Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.225852703C>ACA345012537TMEM63Ac.1864G>T (p.Val622Leu)
c.1333G>T (p.Val445Leu)
c.1777G>T (p.Val593Leu)
c.1423G>T (p.Val475Leu)
n.2169G>T
n.1951G>T
n.2148G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852703C=CA1139847561TMEM63Ac.1864G= (p.Val622=)
c.1333G= (p.Val445=)
c.1777G= (p.Val593=)
c.1423G= (p.Val475=)
n.2169G=
n.1951G=
n.2148G=
1g.225852703C>GCA345012539TMEM63Ac.1864G>C (p.Val622Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1777G>C (p.Val593Leu)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
n.2169G>C
n.1951G>C
n.2148G>C
1g.225852703C>TCA1418999TMEM63Ac.1864G>A (p.Val622Met)
c.1333G>A (p.Val445Met)
c.1777G>A (p.Val593Met)
c.1423G>A (p.Val475Met)
n.2169G>A
n.1951G>A
n.2148G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852704G>ACA38528488TMEM63Ac.1863C>T (p.Ile621=)
c.1332C>T (p.Ile444=)
c.1776C>T (p.Ile592=)
c.1422C>T (p.Ile474=)
n.2168C>T
n.1950C>T
n.2147C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.225852704G>CCA345012541TMEM63Ac.1863C>G (p.Ile621Met)
c.1332C>G (p.Ile444Met)
c.1776C>G (p.Ile592Met)
c.1422C>G (p.Ile474Met)
n.2168C>G
n.1950C>G
n.2147C>G
1g.225852704G=CA1224646633TMEM63Ac.1863C= (p.Ile621=)
c.1332C= (p.Ile444=)
c.1776C= (p.Ile592=)
c.1422C= (p.Ile474=)
n.2168C=
n.1950C=
n.2147C=
1g.225852704G>TCA423508052TMEM63Ac.1863C>A (p.Ile621=)
c.1332C>A (p.Ile444=)
c.1776C>A (p.Ile592=)
c.1422C>A (p.Ile474=)
n.2168C>A
n.1950C>A
n.2147C>A
1g.225852705A>CCA345012543TMEM63Ac.1862T>G (p.Ile621Ser)
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
c.1775T>G (p.Ile592Ser)
c.1421T>G (p.Ile474Ser)
n.2167T>G
n.1949T>G
n.2146T>G
1g.225852705A>GCA345012545TMEM63Ac.1862T>C (p.Ile621Thr)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
c.1775T>C (p.Ile592Thr)
c.1421T>C (p.Ile474Thr)
n.2167T>C
n.1949T>C
n.2146T>C
1g.225852705A>TCA345012547TMEM63Ac.1862T>A (p.Ile621Asn)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
c.1775T>A (p.Ile592Asn)
c.1421T>A (p.Ile474Asn)
n.2167T>A
n.1949T>A
n.2146T>A
1g.225852706T>ACA1419000TMEM63Ac.1861A>T (p.Ile621Phe)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
c.1774A>T (p.Ile592Phe)
c.1420A>T (p.Ile474Phe)
n.2166A>T
n.1948A>T
n.2145A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852706T>CCA345012550TMEM63Ac.1861A>G (p.Ile621Val)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
c.1774A>G (p.Ile592Val)
c.1420A>G (p.Ile474Val)
n.2166A>G
n.1948A>G
n.2145A>G
1g.225852706T>GCA345012552TMEM63Ac.1861A>C (p.Ile621Leu)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
c.1774A>C (p.Ile592Leu)
c.1420A>C (p.Ile474Leu)
n.2166A>C
n.1948A>C
n.2145A>C
1g.225852706T=CA1143735905TMEM63Ac.1861A= (p.Ile621=)
c.1330A= (p.Ile444=)
c.1774A= (p.Ile592=)
c.1420A= (p.Ile474=)
n.2166A=
n.1948A=
n.2145A=
1g.225852707G>ACA423508065TMEM63Ac.1860C>T (p.Val620=)
c.1329C>T (p.Val443=)
c.1773C>T (p.Val591=)
c.1419C>T (p.Val473=)
n.2165C>T
n.1947C>T
n.2144C>T
1g.225852707G>CCA423508066TMEM63Ac.1860C>G (p.Val620=)
c.1329C>G (p.Val443=)
c.1773C>G (p.Val591=)
c.1419C>G (p.Val473=)
n.2165C>G
n.1947C>G
n.2144C>G
1g.225852707G>TCA423508067TMEM63Ac.1860C>A (p.Val620=)
c.1329C>A (p.Val443=)
c.1773C>A (p.Val591=)
c.1419C>A (p.Val473=)
n.2165C>A
n.1947C>A
n.2144C>A
1g.225852708A>CCA345012554TMEM63Ac.1859T>G (p.Val620Gly)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1772T>G (p.Val591Gly)
c.1418T>G (p.Val473Gly)
n.2164T>G
n.1946T>G
n.2143T>G
1g.225852708A>GCA345012555TMEM63Ac.1859T>C (p.Val620Ala)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1772T>C (p.Val591Ala)
c.1418T>C (p.Val473Ala)
n.2164T>C
n.1946T>C
n.2143T>C
1g.225852708A>TCA345012558TMEM63Ac.1859T>A (p.Val620Asp)
c.1328T>A (p.Val443Asp)
c.1772T>A (p.Val591Asp)
c.1418T>A (p.Val473Asp)
n.2164T>A
n.1946T>A
n.2143T>A
1g.225852709C>ACA345012560TMEM63Ac.1858G>T (p.Val620Phe)
c.1327G>T (p.Val443Phe)
c.1771G>T (p.Val591Phe)
c.1417G>T (p.Val473Phe)
n.2163G>T
n.1945G>T
n.2142G>T
1g.225852709C=CA1143590808TMEM63Ac.1858G= (p.Val620=)
c.1327G= (p.Val443=)
c.1771G= (p.Val591=)
c.1417G= (p.Val473=)
n.2163G=
n.1945G=
n.2142G=
1g.225852709C>GCA345012564TMEM63Ac.1858G>C (p.Val620Leu)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1771G>C (p.Val591Leu)
c.1417G>C (p.Val473Leu)
n.2163G>C
n.1945G>C
n.2142G>C
1g.225852709C>TCA38528502TMEM63Ac.1858G>A (p.Val620Ile)
c.1327G>A (p.Val443Ile)
c.1771G>A (p.Val591Ile)
c.1417G>A (p.Val473Ile)
n.2163G>A
n.1945G>A
n.2142G>A
 dbSNP
1g.225852710A>CCA423508079TMEM63Ac.1857T>G (p.Thr619=)
c.1326T>G (p.Thr442=)
c.1770T>G (p.Thr590=)
c.1416T>G (p.Thr472=)
n.2162T>G
n.1944T>G
n.2141T>G
1g.225852710A>GCA423508075TMEM63Ac.1857T>C (p.Thr619=)
c.1326T>C (p.Thr442=)
c.1770T>C (p.Thr590=)
c.1416T>C (p.Thr472=)
n.2162T>C
n.1944T>C
n.2141T>C
 gnomAD v4
1g.225852710A>TCA423508077TMEM63Ac.1857T>A (p.Thr619=)
c.1326T>A (p.Thr442=)
c.1770T>A (p.Thr590=)
c.1416T>A (p.Thr472=)
n.2162T>A
n.1944T>A
n.2141T>A
1g.225852711G>ACA345012567TMEM63Ac.1856C>T (p.Thr619Ile)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.1769C>T (p.Thr590Ile)
c.1415C>T (p.Thr472Ile)
n.2161C>T
n.1943C>T
n.2140C>T
1g.225852711G>CCA345012569TMEM63Ac.1856C>G (p.Thr619Ser)
c.1325C>G (p.Thr442Ser)
c.1769C>G (p.Thr590Ser)
c.1415C>G (p.Thr472Ser)
n.2161C>G
n.1943C>G
n.2140C>G
1g.225852711G>TCA345012570TMEM63Ac.1856C>A (p.Thr619Asn)
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
c.1769C>A (p.Thr590Asn)
c.1415C>A (p.Thr472Asn)
n.2161C>A
n.1943C>A
n.2140C>A
1g.225852712T>ACA345012572TMEM63Ac.1855A>T (p.Thr619Ser)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.1768A>T (p.Thr590Ser)
c.1414A>T (p.Thr472Ser)
n.2160A>T
n.1942A>T
n.2139A>T
1g.225852712T>CCA345012574TMEM63Ac.1855A>G (p.Thr619Ala)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.1768A>G (p.Thr590Ala)
c.1414A>G (p.Thr472Ala)
n.2160A>G
n.1942A>G
n.2139A>G
1g.225852712T>GCA345012575TMEM63Ac.1855A>C (p.Thr619Pro)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.1768A>C (p.Thr590Pro)
c.1414A>C (p.Thr472Pro)
n.2160A>C
n.1942A>C
n.2139A>C
1g.225852713G>ACA423508089TMEM63Ac.1854C>T (p.Phe618=)
c.1323C>T (p.Phe441=)
c.1767C>T (p.Phe589=)
c.1413C>T (p.Phe471=)
n.2159C>T
n.1941C>T
n.2138C>T
1g.225852713G>CCA345012578TMEM63Ac.1854C>G (p.Phe618Leu)
c.1323C>G (p.Phe441Leu)
c.1767C>G (p.Phe589Leu)
c.1413C>G (p.Phe471Leu)
n.2159C>G
n.1941C>G
n.2138C>G
1g.225852713G>TCA345012579TMEM63Ac.1854C>A (p.Phe618Leu)
c.1323C>A (p.Phe441Leu)
c.1767C>A (p.Phe589Leu)
c.1413C>A (p.Phe471Leu)
n.2159C>A
n.1941C>A
n.2138C>A
1g.225852714A>CCA345012581TMEM63Ac.1853T>G (p.Phe618Cys)
c.1322T>G (p.Phe441Cys)
c.1766T>G (p.Phe589Cys)
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
n.2158T>G
n.1940T>G
n.2137T>G
1g.225852714A>GCA345012583TMEM63Ac.1853T>C (p.Phe618Ser)
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
c.1766T>C (p.Phe589Ser)
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
n.2158T>C
n.1940T>C
n.2137T>C
1g.225852714A>TCA345012584TMEM63Ac.1853T>A (p.Phe618Tyr)
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.1766T>A (p.Phe589Tyr)
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
n.2158T>A
n.1940T>A
n.2137T>A
1g.225852715A>CCA345012588TMEM63Ac.1852T>G (p.Phe618Val)
c.1321T>G (p.Phe441Val)
c.1765T>G (p.Phe589Val)
c.1411T>G (p.Phe471Val)
n.2157T>G
n.1939T>G
n.2136T>G
1g.225852715A>GCA345012590TMEM63Ac.1852T>C (p.Phe618Leu)
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.1765T>C (p.Phe589Leu)
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
n.2157T>C
n.1939T>C
n.2136T>C
1g.225852715A>TCA345012586TMEM63Ac.1852T>A (p.Phe618Ile)
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.1765T>A (p.Phe589Ile)
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
n.2157T>A
n.1939T>A
n.2136T>A
 COSMIC
1g.225852716G>ACA423508104TMEM63Ac.1851C>T (p.Val617=)
c.1320C>T (p.Val440=)
c.1764C>T (p.Val588=)
c.1410C>T (p.Val470=)
n.2156C>T
n.1938C>T
n.2135C>T
1g.225852716G>CCA423508107TMEM63Ac.1851C>G (p.Val617=)
c.1320C>G (p.Val440=)
c.1764C>G (p.Val588=)
c.1410C>G (p.Val470=)
n.2156C>G
n.1938C>G
n.2135C>G
 gnomAD v4
1g.225852716G>TCA423508102TMEM63Ac.1851C>A (p.Val617=)
c.1320C>A (p.Val440=)
c.1764C>A (p.Val588=)
c.1410C>A (p.Val470=)
n.2156C>A
n.1938C>A
n.2135C>A
1g.225852716_225852718delinsGACCA1224646634TMEM63Ac.1849_1851delinsGTC (p.Val617=)
c.1318_1320delinsGTC (p.Val440=)
c.1762_1764delinsGTC (p.Val588=)
c.1408_1410delinsGTC (p.Val470=)
n.2154_2156delinsGTC
n.1936_1938delinsGTC
n.2133_2135delinsGTC
1g.225852717A>CCA345012592TMEM63Ac.1850T>G (p.Val617Gly)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.1763T>G (p.Val588Gly)
c.1409T>G (p.Val470Gly)
n.2155T>G
n.1937T>G
n.2134T>G
1g.225852717A>GCA345012594TMEM63Ac.1850T>C (p.Val617Ala)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.1763T>C (p.Val588Ala)
c.1409T>C (p.Val470Ala)
n.2155T>C
n.1937T>C
n.2134T>C
1g.225852717A>TCA345012596TMEM63Ac.1850T>A (p.Val617Asp)
c.1319T>A (p.Val440Asp)
c.1763T>A (p.Val588Asp)
c.1409T>A (p.Val470Asp)
n.2155T>A
n.1937T>A
n.2134T>A

Number of alleles fetched