Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226883757G>ACA1424433PSEN2c.194G>A (p.Cys65Tyr)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.755G>A
n.632G>A
c.-153-1704G>A (n.-153-1704G>A)
c.141+1709G>A (n.141+1709G>A)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
c.-21-4334G>A (n.-21-4334G>A)
c.-76-1781G>A (n.-76-1781G>A)
n.621G>A
n.599G>A
n.942G>A
n.434G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883757G>CCA345329583PSEN2c.194G>C (p.Cys65Ser)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.755G>C
n.632G>C
c.-153-1704G>C (n.-153-1704G>C)
c.141+1709G>C (n.141+1709G>C)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
c.-21-4334G>C (n.-21-4334G>C)
c.-76-1781G>C (n.-76-1781G>C)
n.621G>C
n.599G>C
n.942G>C
n.434G>C
1g.226883757G=CA1225081701PSEN2c.194G= (p.Cys65=)
c.*24G= (n.*24G=)
n.755G=
n.632G=
c.-153-1704G= (n.-153-1704G=)
c.141+1709G= (n.141+1709G=)
c.293G= (p.Cys98=)
c.-21-4334G= (n.-21-4334G=)
c.-76-1781G= (n.-76-1781G=)
n.621G=
n.599G=
n.942G=
n.434G=
1g.226883757G>TCA345329582PSEN2c.194G>T (p.Cys65Phe)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.755G>T
n.632G>T
c.-153-1704G>T (n.-153-1704G>T)
c.141+1709G>T (n.141+1709G>T)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
c.-21-4334G>T (n.-21-4334G>T)
c.-76-1781G>T (n.-76-1781G>T)
n.621G>T
n.599G>T
n.942G>T
n.434G>T
1g.226883758T>ACA345329585PSEN2c.195T>A (p.Cys65Ter)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.756T>A
n.633T>A
c.-153-1703T>A (n.-153-1703T>A)
c.141+1710T>A (n.141+1710T>A)
c.294T>A (p.Cys98Ter)
c.-21-4333T>A (n.-21-4333T>A)
c.-76-1780T>A (n.-76-1780T>A)
n.622T>A
n.600T>A
n.943T>A
n.435T>A
1g.226883758T>CCA423756751PSEN2c.195T>C (p.Cys65=)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.756T>C
n.633T>C
c.-153-1703T>C (n.-153-1703T>C)
c.141+1710T>C (n.141+1710T>C)
c.294T>C (p.Cys98=)
c.-21-4333T>C (n.-21-4333T>C)
c.-76-1780T>C (n.-76-1780T>C)
n.622T>C
n.600T>C
n.943T>C
n.435T>C
1g.226883758T>GCA345329586PSEN2c.195T>G (p.Cys65Trp)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.756T>G
n.633T>G
c.-153-1703T>G (n.-153-1703T>G)
c.141+1710T>G (n.141+1710T>G)
c.294T>G (p.Cys98Trp)
c.-21-4333T>G (n.-21-4333T>G)
c.-76-1780T>G (n.-76-1780T>G)
n.622T>G
n.600T>G
n.943T>G
n.435T>G
1g.226883759A=CA1225081704PSEN2c.196A= (p.Ser66=)
c.*26A= (n.*26A=)
n.757A=
n.634A=
c.-153-1702A= (n.-153-1702A=)
c.141+1711A= (n.141+1711A=)
c.295A= (p.Ser99=)
c.-21-4332A= (n.-21-4332A=)
c.-76-1779A= (n.-76-1779A=)
n.623A=
n.601A=
n.944A=
n.436A=
1g.226883759A>CCA345329587PSEN2c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.757A>C
n.634A>C
c.-153-1702A>C (n.-153-1702A>C)
c.141+1711A>C (n.141+1711A>C)
c.295A>C (p.Ser99Arg)
c.-21-4332A>C (n.-21-4332A>C)
c.-76-1779A>C (n.-76-1779A>C)
n.623A>C
n.601A>C
n.944A>C
n.436A>C
1g.226883759A>GCA345329588PSEN2c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.757A>G
n.634A>G
c.-153-1702A>G (n.-153-1702A>G)
c.141+1711A>G (n.141+1711A>G)
