Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226883669delCA2650785248PSEN2c.142-36del (n.142-36del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.226883669G>TCA2650785253PSEN2c.142-36G>T (n.142-36G>T)
c.142-41G>T (n.142-41G>T)
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 gnomAD v4
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n.890-34C>A
n.382-34C>A
 gnomAD v4
1g.226883671C=CA1225081593PSEN2c.142-34C= (n.142-34C=)
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1g.226883671C>TCA1424413PSEN2c.142-34C>T (n.142-34C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.226883672A>GCA1424414PSEN2c.142-33A>G (n.142-33A>G)
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n.580-33A>G
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n.890-33A>G
n.382-33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883673T>CCA529468005PSEN2c.142-32T>C (n.142-32T>C)
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n.890-32T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883673T>GCA732347680PSEN2c.142-32T>G (n.142-32T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.569-31T>A
n.547-31T>A
n.890-31T>A
n.382-31T>A
1g.226883674T>CCA529468006PSEN2c.142-31T>C (n.142-31T>C)
c.142-36T>C (n.142-36T>C)
n.672T>C
n.580-31T>C
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n.569-31T>C
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n.890-31T>C
n.382-31T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883674T=CA1225081600PSEN2c.142-31T= (n.142-31T=)
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c.141+1626T= (n.141+1626T=)
c.241-31T= (n.241-31T=)
c.-21-4417T= (n.-21-4417T=)
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n.569-31T=
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n.382-31T=
1g.226883675C>ACA2650785255PSEN2c.142-30C>A (n.142-30C>A)
c.142-35C>A (n.142-35C>A)
n.673C>A
n.580-30C>A
c.-153-1786C>A (n.-153-1786C>A)
c.141+1627C>A (n.141+1627C>A)
c.241-30C>A (n.241-30C>A)
c.-21-4416C>A (n.-21-4416C>A)
c.-76-1863C>A (n.-76-1863C>A)
n.569-30C>A
n.547-30C>A
n.890-30C>A
n.382-30C>A
 gnomAD v4
1g.226883675C>TCA2698235752PSEN2c.142-30C>T (n.142-30C>T)
c.142-35C>T (n.142-35C>T)
n.673C>T
n.580-30C>T
c.-153-1786C>T (n.-153-1786C>T)
c.141+1627C>T (n.141+1627C>T)
c.241-30C>T (n.241-30C>T)
c.-21-4416C>T (n.-21-4416C>T)
c.-76-1863C>T (n.-76-1863C>T)
n.569-30C>T
n.547-30C>T
n.890-30C>T
n.382-30C>T
 dbSNP
1g.226883676T>ACA732347699PSEN2c.142-29T>A (n.142-29T>A)
c.142-34T>A (n.142-34T>A)
n.674T>A
n.580-29T>A
c.-153-1785T>A (n.-153-1785T>A)
c.141+1628T>A (n.141+1628T>A)
c.241-29T>A (n.241-29T>A)
c.-21-4415T>A (n.-21-4415T>A)
c.-76-1862T>A (n.-76-1862T>A)
n.569-29T>A
n.547-29T>A
n.890-29T>A
n.382-29T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883676T>CCA1424415PSEN2c.142-29T>C (n.142-29T>C)
c.142-34T>C (n.142-34T>C)
n.674T>C
n.580-29T>C
c.-153-1785T>C (n.-153-1785T>C)
c.141+1628T>C (n.141+1628T>C)
c.241-29T>C (n.241-29T>C)
c.-21-4415T>C (n.-21-4415T>C)
c.-76-1862T>C (n.-76-1862T>C)
n.569-29T>C
n.547-29T>C
n.890-29T>C
n.382-29T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883676T>GCA1424416PSEN2c.142-29T>G (n.142-29T>G)
c.142-34T>G (n.142-34T>G)
n.674T>G
n.580-29T>G
c.-153-1785T>G (n.-153-1785T>G)
c.141+1628T>G (n.141+1628T>G)
c.241-29T>G (n.241-29T>G)
c.-21-4415T>G (n.-21-4415T>G)
c.-76-1862T>G (n.-76-1862T>G)
n.569-29T>G
n.547-29T>G
n.890-29T>G
n.382-29T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883676T=CA1139863370PSEN2c.142-29T= (n.142-29T=)
c.142-34T= (n.142-34T=)
n.674T=
n.580-29T=
c.-153-1785T= (n.-153-1785T=)
c.141+1628T= (n.141+1628T=)
c.241-29T= (n.241-29T=)
c.-21-4415T= (n.-21-4415T=)
c.-76-1862T= (n.-76-1862T=)
n.569-29T=
n.547-29T=
n.890-29T=
n.382-29T=
1g.226883677G>ACA1424417PSEN2c.142-28G>A (n.142-28G>A)
c.142-33G>A (n.142-33G>A)
n.675G>A
n.580-28G>A
c.-153-1784G>A (n.-153-1784G>A)
c.141+1629G>A (n.141+1629G>A)
c.241-28G>A (n.241-28G>A)
c.-21-4414G>A (n.-21-4414G>A)
c.-76-1861G>A (n.-76-1861G>A)
n.569-28G>A
n.547-28G>A
n.890-28G>A
n.382-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883677G=CA1225081607PSEN2c.142-28G= (n.142-28G=)
c.142-33G= (n.142-33G=)
n.675G=
n.580-28G=
c.-153-1784G= (n.-153-1784G=)
c.141+1629G= (n.141+1629G=)
c.241-28G= (n.241-28G=)
c.-21-4414G= (n.-21-4414G=)
c.-76-1861G= (n.-76-1861G=)
n.569-28G=
n.547-28G=
n.890-28G=
n.382-28G=
1g.226883678C>ACA2650785256PSEN2c.142-27C>A (n.142-27C>A)
c.142-32C>A (n.142-32C>A)
n.676C>A
n.580-27C>A
c.-153-1783C>A (n.-153-1783C>A)
c.141+1630C>A (n.141+1630C>A)
c.241-27C>A (n.241-27C>A)
c.-21-4413C>A (n.-21-4413C>A)
c.-76-1860C>A (n.-76-1860C>A)
n.569-27C>A
n.547-27C>A
n.890-27C>A
n.382-27C>A
 gnomAD v4
1g.226883678C=CA1143366159PSEN2c.142-27C= (n.142-27C=)
c.142-32C= (n.142-32C=)
n.676C=
n.580-27C=
c.-153-1783C= (n.-153-1783C=)
c.141+1630C= (n.141+1630C=)
c.241-27C= (n.241-27C=)
c.-21-4413C= (n.-21-4413C=)
c.-76-1860C= (n.-76-1860C=)
n.569-27C=
n.547-27C=
n.890-27C=
n.382-27C=
1g.226883678C>TCA1424418PSEN2c.142-27C>T (n.142-27C>T)
c.142-32C>T (n.142-32C>T)
n.676C>T
n.580-27C>T
c.-153-1783C>T (n.-153-1783C>T)
c.141+1630C>T (n.141+1630C>T)
c.241-27C>T (n.241-27C>T)
c.-21-4413C>T (n.-21-4413C>T)
c.-76-1860C>T (n.-76-1860C>T)
n.569-27C>T
n.547-27C>T
n.890-27C>T
n.382-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883679G>ACA1424419PSEN2c.142-26G>A (n.142-26G>A)
c.142-31G>A (n.142-31G>A)
n.677G>A
n.580-26G>A
c.-153-1782G>A (n.-153-1782G>A)
c.141+1631G>A (n.141+1631G>A)
c.241-26G>A (n.241-26G>A)
c.-21-4412G>A (n.-21-4412G>A)
c.-76-1859G>A (n.-76-1859G>A)
n.569-26G>A
n.547-26G>A
n.890-26G>A
n.382-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883679G>CCA529468007PSEN2c.142-26G>C (n.142-26G>C)
c.142-31G>C (n.142-31G>C)
n.677G>C
n.580-26G>C
c.-153-1782G>C (n.-153-1782G>C)
c.141+1631G>C (n.141+1631G>C)
c.241-26G>C (n.241-26G>C)
c.-21-4412G>C (n.-21-4412G>C)
c.-76-1859G>C (n.-76-1859G>C)
n.569-26G>C
n.547-26G>C
n.890-26G>C
n.382-26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883679G=CA1225081610PSEN2c.142-26G= (n.142-26G=)
c.142-31G= (n.142-31G=)
n.677G=
n.580-26G=
c.-153-1782G= (n.-153-1782G=)
c.141+1631G= (n.141+1631G=)
c.241-26G= (n.241-26G=)
c.-21-4412G= (n.-21-4412G=)
c.-76-1859G= (n.-76-1859G=)
n.569-26G=
n.547-26G=
n.890-26G=
n.382-26G=
1g.226883680G>ACA1424420PSEN2c.142-25G>A (n.142-25G>A)
c.142-30G>A (n.142-30G>A)
n.678G>A
n.580-25G>A
c.-153-1781G>A (n.-153-1781G>A)
c.141+1632G>A (n.141+1632G>A)
c.241-25G>A (n.241-25G>A)
c.-21-4411G>A (n.-21-4411G>A)
c.-76-1858G>A (n.-76-1858G>A)
n.569-25G>A
n.547-25G>A
n.890-25G>A
n.382-25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.226883680G=CA1225081614PSEN2c.142-25G= (n.142-25G=)
c.142-30G= (n.142-30G=)
n.678G=
n.580-25G=
c.-153-1781G= (n.-153-1781G=)
c.141+1632G= (n.141+1632G=)
c.241-25G= (n.241-25G=)
c.-21-4411G= (n.-21-4411G=)
c.-76-1858G= (n.-76-1858G=)
n.569-25G=
n.547-25G=
n.890-25G=
n.382-25G=
1g.226883680G>TCA2574011162PSEN2c.142-25G>T (n.142-25G>T)
c.142-30G>T (n.142-30G>T)
n.678G>T
n.580-25G>T
c.-153-1781G>T (n.-153-1781G>T)
c.141+1632G>T (n.141+1632G>T)
c.241-25G>T (n.241-25G>T)
c.-21-4411G>T (n.-21-4411G>T)
c.-76-1858G>T (n.-76-1858G>T)
n.569-25G>T
n.547-25G>T
n.890-25G>T
n.382-25G>T
1g.226883680_226883681delinsGCCA1225081613PSEN2c.142-25_142-24delinsGC (n.142-25_142-24delinsGC)
c.142-30_142-29delinsGC (n.142-30_142-29delinsGC)
n.678_679delinsGC
n.580-25_580-24delinsGC
c.-153-1781_-153-1780delinsGC (n.-153-1781_-153-1780delinsGC)
c.141+1632_141+1633delinsGC (n.141+1632_141+1633delinsGC)
c.241-25_241-24delinsGC (n.241-25_241-24delinsGC)
c.-21-4411_-21-4410delinsGC (n.-21-4411_-21-4410delinsGC)
c.-76-1858_-76-1857delinsGC (n.-76-1858_-76-1857delinsGC)
n.569-25_569-24delinsGC
n.547-25_547-24delinsGC
n.890-25_890-24delinsGC
n.382-25_382-24delinsGC
1g.226883681C>ACA2650785257PSEN2c.142-24C>A (n.142-24C>A)
c.142-29C>A (n.142-29C>A)
n.679C>A
n.580-24C>A
c.-153-1780C>A (n.-153-1780C>A)
c.141+1633C>A (n.141+1633C>A)
c.241-24C>A (n.241-24C>A)
c.-21-4410C>A (n.-21-4410C>A)
c.-76-1857C>A (n.-76-1857C>A)
n.569-24C>A
n.547-24C>A
n.890-24C>A
n.382-24C>A
 gnomAD v4
1g.226883681C>TCA2698235754PSEN2c.142-24C>T (n.142-24C>T)
c.142-29C>T (n.142-29C>T)
n.679C>T
n.580-24C>T
c.-153-1780C>T (n.-153-1780C>T)
c.141+1633C>T (n.141+1633C>T)
c.241-24C>T (n.241-24C>T)
c.-21-4410C>T (n.-21-4410C>T)
c.-76-1857C>T (n.-76-1857C>T)
n.569-24C>T
n.547-24C>T
n.890-24C>T
n.382-24C>T
 dbSNP
1g.226883683delCA1225081615PSEN2c.142-22del (n.142-22del)
c.142-27del (n.142-27del)
n.681del
n.580-22del
c.-153-1778del (n.-153-1778del)
c.141+1635del (n.141+1635del)
c.241-22del (n.241-22del)
c.-21-4408del (n.-21-4408del)
c.-76-1855del (n.-76-1855del)
n.569-22del
n.547-22del
n.890-22del
n.382-22del
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883682C>ACA2581682494PSEN2c.142-23C>A (n.142-23C>A)
c.142-28C>A (n.142-28C>A)
n.680C>A
n.580-23C>A
c.-153-1779C>A (n.-153-1779C>A)
c.141+1634C>A (n.141+1634C>A)
c.241-23C>A (n.241-23C>A)
c.-21-4409C>A (n.-21-4409C>A)
c.-76-1856C>A (n.-76-1856C>A)
n.569-23C>A
n.547-23C>A
n.890-23C>A
n.382-23C>A
1g.226883682C=CA1140692945PSEN2c.142-23C= (n.142-23C=)
c.142-28C= (n.142-28C=)
n.680C=
n.580-23C=
c.-153-1779C= (n.-153-1779C=)
c.141+1634C= (n.141+1634C=)
c.241-23C= (n.241-23C=)
c.-21-4409C= (n.-21-4409C=)
c.-76-1856C= (n.-76-1856C=)
n.569-23C=
n.547-23C=
n.890-23C=
n.382-23C=
1g.226883682C>GCA2581682493PSEN2c.142-23C>G (n.142-23C>G)
c.142-28C>G (n.142-28C>G)
n.680C>G
n.580-23C>G
c.-153-1779C>G (n.-153-1779C>G)
c.141+1634C>G (n.141+1634C>G)
c.241-23C>G (n.241-23C>G)
c.-21-4409C>G (n.-21-4409C>G)
c.-76-1856C>G (n.-76-1856C>G)
n.569-23C>G
n.547-23C>G
n.890-23C>G
n.382-23C>G
1g.226883682C>TCA1424421PSEN2c.142-23C>T (n.142-23C>T)
c.142-28C>T (n.142-28C>T)
n.680C>T
n.580-23C>T
c.-153-1779C>T (n.-153-1779C>T)
c.141+1634C>T (n.141+1634C>T)
c.241-23C>T (n.241-23C>T)
c.-21-4409C>T (n.-21-4409C>T)
c.-76-1856C>T (n.-76-1856C>T)
n.569-23C>T
n.547-23C>T
n.890-23C>T
n.382-23C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883683C=CA1145623681PSEN2c.142-22C= (n.142-22C=)
c.142-27C= (n.142-27C=)
n.681C=
n.580-22C=
c.-153-1778C= (n.-153-1778C=)
c.141+1635C= (n.141+1635C=)
c.241-22C= (n.241-22C=)
c.-21-4408C= (n.-21-4408C=)
c.-76-1855C= (n.-76-1855C=)
n.569-22C=
n.547-22C=
n.890-22C=
n.382-22C=
1g.226883683C>GCA529468008PSEN2c.142-22C>G (n.142-22C>G)
c.142-27C>G (n.142-27C>G)
n.681C>G
n.580-22C>G
c.-153-1778C>G (n.-153-1778C>G)
c.141+1635C>G (n.141+1635C>G)
c.241-22C>G (n.241-22C>G)
c.-21-4408C>G (n.-21-4408C>G)
c.-76-1855C>G (n.-76-1855C>G)
n.569-22C>G
n.547-22C>G
n.890-22C>G
n.382-22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883683C>TCA1424422PSEN2c.142-22C>T (n.142-22C>T)
c.142-27C>T (n.142-27C>T)
n.681C>T
n.580-22C>T
c.-153-1778C>T (n.-153-1778C>T)
c.141+1635C>T (n.141+1635C>T)
c.241-22C>T (n.241-22C>T)
c.-21-4408C>T (n.-21-4408C>T)
c.-76-1855C>T (n.-76-1855C>T)
n.569-22C>T
n.547-22C>T
n.890-22C>T
n.382-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883685C>ACA2574011171PSEN2c.142-20C>A (n.142-20C>A)
c.142-25C>A (n.142-25C>A)
n.683C>A
n.580-20C>A
c.-153-1776C>A (n.-153-1776C>A)
c.141+1637C>A (n.141+1637C>A)
c.241-20C>A (n.241-20C>A)
c.-21-4406C>A (n.-21-4406C>A)
c.-76-1853C>A (n.-76-1853C>A)
n.569-20C>A
n.547-20C>A
n.890-20C>A
n.382-20C>A
 gnomAD v4
1g.226883685C=CA1225081622PSEN2c.142-20C= (n.142-20C=)
c.142-25C= (n.142-25C=)
n.683C=
n.580-20C=
c.-153-1776C= (n.-153-1776C=)
c.141+1637C= (n.141+1637C=)
c.241-20C= (n.241-20C=)
c.-21-4406C= (n.-21-4406C=)
c.-76-1853C= (n.-76-1853C=)
n.569-20C=
n.547-20C=
n.890-20C=
n.382-20C=

Number of alleles fetched