Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.225831952G>ACA1418365EPHX1c.357G>A (p.Lys119=)
n.244G>A
c.330G>A (p.Lys110=)
n.369+39G>A
n.408G>A
n.854G>A
n.553G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831952G>CCA345327674EPHX1c.357G>C (p.Lys119Asn)
n.244G>C
c.330G>C (p.Lys110Asn)
n.369+39G>C
n.408G>C
n.854G>C
n.553G>C
1g.225831952G=CA1139853544EPHX1c.357G= (p.Lys119=)
n.244G=
c.330G= (p.Lys110=)
n.369+39G=
n.408G=
n.854G=
n.553G=
1g.225831952G>TCA345327675EPHX1c.357G>T (p.Lys119Asn)
n.244G>T
c.330G>T (p.Lys110Asn)
n.369+39G>T
n.408G>T
n.854G>T
n.553G>T
1g.225831953A=CA1224629563EPHX1c.358A= (p.Ile120=)
n.245A=
c.331A= (p.Ile111=)
n.369+40A=
n.409A=
n.855A=
n.554A=
1g.225831953A>CCA345327676EPHX1c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.245A>C
c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.369+40A>C
n.409A>C
n.855A>C
n.554A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831953A>GCA39062119EPHX1c.358A>G (p.Ile120Val)
n.245A>G
c.331A>G (p.Ile111Val)
n.369+40A>G
n.409A>G
n.855A>G
n.554A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831953A>TCA345327677EPHX1c.358A>T (p.Ile120Phe)
n.245A>T
c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.369+40A>T
n.409A>T
n.855A>T
n.554A>T
1g.225831954T>ACA345327679EPHX1c.359T>A (p.Ile120Asn)
n.246T>A
c.332T>A (p.Ile111Asn)
n.369+41T>A
n.410T>A
n.856T>A
n.555T>A
1g.225831954T>CCA345327680EPHX1c.359T>C (p.Ile120Thr)
n.246T>C
c.332T>C (p.Ile111Thr)
n.369+41T>C
n.410T>C
n.856T>C
n.555T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.225831954T>GCA345327678EPHX1c.359T>G (p.Ile120Ser)
n.246T>G
c.332T>G (p.Ile111Ser)
n.369+41T>G
n.410T>G
n.856T>G
n.555T>G
1g.225831954T=CA1224629567EPHX1c.359T= (p.Ile120=)
n.246T=
c.332T= (p.Ile111=)
n.369+41T=
n.410T=
n.856T=
n.555T=
1g.225831955T>ACA423656996EPHX1c.360T>A (p.Ile120=)
n.247T>A
c.333T>A (p.Ile111=)
n.369+42T>A
n.411T>A
n.857T>A
n.556T>A
1g.225831955T>CCA423656997EPHX1c.360T>C (p.Ile120=)
n.247T>C
c.333T>C (p.Ile111=)
n.369+42T>C
n.411T>C
n.857T>C
n.556T>C
1g.225831955T>GCA345327681EPHX1c.360T>G (p.Ile120Met)
n.247T>G
c.333T>G (p.Ile111Met)
n.369+42T>G
n.411T>G
n.857T>G
n.556T>G
 dbSNP
1g.225831955T=CA1224629569EPHX1c.360T= (p.Ile120=)
n.247T=
c.333T= (p.Ile111=)
n.369+42T=
n.411T=
n.857T=
n.556T=
1g.225831956G>ACA345327682EPHX1c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.248G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.369+43G>A
n.412G>A
n.858G>A
n.557G>A
 gnomAD v4
1g.225831956G>CCA345327683EPHX1c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.248G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.369+43G>C
n.412G>C
n.858G>C
n.557G>C
1g.225831956G>TCA345327684EPHX1c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.248G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.369+43G>T
n.412G>T
n.858G>T
n.557G>T
1g.225831957A>CCA345327685EPHX1c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.249A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.369+44A>C
n.413A>C
n.859A>C
n.558A>C
1g.225831957A>GCA345327686EPHX1c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.249A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.369+44A>G
n.413A>G
n.859A>G
n.558A>G
1g.225831957A>TCA345327687EPHX1c.362A>T (p.Glu121Val)
n.249A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.369+44A>T
n.413A>T
n.859A>T
n.558A>T
1g.225831958A>CCA345327688EPHX1c.363A>C (p.Glu121Asp)
n.250A>C
c.336A>C (p.Glu112Asp)
n.369+45A>C
n.414A>C
n.860A>C
n.559A>C
1g.225831958A>GCA423656998EPHX1c.363A>G (p.Glu121=)
n.250A>G
c.336A>G (p.Glu112=)
n.369+45A>G
n.414A>G
n.860A>G
n.559A>G
 gnomAD v4
1g.225831958A>TCA345327689EPHX1c.363A>T (p.Glu121Asp)
n.250A>T
c.336A>T (p.Glu112Asp)
n.369+45A>T
n.414A>T
n.860A>T
n.559A>T
1g.225831959G>ACA345327690EPHX1c.364G>A (p.Gly122Arg)
n.251G>A
c.337G>A (p.Gly113Arg)
c.364G>A (p.Gly122Ser)
n.369+46G>A
n.415G>A
n.861G>A
n.560G>A
 gnomAD v4
1g.225831959G>CCA345327691EPHX1c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.251G>C
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.369+46G>C
n.415G>C
n.861G>C
n.560G>C
1g.225831959G>TCA345327692EPHX1c.364G>T (p.Gly122Trp)
n.251G>T
c.337G>T (p.Gly113Trp)
c.364G>T (p.Gly122Cys)
n.369+46G>T
n.415G>T
n.861G>T
n.560G>T
1g.225831959_225831960delCA2650729198EPHX1c.364_364+1del
n.251_252del
c.337_337+1del
n.369+46_369+47del
n.415_415+1del
n.861_861+1del
n.560_560+1del
 gnomAD v4
1g.225831960delCA2650729197EPHX1c.364+1del
n.252del
c.337+1del
n.369+47del
n.415+1del
n.861+1del
n.560+1del
 gnomAD v4
1g.225831960G>ACA345327694EPHX1c.364+1G>A (n.364+1G>A)
n.252G>A
c.337+1G>A (n.337+1G>A)
n.369+47G>A
n.415+1G>A
n.861+1G>A
n.560+1G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.225831960G>CCA345327695EPHX1c.364+1G>C (n.364+1G>C)
n.252G>C
c.337+1G>C (n.337+1G>C)
n.369+47G>C
n.415+1G>C
n.861+1G>C
n.560+1G>C
1g.225831960G=CA1224629570EPHX1c.364+1G= (n.364+1G=)
n.252G=
c.337+1G= (n.337+1G=)
n.369+47G=
n.415+1G=
n.861+1G=
n.560+1G=
1g.225831960G>TCA345327693EPHX1c.364+1G>T (n.364+1G>T)
n.252G>T
c.337+1G>T (n.337+1G>T)
n.369+47G>T
n.415+1G>T
n.861+1G>T
n.560+1G>T
 gnomAD v4
1g.225831961T>ACA345327696EPHX1c.364+2T>A (n.364+2T>A)
n.253T>A
c.337+2T>A (n.337+2T>A)
n.369+48T>A
n.415+2T>A
n.861+2T>A
n.560+2T>A
1g.225831961T>CCA345327697EPHX1c.364+2T>C (n.364+2T>C)
n.253T>C
c.337+2T>C (n.337+2T>C)
n.369+48T>C
n.415+2T>C
n.861+2T>C
n.560+2T>C
 gnomAD v4
1g.225831961T>GCA345327698EPHX1c.364+2T>G (n.364+2T>G)
n.253T>G
c.337+2T>G (n.337+2T>G)
n.369+48T>G
n.415+2T>G
n.861+2T>G
n.560+2T>G
1g.225831964G>ACA2650729199EPHX1c.364+5G>A (n.364+5G>A)
n.256G>A
c.337+5G>A (n.337+5G>A)
n.369+51G>A
n.415+5G>A
n.861+5G>A
n.560+5G>A
 gnomAD v4
1g.225831965T>CCA2650729200EPHX1c.364+6T>C (n.364+6T>C)
n.257T>C
c.337+6T>C (n.337+6T>C)
n.369+52T>C
n.415+6T>C
n.861+6T>C
n.560+6T>C
 gnomAD v4
1g.225831967T>CCA1012882546EPHX1c.364+8T>C (n.364+8T>C)
n.259T>C
c.337+8T>C (n.337+8T>C)
n.369+54T>C
n.415+8T>C
n.861+8T>C
n.560+8T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831967T=CA1224629571EPHX1c.364+8T= (n.364+8T=)
n.259T=
c.337+8T= (n.337+8T=)
n.369+54T=
n.415+8T=
n.861+8T=
n.560+8T=
1g.225831968G>ACA2650729201EPHX1c.364+9G>A (n.364+9G>A)
n.260G>A
c.337+9G>A (n.337+9G>A)
n.369+55G>A
n.415+9G>A
n.861+9G>A
n.560+9G>A
 gnomAD v4
1g.225831969C=CA1224629573EPHX1c.364+10C= (n.364+10C=)
n.261C=
c.337+10C= (n.337+10C=)
n.369+56C=
n.415+10C=
n.861+10C=
n.560+10C=
1g.225831973dupCA1418366EPHX1c.364+14dup (n.364+14dup)
n.265dup
c.337+14dup (n.337+14dup)
n.369+60dup
n.415+14dup
n.861+14dup
n.560+14dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831973delCA2650729202EPHX1c.364+14del (n.364+14del)
n.265del
c.337+14del (n.337+14del)
n.369+60del
n.415+14del
n.861+14del
n.560+14del
 gnomAD v4
1g.225831974C=CA1224629576EPHX1c.364+15C= (n.364+15C=)
n.266C=
c.337+15C= (n.337+15C=)
n.369+61C=
n.415+15C=
n.861+15C=
n.560+15C=
1g.225831974C>GCA1224629577EPHX1c.364+15C>G (n.364+15C>G)
n.266C>G
c.337+15C>G (n.337+15C>G)
n.369+61C>G
n.415+15C>G
n.861+15C>G
n.560+15C>G
 dbSNP
1g.225831974C>TCA1418367EPHX1c.364+15C>T (n.364+15C>T)
n.266C>T
c.337+15C>T (n.337+15C>T)
n.369+61C>T
n.415+15C>T
n.861+15C>T
n.560+15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831975G>ACA1418368EPHX1c.364+16G>A (n.364+16G>A)
n.267G>A
c.337+16G>A (n.337+16G>A)
n.369+62G>A
n.415+16G>A
n.861+16G>A
n.560+16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225831975G=CA1144103665EPHX1c.364+16G= (n.364+16G=)
n.267G=
c.337+16G= (n.337+16G=)
n.369+62G=
n.415+16G=
n.861+16G=
n.560+16G=

Number of alleles fetched