c.295A>G (p.Ser99Gly)
c.-21-4332A>G (n.-21-4332A>G)
c.-76-1779A>G (n.-76-1779A>G)
n.623A>G
n.601A>G
n.944A>G
n.436A>G
1g.226883759A>TCA1424434PSEN2c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.757A>T
n.634A>T
c.-153-1702A>T (n.-153-1702A>T)
c.141+1711A>T (n.141+1711A>T)
c.295A>T (p.Ser99Cys)
c.-21-4332A>T (n.-21-4332A>T)
c.-76-1779A>T (n.-76-1779A>T)
n.623A>T
n.601A>T
n.944A>T
n.436A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.226883760G>ACA1424435PSEN2c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.758G>A
n.635G>A
c.-153-1701G>A (n.-153-1701G>A)
c.141+1712G>A (n.141+1712G>A)
c.296G>A (p.Ser99Asn)
c.-21-4331G>A (n.-21-4331G>A)
c.-76-1778G>A (n.-76-1778G>A)
n.624G>A
n.602G>A
n.945G>A
n.437G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883760G>CCA345329589PSEN2c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.758G>C
n.635G>C
c.-153-1701G>C (n.-153-1701G>C)
c.141+1712G>C (n.141+1712G>C)
c.296G>C (p.Ser99Thr)
c.-21-4331G>C (n.-21-4331G>C)
c.-76-1778G>C (n.-76-1778G>C)
n.624G>C
n.602G>C
n.945G>C
n.437G>C
1g.226883760G=CA1225081707PSEN2c.197G= (p.Ser66=)
c.*27G= (n.*27G=)
n.758G=
n.635G=
c.-153-1701G= (n.-153-1701G=)
c.141+1712G= (n.141+1712G=)
c.296G= (p.Ser99=)
c.-21-4331G= (n.-21-4331G=)
c.-76-1778G= (n.-76-1778G=)
n.624G=
n.602G=
n.945G=
n.437G=
1g.226883760G>TCA345329590PSEN2c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.758G>T
n.635G>T
c.-153-1701G>T (n.-153-1701G>T)
c.141+1712G>T (n.141+1712G>T)
c.296G>T (p.Ser99Ile)
c.-21-4331G>T (n.-21-4331G>T)
c.-76-1778G>T (n.-76-1778G>T)
n.624G>T
n.602G>T
n.945G>T
n.437G>T
1g.226883761T>ACA345329591PSEN2c.198T>A (p.Ser66Arg)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.759T>A
n.636T>A
c.-153-1700T>A (n.-153-1700T>A)
c.141+1713T>A (n.141+1713T>A)
c.297T>A (p.Ser99Arg)
c.-21-4330T>A (n.-21-4330T>A)
c.-76-1777T>A (n.-76-1777T>A)
n.625T>A
n.603T>A
n.946T>A
n.438T>A
1g.226883761T>CCA423756755PSEN2c.198T>C (p.Ser66=)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.759T>C
n.636T>C
c.-153-1700T>C (n.-153-1700T>C)
c.141+1713T>C (n.141+1713T>C)
c.297T>C (p.Ser99=)
c.-21-4330T>C (n.-21-4330T>C)
c.-76-1777T>C (n.-76-1777T>C)
n.625T>C
n.603T>C
n.946T>C
n.438T>C
1g.226883761T>GCA345329592PSEN2c.198T>G (p.Ser66Arg)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.759T>G
n.636T>G
c.-153-1700T>G (n.-153-1700T>G)
c.141+1713T>G (n.141+1713T>G)
c.297T>G (p.Ser99Arg)
c.-21-4330T>G (n.-21-4330T>G)
c.-76-1777T>G (n.-76-1777T>G)
n.625T>G
n.603T>G
n.946T>G
n.438T>G
1g.226883761_226883770delinsTGGGGTTCCCCA1225081712PSEN2c.198_207delinsTGGGGTTCCC (p.Ser66=)
c.*28_*37delinsTGGGGTTCCC (n.*28_*37delinsTGGGGTTCCC)
n.759_768delinsTGGGGTTCCC
n.636_645delinsTGGGGTTCCC
c.-153-1700_-153-1691delinsTGGGGTTCCC (n.-153-1700_-153-1691delinsTGGGGTTCCC)
c.141+1713_141+1722delinsTGGGGTTCCC (n.141+1713_141+1722delinsTGGGGTTCCC)
c.297_306delinsTGGGGTTCCC (p.Ser99=)
c.-21-4330_-21-4321delinsTGGGGTTCCC (n.-21-4330_-21-4321delinsTGGGGTTCCC)
c.-76-1777_-76-1768delinsTGGGGTTCCC (n.-76-1777_-76-1768delinsTGGGGTTCCC)
n.625_634delinsTGGGGTTCCC
n.603_612delinsTGGGGTTCCC
n.946_955delinsTGGGGTTCCC
n.438_447delinsTGGGGTTCCC
1g.226883762G>ACA345329593PSEN2c.199G>A (p.Gly67Arg)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.760G>A
n.637G>A
c.-153-1699G>A (n.-153-1699G>A)
c.141+1714G>A (n.141+1714G>A)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.-21-4329G>A (n.-21-4329G>A)
c.-76-1776G>A (n.-76-1776G>A)
n.626G>A
n.604G>A
n.947G>A
n.439G>A
1g.226883762G>CCA345329594PSEN2c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.760G>C
n.637G>C
c.-153-1699G>C (n.-153-1699G>C)
c.141+1714G>C (n.141+1714G>C)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.-21-4329G>C (n.-21-4329G>C)
c.-76-1776G>C (n.-76-1776G>C)
n.626G>C
n.604G>C
n.947G>C
n.439G>C
1g.226883762G>TCA345329595PSEN2c.199G>T (p.Gly67Trp)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.760G>T
n.637G>T
c.-153-1699G>T (n.-153-1699G>T)
c.141+1714G>T (n.141+1714G>T)
c.298G>T (p.Gly100Trp)
c.-21-4329G>T (n.-21-4329G>T)
c.-76-1776G>T (n.-76-1776G>T)
n.626G>T
n.604G>T
n.947G>T
n.439G>T
 gnomAD v4
1g.226883765dupCA2586964571PSEN2c.202dup (p.Val68GlyfsTer?)
c.*32dup (n.*32dup)
n.763dup
n.640dup
c.-153-1696dup (n.-153-1696dup)
c.141+1717dup (n.141+1717dup)
c.301dup (p.Val101GlyfsTer?)
c.-21-4326dup (n.-21-4326dup)
c.-76-1773dup (n.-76-1773dup)
n.629dup
n.607dup
n.950dup
n.442dup
1g.226883765_226883773delCA732347863PSEN2c.202_210del (p.Val68_Gly70del)
c.*32_*40del (n.*32_*40del)
n.763_771del
n.640_648del
c.-153-1696_-153-1688del (n.-153-1696_-153-1688del)
c.141+1717_141+1725del (n.141+1717_141+1725del)
c.301_309del (p.Val101_Gly103del)
c.-21-4326_-21-4318del (n.-21-4326_-21-4318del)
c.-76-1773_-76-1765del (n.-76-1773_-76-1765del)
n.629_637del
n.607_615del
n.950_958del
n.442_450del
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883763G>ACA345329598PSEN2c.200G>A (p.Gly67Glu)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.761G>A
n.638G>A
c.-153-1698G>A (n.-153-1698G>A)
c.141+1715G>A (n.141+1715G>A)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.-21-4328G>A (n.-21-4328G>A)
c.-76-1775G>A (n.-76-1775G>A)
n.627G>A
n.605G>A
n.948G>A
n.440G>A
 gnomAD v4
1g.226883763G>CCA345329596PSEN2c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.761G>C
n.638G>C
c.-153-1698G>C (n.-153-1698G>C)
c.141+1715G>C (n.141+1715G>C)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.-21-4328G>C (n.-21-4328G>C)
c.-76-1775G>C (n.-76-1775G>C)
n.627G>C
n.605G>C
n.948G>C
n.440G>C
1g.226883763G>TCA345329597PSEN2c.200G>T (p.Gly67Val)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.761G>T
n.638G>T
c.-153-1698G>T (n.-153-1698G>T)
c.141+1715G>T (n.141+1715G>T)
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.-21-4328G>T (n.-21-4328G>T)
c.-76-1775G>T (n.-76-1775G>T)
n.627G>T
n.605G>T
n.948G>T
n.440G>T
1g.226883764G>ACA423756756PSEN2c.201G>A (p.Gly67=)
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.762G>A
n.639G>A
c.-153-1697G>A (n.-153-1697G>A)
c.141+1716G>A (n.141+1716G>A)
c.300G>A (p.Gly100=)
c.-21-4327G>A (n.-21-4327G>A)
c.-76-1774G>A (n.-76-1774G>A)
n.628G>A
n.606G>A
n.949G>A
n.441G>A
1g.226883764G>CCA423756757PSEN2c.201G>C (p.Gly67=)
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.762G>C
n.639G>C
c.-153-1697G>C (n.-153-1697G>C)
c.141+1716G>C (n.141+1716G>C)
c.300G>C (p.Gly100=)
c.-21-4327G>C (n.-21-4327G>C)
c.-76-1774G>C (n.-76-1774G>C)
n.628G>C
n.606G>C
n.949G>C
n.441G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883764G=CA1225081715PSEN2c.201G= (p.Gly67=)
c.*31G= (n.*31G=)
n.762G=
n.639G=
c.-153-1697G= (n.-153-1697G=)
c.141+1716G= (n.141+1716G=)
c.300G= (p.Gly100=)
c.-21-4327G= (n.-21-4327G=)
c.-76-1774G= (n.-76-1774G=)
n.628G=
n.606G=
n.949G=
n.441G=
1g.226883764G>TCA423756758PSEN2c.201G>T (p.Gly67=)
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.762G>T
n.639G>T
c.-153-1697G>T (n.-153-1697G>T)
c.141+1716G>T (n.141+1716G>T)
c.300G>T (p.Gly100=)
c.-21-4327G>T (n.-21-4327G>T)
c.-76-1774G>T (n.-76-1774G>T)
n.628G>T
n.606G>T
n.949G>T
n.441G>T
1g.226883765G>ACA345329599PSEN2c.202G>A (p.Val68Ile)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.763G>A
n.640G>A
c.-153-1696G>A (n.-153-1696G>A)
c.141+1717G>A (n.141+1717G>A)
c.301G>A (p.Val101Ile)
c.-21-4326G>A (n.-21-4326G>A)
c.-76-1773G>A (n.-76-1773G>A)
n.629G>A
n.607G>A
n.950G>A
n.442G>A
1g.226883765G>CCA345329600PSEN2c.202G>C (p.Val68Leu)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.763G>C
n.640G>C
c.-153-1696G>C (n.-153-1696G>C)
c.141+1717G>C (n.141+1717G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.-21-4326G>C (n.-21-4326G>C)
c.-76-1773G>C (n.-76-1773G>C)
n.629G>C
n.607G>C
n.950G>C
n.442G>C
 gnomAD v4
1g.226883765G>TCA345329601PSEN2c.202G>T (p.Val68Phe)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.763G>T
n.640G>T
c.-153-1696G>T (n.-153-1696G>T)
c.141+1717G>T (n.141+1717G>T)
c.301G>T (p.Val101Phe)
c.-21-4326G>T (n.-21-4326G>T)
c.-76-1773G>T (n.-76-1773G>T)
n.629G>T
n.607G>T
n.950G>T
n.442G>T
1g.226883765_226883781delinsGTTCCCGGGCGGCCGCCCA1225081717PSEN2c.202_218delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (p.Val68=)
c.*32_*48delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (n.*32_*48delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC)
n.763_779delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC
n.640_656delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC
c.-153-1696_-153-1680delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (n.-153-1696_-153-1680delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC)
c.141+1717_141+1733delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (n.141+1717_141+1733delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC)
c.301_317delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (p.Val101=)
c.-21-4326_-21-4310delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (n.-21-4326_-21-4310delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC)
c.-76-1773_-76-1757delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (n.-76-1773_-76-1757delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC)
n.629_645delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC
n.607_623delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC
n.950_966delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC
n.442_458delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC
1g.226883766T>ACA345329602PSEN2c.203T>A (p.Val68Asp)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.764T>A
n.641T>A
c.-153-1695T>A (n.-153-1695T>A)
c.141+1718T>A (n.141+1718T>A)
c.302T>A (p.Val101Asp)
c.-21-4325T>A (n.-21-4325T>A)
c.-76-1772T>A (n.-76-1772T>A)
n.630T>A
n.608T>A
n.951T>A
n.443T>A
1g.226883766T>CCA1424436PSEN2c.203T>C (p.Val68Ala)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.764T>C
n.641T>C
c.-153-1695T>C (n.-153-1695T>C)
c.141+1718T>C (n.141+1718T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
c.-21-4325T>C (n.-21-4325T>C)
c.-76-1772T>C (n.-76-1772T>C)
n.630T>C
n.608T>C
n.951T>C
n.443T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883766T>GCA345329603PSEN2c.203T>G (p.Val68Gly)
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.764T>G
n.641T>G
c.-153-1695T>G (n.-153-1695T>G)
c.141+1718T>G (n.141+1718T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
c.-21-4325T>G (n.-21-4325T>G)
c.-76-1772T>G (n.-76-1772T>G)
n.630T>G
n.608T>G
n.951T>G
n.443T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883766T=CA1225081721PSEN2c.203T= (p.Val68=)
c.*33T= (n.*33T=)
n.764T=
n.641T=
c.-153-1695T= (n.-153-1695T=)
c.141+1718T= (n.141+1718T=)
c.302T= (p.Val101=)
c.-21-4325T= (n.-21-4325T=)
c.-76-1772T= (n.-76-1772T=)
n.630T=
n.608T=
n.951T=
n.443T=
1g.226883766_226883767delCA913072995PSEN2c.203_204del (p.Val68AlafsTer?)
c.*33_*34del (n.*33_*34del)
n.764_765del
n.641_642del
c.-153-1695_-153-1694del (n.-153-1695_-153-1694del)
c.141+1718_141+1719del (n.141+1718_141+1719del)
c.302_303del (p.Val101AlafsTer?)
c.-21-4325_-21-4324del (n.-21-4325_-21-4324del)
c.-76-1772_-76-1771del (n.-76-1772_-76-1771del)
n.630_631del
n.608_609del
n.951_952del
n.443_444del
1g.226883766_226883781delCA1225081719PSEN2c.203_218del (p.Val68GlufsTer7)
c.*33_*48del (n.*33_*48del)
n.764_779del
n.641_656del
c.-153-1695_-153-1680del (n.-153-1695_-153-1680del)
c.141+1718_141+1733del (n.141+1718_141+1733del)
c.302_317del (p.Val101GlufsTer7)
c.-21-4325_-21-4310del (n.-21-4325_-21-4310del)
c.-76-1772_-76-1757del (n.-76-1772_-76-1757del)
n.630_645del
n.608_623del
n.951_966del
n.443_458del
 dbSNP
1g.226883767T>ACA423756761PSEN2c.204T>A (p.Val68=)
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.765T>A
n.642T>A
c.-153-1694T>A (n.-153-1694T>A)
c.141+1719T>A (n.141+1719T>A)
c.303T>A (p.Val101=)
c.-21-4324T>A (n.-21-4324T>A)
c.-76-1771T>A (n.-76-1771T>A)
n.631T>A
n.609T>A
n.952T>A
n.444T>A
1g.226883767T>CCA423756763PSEN2c.204T>C (p.Val68=)
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.765T>C
n.642T>C
c.-153-1694T>C (n.-153-1694T>C)
c.141+1719T>C (n.141+1719T>C)
c.303T>C (p.Val101=)
c.-21-4324T>C (n.-21-4324T>C)
c.-76-1771T>C (n.-76-1771T>C)
n.631T>C
n.609T>C
n.952T>C
n.444T>C
 dbSNP
1g.226883767T>GCA423756762PSEN2c.204T>G (p.Val68=)
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.765T>G
n.642T>G
c.-153-1694T>G (n.-153-1694T>G)
c.141+1719T>G (n.141+1719T>G)
c.303T>G (p.Val101=)
c.-21-4324T>G (n.-21-4324T>G)
c.-76-1771T>G (n.-76-1771T>G)
n.631T>G
n.609T>G
n.952T>G
n.444T>G
1g.226883767_226883768delinsTCCA1225081725PSEN2c.204_205delinsTC (p.Val68=)
c.*34_*35delinsTC (n.*34_*35delinsTC)
n.765_766delinsTC
n.642_643delinsTC
c.-153-1694_-153-1693delinsTC (n.-153-1694_-153-1693delinsTC)
c.141+1719_141+1720delinsTC (n.141+1719_141+1720delinsTC)
c.303_304delinsTC (p.Val101=)
c.-21-4324_-21-4323delinsTC (n.-21-4324_-21-4323delinsTC)
c.-76-1771_-76-1770delinsTC (n.-76-1771_-76-1770delinsTC)
n.631_632delinsTC
n.609_610delinsTC
n.952_953delinsTC
n.444_445delinsTC
1g.226883768C>ACA1424439PSEN2c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.766C>A
n.643C>A
c.-153-1693C>A (n.-153-1693C>A)
c.141+1720C>A (n.141+1720C>A)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.-21-4323C>A (n.-21-4323C>A)
c.-76-1770C>A (n.-76-1770C>A)
n.632C>A
n.610C>A
n.953C>A
n.445C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883768C=CA1143528715PSEN2c.205C= (p.Pro69=)
c.*35C= (n.*35C=)
n.766C=
n.643C=
c.-153-1693C= (n.-153-1693C=)
c.141+1720C= (n.141+1720C=)
c.304C= (p.Pro102=)
c.-21-4323C= (n.-21-4323C=)
c.-76-1770C= (n.-76-1770C=)
n.632C=
n.610C=
n.953C=
n.445C=
1g.226883768C>GCA237503PSEN2c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.766C>G
n.643C>G
c.-153-1693C>G (n.-153-1693C>G)
c.141+1720C>G (n.141+1720C>G)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.-21-4323C>G (n.-21-4323C>G)
c.-76-1770C>G (n.-76-1770C>G)
n.632C>G
n.610C>G
n.953C>G
n.445C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883768C>TCA1424438PSEN2c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.766C>T
n.643C>T
c.-153-1693C>T (n.-153-1693C>T)
c.141+1720C>T (n.141+1720C>T)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.-21-4323C>T (n.-21-4323C>T)
c.-76-1770C>T (n.-76-1770C>T)
n.632C>T
n.610C>T
n.953C>T
n.445C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883768_226883770delinsCCCCA1148403631PSEN2c.205_207delinsCCC (p.Pro69=)
c.*35_*37delinsCCC (n.*35_*37delinsCCC)
n.766_768delinsCCC
n.643_645delinsCCC
c.-153-1693_-153-1691delinsCCC (n.-153-1693_-153-1691delinsCCC)
c.141+1720_141+1722delinsCCC (n.141+1720_141+1722delinsCCC)
c.304_306delinsCCC (p.Pro102=)
c.-21-4323_-21-4321delinsCCC (n.-21-4323_-21-4321delinsCCC)
c.-76-1770_-76-1768delinsCCC (n.-76-1770_-76-1768delinsCCC)
n.632_634delinsCCC
n.610_612delinsCCC
n.953_955delinsCCC
n.445_447delinsCCC

Number of alleles fetched