WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.225831852A= | CA1224629468 | EPHX1 | c.257A= (p.Asn86=) n.144A= c.230A= (p.Asn77=) n.308A= n.754A= n.453A= | |
| 1 | g.225831852A>C | CA345327447 | EPHX1 | c.257A>C (p.Asn86Thr) n.144A>C c.230A>C (p.Asn77Thr) n.308A>C n.754A>C n.453A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.225831852A>G | CA345327448 | EPHX1 | c.257A>G (p.Asn86Ser) n.144A>G c.230A>G (p.Asn77Ser) n.308A>G n.754A>G n.453A>G | |
| 1 | g.225831852A>T | CA345327449 | EPHX1 | c.257A>T (p.Asn86Ile) n.144A>T c.230A>T (p.Asn77Ile) n.308A>T n.754A>T n.453A>T | |
| 1 | g.225831853C>A | CA345327450 | EPHX1 | c.258C>A (p.Asn86Lys) n.145C>A c.231C>A (p.Asn77Lys) n.309C>A n.755C>A n.454C>A | |
| 1 | g.225831853C= | CA1224629470 | EPHX1 | c.258C= (p.Asn86=) n.145C= c.231C= (p.Asn77=) n.309C= n.755C= n.454C= | |
| 1 | g.225831853C>G | CA345327451 | EPHX1 | c.258C>G (p.Asn86Lys) n.145C>G c.231C>G (p.Asn77Lys) n.309C>G n.755C>G n.454C>G | |
| 1 | g.225831853C>T | CA1418345 | EPHX1 | c.258C>T (p.Asn86=) n.145C>T c.231C>T (p.Asn77=) n.309C>T n.755C>T n.454C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225831854T>A | CA345327452 | EPHX1 | c.259T>A (p.Ser87Thr) n.146T>A c.232T>A (p.Ser78Thr) n.310T>A n.756T>A n.455T>A | |
| 1 | g.225831854T>C | CA345327453 | EPHX1 | c.259T>C (p.Ser87Pro) n.146T>C c.232T>C (p.Ser78Pro) n.310T>C n.756T>C n.455T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.225831854T>G | CA345327454 | EPHX1 | c.259T>G (p.Ser87Ala) n.146T>G c.232T>G (p.Ser78Ala) n.310T>G n.756T>G n.455T>G | |
| 1 | g.225831855C>A | CA345327455 | EPHX1 | c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.147C>A c.233C>A (p.Ser78Tyr) n.311C>A n.757C>A n.456C>A | |
| 1 | g.225831855C= | CA1224629471 | EPHX1 | c.260C= (p.Ser87=) n.147C= c.233C= (p.Ser78=) n.311C= n.757C= n.456C= | |
| 1 | g.225831855C>G | CA345327456 | EPHX1 | c.260C>G (p.Ser87Cys) n.147C>G c.233C>G (p.Ser78Cys) n.311C>G n.757C>G n.456C>G | |
| 1 | g.225831855C>T | CA39062109 | EPHX1 | c.260C>T (p.Ser87Phe) n.147C>T c.233C>T (p.Ser78Phe) n.311C>T n.757C>T n.456C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225831856dup | CA2650729196 | EPHX1 | c.261dup (p.Asn88GlnfsTer13) n.148dup c.234dup (p.Asn79GlnfsTer13) n.312dup n.758dup n.457dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.225831856C>A | CA423656954 | EPHX1 | c.261C>A (p.Ser87=) n.148C>A c.234C>A (p.Ser78=) n.312C>A n.758C>A n.457C>A | |
| 1 | g.225831856C= | CA1224629472 | EPHX1 | c.261C= (p.Ser87=) n.148C= c.234C= (p.Ser78=) n.312C= n.758C= n.457C= | |
| 1 | g.225831856C>G | CA1418346 | EPHX1 | c.261C>G (p.Ser87=) n.148C>G c.234C>G (p.Ser78=) n.312C>G n.758C>G n.457C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.225831856C>T | CA423656955 | EPHX1 | c.261C>T (p.Ser87=) n.148C>T c.234C>T (p.Ser78=) n.312C>T n.758C>T n.457C>T | |
| 1 | g.225831857A= | CA1224629473 | EPHX1 | c.262A= (p.Asn88=) n.149A= c.235A= (p.Asn79=) n.313A= n.759A= n.458A= | |
| 1 | g.225831857A>C | CA345327457 | EPHX1 | c.262A>C (p.Asn88His) n.149A>C c.235A>C (p.Asn79His) n.313A>C n.759A>C n.458A>C | dbSNP |
| 1 | g.225831857A>G | CA345327458 | EPHX1 | c.262A>G (p.Asn88Asp) n.149A>G c.235A>G (p.Asn79Asp) n.313A>G n.759A>G n.458A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.225831857A>T | CA345327459 | EPHX1 | c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.149A>T c.235A>T (p.Asn79Tyr) n.313A>T n.759A>T n.458A>T | |
| 1 | g.225831858A= | CA1224629475 | EPHX1 | c.263A= (p.Asn88=) n.150A= c.236A= (p.Asn79=) n.314A= n.760A= n.459A= | |
| 1 | g.225831858A>C | CA345327460 | EPHX1 | c.263A>C (p.Asn88Thr) n.150A>C c.236A>C (p.Asn79Thr) n.314A>C n.760A>C n.459A>C | |
| 1 | g.225831858A>G | CA345327461 | EPHX1 | c.263A>G (p.Asn88Ser) n.150A>G c.236A>G (p.Asn79Ser) n.314A>G n.760A>G n.459A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225831858A>T | CA345327462 | EPHX1 | c.263A>T (p.Asn88Ile) n.150A>T c.236A>T (p.Asn79Ile) n.314A>T n.760A>T n.459A>T | |
| 1 | g.225831859C>A | CA345327463 | EPHX1 | c.264C>A (p.Asn88Lys) n.151C>A c.237C>A (p.Asn79Lys) n.315C>A n.761C>A n.460C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225831859C= | CA1141705545 | EPHX1 | c.264C= (p.Asn88=) n.151C= c.237C= (p.Asn79=) n.315C= n.761C= n.460C= | |
| 1 | g.225831859C>G | CA345327464 | EPHX1 | c.264C>G (p.Asn88Lys) n.151C>G c.237C>G (p.Asn79Lys) n.315C>G n.761C>G n.460C>G | |
| 1 | g.225831859C>T | CA1418347 | EPHX1 | c.264C>T (p.Asn88=) n.151C>T c.237C>T (p.Asn79=) n.315C>T n.761C>T n.460C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225831860T>A | CA345327465 | EPHX1 | c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.152T>A c.238T>A (p.Tyr80Asn) n.316T>A n.762T>A n.461T>A | |
| 1 | g.225831860T>C | CA1418348 | EPHX1 | c.265T>C (p.Tyr89His) n.152T>C c.238T>C (p.Tyr80His) n.316T>C n.762T>C n.461T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.225831860T>G | CA345327466 | EPHX1 | c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.152T>G c.238T>G (p.Tyr80Asp) n.316T>G n.762T>G n.461T>G | |
| 1 | g.225831860T= | CA1224629479 | EPHX1 | c.265T= (p.Tyr89=) n.152T= c.238T= (p.Tyr80=) n.316T= n.762T= n.461T= | |
| 1 | g.225831861A>C | CA345327467 | EPHX1 | c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.153A>C c.239A>C (p.Tyr80Ser) n.317A>C n.763A>C n.462A>C | |
| 1 | g.225831861A>G | CA345327469 | EPHX1 | c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.153A>G c.239A>G (p.Tyr80Cys) n.317A>G n.763A>G n.462A>G | |
| 1 | g.225831861A>T | CA345327468 | EPHX1 | c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.153A>T c.239A>T (p.Tyr80Phe) n.317A>T n.763A>T n.462A>T | |
| 1 | g.225831862C>A | CA345327470 | EPHX1 | c.267C>A (p.Tyr89Ter) n.154C>A c.240C>A (p.Tyr80Ter) n.318C>A n.764C>A n.463C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225831862C= | CA1224629480 | EPHX1 | c.267C= (p.Tyr89=) n.154C= c.240C= (p.Tyr80=) n.318C= n.764C= n.463C= | |
| 1 | g.225831862C>G | CA345327471 | EPHX1 | c.267C>G (p.Tyr89Ter) n.154C>G c.240C>G (p.Tyr80Ter) n.318C>G n.764C>G n.463C>G | |
| 1 | g.225831862C>T | CA423656956 | EPHX1 | c.267C>T (p.Tyr89=) n.154C>T c.240C>T (p.Tyr80=) n.318C>T n.764C>T n.463C>T | |
| 1 | g.225831863C>A | CA345327472 | EPHX1 | c.268C>A (p.Leu90Met) n.155C>A c.241C>A (p.Leu81Met) n.319C>A n.765C>A n.464C>A | |
| 1 | g.225831863C= | CA1224629484 | EPHX1 | c.268C= (p.Leu90=) n.155C= c.241C= (p.Leu81=) n.319C= n.765C= n.464C= | |
| 1 | g.225831863C>G | CA345327473 | EPHX1 | c.268C>G (p.Leu90Val) n.155C>G c.241C>G (p.Leu81Val) n.319C>G n.765C>G n.464C>G | |
| 1 | g.225831863C>T | CA39062110 | EPHX1 | c.268C>T (p.Leu90=) n.155C>T c.241C>T (p.Leu81=) n.319C>T n.765C>T n.464C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.225831864T>A | CA345327474 | EPHX1 | c.269T>A (p.Leu90Gln) n.156T>A c.242T>A (p.Leu81Gln) n.320T>A n.766T>A n.465T>A | |
| 1 | g.225831864T>C | CA345327475 | EPHX1 | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.156T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) n.320T>C n.766T>C n.465T>C | |
| 1 | g.225831864T>G | CA345327476 | EPHX1 | c.269T>G (p.Leu90Arg) n.156T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) n.320T>G n.766T>G n.465T>G |