Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226871236G>ACA1225073494PSEN2c.-349-26G>A (n.-349-26G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.226871237C=CA1225073496PSEN2c.-349-25C= (n.-349-25C=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.381T=
n.79-19T=
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n.34+594T=
1g.226871244G>TCA2650784288PSEN2c.-349-18G>T (n.-349-18G>T)
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n.34+595G>T
 gnomAD v4
1g.226871248G>ACA732340938PSEN2c.-349-14G>A (n.-349-14G>A)
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 dbSNP
1g.226871248G=CA1225073500PSEN2c.-349-14G= (n.-349-14G=)
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n.79-14G>T
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n.34+599G>T
 gnomAD v4
1g.226871249G>ACA2650784290PSEN2c.-349-13G>A (n.-349-13G>A)
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n.34+600G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.34+603G>T
 gnomAD v4
1g.226871253T>CCA2650784293PSEN2c.-349-9T>C (n.-349-9T>C)
c.-358T>C (n.-358T>C)
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n.34+604T>C
 gnomAD v4
1g.226871255T>CCA2747996600PSEN2c.-349-7T>C (n.-349-7T>C)
c.-356T>C (n.-356T>C)
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n.90-7T>C
c.-482-7T>C (n.-482-7T>C)
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n.393T>C
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n.34+606T>C
1g.226871256T>ACA732340941PSEN2c.-349-6T>A (n.-349-6T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.394T>C
n.79-6T>C
n.57-6T>C
n.34+607T>C
 dbSNP
1g.226871256T=CA1225073504PSEN2c.-349-6T= (n.-349-6T=)
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1g.226871257A>GCA39090049PSEN2c.-349-5A>G (n.-349-5A>G)
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n.90-5A>G
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n.395A>G
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n.57-5A>G
n.34+608A>G
 dbSNP
1g.226871259C>ACA2650784294PSEN2c.-349-3C>A (n.-349-3C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
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n.90-3C>A
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n.397C>A
n.79-3C>A
n.57-3C>A
n.34+610C>A
 gnomAD v4
1g.226871259C>TCA2650784295PSEN2c.-349-3C>T (n.-349-3C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.-207+610C>T (n.-207+610C>T)
n.90-3C>T
c.-482-3C>T (n.-482-3C>T)
c.-1797-3C>T (n.-1797-3C>T)
n.397C>T
n.79-3C>T
n.57-3C>T
n.34+610C>T
 gnomAD v4
1g.226871260A>GCA2650784296PSEN2c.-349-2A>G (n.-349-2A>G)
c.-351A>G (n.-351A>G)
c.-207+611A>G (n.-207+611A>G)
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n.398A>G
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n.34+611A>G
 gnomAD v4
1g.226871260A>TCA2650784297PSEN2c.-349-2A>T (n.-349-2A>T)
c.-351A>T (n.-351A>T)
c.-207+611A>T (n.-207+611A>T)
n.90-2A>T
c.-482-2A>T (n.-482-2A>T)
c.-1797-2A>T (n.-1797-2A>T)
n.398A>T
n.79-2A>T
n.57-2A>T
n.34+611A>T
 gnomAD v4
1g.226871261G>TCA2650784298PSEN2c.-349-1G>T (n.-349-1G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-207+612G>T (n.-207+612G>T)
n.90-1G>T
c.-482-1G>T (n.-482-1G>T)
c.-1797-1G>T (n.-1797-1G>T)
n.399G>T
n.79-1G>T
n.57-1G>T
n.34+612G>T
 gnomAD v4
1g.226871263C>ACA529438993PSEN2c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-207+614C>A (n.-207+614C>A)
n.91C>A
c.-481C>A (n.-481C>A)
c.-1796C>A (n.-1796C>A)
n.401C>A
c.-404C>A (n.-404C>A)
n.80C>A
n.58C>A
n.34+614C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226871263C=CA1225073511PSEN2c.-348C= (n.-348C=)
c.-207+614C= (n.-207+614C=)
n.91C=
c.-481C= (n.-481C=)
c.-1796C= (n.-1796C=)
n.401C=
c.-404C= (n.-404C=)
n.80C=
n.58C=
n.34+614C=
1g.226871264A=CA1146251162PSEN2c.-347A= (n.-347A=)
c.-207+615A= (n.-207+615A=)
n.92A=
c.-480A= (n.-480A=)
c.-1795A= (n.-1795A=)
c.-348A= (n.-348A=)
n.402A=
c.-403A= (n.-403A=)
n.81A=
n.59A=
n.34+615A=
1g.226871264A>GCA39090050PSEN2c.-347A>G (n.-347A>G)
c.-207+615A>G (n.-207+615A>G)
n.92A>G
c.-480A>G (n.-480A>G)
c.-1795A>G (n.-1795A>G)
c.-348A>G (n.-348A>G)
n.402A>G
c.-403A>G (n.-403A>G)
n.81A>G
n.59A>G
n.34+615A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226871264A>TCA1225073514PSEN2c.-347A>T (n.-347A>T)
c.-207+615A>T (n.-207+615A>T)
n.92A>T
c.-480A>T (n.-480A>T)
c.-1795A>T (n.-1795A>T)
c.-348A>T (n.-348A>T)
n.402A>T
c.-403A>T (n.-403A>T)
n.81A>T
n.59A>T
n.34+615A>T
 dbSNP
1g.226871266T>GCA1012982269PSEN2c.-345T>G (n.-345T>G)
c.-207+617T>G (n.-207+617T>G)
n.94T>G
c.-478T>G (n.-478T>G)
c.-1793T>G (n.-1793T>G)
c.-346T>G (n.-346T>G)
n.404T>G
c.-401T>G (n.-401T>G)
n.83T>G
n.61T>G
n.34+617T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226871266T=CA1225073517PSEN2c.-345T= (n.-345T=)
c.-207+617T= (n.-207+617T=)
n.94T=
c.-478T= (n.-478T=)
c.-1793T= (n.-1793T=)
c.-346T= (n.-346T=)
n.404T=
c.-401T= (n.-401T=)
n.83T=
n.61T=
n.34+617T=
1g.226871267T>CCA2650784299PSEN2c.-344T>C (n.-344T>C)
c.-207+618T>C (n.-207+618T>C)
n.95T>C
c.-477T>C (n.-477T>C)
c.-1792T>C (n.-1792T>C)
c.-345T>C (n.-345T>C)
n.405T>C
c.-400T>C (n.-400T>C)
n.84T>C
n.62T>C
n.34+618T>C
 gnomAD v4
1g.226871268C>ACA2650784300PSEN2c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-599C>A (n.-599C>A)
c.-207+619C>A (n.-207+619C>A)
n.96C>A
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.-1791C>A (n.-1791C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
c.-344C>A (n.-344C>A)
n.406C>A
c.-399C>A (n.-399C>A)
n.85C>A
n.63C>A
n.34+619C>A
 gnomAD v4
1g.226871271G>ACA2650784301PSEN2c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-596G>A (n.-596G>A)
c.-207+622G>A (n.-207+622G>A)
n.99G>A
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-1788G>A (n.-1788G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
n.409G>A
c.-396G>A (n.-396G>A)
n.88G>A
n.66G>A
n.34+622G>A
 gnomAD v4
1g.226871272C>TCA2650784302PSEN2c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-595C>T (n.-595C>T)
c.-207+623C>T (n.-207+623C>T)
n.100C>T
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-1787C>T (n.-1787C>T)
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
n.410C>T
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n.89C>T
n.67C>T
n.34+623C>T
 gnomAD v4
1g.226871273A=CA1140079455PSEN2c.-338A= (n.-338A=)
c.-594A= (n.-594A=)
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n.411A=
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n.90A=
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n.34+624A=
1g.226871273A>GCA10610171PSEN2c.-338A>G (n.-338A>G)
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c.-207+624A>G (n.-207+624A>G)
n.101A>G
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c.-1786A>G (n.-1786A>G)
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c.-339A>G (n.-339A>G)
n.411A>G
c.-394A>G (n.-394A>G)
n.90A>G
n.68A>G
n.34+624A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226871275T>CCA1225073522PSEN2c.-336T>C (n.-336T>C)
c.-592T>C (n.-592T>C)
c.-207+626T>C (n.-207+626T>C)
n.103T>C
c.-469T>C (n.-469T>C)
c.-1784T>C (n.-1784T>C)
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n.413T>C
c.-392T>C (n.-392T>C)
n.92T>C
n.70T>C
n.34+626T>C
 dbSNP
1g.226871275T=CA1225073521PSEN2c.-336T= (n.-336T=)
c.-592T= (n.-592T=)
c.-207+626T= (n.-207+626T=)
n.103T=
c.-469T= (n.-469T=)
c.-1784T= (n.-1784T=)
c.-493T= (n.-493T=)
c.-337T= (n.-337T=)
n.413T=
c.-392T= (n.-392T=)
n.92T=
n.70T=
n.34+626T=
1g.226871276G>ACA39090051PSEN2c.-335G>A (n.-335G>A)
c.-591G>A (n.-591G>A)
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c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-1783G>A (n.-1783G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
n.414G>A
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n.93G>A
n.71G>A
n.34+627G>A
 dbSNP
1g.226871276G=CA1143461811PSEN2c.-335G= (n.-335G=)
c.-591G= (n.-591G=)
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n.104G=
c.-468G= (n.-468G=)
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n.414G=
c.-391G= (n.-391G=)
n.93G=
n.71G=
n.34+627G=
1g.226871276G>TCA39090052PSEN2c.-335G>T (n.-335G>T)
c.-591G>T (n.-591G>T)
c.-207+627G>T (n.-207+627G>T)
n.104G>T
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.-1783G>T (n.-1783G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
n.414G>T
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.93G>T
n.71G>T
n.34+627G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched