.612C>T n.955C>T n.447C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226883771G>A | CA238430 | PSEN2 | c.208G>A (p.Gly70Arg) c.*38G>A (n.*38G>A) n.769G>A n.646G>A c.-153-1690G>A (n.-153-1690G>A) c.141+1723G>A (n.141+1723G>A) c.307G>A (p.Gly103Arg) c.-21-4320G>A (n.-21-4320G>A) c.-76-1767G>A (n.-76-1767G>A) n.635G>A n.613G>A n.956G>A n.448G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |