WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.225852603T>G | CA732248907 | TMEM63A | c.1903+61A>C (n.1903+61A>C) c.1372+61A>C (n.1372+61A>C) c.1816+61A>C (n.1816+61A>C) c.1462+61A>C (n.1462+61A>C) n.2208+61A>C n.1990+61A>C n.2187+61A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852603T= | CA1224646592 | TMEM63A | c.1903+61A= (n.1903+61A=) c.1372+61A= (n.1372+61A=) c.1816+61A= (n.1816+61A=) c.1462+61A= (n.1462+61A=) n.2208+61A= n.1990+61A= n.2187+61A= | |
| 1 | g.225852604T>G | CA2650732229 | TMEM63A | c.1903+60A>C (n.1903+60A>C) c.1372+60A>C (n.1372+60A>C) c.1816+60A>C (n.1816+60A>C) c.1462+60A>C (n.1462+60A>C) n.2208+60A>C n.1990+60A>C n.2187+60A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852606G>A | CA2747969021 | TMEM63A | c.1903+58C>T (n.1903+58C>T) c.1372+58C>T (n.1372+58C>T) c.1816+58C>T (n.1816+58C>T) c.1462+58C>T (n.1462+58C>T) n.2208+58C>T n.1990+58C>T n.2187+58C>T | |
| 1 | g.225852606G>T | CA2574143370 | TMEM63A | c.1903+58C>A (n.1903+58C>A) c.1372+58C>A (n.1372+58C>A) c.1816+58C>A (n.1816+58C>A) c.1462+58C>A (n.1462+58C>A) n.2208+58C>A n.1990+58C>A n.2187+58C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852607G>A | CA2650732231 | TMEM63A | c.1903+57C>T (n.1903+57C>T) c.1372+57C>T (n.1372+57C>T) c.1816+57C>T (n.1816+57C>T) c.1462+57C>T (n.1462+57C>T) n.2208+57C>T n.1990+57C>T n.2187+57C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852607G>C | CA732248909 | TMEM63A | c.1903+57C>G (n.1903+57C>G) c.1372+57C>G (n.1372+57C>G) c.1816+57C>G (n.1816+57C>G) c.1462+57C>G (n.1462+57C>G) n.2208+57C>G n.1990+57C>G n.2187+57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852607G= | CA1224646593 | TMEM63A | c.1903+57C= (n.1903+57C=) c.1372+57C= (n.1372+57C=) c.1816+57C= (n.1816+57C=) c.1462+57C= (n.1462+57C=) n.2208+57C= n.1990+57C= n.2187+57C= | |
| 1 | g.225852607G>T | CA2650732238 | TMEM63A | c.1903+57C>A (n.1903+57C>A) c.1372+57C>A (n.1372+57C>A) c.1816+57C>A (n.1816+57C>A) c.1462+57C>A (n.1462+57C>A) n.2208+57C>A n.1990+57C>A n.2187+57C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852610C>T | CA2650732240 | TMEM63A | c.1903+54G>A (n.1903+54G>A) c.1372+54G>A (n.1372+54G>A) c.1816+54G>A (n.1816+54G>A) c.1462+54G>A (n.1462+54G>A) n.2208+54G>A n.1990+54G>A n.2187+54G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852611A= | CA1224646594 | TMEM63A | c.1903+53T= (n.1903+53T=) c.1372+53T= (n.1372+53T=) c.1816+53T= (n.1816+53T=) c.1462+53T= (n.1462+53T=) n.2208+53T= n.1990+53T= n.2187+53T= | |
| 1 | g.225852611A>C | CA1224646595 | TMEM63A | c.1903+53T>G (n.1903+53T>G) c.1372+53T>G (n.1372+53T>G) c.1816+53T>G (n.1816+53T>G) c.1462+53T>G (n.1462+53T>G) n.2208+53T>G n.1990+53T>G n.2187+53T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.225852611A>G | CA2574143371 | TMEM63A | c.1903+53T>C (n.1903+53T>C) c.1372+53T>C (n.1372+53T>C) c.1816+53T>C (n.1816+53T>C) c.1462+53T>C (n.1462+53T>C) n.2208+53T>C n.1990+53T>C n.2187+53T>C | |
| 1 | g.225852612A>G | CA2650732244 | TMEM63A | c.1903+52T>C (n.1903+52T>C) c.1372+52T>C (n.1372+52T>C) c.1816+52T>C (n.1816+52T>C) c.1462+52T>C (n.1462+52T>C) n.2208+52T>C n.1990+52T>C n.2187+52T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852613T>C | CA2650732246 | TMEM63A | c.1903+51A>G (n.1903+51A>G) c.1372+51A>G (n.1372+51A>G) c.1816+51A>G (n.1816+51A>G) c.1462+51A>G (n.1462+51A>G) n.2208+51A>G n.1990+51A>G n.2187+51A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852614C= | CA1224646596 | TMEM63A | c.1903+50G= (n.1903+50G=) c.1372+50G= (n.1372+50G=) c.1816+50G= (n.1816+50G=) c.1462+50G= (n.1462+50G=) n.2208+50G= n.1990+50G= n.2187+50G= | |
| 1 | g.225852614C>T | CA38528318 | TMEM63A | c.1903+50G>A (n.1903+50G>A) c.1372+50G>A (n.1372+50G>A) c.1816+50G>A (n.1816+50G>A) c.1462+50G>A (n.1462+50G>A) n.2208+50G>A n.1990+50G>A n.2187+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852615A= | CA1224646597 | TMEM63A | c.1903+49T= (n.1903+49T=) c.1372+49T= (n.1372+49T=) c.1816+49T= (n.1816+49T=) c.1462+49T= (n.1462+49T=) n.2208+49T= n.1990+49T= n.2187+49T= | |
| 1 | g.225852615A>G | CA38528322 | TMEM63A | c.1903+49T>C (n.1903+49T>C) c.1372+49T>C (n.1372+49T>C) c.1816+49T>C (n.1816+49T>C) c.1462+49T>C (n.1462+49T>C) n.2208+49T>C n.1990+49T>C n.2187+49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.225852618C= | CA1143642193 | TMEM63A | c.1903+46G= (n.1903+46G=) c.1372+46G= (n.1372+46G=) c.1816+46G= (n.1816+46G=) c.1462+46G= (n.1462+46G=) n.2208+46G= n.1990+46G= n.2187+46G= | |
| 1 | g.225852618C>T | CA1418974 | TMEM63A | c.1903+46G>A (n.1903+46G>A) c.1372+46G>A (n.1372+46G>A) c.1816+46G>A (n.1816+46G>A) c.1462+46G>A (n.1462+46G>A) n.2208+46G>A n.1990+46G>A n.2187+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852619G>A | CA1418975 | TMEM63A | c.1903+45C>T (n.1903+45C>T) c.1372+45C>T (n.1372+45C>T) c.1816+45C>T (n.1816+45C>T) c.1462+45C>T (n.1462+45C>T) n.2208+45C>T n.1990+45C>T n.2187+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852619G= | CA1143878315 | TMEM63A | c.1903+45C= (n.1903+45C=) c.1372+45C= (n.1372+45C=) c.1816+45C= (n.1816+45C=) c.1462+45C= (n.1462+45C=) n.2208+45C= n.1990+45C= n.2187+45C= | |
| 1 | g.225852619G>T | CA2650732257 | TMEM63A | c.1903+45C>A (n.1903+45C>A) c.1372+45C>A (n.1372+45C>A) c.1816+45C>A (n.1816+45C>A) c.1462+45C>A (n.1462+45C>A) n.2208+45C>A n.1990+45C>A n.2187+45C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852620T>C | CA1418978 | TMEM63A | c.1903+44A>G (n.1903+44A>G) c.1372+44A>G (n.1372+44A>G) c.1816+44A>G (n.1816+44A>G) c.1462+44A>G (n.1462+44A>G) n.2208+44A>G n.1990+44A>G n.2187+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852620T= | CA1224646599 | TMEM63A | c.1903+44A= (n.1903+44A=) c.1372+44A= (n.1372+44A=) c.1816+44A= (n.1816+44A=) c.1462+44A= (n.1462+44A=) n.2208+44A= n.1990+44A= n.2187+44A= | |
| 1 | g.225852620_225852622del | CA2747969022 | TMEM63A | c.1903+42_1903+44del (n.1903+42_1903+44del) c.1372+42_1372+44del (n.1372+42_1372+44del) c.1816+42_1816+44del (n.1816+42_1816+44del) c.1462+42_1462+44del (n.1462+42_1462+44del) n.2208+42_2208+44del n.1990+42_1990+44del n.2187+42_2187+44del | |
| 1 | g.225852620_225852628delinsTCCATGTAC | CA1224646598 | TMEM63A | c.1903+36_1903+44delinsGTACATGGA (n.1903+36_1903+44delinsGTACATGGA) c.1372+36_1372+44delinsGTACATGGA (n.1372+36_1372+44delinsGTACATGGA) c.1816+36_1816+44delinsGTACATGGA (n.1816+36_1816+44delinsGTACATGGA) c.1462+36_1462+44delinsGTACATGGA (n.1462+36_1462+44delinsGTACATGGA) n.2208+36_2208+44delinsGTACATGGA n.1990+36_1990+44delinsGTACATGGA n.2187+36_2187+44delinsGTACATGGA | |
| 1 | g.225852621_225852638delinsCCATGTACCCATGTACCC | CA1149134939 | TMEM63A | c.1903+26_1903+43delinsGGGTACATGGGTACATGG (n.1903+26_1903+43delinsGGGTACATGGGTACATGG) c.1372+26_1372+43delinsGGGTACATGGGTACATGG (n.1372+26_1372+43delinsGGGTACATGGGTACATGG) c.1816+26_1816+43delinsGGGTACATGGGTACATGG (n.1816+26_1816+43delinsGGGTACATGGGTACATGG) c.1462+26_1462+43delinsGGGTACATGGGTACATGG (n.1462+26_1462+43delinsGGGTACATGGGTACATGG) n.2208+26_2208+43delinsGGGTACATGGGTACATGG n.1990+26_1990+43delinsGGGTACATGGGTACATGG n.2187+26_2187+43delinsGGGTACATGGGTACATGG | |
| 1 | g.225852631_225852638dup | CA1418976 | TMEM63A | c.1903+36_1903+43dup (n.1903+36_1903+43dup) c.1372+36_1372+43dup (n.1372+36_1372+43dup) c.1816+36_1816+43dup (n.1816+36_1816+43dup) c.1462+36_1462+43dup (n.1462+36_1462+43dup) n.2208+36_2208+43dup n.1990+36_1990+43dup n.2187+36_2187+43dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852631_225852638del | CA1418977 | TMEM63A | c.1903+36_1903+43del (n.1903+36_1903+43del) c.1372+36_1372+43del (n.1372+36_1372+43del) c.1816+36_1816+43del (n.1816+36_1816+43del) c.1462+36_1462+43del (n.1462+36_1462+43del) n.2208+36_2208+43del n.1990+36_1990+43del n.2187+36_2187+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852622C>A | CA2650732267 | TMEM63A | c.1903+42G>T (n.1903+42G>T) c.1372+42G>T (n.1372+42G>T) c.1816+42G>T (n.1816+42G>T) c.1462+42G>T (n.1462+42G>T) n.2208+42G>T n.1990+42G>T n.2187+42G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852623A= | CA1224646600 | TMEM63A | c.1903+41T= (n.1903+41T=) c.1372+41T= (n.1372+41T=) c.1816+41T= (n.1816+41T=) c.1462+41T= (n.1462+41T=) n.2208+41T= n.1990+41T= n.2187+41T= | |
| 1 | g.225852623A>G | CA1418979 | TMEM63A | c.1903+41T>C (n.1903+41T>C) c.1372+41T>C (n.1372+41T>C) c.1816+41T>C (n.1816+41T>C) c.1462+41T>C (n.1462+41T>C) n.2208+41T>C n.1990+41T>C n.2187+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852624T>C | CA1418980 | TMEM63A | c.1903+40A>G (n.1903+40A>G) c.1372+40A>G (n.1372+40A>G) c.1816+40A>G (n.1816+40A>G) c.1462+40A>G (n.1462+40A>G) n.2208+40A>G n.1990+40A>G n.2187+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852624T= | CA1224646601 | TMEM63A | c.1903+40A= (n.1903+40A=) c.1372+40A= (n.1372+40A=) c.1816+40A= (n.1816+40A=) c.1462+40A= (n.1462+40A=) n.2208+40A= n.1990+40A= n.2187+40A= | |
| 1 | g.225852625G>A | CA38528377 | TMEM63A | c.1903+39C>T (n.1903+39C>T) c.1372+39C>T (n.1372+39C>T) c.1816+39C>T (n.1816+39C>T) c.1462+39C>T (n.1462+39C>T) n.2208+39C>T n.1990+39C>T n.2187+39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852625G= | CA1224646602 | TMEM63A | c.1903+39C= (n.1903+39C=) c.1372+39C= (n.1372+39C=) c.1816+39C= (n.1816+39C=) c.1462+39C= (n.1462+39C=) n.2208+39C= n.1990+39C= n.2187+39C= | |
| 1 | g.225852627_225852628delinsAC | CA1224646603 | TMEM63A | c.1903+36_1903+37delinsGT (n.1903+36_1903+37delinsGT) c.1372+36_1372+37delinsGT (n.1372+36_1372+37delinsGT) c.1816+36_1816+37delinsGT (n.1816+36_1816+37delinsGT) c.1462+36_1462+37delinsGT (n.1462+36_1462+37delinsGT) n.2208+36_2208+37delinsGT n.1990+36_1990+37delinsGT n.2187+36_2187+37delinsGT | |
| 1 | g.225852628C>T | CA2650732274 | TMEM63A | c.1903+36G>A (n.1903+36G>A) c.1372+36G>A (n.1372+36G>A) c.1816+36G>A (n.1816+36G>A) c.1462+36G>A (n.1462+36G>A) n.2208+36G>A n.1990+36G>A n.2187+36G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852630del | CA529140992 | TMEM63A | c.1903+36del (n.1903+36del) c.1372+36del (n.1372+36del) c.1816+36del (n.1816+36del) c.1462+36del (n.1462+36del) n.2208+36del n.1990+36del n.2187+36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852629C>T | CA2650732276 | TMEM63A | c.1903+35G>A (n.1903+35G>A) c.1372+35G>A (n.1372+35G>A) c.1816+35G>A (n.1816+35G>A) c.1462+35G>A (n.1462+35G>A) n.2208+35G>A n.1990+35G>A n.2187+35G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852631A= | CA1224646604 | TMEM63A | c.1903+33T= (n.1903+33T=) c.1372+33T= (n.1372+33T=) c.1816+33T= (n.1816+33T=) c.1462+33T= (n.1462+33T=) n.2208+33T= n.1990+33T= n.2187+33T= | |
| 1 | g.225852631A>G | CA1224646605 | TMEM63A | c.1903+33T>C (n.1903+33T>C) c.1372+33T>C (n.1372+33T>C) c.1816+33T>C (n.1816+33T>C) c.1462+33T>C (n.1462+33T>C) n.2208+33T>C n.1990+33T>C n.2187+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.225852631A>T | CA2574143372 | TMEM63A | c.1903+33T>A (n.1903+33T>A) c.1372+33T>A (n.1372+33T>A) c.1816+33T>A (n.1816+33T>A) c.1462+33T>A (n.1462+33T>A) n.2208+33T>A n.1990+33T>A n.2187+33T>A | |
| 1 | g.225852632T>A | CA1418982 | TMEM63A | c.1903+32A>T (n.1903+32A>T) c.1372+32A>T (n.1372+32A>T) c.1816+32A>T (n.1816+32A>T) c.1462+32A>T (n.1462+32A>T) n.2208+32A>T n.1990+32A>T n.2187+32A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852632T>C | CA1418981 | TMEM63A | c.1903+32A>G (n.1903+32A>G) c.1372+32A>G (n.1372+32A>G) c.1816+32A>G (n.1816+32A>G) c.1462+32A>G (n.1462+32A>G) n.2208+32A>G n.1990+32A>G n.2187+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852632T>G | CA1418983 | TMEM63A | c.1903+32A>C (n.1903+32A>C) c.1372+32A>C (n.1372+32A>C) c.1816+32A>C (n.1816+32A>C) c.1462+32A>C (n.1462+32A>C) n.2208+32A>C n.1990+32A>C n.2187+32A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852632T= | CA1145101557 | TMEM63A | c.1903+32A= (n.1903+32A=) c.1372+32A= (n.1372+32A=) c.1816+32A= (n.1816+32A=) c.1462+32A= (n.1462+32A=) n.2208+32A= n.1990+32A= n.2187+32A= | |
| 1 | g.225852633G>A | CA1418984 | TMEM63A | c.1903+31C>T (n.1903+31C>T) c.1372+31C>T (n.1372+31C>T) c.1816+31C>T (n.1816+31C>T) c.1462+31C>T (n.1462+31C>T) n.2208+31C>T n.1990+31C>T n.2187+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |