Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.382-129C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
1g.226883577A>GCA2650785189PSEN2c.142-128A>G (n.142-128A>G)
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 gnomAD v4
1g.226883578T>CCA2650785190PSEN2c.142-127T>C (n.142-127T>C)
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n.576T>C
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 gnomAD v4
1g.226883580G>TCA2650785191PSEN2c.142-125G>T (n.142-125G>T)
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n.569-125G>T
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 gnomAD v4
1g.226883584G>ACA39091499PSEN2c.142-121G>A (n.142-121G>A)
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n.582G>A
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c.241-121G>A (n.241-121G>A)
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c.-76-1954G>A (n.-76-1954G>A)
n.569-121G>A
n.547-121G>A
n.890-121G>A
n.382-121G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883584G>CCA1225081520PSEN2c.142-121G>C (n.142-121G>C)
c.142-126G>C (n.142-126G>C)
n.582G>C
n.580-121G>C
c.-153-1877G>C (n.-153-1877G>C)
c.141+1536G>C (n.141+1536G>C)
c.241-121G>C (n.241-121G>C)
c.-21-4507G>C (n.-21-4507G>C)
c.-76-1954G>C (n.-76-1954G>C)
n.569-121G>C
n.547-121G>C
n.890-121G>C
n.382-121G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883584G=CA1141572230PSEN2c.142-121G= (n.142-121G=)
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c.-21-4507G= (n.-21-4507G=)
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n.569-121G=
n.547-121G=
n.890-121G=
n.382-121G=
1g.226883584G>TCA2650785192PSEN2c.142-121G>T (n.142-121G>T)
c.142-126G>T (n.142-126G>T)
n.582G>T
n.580-121G>T
c.-153-1877G>T (n.-153-1877G>T)
c.141+1536G>T (n.141+1536G>T)
c.241-121G>T (n.241-121G>T)
c.-21-4507G>T (n.-21-4507G>T)
c.-76-1954G>T (n.-76-1954G>T)
n.569-121G>T
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n.890-121G>T
n.382-121G>T
 gnomAD v4
1g.226883585C>ACA2650785193PSEN2c.142-120C>A (n.142-120C>A)
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n.583C>A
n.580-120C>A
c.-153-1876C>A (n.-153-1876C>A)
c.141+1537C>A (n.141+1537C>A)
c.241-120C>A (n.241-120C>A)
c.-21-4506C>A (n.-21-4506C>A)
c.-76-1953C>A (n.-76-1953C>A)
n.569-120C>A
n.547-120C>A
n.890-120C>A
n.382-120C>A
 gnomAD v4
1g.226883585C=CA1147858752PSEN2c.142-120C= (n.142-120C=)
c.142-125C= (n.142-125C=)
n.583C=
n.580-120C=
c.-153-1876C= (n.-153-1876C=)
c.141+1537C= (n.141+1537C=)
c.241-120C= (n.241-120C=)
c.-21-4506C= (n.-21-4506C=)
c.-76-1953C= (n.-76-1953C=)
n.569-120C=
n.547-120C=
n.890-120C=
n.382-120C=
1g.226883585C>TCA39091500PSEN2c.142-120C>T (n.142-120C>T)
c.142-125C>T (n.142-125C>T)
n.583C>T
n.580-120C>T
c.-153-1876C>T (n.-153-1876C>T)
c.141+1537C>T (n.141+1537C>T)
c.241-120C>T (n.241-120C>T)
c.-21-4506C>T (n.-21-4506C>T)
c.-76-1953C>T (n.-76-1953C>T)
n.569-120C>T
n.547-120C>T
n.890-120C>T
n.382-120C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883588C>ACA2650785194PSEN2c.142-117C>A (n.142-117C>A)
c.142-122C>A (n.142-122C>A)
n.586C>A
n.580-117C>A
c.-153-1873C>A (n.-153-1873C>A)
c.141+1540C>A (n.141+1540C>A)
c.241-117C>A (n.241-117C>A)
c.-21-4503C>A (n.-21-4503C>A)
c.-76-1950C>A (n.-76-1950C>A)
n.569-117C>A
n.547-117C>A
n.890-117C>A
n.382-117C>A
 gnomAD v4
1g.226883588C=CA1225081523PSEN2c.142-117C= (n.142-117C=)
c.142-122C= (n.142-122C=)
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n.580-117C=
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c.241-117C= (n.241-117C=)
c.-21-4503C= (n.-21-4503C=)
c.-76-1950C= (n.-76-1950C=)
n.569-117C=
n.547-117C=
n.890-117C=
n.382-117C=
1g.226883588C>TCA1225081524PSEN2c.142-117C>T (n.142-117C>T)
c.142-122C>T (n.142-122C>T)
n.586C>T
n.580-117C>T
c.-153-1873C>T (n.-153-1873C>T)
c.141+1540C>T (n.141+1540C>T)
c.241-117C>T (n.241-117C>T)
c.-21-4503C>T (n.-21-4503C>T)
c.-76-1950C>T (n.-76-1950C>T)
n.569-117C>T
n.547-117C>T
n.890-117C>T
n.382-117C>T
 dbSNP
1g.226883590T>CCA2650785195PSEN2c.142-115T>C (n.142-115T>C)
c.142-120T>C (n.142-120T>C)
n.588T>C
n.580-115T>C
c.-153-1871T>C (n.-153-1871T>C)
c.141+1542T>C (n.141+1542T>C)
c.241-115T>C (n.241-115T>C)
c.-21-4501T>C (n.-21-4501T>C)
c.-76-1948T>C (n.-76-1948T>C)
n.569-115T>C
n.547-115T>C
n.890-115T>C
n.382-115T>C
 gnomAD v4
1g.226883591A=CA1225081525PSEN2c.142-114A= (n.142-114A=)
c.142-119A= (n.142-119A=)
n.589A=
n.580-114A=
c.-153-1870A= (n.-153-1870A=)
c.141+1543A= (n.141+1543A=)
c.241-114A= (n.241-114A=)
c.-21-4500A= (n.-21-4500A=)
c.-76-1947A= (n.-76-1947A=)
n.569-114A=
n.547-114A=
n.890-114A=
n.382-114A=
1g.226883591A>CCA1225081527PSEN2c.142-114A>C (n.142-114A>C)
c.142-119A>C (n.142-119A>C)
n.589A>C
n.580-114A>C
c.-153-1870A>C (n.-153-1870A>C)
c.141+1543A>C (n.141+1543A>C)
c.241-114A>C (n.241-114A>C)
c.-21-4500A>C (n.-21-4500A>C)
c.-76-1947A>C (n.-76-1947A>C)
n.569-114A>C
n.547-114A>C
n.890-114A>C
n.382-114A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883591A>TCA2650785196PSEN2c.142-114A>T (n.142-114A>T)
c.142-119A>T (n.142-119A>T)
n.589A>T
n.580-114A>T
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c.241-114A>T (n.241-114A>T)
c.-21-4500A>T (n.-21-4500A>T)
c.-76-1947A>T (n.-76-1947A>T)
n.569-114A>T
n.547-114A>T
n.890-114A>T
n.382-114A>T
 gnomAD v4
1g.226883594T>CCA39091501PSEN2c.142-111T>C (n.142-111T>C)
c.142-116T>C (n.142-116T>C)
n.592T>C
n.580-111T>C
c.-153-1867T>C (n.-153-1867T>C)
c.141+1546T>C (n.141+1546T>C)
c.241-111T>C (n.241-111T>C)
c.-21-4497T>C (n.-21-4497T>C)
c.-76-1944T>C (n.-76-1944T>C)
n.569-111T>C
n.547-111T>C
n.890-111T>C
n.382-111T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883594T=CA1145242180PSEN2c.142-111T= (n.142-111T=)
c.142-116T= (n.142-116T=)
n.592T=
n.580-111T=
c.-153-1867T= (n.-153-1867T=)
c.141+1546T= (n.141+1546T=)
c.241-111T= (n.241-111T=)
c.-21-4497T= (n.-21-4497T=)
c.-76-1944T= (n.-76-1944T=)
n.569-111T=
n.547-111T=
n.890-111T=
n.382-111T=
1g.226883595C>ACA2650785197PSEN2c.142-110C>A (n.142-110C>A)
c.142-115C>A (n.142-115C>A)
n.593C>A
n.580-110C>A
c.-153-1866C>A (n.-153-1866C>A)
c.141+1547C>A (n.141+1547C>A)
c.241-110C>A (n.241-110C>A)
c.-21-4496C>A (n.-21-4496C>A)
c.-76-1943C>A (n.-76-1943C>A)
n.569-110C>A
n.547-110C>A
n.890-110C>A
n.382-110C>A
 gnomAD v4
1g.226883598delCA2650785198PSEN2c.142-107del (n.142-107del)
c.142-112del (n.142-112del)
n.596del
n.580-107del
c.-153-1863del (n.-153-1863del)
c.141+1550del (n.141+1550del)
c.241-107del (n.241-107del)
c.-21-4493del (n.-21-4493del)
c.-76-1940del (n.-76-1940del)
n.569-107del
n.547-107del
n.890-107del
n.382-107del
 gnomAD v4
1g.226883599A>TCA2650785199PSEN2c.142-106A>T (n.142-106A>T)
c.142-111A>T (n.142-111A>T)
n.597A>T
n.580-106A>T
c.-153-1862A>T (n.-153-1862A>T)
c.141+1551A>T (n.141+1551A>T)
c.241-106A>T (n.241-106A>T)
c.-21-4492A>T (n.-21-4492A>T)
c.-76-1939A>T (n.-76-1939A>T)
n.569-106A>T
n.547-106A>T
n.890-106A>T
n.382-106A>T
 gnomAD v4
1g.226883602G>CCA1225081534PSEN2c.142-103G>C (n.142-103G>C)
c.142-108G>C (n.142-108G>C)
n.600G>C
n.580-103G>C
c.-153-1859G>C (n.-153-1859G>C)
c.141+1554G>C (n.141+1554G>C)
c.241-103G>C (n.241-103G>C)
c.-21-4489G>C (n.-21-4489G>C)
c.-76-1936G>C (n.-76-1936G>C)
n.569-103G>C
n.547-103G>C
n.890-103G>C
n.382-103G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883602G=CA1225081532PSEN2c.142-103G= (n.142-103G=)
c.142-108G= (n.142-108G=)
n.600G=
n.580-103G=
c.-153-1859G= (n.-153-1859G=)
c.141+1554G= (n.141+1554G=)
c.241-103G= (n.241-103G=)
c.-21-4489G= (n.-21-4489G=)
c.-76-1936G= (n.-76-1936G=)
n.569-103G=
n.547-103G=
n.890-103G=
n.382-103G=
1g.226883602G>TCA2650785200PSEN2c.142-103G>T (n.142-103G>T)
c.142-108G>T (n.142-108G>T)
n.600G>T
n.580-103G>T
c.-153-1859G>T (n.-153-1859G>T)
c.141+1554G>T (n.141+1554G>T)
c.241-103G>T (n.241-103G>T)
c.-21-4489G>T (n.-21-4489G>T)
c.-76-1936G>T (n.-76-1936G>T)
n.569-103G>T
n.547-103G>T
n.890-103G>T
n.382-103G>T
 gnomAD v4
1g.226883603C>ACA2650785201PSEN2c.142-102C>A (n.142-102C>A)
c.142-107C>A (n.142-107C>A)
n.601C>A
n.580-102C>A
c.-153-1858C>A (n.-153-1858C>A)
c.141+1555C>A (n.141+1555C>A)
c.241-102C>A (n.241-102C>A)
c.-21-4488C>A (n.-21-4488C>A)
c.-76-1935C>A (n.-76-1935C>A)
n.569-102C>A
n.547-102C>A
n.890-102C>A
n.382-102C>A
 gnomAD v4
1g.226883603C=CA1225081536PSEN2c.142-102C= (n.142-102C=)
c.142-107C= (n.142-107C=)
n.601C=
n.580-102C=
c.-153-1858C= (n.-153-1858C=)
c.141+1555C= (n.141+1555C=)
c.241-102C= (n.241-102C=)
c.-21-4488C= (n.-21-4488C=)
c.-76-1935C= (n.-76-1935C=)
n.569-102C=
n.547-102C=
n.890-102C=
n.382-102C=
1g.226883603C>TCA913397358PSEN2c.142-102C>T (n.142-102C>T)
c.142-107C>T (n.142-107C>T)
n.601C>T
n.580-102C>T
c.-153-1858C>T (n.-153-1858C>T)
c.141+1555C>T (n.141+1555C>T)
c.241-102C>T (n.241-102C>T)
c.-21-4488C>T (n.-21-4488C>T)
c.-76-1935C>T (n.-76-1935C>T)
n.569-102C>T
n.547-102C>T
n.890-102C>T
n.382-102C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883604A=CA1225081537PSEN2c.142-101A= (n.142-101A=)
c.142-106A= (n.142-106A=)
n.602A=
n.580-101A=
c.-153-1857A= (n.-153-1857A=)
c.141+1556A= (n.141+1556A=)
c.241-101A= (n.241-101A=)
c.-21-4487A= (n.-21-4487A=)
c.-76-1934A= (n.-76-1934A=)
n.569-101A=
n.547-101A=
n.890-101A=
n.382-101A=
1g.226883604A>GCA39091502PSEN2c.142-101A>G (n.142-101A>G)
c.142-106A>G (n.142-106A>G)
n.602A>G
n.580-101A>G
c.-153-1857A>G (n.-153-1857A>G)
c.141+1556A>G (n.141+1556A>G)
c.241-101A>G (n.241-101A>G)
c.-21-4487A>G (n.-21-4487A>G)
c.-76-1934A>G (n.-76-1934A>G)
n.569-101A>G
n.547-101A>G
n.890-101A>G
n.382-101A>G
 dbSNP
1g.226883605A>GCA2574010337PSEN2c.142-100A>G (n.142-100A>G)
c.142-105A>G (n.142-105A>G)
n.603A>G
n.580-100A>G
c.-153-1856A>G (n.-153-1856A>G)
c.141+1557A>G (n.141+1557A>G)
c.241-100A>G (n.241-100A>G)
c.-21-4486A>G (n.-21-4486A>G)
c.-76-1933A>G (n.-76-1933A>G)
n.569-100A>G
n.547-100A>G
n.890-100A>G
n.382-100A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched