Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226883658C>ACA2650785241PSEN2c.142-47C>A (n.142-47C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
1g.226883659T=CA1225081573PSEN2c.142-46T= (n.142-46T=)
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n.569-45G>A
n.547-45G>A
n.890-45G>A
n.382-45G>A
 gnomAD v4
1g.226883660G>TCA2650785244PSEN2c.142-45G>T (n.142-45G>T)
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n.658G>T
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n.890-45G>T
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 gnomAD v4
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n.580-44C>A
c.-153-1800C>A (n.-153-1800C>A)
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c.241-44C>A (n.241-44C>A)
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c.-76-1877C>A (n.-76-1877C>A)
n.569-44C>A
n.547-44C>A
n.890-44C>A
n.382-44C>A
 gnomAD v4
1g.226883661C>TCA2650785245PSEN2c.142-44C>T (n.142-44C>T)
c.142-49C>T (n.142-49C>T)
n.659C>T
n.580-44C>T
c.-153-1800C>T (n.-153-1800C>T)
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n.569-44C>T
n.547-44C>T
n.890-44C>T
n.382-44C>T
 gnomAD v4
1g.226883662C>ACA2650785246PSEN2c.142-43C>A (n.142-43C>A)
c.142-48C>A (n.142-48C>A)
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n.580-43C>A
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n.569-43C>A
n.547-43C>A
n.890-43C>A
n.382-43C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883662C=CA1143480640PSEN2c.142-43C= (n.142-43C=)
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c.241-43C= (n.241-43C=)
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n.547-43C=
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1g.226883662C>TCA1424409PSEN2c.142-43C>T (n.142-43C>T)
c.142-48C>T (n.142-48C>T)
n.660C>T
n.580-43C>T
c.-153-1799C>T (n.-153-1799C>T)
c.141+1614C>T (n.141+1614C>T)
c.241-43C>T (n.241-43C>T)
c.-21-4429C>T (n.-21-4429C>T)
c.-76-1876C>T (n.-76-1876C>T)
n.569-43C>T
n.547-43C>T
n.890-43C>T
n.382-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883663G>ACA1424410PSEN2c.142-42G>A (n.142-42G>A)
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n.580-42G>A
c.-153-1798G>A (n.-153-1798G>A)
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c.241-42G>A (n.241-42G>A)
c.-21-4428G>A (n.-21-4428G>A)
c.-76-1875G>A (n.-76-1875G>A)
n.569-42G>A
n.547-42G>A
n.890-42G>A
n.382-42G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883663G>CCA1424411PSEN2c.142-42G>C (n.142-42G>C)
c.142-47G>C (n.142-47G>C)
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c.-153-1798G>C (n.-153-1798G>C)
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c.241-42G>C (n.241-42G>C)
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c.-76-1875G>C (n.-76-1875G>C)
n.569-42G>C
n.547-42G>C
n.890-42G>C
n.382-42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883663G=CA1139863369PSEN2c.142-42G= (n.142-42G=)
c.142-47G= (n.142-47G=)
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1g.226883663G>TCA2581682492PSEN2c.142-42G>T (n.142-42G>T)
c.142-47G>T (n.142-47G>T)
n.661G>T
n.580-42G>T
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c.-76-1875G>T (n.-76-1875G>T)
n.569-42G>T
n.547-42G>T
n.890-42G>T
n.382-42G>T
1g.226883664T>ACA529468002PSEN2c.142-41T>A (n.142-41T>A)
c.142-46T>A (n.142-46T>A)
n.662T>A
n.580-41T>A
c.-153-1797T>A (n.-153-1797T>A)
c.141+1616T>A (n.141+1616T>A)
c.241-41T>A (n.241-41T>A)
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c.-76-1874T>A (n.-76-1874T>A)
n.569-41T>A
n.547-41T>A
n.890-41T>A
n.382-41T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883664T>CCA732347671PSEN2c.142-41T>C (n.142-41T>C)
c.142-46T>C (n.142-46T>C)
n.662T>C
n.580-41T>C
c.-153-1797T>C (n.-153-1797T>C)
c.141+1616T>C (n.141+1616T>C)
c.241-41T>C (n.241-41T>C)
c.-21-4427T>C (n.-21-4427T>C)
c.-76-1874T>C (n.-76-1874T>C)
n.569-41T>C
n.547-41T>C
n.890-41T>C
n.382-41T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883664T>GCA2650785247PSEN2c.142-41T>G (n.142-41T>G)
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n.662T>G
n.580-41T>G
c.-153-1797T>G (n.-153-1797T>G)
c.141+1616T>G (n.141+1616T>G)
c.241-41T>G (n.241-41T>G)
c.-21-4427T>G (n.-21-4427T>G)
c.-76-1874T>G (n.-76-1874T>G)
n.569-41T>G
n.547-41T>G
n.890-41T>G
n.382-41T>G
 gnomAD v4
1g.226883664T=CA1225081581PSEN2c.142-41T= (n.142-41T=)
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n.580-41T=
c.-153-1797T= (n.-153-1797T=)
c.141+1616T= (n.141+1616T=)
c.241-41T= (n.241-41T=)
c.-21-4427T= (n.-21-4427T=)
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n.569-41T=
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n.890-41T=
n.382-41T=
1g.226883665G>ACA1225081585PSEN2c.142-40G>A (n.142-40G>A)
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n.663G>A
n.580-40G>A
c.-153-1796G>A (n.-153-1796G>A)
c.141+1617G>A (n.141+1617G>A)
c.241-40G>A (n.241-40G>A)
c.-21-4426G>A (n.-21-4426G>A)
c.-76-1873G>A (n.-76-1873G>A)
n.569-40G>A
n.547-40G>A
n.890-40G>A
n.382-40G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883665G=CA1225081583PSEN2c.142-40G= (n.142-40G=)
c.142-45G= (n.142-45G=)
n.663G=
n.580-40G=
c.-153-1796G= (n.-153-1796G=)
c.141+1617G= (n.141+1617G=)
c.241-40G= (n.241-40G=)
c.-21-4426G= (n.-21-4426G=)
c.-76-1873G= (n.-76-1873G=)
n.569-40G=
n.547-40G=
n.890-40G=
n.382-40G=
1g.226883665G>TCA2574010551PSEN2c.142-40G>T (n.142-40G>T)
c.142-45G>T (n.142-45G>T)
n.663G>T
n.580-40G>T
c.-153-1796G>T (n.-153-1796G>T)
c.141+1617G>T (n.141+1617G>T)
c.241-40G>T (n.241-40G>T)
c.-21-4426G>T (n.-21-4426G>T)
c.-76-1873G>T (n.-76-1873G>T)
n.569-40G>T
n.547-40G>T
n.890-40G>T
n.382-40G>T
 gnomAD v4
1g.226883669delCA2650785248PSEN2c.142-36del (n.142-36del)
c.142-41del (n.142-41del)
n.667del
n.580-36del
c.-153-1792del (n.-153-1792del)
c.141+1621del (n.141+1621del)
c.241-36del (n.241-36del)
c.-21-4422del (n.-21-4422del)
c.-76-1869del (n.-76-1869del)
n.569-36del
n.547-36del
n.890-36del
n.382-36del
 gnomAD v4
1g.226883666G>ACA529468003PSEN2c.142-39G>A (n.142-39G>A)
c.142-44G>A (n.142-44G>A)
n.664G>A
n.580-39G>A
c.-153-1795G>A (n.-153-1795G>A)
c.141+1618G>A (n.141+1618G>A)
c.241-39G>A (n.241-39G>A)
c.-21-4425G>A (n.-21-4425G>A)
c.-76-1872G>A (n.-76-1872G>A)
n.569-39G>A
n.547-39G>A
n.890-39G>A
n.382-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883666G>CCA1424412PSEN2c.142-39G>C (n.142-39G>C)
c.142-44G>C (n.142-44G>C)
n.664G>C
n.580-39G>C
c.-153-1795G>C (n.-153-1795G>C)
c.141+1618G>C (n.141+1618G>C)
c.241-39G>C (n.241-39G>C)
c.-21-4425G>C (n.-21-4425G>C)
c.-76-1872G>C (n.-76-1872G>C)
n.569-39G>C
n.547-39G>C
n.890-39G>C
n.382-39G>C
 dbSNP ExAC
1g.226883666G=CA1225081586PSEN2c.142-39G= (n.142-39G=)
c.142-44G= (n.142-44G=)
n.664G=
n.580-39G=
c.-153-1795G= (n.-153-1795G=)
c.141+1618G= (n.141+1618G=)
c.241-39G= (n.241-39G=)
c.-21-4425G= (n.-21-4425G=)
c.-76-1872G= (n.-76-1872G=)
n.569-39G=
n.547-39G=
n.890-39G=
n.382-39G=
1g.226883666G>TCA2650785249PSEN2c.142-39G>T (n.142-39G>T)
c.142-44G>T (n.142-44G>T)
n.664G>T
n.580-39G>T
c.-153-1795G>T (n.-153-1795G>T)
c.141+1618G>T (n.141+1618G>T)
c.241-39G>T (n.241-39G>T)
c.-21-4425G>T (n.-21-4425G>T)
c.-76-1872G>T (n.-76-1872G>T)
n.569-39G>T
n.547-39G>T
n.890-39G>T
n.382-39G>T
 gnomAD v4
1g.226883667G>ACA1012987300PSEN2c.142-38G>A (n.142-38G>A)
c.142-43G>A (n.142-43G>A)
n.665G>A
n.580-38G>A
c.-153-1794G>A (n.-153-1794G>A)
c.141+1619G>A (n.141+1619G>A)
c.241-38G>A (n.241-38G>A)
c.-21-4424G>A (n.-21-4424G>A)
c.-76-1871G>A (n.-76-1871G>A)
n.569-38G>A
n.547-38G>A
n.890-38G>A
n.382-38G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883667G>CCA2650785250PSEN2c.142-38G>C (n.142-38G>C)
c.142-43G>C (n.142-43G>C)
n.665G>C
n.580-38G>C
c.-153-1794G>C (n.-153-1794G>C)
c.141+1619G>C (n.141+1619G>C)
c.241-38G>C (n.241-38G>C)
c.-21-4424G>C (n.-21-4424G>C)
c.-76-1871G>C (n.-76-1871G>C)
n.569-38G>C
n.547-38G>C
n.890-38G>C
n.382-38G>C
 gnomAD v4
1g.226883667G=CA1225081588PSEN2c.142-38G= (n.142-38G=)
c.142-43G= (n.142-43G=)
n.665G=
n.580-38G=
c.-153-1794G= (n.-153-1794G=)
c.141+1619G= (n.141+1619G=)
c.241-38G= (n.241-38G=)
c.-21-4424G= (n.-21-4424G=)
c.-76-1871G= (n.-76-1871G=)
n.569-38G=
n.547-38G=
n.890-38G=
n.382-38G=
1g.226883667G>TCA2650785251PSEN2c.142-38G>T (n.142-38G>T)
c.142-43G>T (n.142-43G>T)
n.665G>T
n.580-38G>T
c.-153-1794G>T (n.-153-1794G>T)
c.141+1619G>T (n.141+1619G>T)
c.241-38G>T (n.241-38G>T)
c.-21-4424G>T (n.-21-4424G>T)
c.-76-1871G>T (n.-76-1871G>T)
n.569-38G>T
n.547-38G>T
n.890-38G>T
n.382-38G>T
 gnomAD v4
1g.226883668G>ACA2650785252PSEN2c.142-37G>A (n.142-37G>A)
c.142-42G>A (n.142-42G>A)
n.666G>A
n.580-37G>A
c.-153-1793G>A (n.-153-1793G>A)
c.141+1620G>A (n.141+1620G>A)
c.241-37G>A (n.241-37G>A)
c.-21-4423G>A (n.-21-4423G>A)
c.-76-1870G>A (n.-76-1870G>A)
n.569-37G>A
n.547-37G>A
n.890-37G>A
n.382-37G>A
 gnomAD v4
1g.226883669G>ACA529468004PSEN2c.142-36G>A (n.142-36G>A)
c.142-41G>A (n.142-41G>A)
n.667G>A
n.580-36G>A
c.-153-1792G>A (n.-153-1792G>A)
c.141+1621G>A (n.141+1621G>A)
c.241-36G>A (n.241-36G>A)
c.-21-4422G>A (n.-21-4422G>A)
c.-76-1869G>A (n.-76-1869G>A)
n.569-36G>A
n.547-36G>A
n.890-36G>A
n.382-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883669G=CA1225081590PSEN2c.142-36G= (n.142-36G=)
c.142-41G= (n.142-41G=)
n.667G=
n.580-36G=
c.-153-1792G= (n.-153-1792G=)
c.141+1621G= (n.141+1621G=)
c.241-36G= (n.241-36G=)
c.-21-4422G= (n.-21-4422G=)
c.-76-1869G= (n.-76-1869G=)
n.569-36G=
n.547-36G=
n.890-36G=
n.382-36G=
1g.226883669G>TCA2650785253PSEN2c.142-36G>T (n.142-36G>T)
c.142-41G>T (n.142-41G>T)
n.667G>T
n.580-36G>T
c.-153-1792G>T (n.-153-1792G>T)
c.141+1621G>T (n.141+1621G>T)
c.241-36G>T (n.241-36G>T)
c.-21-4422G>T (n.-21-4422G>T)
c.-76-1869G>T (n.-76-1869G>T)
n.569-36G>T
n.547-36G>T
n.890-36G>T
n.382-36G>T
 gnomAD v4
1g.226883671C>ACA2650785254PSEN2c.142-34C>A (n.142-34C>A)
c.142-39C>A (n.142-39C>A)
n.669C>A
n.580-34C>A
c.-153-1790C>A (n.-153-1790C>A)
c.141+1623C>A (n.141+1623C>A)
c.241-34C>A (n.241-34C>A)
c.-21-4420C>A (n.-21-4420C>A)
c.-76-1867C>A (n.-76-1867C>A)
n.569-34C>A
n.547-34C>A
n.890-34C>A
n.382-34C>A
 gnomAD v4
1g.226883671C=CA1225081593PSEN2c.142-34C= (n.142-34C=)
c.142-39C= (n.142-39C=)
n.669C=
n.580-34C=
c.-153-1790C= (n.-153-1790C=)
c.141+1623C= (n.141+1623C=)
c.241-34C= (n.241-34C=)
c.-21-4420C= (n.-21-4420C=)
c.-76-1867C= (n.-76-1867C=)
n.569-34C=
n.547-34C=
n.890-34C=
n.382-34C=
1g.226883671C>TCA1424413PSEN2c.142-34C>T (n.142-34C>T)
c.142-39C>T (n.142-39C>T)
n.669C>T
n.580-34C>T
c.-153-1790C>T (n.-153-1790C>T)
c.141+1623C>T (n.141+1623C>T)
c.241-34C>T (n.241-34C>T)
c.-21-4420C>T (n.-21-4420C>T)
c.-76-1867C>T (n.-76-1867C>T)
n.569-34C>T
n.547-34C>T
n.890-34C>T
n.382-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883672A=CA1225081595PSEN2c.142-33A= (n.142-33A=)
c.142-38A= (n.142-38A=)
n.670A=
n.580-33A=
c.-153-1789A= (n.-153-1789A=)
c.141+1624A= (n.141+1624A=)
c.241-33A= (n.241-33A=)
c.-21-4419A= (n.-21-4419A=)
c.-76-1866A= (n.-76-1866A=)
n.569-33A=
n.547-33A=
n.890-33A=
n.382-33A=
1g.226883672A>GCA1424414PSEN2c.142-33A>G (n.142-33A>G)
c.142-38A>G (n.142-38A>G)
n.670A>G
n.580-33A>G
c.-153-1789A>G (n.-153-1789A>G)
c.141+1624A>G (n.141+1624A>G)
c.241-33A>G (n.241-33A>G)
c.-21-4419A>G (n.-21-4419A>G)
c.-76-1866A>G (n.-76-1866A>G)
n.569-33A>G
n.547-33A>G
n.890-33A>G
n.382-33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883673T>CCA529468005PSEN2c.142-32T>C (n.142-32T>C)
c.142-37T>C (n.142-37T>C)
n.671T>C
n.580-32T>C
c.-153-1788T>C (n.-153-1788T>C)
c.141+1625T>C (n.141+1625T>C)
c.241-32T>C (n.241-32T>C)
c.-21-4418T>C (n.-21-4418T>C)
c.-76-1865T>C (n.-76-1865T>C)
n.569-32T>C
n.547-32T>C
n.890-32T>C
n.382-32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883673T>GCA732347680PSEN2c.142-32T>G (n.142-32T>G)
c.142-37T>G (n.142-37T>G)
n.671T>G
n.580-32T>G
c.-153-1788T>G (n.-153-1788T>G)
c.141+1625T>G (n.141+1625T>G)
c.241-32T>G (n.241-32T>G)
c.-21-4418T>G (n.-21-4418T>G)
c.-76-1865T>G (n.-76-1865T>G)
n.569-32T>G
n.547-32T>G
n.890-32T>G
n.382-32T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883673T=CA1225081597PSEN2c.142-32T= (n.142-32T=)
c.142-37T= (n.142-37T=)
n.671T=
n.580-32T=
c.-153-1788T= (n.-153-1788T=)
c.141+1625T= (n.141+1625T=)
c.241-32T= (n.241-32T=)
c.-21-4418T= (n.-21-4418T=)
c.-76-1865T= (n.-76-1865T=)
n.569-32T=
n.547-32T=
n.890-32T=
n.382-32T=
1g.226883674T>ACA2574011149PSEN2c.142-31T>A (n.142-31T>A)
c.142-36T>A (n.142-36T>A)
n.672T>A
n.580-31T>A
c.-153-1787T>A (n.-153-1787T>A)
c.141+1626T>A (n.141+1626T>A)
c.241-31T>A (n.241-31T>A)
c.-21-4417T>A (n.-21-4417T>A)
c.-76-1864T>A (n.-76-1864T>A)
n.569-31T>A
n.547-31T>A
n.890-31T>A
n.382-31T>A
1g.226883674T>CCA529468006PSEN2c.142-31T>C (n.142-31T>C)
c.142-36T>C (n.142-36T>C)
n.672T>C
n.580-31T>C
c.-153-1787T>C (n.-153-1787T>C)
c.141+1626T>C (n.141+1626T>C)
c.241-31T>C (n.241-31T>C)
c.-21-4417T>C (n.-21-4417T>C)
c.-76-1864T>C (n.-76-1864T>C)
n.569-31T>C
n.547-31T>C
n.890-31T>C
n.382-31T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883674T=CA1225081600PSEN2c.142-31T= (n.142-31T=)
c.142-36T= (n.142-36T=)
n.672T=
n.580-31T=
c.-153-1787T= (n.-153-1787T=)
c.141+1626T= (n.141+1626T=)
c.241-31T= (n.241-31T=)
c.-21-4417T= (n.-21-4417T=)
c.-76-1864T= (n.-76-1864T=)
n.569-31T=
n.547-31T=
n.890-31T=
n.382-31T=
1g.226883675C>ACA2650785255PSEN2c.142-30C>A (n.142-30C>A)
c.142-35C>A (n.142-35C>A)
n.673C>A
n.580-30C>A
c.-153-1786C>A (n.-153-1786C>A)
c.141+1627C>A (n.141+1627C>A)
c.241-30C>A (n.241-30C>A)
c.-21-4416C>A (n.-21-4416C>A)
c.-76-1863C>A (n.-76-1863C>A)
n.569-30C>A
n.547-30C>A
n.890-30C>A
n.382-30C>A
 gnomAD v4
1g.226883675C>TCA2698235752PSEN2c.142-30C>T (n.142-30C>T)
c.142-35C>T (n.142-35C>T)
n.673C>T
n.580-30C>T
c.-153-1786C>T (n.-153-1786C>T)
c.141+1627C>T (n.141+1627C>T)
c.241-30C>T (n.241-30C>T)
c.-21-4416C>T (n.-21-4416C>T)
c.-76-1863C>T (n.-76-1863C>T)
n.569-30C>T
n.547-30C>T
n.890-30C>T
n.382-30C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched