Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226883753G>ACA345329573PSEN2c.190G>A (p.Val64Ile)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.751G>A
n.628G>A
c.-153-1708G>A (n.-153-1708G>A)
c.141+1705G>A (n.141+1705G>A)
c.289G>A (p.Val97Ile)
c.-21-4338G>A (n.-21-4338G>A)
c.-76-1785G>A (n.-76-1785G>A)
n.617G>A
n.595G>A
n.938G>A
n.430G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883753G>CCA345329574PSEN2c.190G>C (p.Val64Leu)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.751G>C
n.628G>C
c.-153-1708G>C (n.-153-1708G>C)
c.141+1705G>C (n.141+1705G>C)
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.-21-4338G>C (n.-21-4338G>C)
c.-76-1785G>C (n.-76-1785G>C)
n.617G>C
n.595G>C
n.938G>C
n.430G>C
1g.226883753G=CA1225081693PSEN2c.190G= (p.Val64=)
c.*20G= (n.*20G=)
n.751G=
n.628G=
c.-153-1708G= (n.-153-1708G=)
c.141+1705G= (n.141+1705G=)
c.289G= (p.Val97=)
c.-21-4338G= (n.-21-4338G=)
c.-76-1785G= (n.-76-1785G=)
n.617G=
n.595G=
n.938G=
n.430G=
1g.226883753G>TCA345329575PSEN2c.190G>T (p.Val64Phe)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.751G>T
n.628G>T
c.-153-1708G>T (n.-153-1708G>T)
c.141+1705G>T (n.141+1705G>T)
c.289G>T (p.Val97Phe)
c.-21-4338G>T (n.-21-4338G>T)
c.-76-1785G>T (n.-76-1785G>T)
n.617G>T
n.595G>T
n.938G>T
n.430G>T
1g.226883754T>ACA345329576PSEN2c.191T>A (p.Val64Asp)
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.752T>A
n.629T>A
c.-153-1707T>A (n.-153-1707T>A)
c.141+1706T>A (n.141+1706T>A)
c.290T>A (p.Val97Asp)
c.-21-4337T>A (n.-21-4337T>A)
c.-76-1784T>A (n.-76-1784T>A)
n.618T>A
n.596T>A
n.939T>A
n.431T>A
1g.226883754T>CCA345329577PSEN2c.191T>C (p.Val64Ala)
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.752T>C
n.629T>C
c.-153-1707T>C (n.-153-1707T>C)
c.141+1706T>C (n.141+1706T>C)
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.-21-4337T>C (n.-21-4337T>C)
c.-76-1784T>C (n.-76-1784T>C)
n.618T>C
n.596T>C
n.939T>C
n.431T>C
1g.226883754T>GCA345329578PSEN2c.191T>G (p.Val64Gly)
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.752T>G
n.629T>G
c.-153-1707T>G (n.-153-1707T>G)
c.141+1706T>G (n.141+1706T>G)
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.-21-4337T>G (n.-21-4337T>G)
c.-76-1784T>G (n.-76-1784T>G)
n.618T>G
n.596T>G
n.939T>G
n.431T>G
1g.226883755C>ACA423756747PSEN2c.192C>A (p.Val64=)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.753C>A
n.630C>A
c.-153-1706C>A (n.-153-1706C>A)
c.141+1707C>A (n.141+1707C>A)
c.291C>A (p.Val97=)
c.-21-4336C>A (n.-21-4336C>A)
c.-76-1783C>A (n.-76-1783C>A)
n.619C>A
n.597C>A
n.940C>A
n.432C>A
1g.226883755C=CA1143471949PSEN2c.192C= (p.Val64=)
c.*22C= (n.*22C=)
n.753C=
n.630C=
c.-153-1706C= (n.-153-1706C=)
c.141+1707C= (n.141+1707C=)
c.291C= (p.Val97=)
c.-21-4336C= (n.-21-4336C=)
c.-76-1783C= (n.-76-1783C=)
n.619C=
n.597C=
n.940C=
n.432C=
1g.226883755C>GCA423756748PSEN2c.192C>G (p.Val64=)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.753C>G
n.630C>G
c.-153-1706C>G (n.-153-1706C>G)
c.141+1707C>G (n.141+1707C>G)
c.291C>G (p.Val97=)
c.-21-4336C>G (n.-21-4336C>G)
c.-76-1783C>G (n.-76-1783C>G)
n.619C>G
n.597C>G
n.940C>G
n.432C>G
1g.226883755C>TCA39091513PSEN2c.192C>T (p.Val64=)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.753C>T
n.630C>T
c.-153-1706C>T (n.-153-1706C>T)
c.141+1707C>T (n.141+1707C>T)
c.291C>T (p.Val97=)
c.-21-4336C>T (n.-21-4336C>T)
c.-76-1783C>T (n.-76-1783C>T)
n.619C>T
n.597C>T
n.940C>T
n.432C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226883756T>ACA345329579PSEN2c.193T>A (p.Cys65Ser)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.754T>A
n.631T>A
c.-153-1705T>A (n.-153-1705T>A)
c.141+1708T>A (n.141+1708T>A)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
c.-21-4335T>A (n.-21-4335T>A)
c.-76-1782T>A (n.-76-1782T>A)
n.620T>A
n.598T>A
n.941T>A
n.433T>A
1g.226883756T>CCA345329580PSEN2c.193T>C (p.Cys65Arg)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.754T>C
n.631T>C
c.-153-1705T>C (n.-153-1705T>C)
c.141+1708T>C (n.141+1708T>C)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
c.-21-4335T>C (n.-21-4335T>C)
c.-76-1782T>C (n.-76-1782T>C)
n.620T>C
n.598T>C
n.941T>C
n.433T>C
1g.226883756T>GCA345329581PSEN2c.193T>G (p.Cys65Gly)
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.754T>G
n.631T>G
c.-153-1705T>G (n.-153-1705T>G)
c.141+1708T>G (n.141+1708T>G)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
c.-21-4335T>G (n.-21-4335T>G)
c.-76-1782T>G (n.-76-1782T>G)
n.620T>G
n.598T>G
n.941T>G
n.433T>G
1g.226883757G>ACA1424433PSEN2c.194G>A (p.Cys65Tyr)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.755G>A
n.632G>A
c.-153-1704G>A (n.-153-1704G>A)
c.141+1709G>A (n.141+1709G>A)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
c.-21-4334G>A (n.-21-4334G>A)
c.-76-1781G>A (n.-76-1781G>A)
n.621G>A
n.599G>A
n.942G>A
n.434G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883757G>CCA345329583PSEN2c.194G>C (p.Cys65Ser)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.755G>C
n.632G>C
c.-153-1704G>C (n.-153-1704G>C)
c.141+1709G>C (n.141+1709G>C)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
c.-21-4334G>C (n.-21-4334G>C)
c.-76-1781G>C (n.-76-1781G>C)
n.621G>C
n.599G>C
n.942G>C
n.434G>C
1g.226883757G=CA1225081701PSEN2c.194G= (p.Cys65=)
c.*24G= (n.*24G=)
n.755G=
n.632G=
c.-153-1704G= (n.-153-1704G=)
c.141+1709G= (n.141+1709G=)
c.293G= (p.Cys98=)
c.-21-4334G= (n.-21-4334G=)
c.-76-1781G= (n.-76-1781G=)
n.621G=
n.599G=
n.942G=
n.434G=
1g.226883757G>TCA345329582PSEN2c.194G>T (p.Cys65Phe)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.755G>T
n.632G>T
c.-153-1704G>T (n.-153-1704G>T)
c.141+1709G>T (n.141+1709G>T)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
c.-21-4334G>T (n.-21-4334G>T)
c.-76-1781G>T (n.-76-1781G>T)
n.621G>T
n.599G>T
n.942G>T
n.434G>T
1g.226883758T>ACA345329585PSEN2c.195T>A (p.Cys65Ter)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.756T>A
n.633T>A
c.-153-1703T>A (n.-153-1703T>A)
c.141+1710T>A (n.141+1710T>A)
c.294T>A (p.Cys98Ter)
c.-21-4333T>A (n.-21-4333T>A)
c.-76-1780T>A (n.-76-1780T>A)
n.622T>A
n.600T>A
n.943T>A
n.435T>A
1g.226883758T>CCA423756751PSEN2c.195T>C (p.Cys65=)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.756T>C
n.633T>C
c.-153-1703T>C (n.-153-1703T>C)
c.141+1710T>C (n.141+1710T>C)
c.294T>C (p.Cys98=)
c.-21-4333T>C (n.-21-4333T>C)
c.-76-1780T>C (n.-76-1780T>C)
n.622T>C
n.600T>C
n.943T>C
n.435T>C
1g.226883758T>GCA345329586PSEN2c.195T>G (p.Cys65Trp)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.756T>G
n.633T>G
c.-153-1703T>G (n.-153-1703T>G)
c.141+1710T>G (n.141+1710T>G)
c.294T>G (p.Cys98Trp)
c.-21-4333T>G (n.-21-4333T>G)
c.-76-1780T>G (n.-76-1780T>G)
n.622T>G
n.600T>G
n.943T>G
n.435T>G
1g.226883759A=CA1225081704PSEN2c.196A= (p.Ser66=)
c.*26A= (n.*26A=)
n.757A=
n.634A=
c.-153-1702A= (n.-153-1702A=)
c.141+1711A= (n.141+1711A=)
c.295A= (p.Ser99=)
c.-21-4332A= (n.-21-4332A=)
c.-76-1779A= (n.-76-1779A=)
n.623A=
n.601A=
n.944A=
n.436A=
1g.226883759A>CCA345329587PSEN2c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.757A>C
n.634A>C
c.-153-1702A>C (n.-153-1702A>C)
c.141+1711A>C (n.141+1711A>C)
c.295A>C (p.Ser99Arg)
c.-21-4332A>C (n.-21-4332A>C)
c.-76-1779A>C (n.-76-1779A>C)
n.623A>C
n.601A>C
n.944A>C
n.436A>C
1g.226883759A>GCA345329588PSEN2c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.757A>G
n.634A>G
c.-153-1702A>G (n.-153-1702A>G)
c.141+1711A>G (n.141+1711A>G)
c.295A>G (p.Ser99Gly)
c.-21-4332A>G (n.-21-4332A>G)
c.-76-1779A>G (n.-76-1779A>G)
n.623A>G
n.601A>G
n.944A>G
n.436A>G
1g.226883759A>TCA1424434PSEN2c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.757A>T
n.634A>T
c.-153-1702A>T (n.-153-1702A>T)
c.141+1711A>T (n.141+1711A>T)
c.295A>T (p.Ser99Cys)
c.-21-4332A>T (n.-21-4332A>T)
c.-76-1779A>T (n.-76-1779A>T)
n.623A>T
n.601A>T
n.944A>T
n.436A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.226883760G>ACA1424435PSEN2c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.758G>A
n.635G>A
c.-153-1701G>A (n.-153-1701G>A)
c.141+1712G>A (n.141+1712G>A)
c.296G>A (p.Ser99Asn)
c.-21-4331G>A (n.-21-4331G>A)
c.-76-1778G>A (n.-76-1778G>A)
n.624G>A
n.602G>A
n.945G>A
n.437G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883760G>CCA345329589PSEN2c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.758G>C
n.635G>C
c.-153-1701G>C (n.-153-1701G>C)
c.141+1712G>C (n.141+1712G>C)
c.296G>C (p.Ser99Thr)
c.-21-4331G>C (n.-21-4331G>C)
c.-76-1778G>C (n.-76-1778G>C)
n.624G>C
n.602G>C
n.945G>C
n.437G>C
1g.226883760G=CA1225081707PSEN2c.197G= (p.Ser66=)
c.*27G= (n.*27G=)
n.758G=
n.635G=
c.-153-1701G= (n.-153-1701G=)
c.141+1712G= (n.141+1712G=)
c.296G= (p.Ser99=)
c.-21-4331G= (n.-21-4331G=)
c.-76-1778G= (n.-76-1778G=)
n.624G=
n.602G=
n.945G=
n.437G=
1g.226883760G>TCA345329590PSEN2c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.758G>T
n.635G>T
c.-153-1701G>T (n.-153-1701G>T)
c.141+1712G>T (n.141+1712G>T)
c.296G>T (p.Ser99Ile)
c.-21-4331G>T (n.-21-4331G>T)
c.-76-1778G>T (n.-76-1778G>T)
n.624G>T
n.602G>T
n.945G>T
n.437G>T
1g.226883761T>ACA345329591PSEN2c.198T>A (p.Ser66Arg)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.759T>A
n.636T>A
c.-153-1700T>A (n.-153-1700T>A)
c.141+1713T>A (n.141+1713T>A)
c.297T>A (p.Ser99Arg)
c.-21-4330T>A (n.-21-4330T>A)
c.-76-1777T>A (n.-76-1777T>A)
n.625T>A
n.603T>A
n.946T>A
n.438T>A
1g.226883761T>CCA423756755PSEN2c.198T>C (p.Ser66=)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.759T>C
n.636T>C
c.-153-1700T>C (n.-153-1700T>C)
c.141+1713T>C (n.141+1713T>C)
c.297T>C (p.Ser99=)
c.-21-4330T>C (n.-21-4330T>C)
c.-76-1777T>C (n.-76-1777T>C)
n.625T>C
n.603T>C
n.946T>C
n.438T>C
1g.226883761T>GCA345329592PSEN2c.198T>G (p.Ser66Arg)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.759T>G
n.636T>G
c.-153-1700T>G (n.-153-1700T>G)
c.141+1713T>G (n.141+1713T>G)
c.297T>G (p.Ser99Arg)
c.-21-4330T>G (n.-21-4330T>G)
c.-76-1777T>G (n.-76-1777T>G)
n.625T>G
n.603T>G
n.946T>G
n.438T>G
1g.226883761_226883770delinsTGGGGTTCCCCA1225081712PSEN2c.198_207delinsTGGGGTTCCC (p.Ser66=)
c.*28_*37delinsTGGGGTTCCC (n.*28_*37delinsTGGGGTTCCC)
n.759_768delinsTGGGGTTCCC
n.636_645delinsTGGGGTTCCC
c.-153-1700_-153-1691delinsTGGGGTTCCC (n.-153-1700_-153-1691delinsTGGGGTTCCC)
c.141+1713_141+1722delinsTGGGGTTCCC (n.141+1713_141+1722delinsTGGGGTTCCC)
c.297_306delinsTGGGGTTCCC (p.Ser99=)
c.-21-4330_-21-4321delinsTGGGGTTCCC (n.-21-4330_-21-4321delinsTGGGGTTCCC)
c.-76-1777_-76-1768delinsTGGGGTTCCC (n.-76-1777_-76-1768delinsTGGGGTTCCC)
n.625_634delinsTGGGGTTCCC
n.603_612delinsTGGGGTTCCC
n.946_955delinsTGGGGTTCCC
n.438_447delinsTGGGGTTCCC
1g.226883762G>ACA345329593PSEN2c.199G>A (p.Gly67Arg)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.760G>A
n.637G>A
c.-153-1699G>A (n.-153-1699G>A)
c.141+1714G>A (n.141+1714G>A)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.-21-4329G>A (n.-21-4329G>A)
c.-76-1776G>A (n.-76-1776G>A)
n.626G>A
n.604G>A
n.947G>A
n.439G>A
1g.226883762G>CCA345329594PSEN2c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.760G>C
n.637G>C
c.-153-1699G>C (n.-153-1699G>C)
c.141+1714G>C (n.141+1714G>C)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.-21-4329G>C (n.-21-4329G>C)
c.-76-1776G>C (n.-76-1776G>C)
n.626G>C
n.604G>C
n.947G>C
n.439G>C
1g.226883762G>TCA345329595PSEN2c.199G>T (p.Gly67Trp)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.760G>T
n.637G>T
c.-153-1699G>T (n.-153-1699G>T)
c.141+1714G>T (n.141+1714G>T)
c.298G>T (p.Gly100Trp)
c.-21-4329G>T (n.-21-4329G>T)
c.-76-1776G>T (n.-76-1776G>T)
n.626G>T
n.604G>T
n.947G>T
n.439G>T
 gnomAD v4
1g.226883765dupCA2586964571PSEN2c.202dup (p.Val68GlyfsTer?)
c.*32dup (n.*32dup)
n.763dup
n.640dup
c.-153-1696dup (n.-153-1696dup)
c.141+1717dup (n.141+1717dup)
c.301dup (p.Val101GlyfsTer?)
c.-21-4326dup (n.-21-4326dup)
c.-76-1773dup (n.-76-1773dup)
n.629dup
n.607dup
n.950dup
n.442dup
1g.226883765_226883773delCA732347863PSEN2c.202_210del (p.Val68_Gly70del)
c.*32_*40del (n.*32_*40del)
n.763_771del
n.640_648del
c.-153-1696_-153-1688del (n.-153-1696_-153-1688del)
c.141+1717_141+1725del (n.141+1717_141+1725del)
c.301_309del (p.Val101_Gly103del)
c.-21-4326_-21-4318del (n.-21-4326_-21-4318del)
c.-76-1773_-76-1765del (n.-76-1773_-76-1765del)
n.629_637del
n.607_615del
n.950_958del
n.442_450del
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883763G>ACA345329598PSEN2c.200G>A (p.Gly67Glu)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.761G>A
n.638G>A
c.-153-1698G>A (n.-153-1698G>A)
c.141+1715G>A (n.141+1715G>A)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.-21-4328G>A (n.-21-4328G>A)
c.-76-1775G>A (n.-76-1775G>A)
n.627G>A
n.605G>A
n.948G>A
n.440G>A
 gnomAD v4
1g.226883763G>CCA345329596PSEN2c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.761G>C
n.638G>C
c.-153-1698G>C (n.-153-1698G>C)
c.141+1715G>C (n.141+1715G>C)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.-21-4328G>C (n.-21-4328G>C)
c.-76-1775G>C (n.-76-1775G>C)
n.627G>C
n.605G>C
n.948G>C
n.440G>C
1g.226883763G>TCA345329597PSEN2c.200G>T (p.Gly67Val)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.761G>T
n.638G>T
c.-153-1698G>T (n.-153-1698G>T)
c.141+1715G>T (n.141+1715G>T)
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.-21-4328G>T (n.-21-4328G>T)
c.-76-1775G>T (n.-76-1775G>T)
n.627G>T
n.605G>T
n.948G>T
n.440G>T
1g.226883764G>ACA423756756PSEN2c.201G>A (p.Gly67=)
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.762G>A
n.639G>A
c.-153-1697G>A (n.-153-1697G>A)
c.141+1716G>A (n.141+1716G>A)
c.300G>A (p.Gly100=)
c.-21-4327G>A (n.-21-4327G>A)
c.-76-1774G>A (n.-76-1774G>A)
n.628G>A
n.606G>A
n.949G>A
n.441G>A
1g.226883764G>CCA423756757PSEN2c.201G>C (p.Gly67=)
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.762G>C
n.639G>C
c.-153-1697G>C (n.-153-1697G>C)
c.141+1716G>C (n.141+1716G>C)
c.300G>C (p.Gly100=)
c.-21-4327G>C (n.-21-4327G>C)
c.-76-1774G>C (n.-76-1774G>C)
n.628G>C
n.606G>C
n.949G>C
n.441G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883764G=CA1225081715PSEN2c.201G= (p.Gly67=)
c.*31G= (n.*31G=)
n.762G=
n.639G=
c.-153-1697G= (n.-153-1697G=)
c.141+1716G= (n.141+1716G=)
c.300G= (p.Gly100=)
c.-21-4327G= (n.-21-4327G=)
c.-76-1774G= (n.-76-1774G=)
n.628G=
n.606G=
n.949G=
n.441G=
1g.226883764G>TCA423756758PSEN2c.201G>T (p.Gly67=)
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.762G>T
n.639G>T
c.-153-1697G>T (n.-153-1697G>T)
c.141+1716G>T (n.141+1716G>T)
c.300G>T (p.Gly100=)
c.-21-4327G>T (n.-21-4327G>T)
c.-76-1774G>T (n.-76-1774G>T)
n.628G>T
n.606G>T
n.949G>T
n.441G>T
1g.226883765G>ACA345329599PSEN2c.202G>A (p.Val68Ile)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.763G>A
n.640G>A
c.-153-1696G>A (n.-153-1696G>A)
c.141+1717G>A (n.141+1717G>A)
c.301G>A (p.Val101Ile)
c.-21-4326G>A (n.-21-4326G>A)
c.-76-1773G>A (n.-76-1773G>A)
n.629G>A
n.607G>A
n.950G>A
n.442G>A
1g.226883765G>CCA345329600PSEN2c.202G>C (p.Val68Leu)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.763G>C
n.640G>C
c.-153-1696G>C (n.-153-1696G>C)
c.141+1717G>C (n.141+1717G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.-21-4326G>C (n.-21-4326G>C)
c.-76-1773G>C (n.-76-1773G>C)
n.629G>C
n.607G>C
n.950G>C
n.442G>C
 gnomAD v4
1g.226883765G>TCA345329601PSEN2c.202G>T (p.Val68Phe)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.763G>T
n.640G>T
c.-153-1696G>T (n.-153-1696G>T)
c.141+1717G>T (n.141+1717G>T)
c.301G>T (p.Val101Phe)
c.-21-4326G>T (n.-21-4326G>T)
c.-76-1773G>T (n.-76-1773G>T)
n.629G>T
n.607G>T
n.950G>T
n.442G>T
1g.226883765_226883781delinsGTTCCCGGGCGGCCGCCCA1225081717PSEN2c.202_218delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (p.Val68=)
c.*32_*48delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (n.*32_*48delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC)
n.763_779delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC
n.640_656delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC
c.-153-1696_-153-1680delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (n.-153-1696_-153-1680delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC)
c.141+1717_141+1733delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (n.141+1717_141+1733delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC)
c.301_317delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (p.Val101=)
c.-21-4326_-21-4310delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (n.-21-4326_-21-4310delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC)
c.-76-1773_-76-1757delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC (n.-76-1773_-76-1757delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC)
n.629_645delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC
n.607_623delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC
n.950_966delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC
n.442_458delinsGTTCCCGGGCGGCCGCC
1g.226883766T>ACA345329602PSEN2c.203T>A (p.Val68Asp)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.764T>A
n.641T>A
c.-153-1695T>A (n.-153-1695T>A)
c.141+1718T>A (n.141+1718T>A)
c.302T>A (p.Val101Asp)
c.-21-4325T>A (n.-21-4325T>A)
c.-76-1772T>A (n.-76-1772T>A)
n.630T>A
n.608T>A
n.951T>A
n.443T>A

Number of alleles fetched