Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226064351C>ACA2650752342H3-3Ac.-1C>A (n.-1C>A)
n.109C>A
n.30-1384C>A
gnomAD v4
1g.226064351C>TCA2698246020H3-3Ac.-1C>T (n.-1C>T)
n.109C>T
n.30-1384C>T
dbSNP
1g.226064351_226064354dupCA529139609H3-3Ac.-1_3dup (p.Ala2HisfsTer15)
n.109_112dup
n.30-1384_30-1381dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226064352A>CCA345014855H3-3Ac.1A>C (p.Met1Leu)
n.110A>C
n.30-1383A>C
1g.226064352A>GCA345014852H3-3Ac.1A>G (p.Met1Val)
n.110A>G
n.30-1383A>G
1g.226064352A>TCA345014859H3-3Ac.1A>T (p.Met1Leu)
n.110A>T
n.30-1383A>T
1g.226064353T>ACA345014862H3-3Ac.2T>A (p.Met1Lys)
n.111T>A
n.30-1382T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226064353T>CCA345014869H3-3Ac.2T>C (p.Met1Thr)
n.111T>C
n.30-1382T>C
1g.226064353T>GCA345014872H3-3Ac.2T>G (p.Met1Arg)
n.111T>G
n.30-1382T>G
1g.226064353T=CA1224739818H3-3Ac.2T= (p.Met1=)
n.111T=
n.30-1382T=
1g.226064354G>ACA345014876H3-3Ac.3G>A (p.Met1Ile)
n.112G>A
n.30-1381G>A
1g.226064354G>CCA345014879H3-3Ac.3G>C (p.Met1Ile)
n.112G>C
n.30-1381G>C
1g.226064354G>TCA345014883H3-3Ac.3G>T (p.Met1Ile)
n.112G>T
n.30-1381G>T
1g.226064355delCA2698246053H3-3Ac.4del (p.Ala2LeufsTer?)
n.113del
n.30-1380del
dbSNP
1g.226064355G>ACA345014886H3-3Ac.4G>A (p.Ala2Thr)
n.113G>A
n.30-1380G>A
dbSNP
1g.226064355G>CCA345014889H3-3Ac.4G>C (p.Ala2Pro)
n.113G>C
n.30-1380G>C
1g.226064355G>TCA345014891H3-3Ac.4G>T (p.Ala2Ser)
n.113G>T
n.30-1380G>T
1g.226064356C>ACA345014894H3-3Ac.5C>A (p.Ala2Asp)
n.114C>A
n.30-1379C>A
gnomAD v4
1g.226064356C>GCA345014896H3-3Ac.5C>G (p.Ala2Gly)
n.114C>G
n.30-1379C>G
dbSNP
1g.226064356C>TCA345014900H3-3Ac.5C>T (p.Ala2Val)
n.114C>T
n.30-1379C>T
dbSNP
1g.226064357T>ACA423501773H3-3Ac.6T>A (p.Ala2=)
n.115T>A
n.30-1378T>A
1g.226064357T>CCA423501772H3-3Ac.6T>C (p.Ala2=)
n.115T>C
n.30-1378T>C
1g.226064357T>GCA423501769H3-3Ac.6T>G (p.Ala2=)
n.115T>G
n.30-1378T>G
gnomAD v4
1g.226064358C>ACA345014903H3-3Ac.7C>A (p.Arg3Ser)
n.116C>A
n.30-1377C>A
1g.226064358C>GCA345014907H3-3Ac.7C>G (p.Arg3Gly)
n.116C>G
n.30-1377C>G
dbSNP
1g.226064358C>TCA345014905H3-3Ac.7C>T (p.Arg3Cys)
n.116C>T
n.30-1377C>T
dbSNP COSMIC
1g.226064359G>ACA345014910H3-3Ac.8G>A (p.Arg3His)
n.117G>A
n.30-1376G>A
dbSNP
1g.226064359G>CCA345014912H3-3Ac.8G>C (p.Arg3Pro)
n.117G>C
n.30-1376G>C
dbSNP
1g.226064359G>TCA345014913H3-3Ac.8G>T (p.Arg3Leu)
n.117G>T
n.30-1376G>T
1g.226064360T>ACA423501778H3-3Ac.9T>A (p.Arg3=)
n.118T>A
n.30-1375T>A
gnomAD v4
1g.226064360T>CCA423501780H3-3Ac.9T>C (p.Arg3=)
n.118T>C
n.30-1375T>C
dbSNP
1g.226064360T>GCA423501779H3-3Ac.9T>G (p.Arg3=)
n.118T>G
n.30-1375T>G
1g.226064361A>CCA345014915H3-3Ac.10A>C (p.Thr4Pro)
n.119A>C
n.30-1374A>C
1g.226064361A>GCA345014916H3-3Ac.10A>G (p.Thr4Ala)
n.119A>G
n.30-1374A>G
1g.226064361A>TCA345014918H3-3Ac.10A>T (p.Thr4Ser)
n.119A>T
n.30-1374A>T
1g.226064362C>ACA345014921H3-3Ac.11C>A (p.Thr4Lys)
n.120C>A
n.30-1373C>A
1g.226064362C>GCA345014923H3-3Ac.11C>G (p.Thr4Arg)
n.120C>G
n.30-1373C>G
1g.226064362C>TCA345014925H3-3Ac.11C>T (p.Thr4Ile)
n.120C>T
n.30-1373C>T
1g.226064363A=CA1148888023H3-3Ac.12A= (p.Thr4=)
n.121A=
n.30-1372A=
1g.226064363A>CCA423501799H3-3Ac.12A>C (p.Thr4=)
n.121A>C
n.30-1372A>C
1g.226064363A>GCA1421141H3-3Ac.12A>G (p.Thr4=)
n.121A>G
n.30-1372A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226064363A>TCA423501803H3-3Ac.12A>T (p.Thr4=)
n.121A>T
n.30-1372A>T
1g.226064364A>CCA345014929H3-3Ac.13A>C (p.Lys5Gln)
n.122A>C
n.30-1371A>C
1g.226064364A>GCA345014930H3-3Ac.13A>G (p.Lys5Glu)
n.122A>G
n.30-1371A>G
1g.226064364A>TCA345014928H3-3Ac.13A>T (p.Lys5Ter)
n.122A>T
n.30-1371A>T
1g.226064365A>CCA345014933H3-3Ac.14A>C (p.Lys5Thr)
n.123A>C
n.30-1370A>C
1g.226064365A>GCA345014934H3-3Ac.14A>G (p.Lys5Arg)
n.123A>G
n.30-1370A>G
1g.226064365A>TCA345014935H3-3Ac.14A>T (p.Lys5Met)
n.123A>T
n.30-1370A>T
COSMIC
1g.226064366G>ACA423501807H3-3Ac.15G>A (p.Lys5=)
n.124G>A
n.30-1369G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.226064366G>CCA345014937H3-3Ac.15G>C (p.Lys5Asn)
n.124G>C
n.30-1369G>C
dbSNP

Number of alleles fetched