Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.226883663G>A | CA1424410 | PSEN2 | c.142-42G>A (n.142-42G>A) c.142-47G>A (n.142-47G>A) n.661G>A n.580-42G>A c.-153-1798G>A (n.-153-1798G>A) c.141+1615G>A (n.141+1615G>A) c.241-42G>A (n.241-42G>A) c.-21-4428G>A (n.-21-4428G>A) c.-76-1875G>A (n.-76-1875G>A) n.569-42G>A n.547-42G>A n.890-42G>A n.382-42G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226883663G>C | CA1424411 | PSEN2 | c.142-42G>C (n.142-42G>C) c.142-47G>C (n.142-47G>C) n.661G>C n.580-42G>C c.-153-1798G>C (n.-153-1798G>C) c.141+1615G>C (n.141+1615G>C) c.241-42G>C (n.241-42G>C) c.-21-4428G>C (n.-21-4428G>C) c.-76-1875G>C (n.-76-1875G>C) n.569-42G>C n.547-42G>C n.890-42G>C n.382-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.226883663G>T | CA2581682492 | PSEN2 | c.142-42G>T (n.142-42G>T) c.142-47G>T (n.142-47G>T) n.661G>T n.580-42G>T c.-153-1798G>T (n.-153-1798G>T) c.141+1615G>T (n.141+1615G>T) c.241-42G>T (n.241-42G>T) c.-21-4428G>T (n.-21-4428G>T) c.-76-1875G>T (n.-76-1875G>T) n.569-42G>T n.547-42G>T n.890-42G>T n.382-42G>T | |
1 | g.226883664T>A | CA529468002 | PSEN2 | c.142-41T>A (n.142-41T>A) c.142-46T>A (n.142-46T>A) n.662T>A n.580-41T>A c.-153-1797T>A (n.-153-1797T>A) c.141+1616T>A (n.141+1616T>A) c.241-41T>A (n.241-41T>A) c.-21-4427T>A (n.-21-4427T>A) c.-76-1874T>A (n.-76-1874T>A) n.569-41T>A n.547-41T>A n.890-41T>A n.382-41T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226883664T>C | CA732347671 | PSEN2 | c.142-41T>C (n.142-41T>C) c.142-46T>C (n.142-46T>C) n.662T>C n.580-41T>C c.-153-1797T>C (n.-153-1797T>C) c.141+1616T>C (n.141+1616T>C) c.241-41T>C (n.241-41T>C) c.-21-4427T>C (n.-21-4427T>C) c.-76-1874T>C (n.-76-1874T>C) n.569-41T>C n.547-41T>C n.890-41T>C n.382-41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226883664T>G | CA2650785247 | PSEN2 | c.142-41T>G (n.142-41T>G) c.142-46T>G (n.142-46T>G) n.662T>G n.580-41T>G c.-153-1797T>G (n.-153-1797T>G) c.141+1616T>G (n.141+1616T>G) c.241-41T>G (n.241-41T>G) c.-21-4427T>G (n.-21-4427T>G) c.-76-1874T>G (n.-76-1874T>G) n.569-41T>G n.547-41T>G n.890-41T>G n.382-41T>G | gnomAD v4 |
1 | g.226883664T= | CA1225081581 | PSEN2 | c.142-41T= (n.142-41T=) c.142-46T= (n.142-46T=) n.662T= n.580-41T= c.-153-1797T= (n.-153-1797T=) c.141+1616T= (n.141+1616T=) c.241-41T= (n.241-41T=) c.-21-4427T= (n.-21-4427T=) c.-76-1874T= (n.-76-1874T=) n.569-41T= n.547-41T= n.890-41T= n.382-41T= | |
1 | g.226883665G>A | CA1225081585 | PSEN2 | c.142-40G>A (n.142-40G>A) c.142-45G>A (n.142-45G>A) n.663G>A n.580-40G>A c.-153-1796G>A (n.-153-1796G>A) c.141+1617G>A (n.141+1617G>A) c.241-40G>A (n.241-40G>A) c.-21-4426G>A (n.-21-4426G>A) c.-76-1873G>A (n.-76-1873G>A) n.569-40G>A n.547-40G>A n.890-40G>A n.382-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226883665G= | CA1225081583 | PSEN2 | c.142-40G= (n.142-40G=) c.142-45G= (n.142-45G=) n.663G= n.580-40G= c.-153-1796G= (n.-153-1796G=) c.141+1617G= (n.141+1617G=) c.241-40G= (n.241-40G=) c.-21-4426G= (n.-21-4426G=) c.-76-1873G= (n.-76-1873G=) n.569-40G= n.547-40G= n.890-40G= n.382-40G= | |
1 | g.226883665G>T | CA2574010551 | PSEN2 | c.142-40G>T (n.142-40G>T) c.142-45G>T (n.142-45G>T) n.663G>T n.580-40G>T c.-153-1796G>T (n.-153-1796G>T) c.141+1617G>T (n.141+1617G>T) c.241-40G>T (n.241-40G>T) c.-21-4426G>T (n.-21-4426G>T) c.-76-1873G>T (n.-76-1873G>T) n.569-40G>T n.547-40G>T n.890-40G>T n.382-40G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226883669del | CA2650785248 | PSEN2 | c.142-36del (n.142-36del) c.142-41del (n.142-41del) n.667del n.580-36del c.-153-1792del (n.-153-1792del) c.141+1621del (n.141+1621del) c.241-36del (n.241-36del) c.-21-4422del (n.-21-4422del) c.-76-1869del (n.-76-1869del) n.569-36del n.547-36del n.890-36del n.382-36del | gnomAD v4 |
1 | g.226883666G>A | CA529468003 | PSEN2 | c.142-39G>A (n.142-39G>A) c.142-44G>A (n.142-44G>A) n.664G>A n.580-39G>A c.-153-1795G>A (n.-153-1795G>A) c.141+1618G>A (n.141+1618G>A) c.241-39G>A (n.241-39G>A) c.-21-4425G>A (n.-21-4425G>A) c.-76-1872G>A (n.-76-1872G>A) n.569-39G>A n.547-39G>A n.890-39G>A n.382-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226883666G>C | CA1424412 | PSEN2 | c.142-39G>C (n.142-39G>C) c.142-44G>C (n.142-44G>C) n.664G>C n.580-39G>C c.-153-1795G>C (n.-153-1795G>C) c.141+1618G>C (n.141+1618G>C) c.241-39G>C (n.241-39G>C) c.-21-4425G>C (n.-21-4425G>C) c.-76-1872G>C (n.-76-1872G>C) n.569-39G>C n.547-39G>C n.890-39G>C n.382-39G>C | dbSNP ExAC |
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1 | g.226883666G>T | CA2650785249 | PSEN2 | c.142-39G>T (n.142-39G>T) c.142-44G>T (n.142-44G>T) n.664G>T n.580-39G>T c.-153-1795G>T (n.-153-1795G>T) c.141+1618G>T (n.141+1618G>T) c.241-39G>T (n.241-39G>T) c.-21-4425G>T (n.-21-4425G>T) c.-76-1872G>T (n.-76-1872G>T) n.569-39G>T n.547-39G>T n.890-39G>T n.382-39G>T | gnomAD v4 |
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1 | g.226883667G>T | CA2650785251 | PSEN2 | c.142-38G>T (n.142-38G>T) c.142-43G>T (n.142-43G>T) n.665G>T n.580-38G>T c.-153-1794G>T (n.-153-1794G>T) c.141+1619G>T (n.141+1619G>T) c.241-38G>T (n.241-38G>T) c.-21-4424G>T (n.-21-4424G>T) c.-76-1871G>T (n.-76-1871G>T) n.569-38G>T n.547-38G>T n.890-38G>T n.382-38G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226883668G>A | CA2650785252 | PSEN2 | c.142-37G>A (n.142-37G>A) c.142-42G>A (n.142-42G>A) n.666G>A n.580-37G>A c.-153-1793G>A (n.-153-1793G>A) c.141+1620G>A (n.141+1620G>A) c.241-37G>A (n.241-37G>A) c.-21-4423G>A (n.-21-4423G>A) c.-76-1870G>A (n.-76-1870G>A) n.569-37G>A n.547-37G>A n.890-37G>A n.382-37G>A | gnomAD v4 |
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1 | g.226883669G>T | CA2650785253 | PSEN2 | c.142-36G>T (n.142-36G>T) c.142-41G>T (n.142-41G>T) n.667G>T n.580-36G>T c.-153-1792G>T (n.-153-1792G>T) c.141+1621G>T (n.141+1621G>T) c.241-36G>T (n.241-36G>T) c.-21-4422G>T (n.-21-4422G>T) c.-76-1869G>T (n.-76-1869G>T) n.569-36G>T n.547-36G>T n.890-36G>T n.382-36G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226883671C>A | CA2650785254 | PSEN2 | c.142-34C>A (n.142-34C>A) c.142-39C>A (n.142-39C>A) n.669C>A n.580-34C>A c.-153-1790C>A (n.-153-1790C>A) c.141+1623C>A (n.141+1623C>A) c.241-34C>A (n.241-34C>A) c.-21-4420C>A (n.-21-4420C>A) c.-76-1867C>A (n.-76-1867C>A) n.569-34C>A n.547-34C>A n.890-34C>A n.382-34C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226883671C= | CA1225081593 | PSEN2 | c.142-34C= (n.142-34C=) c.142-39C= (n.142-39C=) n.669C= n.580-34C= c.-153-1790C= (n.-153-1790C=) c.141+1623C= (n.141+1623C=) c.241-34C= (n.241-34C=) c.-21-4420C= (n.-21-4420C=) c.-76-1867C= (n.-76-1867C=) n.569-34C= n.547-34C= n.890-34C= n.382-34C= | |
1 | g.226883671C>T | CA1424413 | PSEN2 | c.142-34C>T (n.142-34C>T) c.142-39C>T (n.142-39C>T) n.669C>T n.580-34C>T c.-153-1790C>T (n.-153-1790C>T) c.141+1623C>T (n.141+1623C>T) c.241-34C>T (n.241-34C>T) c.-21-4420C>T (n.-21-4420C>T) c.-76-1867C>T (n.-76-1867C>T) n.569-34C>T n.547-34C>T n.890-34C>T n.382-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226883672A>G | CA1424414 | PSEN2 | c.142-33A>G (n.142-33A>G) c.142-38A>G (n.142-38A>G) n.670A>G n.580-33A>G c.-153-1789A>G (n.-153-1789A>G) c.141+1624A>G (n.141+1624A>G) c.241-33A>G (n.241-33A>G) c.-21-4419A>G (n.-21-4419A>G) c.-76-1866A>G (n.-76-1866A>G) n.569-33A>G n.547-33A>G n.890-33A>G n.382-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226883673T>C | CA529468005 | PSEN2 | c.142-32T>C (n.142-32T>C) c.142-37T>C (n.142-37T>C) n.671T>C n.580-32T>C c.-153-1788T>C (n.-153-1788T>C) c.141+1625T>C (n.141+1625T>C) c.241-32T>C (n.241-32T>C) c.-21-4418T>C (n.-21-4418T>C) c.-76-1865T>C (n.-76-1865T>C) n.569-32T>C n.547-32T>C n.890-32T>C n.382-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226883673T>G | CA732347680 | PSEN2 | c.142-32T>G (n.142-32T>G) c.142-37T>G (n.142-37T>G) n.671T>G n.580-32T>G c.-153-1788T>G (n.-153-1788T>G) c.141+1625T>G (n.141+1625T>G) c.241-32T>G (n.241-32T>G) c.-21-4418T>G (n.-21-4418T>G) c.-76-1865T>G (n.-76-1865T>G) n.569-32T>G n.547-32T>G n.890-32T>G n.382-32T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226883673T= | CA1225081597 | PSEN2 | c.142-32T= (n.142-32T=) c.142-37T= (n.142-37T=) n.671T= n.580-32T= c.-153-1788T= (n.-153-1788T=) c.141+1625T= (n.141+1625T=) c.241-32T= (n.241-32T=) c.-21-4418T= (n.-21-4418T=) c.-76-1865T= (n.-76-1865T=) n.569-32T= n.547-32T= n.890-32T= n.382-32T= | |
1 | g.226883674T>A | CA2574011149 | PSEN2 | c.142-31T>A (n.142-31T>A) c.142-36T>A (n.142-36T>A) n.672T>A n.580-31T>A c.-153-1787T>A (n.-153-1787T>A) c.141+1626T>A (n.141+1626T>A) c.241-31T>A (n.241-31T>A) c.-21-4417T>A (n.-21-4417T>A) c.-76-1864T>A (n.-76-1864T>A) n.569-31T>A n.547-31T>A n.890-31T>A n.382-31T>A | |
1 | g.226883674T>C | CA529468006 | PSEN2 | c.142-31T>C (n.142-31T>C) c.142-36T>C (n.142-36T>C) n.672T>C n.580-31T>C c.-153-1787T>C (n.-153-1787T>C) c.141+1626T>C (n.141+1626T>C) c.241-31T>C (n.241-31T>C) c.-21-4417T>C (n.-21-4417T>C) c.-76-1864T>C (n.-76-1864T>C) n.569-31T>C n.547-31T>C n.890-31T>C n.382-31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226883674T= | CA1225081600 | PSEN2 | c.142-31T= (n.142-31T=) c.142-36T= (n.142-36T=) n.672T= n.580-31T= c.-153-1787T= (n.-153-1787T=) c.141+1626T= (n.141+1626T=) c.241-31T= (n.241-31T=) c.-21-4417T= (n.-21-4417T=) c.-76-1864T= (n.-76-1864T=) n.569-31T= n.547-31T= n.890-31T= n.382-31T= | |
1 | g.226883675C>A | CA2650785255 | PSEN2 | c.142-30C>A (n.142-30C>A) c.142-35C>A (n.142-35C>A) n.673C>A n.580-30C>A c.-153-1786C>A (n.-153-1786C>A) c.141+1627C>A (n.141+1627C>A) c.241-30C>A (n.241-30C>A) c.-21-4416C>A (n.-21-4416C>A) c.-76-1863C>A (n.-76-1863C>A) n.569-30C>A n.547-30C>A n.890-30C>A n.382-30C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226883675C>T | CA2698235752 | PSEN2 | c.142-30C>T (n.142-30C>T) c.142-35C>T (n.142-35C>T) n.673C>T n.580-30C>T c.-153-1786C>T (n.-153-1786C>T) c.141+1627C>T (n.141+1627C>T) c.241-30C>T (n.241-30C>T) c.-21-4416C>T (n.-21-4416C>T) c.-76-1863C>T (n.-76-1863C>T) n.569-30C>T n.547-30C>T n.890-30C>T n.382-30C>T | dbSNP |
1 | g.226883676T>A | CA732347699 | PSEN2 | c.142-29T>A (n.142-29T>A) c.142-34T>A (n.142-34T>A) n.674T>A n.580-29T>A c.-153-1785T>A (n.-153-1785T>A) c.141+1628T>A (n.141+1628T>A) c.241-29T>A (n.241-29T>A) c.-21-4415T>A (n.-21-4415T>A) c.-76-1862T>A (n.-76-1862T>A) n.569-29T>A n.547-29T>A n.890-29T>A n.382-29T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226883676T>C | CA1424415 | PSEN2 | c.142-29T>C (n.142-29T>C) c.142-34T>C (n.142-34T>C) n.674T>C n.580-29T>C c.-153-1785T>C (n.-153-1785T>C) c.141+1628T>C (n.141+1628T>C) c.241-29T>C (n.241-29T>C) c.-21-4415T>C (n.-21-4415T>C) c.-76-1862T>C (n.-76-1862T>C) n.569-29T>C n.547-29T>C n.890-29T>C n.382-29T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226883676T>G | CA1424416 | PSEN2 | c.142-29T>G (n.142-29T>G) c.142-34T>G (n.142-34T>G) n.674T>G n.580-29T>G c.-153-1785T>G (n.-153-1785T>G) c.141+1628T>G (n.141+1628T>G) c.241-29T>G (n.241-29T>G) c.-21-4415T>G (n.-21-4415T>G) c.-76-1862T>G (n.-76-1862T>G) n.569-29T>G n.547-29T>G n.890-29T>G n.382-29T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226883676T= | CA1139863370 | PSEN2 | c.142-29T= (n.142-29T=) c.142-34T= (n.142-34T=) n.674T= n.580-29T= c.-153-1785T= (n.-153-1785T=) c.141+1628T= (n.141+1628T=) c.241-29T= (n.241-29T=) c.-21-4415T= (n.-21-4415T=) c.-76-1862T= (n.-76-1862T=) n.569-29T= n.547-29T= n.890-29T= n.382-29T= | |
1 | g.226883677G>A | CA1424417 | PSEN2 | c.142-28G>A (n.142-28G>A) c.142-33G>A (n.142-33G>A) n.675G>A n.580-28G>A c.-153-1784G>A (n.-153-1784G>A) c.141+1629G>A (n.141+1629G>A) c.241-28G>A (n.241-28G>A) c.-21-4414G>A (n.-21-4414G>A) c.-76-1861G>A (n.-76-1861G>A) n.569-28G>A n.547-28G>A n.890-28G>A n.382-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226883677G= | CA1225081607 | PSEN2 | c.142-28G= (n.142-28G=) c.142-33G= (n.142-33G=) n.675G= n.580-28G= c.-153-1784G= (n.-153-1784G=) c.141+1629G= (n.141+1629G=) c.241-28G= (n.241-28G=) c.-21-4414G= (n.-21-4414G=) c.-76-1861G= (n.-76-1861G=) n.569-28G= n.547-28G= n.890-28G= n.382-28G= | |
1 | g.226883678C>A | CA2650785256 | PSEN2 | c.142-27C>A (n.142-27C>A) c.142-32C>A (n.142-32C>A) n.676C>A n.580-27C>A c.-153-1783C>A (n.-153-1783C>A) c.141+1630C>A (n.141+1630C>A) c.241-27C>A (n.241-27C>A) c.-21-4413C>A (n.-21-4413C>A) c.-76-1860C>A (n.-76-1860C>A) n.569-27C>A n.547-27C>A n.890-27C>A n.382-27C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226883678C= | CA1143366159 | PSEN2 | c.142-27C= (n.142-27C=) c.142-32C= (n.142-32C=) n.676C= n.580-27C= c.-153-1783C= (n.-153-1783C=) c.141+1630C= (n.141+1630C=) c.241-27C= (n.241-27C=) c.-21-4413C= (n.-21-4413C=) c.-76-1860C= (n.-76-1860C=) n.569-27C= n.547-27C= n.890-27C= n.382-27C= | |
1 | g.226883678C>T | CA1424418 | PSEN2 | c.142-27C>T (n.142-27C>T) c.142-32C>T (n.142-32C>T) n.676C>T n.580-27C>T c.-153-1783C>T (n.-153-1783C>T) c.141+1630C>T (n.141+1630C>T) c.241-27C>T (n.241-27C>T) c.-21-4413C>T (n.-21-4413C>T) c.-76-1860C>T (n.-76-1860C>T) n.569-27C>T n.547-27C>T n.890-27C>T n.382-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226883679G>A | CA1424419 | PSEN2 | c.142-26G>A (n.142-26G>A) c.142-31G>A (n.142-31G>A) n.677G>A n.580-26G>A c.-153-1782G>A (n.-153-1782G>A) c.141+1631G>A (n.141+1631G>A) c.241-26G>A (n.241-26G>A) c.-21-4412G>A (n.-21-4412G>A) c.-76-1859G>A (n.-76-1859G>A) n.569-26G>A n.547-26G>A n.890-26G>A n.382-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226883679G>C | CA529468007 | PSEN2 | c.142-26G>C (n.142-26G>C) c.142-31G>C (n.142-31G>C) n.677G>C n.580-26G>C c.-153-1782G>C (n.-153-1782G>C) c.141+1631G>C (n.141+1631G>C) c.241-26G>C (n.241-26G>C) c.-21-4412G>C (n.-21-4412G>C) c.-76-1859G>C (n.-76-1859G>C) n.569-26G>C n.547-26G>C n.890-26G>C n.382-26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226883679G= | CA1225081610 | PSEN2 | c.142-26G= (n.142-26G=) c.142-31G= (n.142-31G=) n.677G= n.580-26G= c.-153-1782G= (n.-153-1782G=) c.141+1631G= (n.141+1631G=) c.241-26G= (n.241-26G=) c.-21-4412G= (n.-21-4412G=) c.-76-1859G= (n.-76-1859G=) n.569-26G= n.547-26G= n.890-26G= n.382-26G= | |
1 | g.226883680G>A | CA1424420 | PSEN2 | c.142-25G>A (n.142-25G>A) c.142-30G>A (n.142-30G>A) n.678G>A n.580-25G>A c.-153-1781G>A (n.-153-1781G>A) c.141+1632G>A (n.141+1632G>A) c.241-25G>A (n.241-25G>A) c.-21-4411G>A (n.-21-4411G>A) c.-76-1858G>A (n.-76-1858G>A) n.569-25G>A n.547-25G>A n.890-25G>A n.382-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |