Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-153-1837C>T (n.-153-1837C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.890-80T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883625T=CA1225081547PSEN2c.142-80T= (n.142-80T=)
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 gnomAD v4
1g.226883627G>TCA2650785214PSEN2c.142-78G>T (n.142-78G>T)
c.142-83G>T (n.142-83G>T)
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c.-153-1834G>T (n.-153-1834G>T)
c.141+1579G>T (n.141+1579G>T)
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n.569-78G>T
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n.382-78G>T
 gnomAD v4
1g.226883628T>GCA2650785215PSEN2c.142-77T>G (n.142-77T>G)
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c.-153-1833T>G (n.-153-1833T>G)
c.141+1580T>G (n.141+1580T>G)
c.241-77T>G (n.241-77T>G)
c.-21-4463T>G (n.-21-4463T>G)
c.-76-1910T>G (n.-76-1910T>G)
n.569-77T>G
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n.382-77T>G
 gnomAD v4
1g.226883629T>ACA732347640PSEN2c.142-76T>A (n.142-76T>A)
c.142-81T>A (n.142-81T>A)
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c.-153-1832T>A (n.-153-1832T>A)
c.141+1581T>A (n.141+1581T>A)
c.241-76T>A (n.241-76T>A)
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c.-76-1909T>A (n.-76-1909T>A)
n.569-76T>A
n.547-76T>A
n.890-76T>A
n.382-76T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883629T=CA1225081552PSEN2c.142-76T= (n.142-76T=)
c.142-81T= (n.142-81T=)
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c.-153-1832T= (n.-153-1832T=)
c.141+1581T= (n.141+1581T=)
c.241-76T= (n.241-76T=)
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n.382-76T=
1g.226883630C>ACA2650785216PSEN2c.142-75C>A (n.142-75C>A)
c.142-80C>A (n.142-80C>A)
n.628C>A
n.580-75C>A
c.-153-1831C>A (n.-153-1831C>A)
c.141+1582C>A (n.141+1582C>A)
c.241-75C>A (n.241-75C>A)
c.-21-4461C>A (n.-21-4461C>A)
c.-76-1908C>A (n.-76-1908C>A)
n.569-75C>A
n.547-75C>A
n.890-75C>A
n.382-75C>A
 gnomAD v4
1g.226883630C>TCA2574010398PSEN2c.142-75C>T (n.142-75C>T)
c.142-80C>T (n.142-80C>T)
n.628C>T
n.580-75C>T
c.-153-1831C>T (n.-153-1831C>T)
c.141+1582C>T (n.141+1582C>T)
c.241-75C>T (n.241-75C>T)
c.-21-4461C>T (n.-21-4461C>T)
c.-76-1908C>T (n.-76-1908C>T)
n.569-75C>T
n.547-75C>T
n.890-75C>T
n.382-75C>T
 gnomAD v4
1g.226883631C>TCA2650785217PSEN2c.142-74C>T (n.142-74C>T)
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c.-153-1830C>T (n.-153-1830C>T)
c.141+1583C>T (n.141+1583C>T)
c.241-74C>T (n.241-74C>T)
c.-21-4460C>T (n.-21-4460C>T)
c.-76-1907C>T (n.-76-1907C>T)
n.569-74C>T
n.547-74C>T
n.890-74C>T
n.382-74C>T
 gnomAD v4
1g.226883631_226883632delinsCACA1225081554PSEN2c.142-74_142-73delinsCA (n.142-74_142-73delinsCA)
c.142-79_142-78delinsCA (n.142-79_142-78delinsCA)
n.629_630delinsCA
n.580-74_580-73delinsCA
c.-153-1830_-153-1829delinsCA (n.-153-1830_-153-1829delinsCA)
c.141+1583_141+1584delinsCA (n.141+1583_141+1584delinsCA)
c.241-74_241-73delinsCA (n.241-74_241-73delinsCA)
c.-21-4460_-21-4459delinsCA (n.-21-4460_-21-4459delinsCA)
c.-76-1907_-76-1906delinsCA (n.-76-1907_-76-1906delinsCA)
n.569-74_569-73delinsCA
n.547-74_547-73delinsCA
n.890-74_890-73delinsCA
n.382-74_382-73delinsCA
1g.226883632A=CA1225081556PSEN2c.142-73A= (n.142-73A=)
c.142-78A= (n.142-78A=)
n.630A=
n.580-73A=
c.-153-1829A= (n.-153-1829A=)
c.141+1584A= (n.141+1584A=)
c.241-73A= (n.241-73A=)
c.-21-4459A= (n.-21-4459A=)
c.-76-1906A= (n.-76-1906A=)
n.569-73A=
n.547-73A=
n.890-73A=
n.382-73A=
1g.226883632A>GCA732347649PSEN2c.142-73A>G (n.142-73A>G)
c.142-78A>G (n.142-78A>G)
n.630A>G
n.580-73A>G
c.-153-1829A>G (n.-153-1829A>G)
c.141+1584A>G (n.141+1584A>G)
c.241-73A>G (n.241-73A>G)
c.-21-4459A>G (n.-21-4459A>G)
c.-76-1906A>G (n.-76-1906A>G)
n.569-73A>G
n.547-73A>G
n.890-73A>G
n.382-73A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883636delCA39091503PSEN2c.142-69del (n.142-69del)
c.142-74del (n.142-74del)
n.634del
n.580-69del
c.-153-1825del (n.-153-1825del)
c.141+1588del (n.141+1588del)
c.241-69del (n.241-69del)
c.-21-4455del (n.-21-4455del)
c.-76-1902del (n.-76-1902del)
n.569-69del
n.547-69del
n.890-69del
n.382-69del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883633A>GCA2650785218PSEN2c.142-72A>G (n.142-72A>G)
c.142-77A>G (n.142-77A>G)
n.631A>G
n.580-72A>G
c.-153-1828A>G (n.-153-1828A>G)
c.141+1585A>G (n.141+1585A>G)
c.241-72A>G (n.241-72A>G)
c.-21-4458A>G (n.-21-4458A>G)
c.-76-1905A>G (n.-76-1905A>G)
n.569-72A>G
n.547-72A>G
n.890-72A>G
n.382-72A>G
 gnomAD v4
1g.226883635A>TCA2574010429PSEN2c.142-70A>T (n.142-70A>T)
c.142-75A>T (n.142-75A>T)
n.633A>T
n.580-70A>T
c.-153-1826A>T (n.-153-1826A>T)
c.141+1587A>T (n.141+1587A>T)
c.241-70A>T (n.241-70A>T)
c.-21-4456A>T (n.-21-4456A>T)
c.-76-1903A>T (n.-76-1903A>T)
n.569-70A>T
n.547-70A>T
n.890-70A>T
n.382-70A>T
1g.226883636A=CA1225081558PSEN2c.142-69A= (n.142-69A=)
c.142-74A= (n.142-74A=)
n.634A=
n.580-69A=
c.-153-1825A= (n.-153-1825A=)
c.141+1588A= (n.141+1588A=)
c.241-69A= (n.241-69A=)
c.-21-4455A= (n.-21-4455A=)
c.-76-1902A= (n.-76-1902A=)
n.569-69A=
n.547-69A=
n.890-69A=
n.382-69A=
1g.226883636A>CCA2698156281PSEN2c.142-69A>C (n.142-69A>C)
c.142-74A>C (n.142-74A>C)
n.634A>C
n.580-69A>C
c.-153-1825A>C (n.-153-1825A>C)
c.141+1588A>C (n.141+1588A>C)
c.241-69A>C (n.241-69A>C)
c.-21-4455A>C (n.-21-4455A>C)
c.-76-1902A>C (n.-76-1902A>C)
n.569-69A>C
n.547-69A>C
n.890-69A>C
n.382-69A>C
 dbSNP
1g.226883636A>GCA39091504PSEN2c.142-69A>G (n.142-69A>G)
c.142-74A>G (n.142-74A>G)
n.634A>G
n.580-69A>G
c.-153-1825A>G (n.-153-1825A>G)
c.141+1588A>G (n.141+1588A>G)
c.241-69A>G (n.241-69A>G)
c.-21-4455A>G (n.-21-4455A>G)
c.-76-1902A>G (n.-76-1902A>G)
n.569-69A>G
n.547-69A>G
n.890-69A>G
n.382-69A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883638C>ACA2650785219PSEN2c.142-67C>A (n.142-67C>A)
c.142-72C>A (n.142-72C>A)
n.636C>A
n.580-67C>A
c.-153-1823C>A (n.-153-1823C>A)
c.141+1590C>A (n.141+1590C>A)
c.241-67C>A (n.241-67C>A)
c.-21-4453C>A (n.-21-4453C>A)
c.-76-1900C>A (n.-76-1900C>A)
n.569-67C>A
n.547-67C>A
n.890-67C>A
n.382-67C>A
 gnomAD v4
1g.226883638C>GCA2650785220PSEN2c.142-67C>G (n.142-67C>G)
c.142-72C>G (n.142-72C>G)
n.636C>G
n.580-67C>G
c.-153-1823C>G (n.-153-1823C>G)
c.141+1590C>G (n.141+1590C>G)
c.241-67C>G (n.241-67C>G)
c.-21-4453C>G (n.-21-4453C>G)
c.-76-1900C>G (n.-76-1900C>G)
n.569-67C>G
n.547-67C>G
n.890-67C>G
n.382-67C>G
 gnomAD v4
1g.226883638C>TCA2574010435PSEN2c.142-67C>T (n.142-67C>T)
c.142-72C>T (n.142-72C>T)
n.636C>T
n.580-67C>T
c.-153-1823C>T (n.-153-1823C>T)
c.141+1590C>T (n.141+1590C>T)
c.241-67C>T (n.241-67C>T)
c.-21-4453C>T (n.-21-4453C>T)
c.-76-1900C>T (n.-76-1900C>T)
n.569-67C>T
n.547-67C>T
n.890-67C>T
n.382-67C>T
1g.226883639C>ACA2650785221PSEN2c.142-66C>A (n.142-66C>A)
c.142-71C>A (n.142-71C>A)
n.637C>A
n.580-66C>A
c.-153-1822C>A (n.-153-1822C>A)
c.141+1591C>A (n.141+1591C>A)
c.241-66C>A (n.241-66C>A)
c.-21-4452C>A (n.-21-4452C>A)
c.-76-1899C>A (n.-76-1899C>A)
n.569-66C>A
n.547-66C>A
n.890-66C>A
n.382-66C>A
 gnomAD v4
1g.226883639C=CA1225081560PSEN2c.142-66C= (n.142-66C=)
c.142-71C= (n.142-71C=)
n.637C=
n.580-66C=
c.-153-1822C= (n.-153-1822C=)
c.141+1591C= (n.141+1591C=)
c.241-66C= (n.241-66C=)
c.-21-4452C= (n.-21-4452C=)
c.-76-1899C= (n.-76-1899C=)
n.569-66C=
n.547-66C=
n.890-66C=
n.382-66C=
1g.226883639C>TCA732347653PSEN2c.142-66C>T (n.142-66C>T)
c.142-71C>T (n.142-71C>T)
n.637C>T
n.580-66C>T
c.-153-1822C>T (n.-153-1822C>T)
c.141+1591C>T (n.141+1591C>T)
c.241-66C>T (n.241-66C>T)
c.-21-4452C>T (n.-21-4452C>T)
c.-76-1899C>T (n.-76-1899C>T)
n.569-66C>T
n.547-66C>T
n.890-66C>T
n.382-66C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883640G>ACA39091505PSEN2c.142-65G>A (n.142-65G>A)
c.142-70G>A (n.142-70G>A)
n.638G>A
n.580-65G>A
c.-153-1821G>A (n.-153-1821G>A)
c.141+1592G>A (n.141+1592G>A)
c.241-65G>A (n.241-65G>A)
c.-21-4451G>A (n.-21-4451G>A)
c.-76-1898G>A (n.-76-1898G>A)
n.569-65G>A
n.547-65G>A
n.890-65G>A
n.382-65G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883640G=CA1142586349PSEN2c.142-65G= (n.142-65G=)
c.142-70G= (n.142-70G=)
n.638G=
n.580-65G=
c.-153-1821G= (n.-153-1821G=)
c.141+1592G= (n.141+1592G=)
c.241-65G= (n.241-65G=)
c.-21-4451G= (n.-21-4451G=)
c.-76-1898G= (n.-76-1898G=)
n.569-65G=
n.547-65G=
n.890-65G=
n.382-65G=
1g.226883640G>TCA2650785222PSEN2c.142-65G>T (n.142-65G>T)
c.142-70G>T (n.142-70G>T)
n.638G>T
n.580-65G>T
c.-153-1821G>T (n.-153-1821G>T)
c.141+1592G>T (n.141+1592G>T)
c.241-65G>T (n.241-65G>T)
c.-21-4451G>T (n.-21-4451G>T)
c.-76-1898G>T (n.-76-1898G>T)
n.569-65G>T
n.547-65G>T
n.890-65G>T
n.382-65G>T
 gnomAD v4
1g.226883641T>ACA2650785224PSEN2c.142-64T>A (n.142-64T>A)
c.142-69T>A (n.142-69T>A)
n.639T>A
n.580-64T>A
c.-153-1820T>A (n.-153-1820T>A)
c.141+1593T>A (n.141+1593T>A)
c.241-64T>A (n.241-64T>A)
c.-21-4450T>A (n.-21-4450T>A)
c.-76-1897T>A (n.-76-1897T>A)
n.569-64T>A
n.547-64T>A
n.890-64T>A
n.382-64T>A
 gnomAD v4
1g.226883641T>GCA2650785223PSEN2c.142-64T>G (n.142-64T>G)
c.142-69T>G (n.142-69T>G)
n.639T>G
n.580-64T>G
c.-153-1820T>G (n.-153-1820T>G)
c.141+1593T>G (n.141+1593T>G)
c.241-64T>G (n.241-64T>G)
c.-21-4450T>G (n.-21-4450T>G)
c.-76-1897T>G (n.-76-1897T>G)
n.569-64T>G
n.547-64T>G
n.890-64T>G
n.382-64T>G
 gnomAD v4
1g.226883642G>TCA2650785225PSEN2c.142-63G>T (n.142-63G>T)
c.142-68G>T (n.142-68G>T)
n.640G>T
n.580-63G>T
c.-153-1819G>T (n.-153-1819G>T)
c.141+1594G>T (n.141+1594G>T)
c.241-63G>T (n.241-63G>T)
c.-21-4449G>T (n.-21-4449G>T)
c.-76-1896G>T (n.-76-1896G>T)
n.569-63G>T
n.547-63G>T
n.890-63G>T
n.382-63G>T
 gnomAD v4
1g.226883643C>ACA2650785226PSEN2c.142-62C>A (n.142-62C>A)
c.142-67C>A (n.142-67C>A)
n.641C>A
n.580-62C>A
c.-153-1818C>A (n.-153-1818C>A)
c.141+1595C>A (n.141+1595C>A)
c.241-62C>A (n.241-62C>A)
c.-21-4448C>A (n.-21-4448C>A)
c.-76-1895C>A (n.-76-1895C>A)
n.569-62C>A
n.547-62C>A
n.890-62C>A
n.382-62C>A
 gnomAD v4
1g.226883643C>TCA2574010437PSEN2c.142-62C>T (n.142-62C>T)
c.142-67C>T (n.142-67C>T)
n.641C>T
n.580-62C>T
c.-153-1818C>T (n.-153-1818C>T)
c.141+1595C>T (n.141+1595C>T)
c.241-62C>T (n.241-62C>T)
c.-21-4448C>T (n.-21-4448C>T)
c.-76-1895C>T (n.-76-1895C>T)
n.569-62C>T
n.547-62C>T
n.890-62C>T
n.382-62C>T

Number of alleles fetched